Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19963605_19963606insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTCCA2655333909COMTc.329_330insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser110_Val111insValIleGlnGluHisGlnProSer)
c.179_180insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser60_Val61insValIleGlnGluHisGlnProSer)
n.112_113insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.129_130insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.177_178insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.139_140insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
n.67_68insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC
c.443_444insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser148_Val149insValIleGlnGluHisGlnProSer)
c.740_741insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser247_Val248insValIleGlnGluHisGlnProSer)
 gnomAD v4
22g.19963596_19963619delCA2655333911COMTc.320_343del (p.His107_Glu114del)
c.170_193del (p.His57_Glu64del)
n.103_126del
n.120_143del
n.168_191del
n.130_153del
n.58_81del
c.434_457del (p.His145_Glu152del)
c.731_754del (p.His244_Glu251del)
 gnomAD v4
22g.19963597C>ACA410689286COMTc.321C>A (p.His107Gln)
c.171C>A (p.His57Gln)
n.104C>A
n.121C>A
n.169C>A
n.131C>A
n.59C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.732C>A (p.His244Gln)
22g.19963597C=CA2396125745COMTc.321C= (p.His107=)
c.171C= (p.His57=)
n.104C=
n.121C=
n.169C=
n.131C=
n.59C=
c.435C= (p.His145=)
c.732C= (p.His244=)
22g.19963597C>GCA410689287COMTc.321C>G (p.His107Gln)
c.171C>G (p.His57Gln)
n.104C>G
n.121C>G
n.169C>G
n.131C>G
n.59C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.732C>G (p.His244Gln)
22g.19963597C>TCA513361947COMTc.321C>T (p.His107=)
c.171C>T (p.His57=)
n.104C>T
n.121C>T
n.169C>T
n.131C>T
n.59C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.732C>T (p.His244=)
 dbSNP
22g.19963598C>ACA410689290COMTc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.105C>A
n.122C>A
n.170C>A
n.132C>A
n.60C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
22g.19963598C=CA2396125746COMTc.322C= (p.Gln108=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.105C=
n.122C=
n.170C=
n.132C=
n.60C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.733C= (p.Gln245=)
22g.19963598C>GCA410689289COMTc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.105C>G
n.122C>G
n.170C>G
n.132C>G
n.60C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
22g.19963598C>TCA410689288COMTc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.105C>T
n.122C>T
n.170C>T
n.132C>T
n.60C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19963599A>CCA410689291COMTc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.106A>C
n.123A>C
n.171A>C
n.133A>C
n.61A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
22g.19963599A>GCA410689293COMTc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.106A>G
n.123A>G
n.171A>G
n.133A>G
n.61A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
22g.19963599A>TCA410689292COMTc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.106A>T
n.123A>T
n.171A>T
n.133A>T
n.61A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
22g.19963600G>ACA513361948COMTc.324G>A (p.Gln108=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.107G>A
n.124G>A
n.172G>A
n.134G>A
n.62G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.735G>A (p.Gln245=)
22g.19963600G>CCA410689294COMTc.324G>C (p.Gln108His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.107G>C
n.124G>C
n.172G>C
n.134G>C
n.62G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.735G>C (p.Gln245His)
22g.19963600G>TCA410689295COMTc.324G>T (p.Gln108His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.107G>T
n.124G>T
n.172G>T
n.134G>T
n.62G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.735G>T (p.Gln245His)
 gnomAD v4
22g.19963601C>ACA410689296COMTc.325C>A (p.Pro109Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.108C>A
n.125C>A
n.173C>A
n.135C>A
n.63C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
 gnomAD v4
22g.19963601C>GCA410689298COMTc.325C>G (p.Pro109Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.108C>G
n.125C>G
n.173C>G
n.135C>G
n.63C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
22g.19963601C>TCA410689297COMTc.325C>T (p.Pro109Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.108C>T
n.125C>T
n.173C>T
n.135C>T
n.63C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
22g.19963602C>ACA410689299COMTc.326C>A (p.Pro109His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.109C>A
n.126C>A
n.174C>A
n.136C>A
n.64C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
c.737C>A (p.Pro246His)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963602C>GCA410689300COMTc.326C>G (p.Pro109Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.109C>G
n.126C>G
n.174C>G
n.136C>G
n.64C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
 gnomAD v4
22g.19963602C>TCA410689301COMTc.326C>T (p.Pro109Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.109C>T
n.126C>T
n.174C>T
n.136C>T
n.64C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
22g.19963603C>ACA513361950COMTc.327C>A (p.Pro109=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.110C>A
n.127C>A
n.175C>A
n.137C>A
n.65C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
