Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19963627C>A | CA513361974 | COMT | c.351C>A (p.Ala117=) c.201C>A (p.Ala67=) n.134C>A n.151C>A n.199C>A n.161C>A n.89C>A c.465C>A (p.Ala155=) c.762C>A (p.Ala254=) | |
22 | g.19963627C>G | CA513361973 | COMT | c.351C>G (p.Ala117=) c.201C>G (p.Ala67=) n.134C>G n.151C>G n.199C>G n.161C>G n.89C>G c.465C>G (p.Ala155=) c.762C>G (p.Ala254=) | |
22 | g.19963627C>T | CA513361972 | COMT | c.351C>T (p.Ala117=) c.201C>T (p.Ala67=) n.134C>T n.151C>T n.199C>T n.161C>T n.89C>T c.465C>T (p.Ala155=) c.762C>T (p.Ala254=) | |
22 | g.19963628T>A | CA410689346 | COMT | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.135T>A n.152T>A n.200T>A n.162T>A n.90T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) | |
22 | g.19963628T>C | CA410689347 | COMT | c.352T>C (p.Tyr118His) c.202T>C (p.Tyr68His) n.135T>C n.152T>C n.200T>C n.162T>C n.90T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.763T>C (p.Tyr255His) | |
22 | g.19963628T>G | CA410689348 | COMT | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.135T>G n.152T>G n.200T>G n.162T>G n.90T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) | |
22 | g.19963629A= | CA2396125759 | COMT | c.353A= (p.Tyr118=) c.203A= (p.Tyr68=) n.136A= n.153A= n.201A= n.163A= n.91A= c.467A= (p.Tyr156=) c.764A= (p.Tyr255=) | |
22 | g.19963629A>C | CA410689350 | COMT | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.136A>C n.153A>C n.201A>C n.163A>C n.91A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19963629A>G | CA410689351 | COMT | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.136A>G n.153A>G n.201A>G n.163A>G n.91A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) | |
22 | g.19963629A>T | CA410689349 | COMT | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.136A>T n.153A>T n.201A>T n.163A>T n.91A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) | |
22 | g.19963630C>A | CA410689352 | COMT | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.137C>A n.154C>A n.202C>A n.164C>A n.92C>A c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) | |
22 | g.19963630C= | CA2396125760 | COMT | c.354C= (p.Tyr118=) c.204C= (p.Tyr68=) n.137C= n.154C= n.202C= n.164C= n.92C= c.468C= (p.Tyr156=) c.765C= (p.Tyr255=) | |
22 | g.19963630C>G | CA410689353 | COMT | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.137C>G n.154C>G n.202C>G n.164C>G n.92C>G c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) | |
22 | g.19963630C>T | CA322121077 | COMT | c.354C>T (p.Tyr118=) c.204C>T (p.Tyr68=) n.137C>T n.154C>T n.202C>T n.164C>T n.92C>T c.468C>T (p.Tyr156=) c.765C>T (p.Tyr255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19963631T>A | CA410689354 | COMT | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.138T>A n.155T>A n.203T>A n.165T>A n.93T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) | |
22 | g.19963631T>C | CA410689355 | COMT | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.138T>C n.155T>C n.203T>C n.165T>C n.93T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.19963631T>G | CA410689356 | COMT | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.138T>G n.155T>G n.203T>G n.165T>G n.93T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.19963632G>A | CA410689359 | COMT | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.139G>A n.156G>A n.204G>A n.166G>A n.94G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) | gnomAD v4 |
22 | g.19963632G>C | CA410689357 | COMT | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.139G>C n.156G>C n.204G>C n.166G>C n.94G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) | |
22 | g.19963632G>T | CA410689358 | COMT | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.139G>T n.156G>T n.204G>T n.166G>T n.94G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.19963633T>A | CA410689360 | COMT | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.207T>A (p.Cys69Ter) n.140T>A n.157T>A n.205T>A n.167T>A n.95T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) | |
22 | g.19963633T>C | CA513361976 | COMT | c.357T>C (p.Cys119=) c.207T>C (p.Cys69=) n.140T>C n.157T>C n.205T>C n.167T>C n.95T>C c.471T>C (p.Cys157=) c.768T>C (p.Cys256=) | |
22 | g.19963633T>G | CA410689361 | COMT | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.207T>G (p.Cys69Trp) n.140T>G n.157T>G n.205T>G n.167T>G n.95T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) | |
22 | g.19963634G>A | CA410689362 | COMT | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.141G>A n.158G>A n.206G>A n.168G>A n.96G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) | dbSNP |
22 | g.19963634G>C | CA410689363 | COMT | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.141G>C n.158G>C n.206G>C n.168G>C n.96G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) | |
22 | g.19963634G= | CA2396125761 | COMT | c.358G= (p.Gly120=) c.208G= (p.Gly70=) n.141G= n.158G= n.206G= n.168G= n.96G= c.472G= (p.Gly158=) c.769G= (p.Gly257=) | |
22 | g.19963634G>T | CA410689364 | COMT | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.141G>T n.158G>T n.206G>T n.168G>T n.96G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) | |
22 | g.19963635G>A | CA410689365 | COMT | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.142G>A n.159G>A n.207G>A n.169G>A n.97G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19963635G>C | CA410689367 | COMT | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.142G>C n.159G>C n.207G>C n.169G>C n.97G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) | |
22 | g.19963635G= | CA2396125762 | COMT | c.359G= (p.Gly120=) c.209G= (p.Gly70=) n.142G= n.159G= n.207G= n.169G= n.97G= c.473G= (p.Gly158=) c.770G= (p.Gly257=) | |
22 | g.19963635G>T | CA410689366 | COMT | c.359G>T (p.Gly120Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.142G>T n.159G>T n.207G>T n.169G>T n.97G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.770G>T (p.Gly257Val) | |
22 | g.19963636C>A | CA513361978 | COMT | c.360C>A (p.Gly120=) c.210C>A (p.Gly70=) n.143C>A n.160C>A n.208C>A n.170C>A n.98C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.771C>A (p.Gly257=) | |
22 | g.19963636C= | CA2396125763 | COMT | c.360C= (p.Gly120=) c.210C= (p.Gly70=) n.143C= n.160C= n.208C= n.170C= n.98C= c.474C= (p.Gly158=) c.771C= (p.Gly257=) | |
22 | g.19963636C>G | CA513361977 | COMT | c.360C>G (p.Gly120=) c.210C>G (p.Gly70=) n.143C>G n.160C>G n.208C>G n.170C>G n.98C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.771C>G (p.Gly257=) | |
22 | g.19963636C>T | CA10104552 | COMT | c.360C>T (p.Gly120=) c.210C>T (p.Gly70=) n.143C>T n.160C>T n.208C>T n.170C>T n.98C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.771C>T (p.Gly257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19963637T>A | CA410689368 | COMT | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.144T>A n.161T>A n.209T>A n.171T>A n.99T>A c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) | |
22 | g.19963637T>C | CA410689369 | COMT | c.361T>C (p.Tyr121His) c.211T>C (p.Tyr71His) n.144T>C n.161T>C n.209T>C n.171T>C n.99T>C c.475T>C (p.Tyr159His) c.772T>C (p.Tyr258His) | |
22 | g.19963637T>G | CA410689370 | COMT | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.144T>G n.161T>G n.209T>G n.171T>G n.99T>G c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) | |
22 | g.19963638A>C | CA410689371 | COMT | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.145A>C n.162A>C n.210A>C n.172A>C n.100A>C c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) | |
22 | g.19963638A>G | CA410689372 | COMT | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.145A>G n.162A>G n.210A>G n.172A>G n.100A>G c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) | |
22 | g.19963638A>T | CA410689373 | COMT | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.145A>T n.162A>T n.210A>T n.172A>T n.100A>T c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) | |
22 | g.19963639C>A | CA10104553 | COMT | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.146C>A n.163C>A n.211C>A n.173C>A n.101C>A c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19963639C= | CA2396125764 | COMT | c.363C= (p.Tyr121=) c.213C= (p.Tyr71=) n.146C= n.163C= n.211C= n.173C= n.101C= c.477C= (p.Tyr159=) c.774C= (p.Tyr258=) | |
22 | g.19963639C>G | CA410689374 | COMT | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.146C>G n.163C>G n.211C>G n.173C>G n.101C>G c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) | |
22 | g.19963639C>T | CA513361979 | COMT | c.363C>T (p.Tyr121=) c.213C>T (p.Tyr71=) n.146C>T n.163C>T n.211C>T n.173C>T n.101C>T c.477C>T (p.Tyr159=) c.774C>T (p.Tyr258=) | gnomAD v4 |
22 | g.19963640T>A | CA410689375 | COMT | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.147T>A n.164T>A n.212T>A n.174T>A n.102T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
22 | g.19963640T>C | CA410689376 | COMT | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.147T>C n.164T>C n.212T>C n.174T>C n.102T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19963640T>G | CA410689377 | COMT | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.147T>G n.164T>G n.212T>G n.174T>G n.102T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) | |
22 | g.19963640T= | CA2396125765 | COMT | c.364T= (p.Ser122=) c.214T= (p.Ser72=) n.147T= n.164T= n.212T= n.174T= n.102T= c.478T= (p.Ser160=) c.775T= (p.Ser259=) | |
22 | g.19963641C>A | CA410689378 | COMT | c.365C>A (p.Ser122Ter) c.215C>A (p.Ser72Ter) n.148C>A n.165C>A n.213C>A n.175C>A n.103C>A c.479C>A (p.Ser160Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) |