Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19963620T>ACA410689333COMTc.344T>A (p.Leu115Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.127T>A
n.144T>A
n.192T>A
n.154T>A
n.82T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
22g.19963620T>CCA10104550COMTc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.127T>C
n.144T>C
n.192T>C
n.154T>C
n.82T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963620T>GCA410689334COMTc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.127T>G
n.144T>G
n.192T>G
n.154T>G
n.82T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
22g.19963620T=CA2396125755COMTc.344T= (p.Leu115=)
c.194T= (p.Leu65=)
n.127T=
n.144T=
n.192T=
n.154T=
n.82T=
c.458T= (p.Leu153=)
c.755T= (p.Leu252=)
22g.19963621G>ACA513361968COMTc.345G>A (p.Leu115=)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.128G>A
n.145G>A
n.193G>A
n.155G>A
n.83G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
c.756G>A (p.Leu252=)
 gnomAD v4
22g.19963621G>CCA513361967COMTc.345G>C (p.Leu115=)
c.195G>C (p.Leu65=)
n.128G>C
n.145G>C
n.193G>C
n.155G>C
n.83G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
c.756G>C (p.Leu252=)
22g.19963621G>TCA513361966COMTc.345G>T (p.Leu115=)
c.195G>T (p.Leu65=)
n.128G>T
n.145G>T
n.193G>T
n.155G>T
n.83G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
c.756G>T (p.Leu252=)
 gnomAD v4
22g.19963625delCA2577769731COMTc.349del (p.Ala117ProfsTer?)
c.199del (p.Ala67ProfsTer?)
n.132del
n.149del
n.197del
n.159del
n.87del
c.463del (p.Ala155ProfsTer?)
c.760del (p.Ala254ProfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19963622G>ACA410689337COMTc.346G>A (p.Gly116Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.129G>A
n.146G>A
n.194G>A
n.156G>A
n.84G>A
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
22g.19963622G>CCA410689336COMTc.346G>C (p.Gly116Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.129G>C
n.146G>C
n.194G>C
n.156G>C
n.84G>C
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
22g.19963622G>TCA410689335COMTc.346G>T (p.Gly116Trp)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.129G>T
n.146G>T
n.194G>T
n.156G>T
n.84G>T
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
22g.19963623G>ACA410689338COMTc.347G>A (p.Gly116Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.130G>A
n.147G>A
n.195G>A
n.157G>A
n.85G>A
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
22g.19963623G>CCA410689339COMTc.347G>C (p.Gly116Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.130G>C
n.147G>C
n.195G>C
n.157G>C
n.85G>C
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
22g.19963623G>TCA410689340COMTc.347G>T (p.Gly116Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.130G>T
n.147G>T
n.195G>T
n.157G>T
n.85G>T
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
 gnomAD v4
22g.19963624G>ACA513361971COMTc.348G>A (p.Gly116=)
c.198G>A (p.Gly66=)
n.131G>A
n.148G>A
n.196G>A
n.158G>A
n.86G>A
c.462G>A (p.Gly154=)
c.759G>A (p.Gly253=)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19963624G>CCA513361970COMTc.348G>C (p.Gly116=)
c.198G>C (p.Gly66=)
n.131G>C
n.148G>C
n.196G>C
n.158G>C
n.86G>C
c.462G>C (p.Gly154=)
c.759G>C (p.Gly253=)
22g.19963624G=CA2396125756COMTc.348G= (p.Gly116=)
c.198G= (p.Gly66=)
n.131G=
n.148G=
n.196G=
n.158G=
n.86G=
c.462G= (p.Gly154=)
c.759G= (p.Gly253=)
22g.19963624G>TCA513361969COMTc.348G>T (p.Gly116=)
c.198G>T (p.Gly66=)
n.131G>T
n.148G>T
n.196G>T
n.158G>T
n.86G>T
c.462G>T (p.Gly154=)
c.759G>T (p.Gly253=)
22g.19963625G>ACA410689341COMTc.349G>A (p.Ala117Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.132G>A
n.149G>A
n.197G>A
n.159G>A
n.87G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
22g.19963625G>CCA410689342COMTc.349G>C (p.Ala117Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.132G>C
n.149G>C
n.197G>C
n.159G>C
n.87G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
22g.19963625G=CA2396125757COMTc.349G= (p.Ala117=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.132G=
n.149G=
n.197G=
n.159G=
n.87G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.760G= (p.Ala254=)
22g.19963625G>TCA10104551COMTc.349G>T (p.Ala117Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.132G>T
n.149G>T
n.197G>T
n.159G>T
n.87G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963626C>ACA410689343COMTc.350C>A (p.Ala117Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.133C>A
n.150C>A
n.198C>A
n.160C>A
n.88C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
22g.19963626C=CA2396125758COMTc.350C= (p.Ala117=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.133C=
n.150C=
n.198C=
n.160C=
n.88C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.761C= (p.Ala254=)
22g.19963626C>GCA410689344COMTc.350C>G (p.Ala117Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.133C>G
n.150C>G
n.198C>G
n.160C>G
n.88C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
22g.19963626C>TCA410689345COMTc.350C>T (p.Ala117Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.133C>T
n.150C>T
n.198C>T
n.160C>T
n.88C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
 ClinVar dbSNP
22g.19963627C>ACA513361974COMTc.351C>A (p.Ala117=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.134C>A
n.151C>A
n.199C>A
n.161C>A
n.89C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
c.762C>A (p.Ala254=)
22g.19963627C>GCA513361973COMTc.351C>G (p.Ala117=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.134C>G
n.151C>G
n.199C>G
n.161C>G
n.89C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
c.762C>G (p.Ala254=)
22g.19963627C>TCA513361972COMTc.351C>T (p.Ala117=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.134C>T
n.151C>T
n.199C>T
n.161C>T
n.89C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
c.762C>T (p.Ala254=)
22g.19963628T>ACA410689346COMTc.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.135T>A
n.152T>A
n.200T>A
n.162T>A
n.90T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
22g.19963628T>CCA410689347COMTc.352T>C (p.Tyr118His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.135T>C
n.152T>C
n.200T>C
n.162T>C
n.90T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
22g.19963628T>GCA410689348COMTc.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.135T>G
n.152T>G
n.200T>G
n.162T>G
n.90T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
22g.19963629A=CA2396125759COMTc.353A= (p.Tyr118=)
c.203A= (p.Tyr68=)
n.136A=
n.153A=
n.201A=
n.163A=
n.91A=
c.467A= (p.Tyr156=)
c.764A= (p.Tyr255=)
22g.19963629A>CCA410689350COMTc.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.136A>C
n.153A>C
n.201A>C
n.163A>C
n.91A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963629A>GCA410689351COMTc.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.136A>G
n.153A>G
n.201A>G
n.163A>G
n.91A>G
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
22g.19963629A>TCA410689349COMTc.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.136A>T
n.153A>T
n.201A>T
n.163A>T
n.91A>T
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
22g.19963630C>ACA410689352COMTc.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.137C>A
n.154C>A
n.202C>A
n.164C>A
n.92C>A
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
22g.19963630C=CA2396125760COMTc.354C= (p.Tyr118=)
c.204C= (p.Tyr68=)
n.137C=
n.154C=
n.202C=
n.164C=
n.92C=
c.468C= (p.Tyr156=)
c.765C= (p.Tyr255=)
22g.19963630C>GCA410689353COMTc.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.137C>G
n.154C>G
n.202C>G
n.164C>G
n.92C>G
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
22g.19963630C>TCA322121077COMTc.354C>T (p.Tyr118=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.137C>T
n.154C>T
n.202C>T
n.164C>T
n.92C>T
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963631T>ACA410689354COMTc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.138T>A
n.155T>A
n.203T>A
n.165T>A
n.93T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
22g.19963631T>CCA410689355COMTc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.138T>C
n.155T>C
n.203T>C
n.165T>C
n.93T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
 gnomAD v4
22g.19963631T>GCA410689356COMTc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.138T>G
n.155T>G
n.203T>G
n.165T>G
n.93T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
 gnomAD v4
22g.19963632G>ACA410689359COMTc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.139G>A
n.156G>A
n.204G>A
n.166G>A
n.94G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
 gnomAD v4
22g.19963632G>CCA410689357COMTc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.139G>C
n.156G>C
n.204G>C
n.166G>C
n.94G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
22g.19963632G>TCA410689358COMTc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.139G>T
n.156G>T
n.204G>T
n.166G>T
n.94G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
 gnomAD v4
22g.19963633T>ACA410689360COMTc.357T>A (p.Cys119Ter)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.140T>A
n.157T>A
n.205T>A
n.167T>A
n.95T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
22g.19963633T>CCA513361976COMTc.357T>C (p.Cys119=)
c.207T>C (p.Cys69=)
n.140T>C
n.157T>C
n.205T>C
n.167T>C
n.95T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
c.768T>C (p.Cys256=)
22g.19963633T>GCA410689361COMTc.357T>G (p.Cys119Trp)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.140T>G
n.157T>G
n.205T>G
n.167T>G
n.95T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
22g.19963634G>ACA410689362COMTc.358G>A (p.Gly120Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.141G>A
n.158G>A
n.206G>A
n.168G>A
n.96G>A
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
 dbSNP

Number of alleles fetched