c.738C>A (p.Pro246=)
22g.19963603C=CA2396125747COMTc.327C= (p.Pro109=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.110C=
n.127C=
n.175C=
n.137C=
n.65C=
c.441C= (p.Pro147=)
c.738C= (p.Pro246=)
22g.19963603C>GCA322121068COMTc.327C>G (p.Pro109=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.110C>G
n.127C>G
n.175C>G
n.137C>G
n.65C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
c.738C>G (p.Pro246=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963603C>TCA513361949COMTc.327C>T (p.Pro109=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.110C>T
n.127C>T
n.175C>T
n.137C>T
n.65C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
c.738C>T (p.Pro246=)
22g.19963604T>ACA410689302COMTc.328T>A (p.Ser110Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.111T>A
n.128T>A
n.176T>A
n.138T>A
n.66T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
22g.19963604T>CCA410689303COMTc.328T>C (p.Ser110Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.111T>C
n.128T>C
n.176T>C
n.138T>C
n.66T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
22g.19963604T>GCA410689304COMTc.328T>G (p.Ser110Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.111T>G
n.128T>G
n.176T>G
n.138T>G
n.66T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
 COSMIC
22g.19963605C>ACA410689305COMTc.329C>A (p.Ser110Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.112C>A
n.129C>A
n.177C>A
n.139C>A
n.67C>A
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
 gnomAD v4
22g.19963605C>GCA410689306COMTc.329C>G (p.Ser110Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.112C>G
n.129C>G
n.177C>G
n.139C>G
n.67C>G
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
22g.19963605C>TCA410689307COMTc.329C>T (p.Ser110Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.112C>T
n.129C>T
n.177C>T
n.139C>T
n.67C>T
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
22g.19963606C>ACA513361952COMTc.330C>A (p.Ser110=)
c.180C>A (p.Ser60=)
n.113C>A
n.130C>A
n.178C>A
n.140C>A
n.68C>A
c.444C>A (p.Ser148=)
c.741C>A (p.Ser247=)
22g.19963606C=CA2396125748COMTc.330C= (p.Ser110=)
c.180C= (p.Ser60=)
n.113C=
n.130C=
n.178C=
n.140C=
n.68C=
c.444C= (p.Ser148=)
c.741C= (p.Ser247=)
22g.19963606C>GCA513361951COMTc.330C>G (p.Ser110=)
c.180C>G (p.Ser60=)
n.113C>G
n.130C>G
n.178C>G
n.140C>G
n.68C>G
c.444C>G (p.Ser148=)
c.741C>G (p.Ser247=)
22g.19963606C>TCA10104548COMTc.330C>T (p.Ser110=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.113C>T
n.130C>T
n.178C>T
n.140C>T
n.68C>T
c.444C>T (p.Ser148=)
c.741C>T (p.Ser247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G>ACA10104549COMTc.331G>A (p.Val111Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.114G>A
n.131G>A
n.179G>A
n.141G>A
n.69G>A
c.445G>A (p.Val149Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G>CCA322121072COMTc.331G>C (p.Val111Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.114G>C
n.131G>C
n.179G>C
n.141G>C
n.69G>C
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963607G=CA2396125749COMTc.331G= (p.Val111=)
c.181G= (p.Val61=)
n.114G=
n.131G=
n.179G=
n.141G=
n.69G=
c.445G= (p.Val149=)
c.742G= (p.Val248=)
22g.19963607G>TCA410689308COMTc.331G>T (p.Val111Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.114G>T
n.131G>T
n.179G>T
n.141G>T
n.69G>T
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
 gnomAD v4
22g.19963608T>ACA410689311COMTc.332T>A (p.Val111Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.115T>A
n.132T>A
n.180T>A
n.142T>A
n.70T>A
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
22g.19963608T>CCA410689309COMTc.332T>C (p.Val111Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.115T>C
n.132T>C
n.180T>C
n.142T>C
n.70T>C
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
22g.19963608T>GCA410689310COMTc.332T>G (p.Val111Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.115T>G
n.132T>G
n.180T>G
n.142T>G
n.70T>G
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
22g.19963609G>ACA513361955COMTc.333G>A (p.Val111=)
c.183G>A (p.Val61=)
n.116G>A
n.133G>A
n.181G>A
n.143G>A
n.71G>A
c.447G>A (p.Val149=)
c.744G>A (p.Val248=)
22g.19963609G>CCA513361954COMTc.333G>C (p.Val111=)
c.183G>C (p.Val61=)
n.116G>C
n.133G>C
n.181G>C
n.143G>C
n.71G>C
c.447G>C (p.Val149=)
c.744G>C (p.Val248=)
22g.19963609G>TCA513361953COMTc.333G>T (p.Val111=)
c.183G>T (p.Val61=)
n.116G>T
n.133G>T
n.181G>T
n.143G>T
n.71G>T
c.447G>T (p.Val149=)
c.744G>T (p.Val248=)
22g.19963610C>ACA410689312COMTc.334C>A (p.Leu112Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.117C>A
n.134C>A
n.182C>A
n.144C>A
n.72C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
22g.19963610C=CA2396125750COMTc.334C= (p.Leu112=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.117C=
n.134C=
n.182C=
n.144C=
n.72C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.745C= (p.Leu249=)
22g.19963610C>GCA410689313COMTc.334C>G (p.Leu112Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.117C>G
n.134C>G
n.182C>G
n.144C>G
n.72C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
22g.19963610C>TCA513361957COMTc.334C>T (p.Leu112=)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.117C>T
n.134C>T
n.182C>T
n.144C>T
n.72C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.745C>T (p.Leu249=)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched