Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19963605_19963606insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTCCA2655333909COMTc.329_330insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser110_Val111insValIleGlnGluHisGlnProSer)
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 gnomAD v4
22g.19963588T>ACA513361943COMTc.312T>A (p.Ile104=)
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22g.19963588T>CCA513361942COMTc.312T>C (p.Ile104=)
c.162T>C (p.Ile54=)
n.95T>C
n.112T>C
n.160T>C
n.122T>C
n.50T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
c.723T>C (p.Ile241=)
22g.19963588T>GCA410689266COMTc.312T>G (p.Ile104Met)
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22g.19963589C>ACA410689267COMTc.313C>A (p.Gln105Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
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c.724C>A (p.Gln242Lys)
22g.19963589C>GCA410689268COMTc.313C>G (p.Gln105Glu)
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c.724C>G (p.Gln242Glu)
22g.19963589C>TCA410689269COMTc.313C>T (p.Gln105Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
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 gnomAD v4
22g.19963590A=CA2396125739COMTc.314A= (p.Gln105=)
c.164A= (p.Gln55=)
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c.428A= (p.Gln143=)
c.725A= (p.Gln242=)
22g.19963590A>CCA410689270COMTc.314A>C (p.Gln105Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.97A>C
n.114A>C
n.162A>C
n.124A>C
n.52A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
22g.19963590A>GCA410689271COMTc.314A>G (p.Gln105Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.97A>G
n.114A>G
n.162A>G
n.124A>G
n.52A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
 dbSNP gnomAD v4
22g.19963590A>TCA410689272COMTc.314A>T (p.Gln105Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.97A>T
n.114A>T
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n.124A>T
n.52A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
22g.19963591G>ACA322121063COMTc.315G>A (p.Gln105=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.98G>A
n.115G>A
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n.53G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.726G>A (p.Gln242=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963591G>CCA410689273COMTc.315G>C (p.Gln105His)
c.165G>C (p.Gln55His)
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c.726G>C (p.Gln242His)
22g.19963591G=CA2396125740COMTc.315G= (p.Gln105=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.98G=
n.115G=
n.163G=
n.125G=
n.53G=
c.429G= (p.Gln143=)
c.726G= (p.Gln242=)
22g.19963591G>TCA410689274COMTc.315G>T (p.Gln105His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.98G>T
n.115G>T
n.163G>T
n.125G>T
n.53G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.726G>T (p.Gln242His)
 gnomAD v4
22g.19963596_19963619delCA2655333911COMTc.320_343del (p.His107_Glu114del)
c.170_193del (p.His57_Glu64del)
n.103_126del
n.120_143del
n.168_191del
n.130_153del
n.58_81del
c.434_457del (p.His145_Glu152del)
c.731_754del (p.His244_Glu251del)
 gnomAD v4
22g.19963592G>ACA410689276COMTc.316G>A (p.Glu106Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.99G>A
n.116G>A
n.164G>A
n.126G>A
n.54G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963592G>CCA410689277COMTc.316G>C (p.Glu106Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.99G>C
n.116G>C
n.164G>C
n.126G>C
n.54G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
22g.19963592G=CA2396125741COMTc.316G= (p.Glu106=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.99G=
n.116G=
n.164G=
n.126G=
n.54G=
c.430G= (p.Glu144=)
c.727G= (p.Glu243=)
22g.19963592G>TCA410689275COMTc.316G>T (p.Glu106Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.99G>T
n.116G>T
n.164G>T
n.126G>T
n.54G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
22g.19963593A=CA2396125742COMTc.317A= (p.Glu106=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.100A=
n.117A=
n.165A=
n.127A=
n.55A=
c.431A= (p.Glu144=)
c.728A= (p.Glu243=)
22g.19963593A>CCA410689278COMTc.317A>C (p.Glu106Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.100A>C
n.117A>C
n.165A>C
n.127A>C
n.55A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
22g.19963593A>GCA10104545COMTc.317A>G (p.Glu106Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.100A>G
n.117A>G
n.165A>G
n.127A>G
n.55A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19963593A>TCA410689279COMTc.317A>T (p.Glu106Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.100A>T
n.117A>T
n.165A>T
n.127A>T
n.55A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
22g.19963594G>ACA513361945COMTc.318G>A (p.Glu106=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.101G>A
n.118G>A
n.166G>A
n.128G>A
n.56G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
c.729G>A (p.Glu243=)
22g.19963594G>CCA10104546COMTc.318G>C (p.Glu106Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.101G>C
n.118G>C
n.166G>C
n.128G>C
n.56G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963594G=CA2396125743COMTc.318G= (p.Glu106=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.101G=
n.118G=
n.166G=
n.128G=
n.56G=
c.432G= (p.Glu144=)
c.729G= (p.Glu243=)
22g.19963594G>TCA410689280COMTc.318G>T (p.Glu106Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.101G>T
n.118G>T
n.166G>T
n.128G>T
n.56G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
22g.19963595C>ACA410689283COMTc.319C>A (p.His107Asn)
c.169C>A (p.His57Asn)
n.102C>A
n.119C>A
n.167C>A
n.129C>A
n.57C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.730C>A (p.His244Asn)
22g.19963595C>GCA410689281COMTc.319C>G (p.His107Asp)
c.169C>G (p.His57Asp)
n.102C>G
n.119C>G
n.167C>G
n.129C>G
n.57C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.730C>G (p.His244Asp)
22g.19963595C>TCA410689282COMTc.319C>T (p.His107Tyr)
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.102C>T
n.119C>T
n.167C>T
n.129C>T
n.57C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.730C>T (p.His244Tyr)
22g.19963596A=CA2396125744COMTc.320A= (p.His107=)
c.170A= (p.His57=)
n.103A=
n.120A=
n.168A=
n.130A=
n.58A=
c.434A= (p.His145=)
c.731A= (p.His244=)
22g.19963596A>CCA410689284COMTc.320A>C (p.His107Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.103A>C
n.120A>C
n.168A>C
n.130A>C
n.58A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.731A>C (p.His244Pro)
22g.19963596A>GCA10104547COMTc.320A>G (p.His107Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
n.103A>G
n.120A>G
n.168A>G
n.130A>G
n.58A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.731A>G (p.His244Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19963596A>TCA410689285COMTc.320A>T (p.His107Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.103A>T
n.120A>T
n.168A>T
n.130A>T
n.58A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.731A>T (p.His244Leu)
22g.19963597C>ACA410689286COMTc.321C>A (p.His107Gln)
c.171C>A (p.His57Gln)
n.104C>A
n.121C>A
n.169C>A
n.131C>A
n.59C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.732C>A (p.His244Gln)
22g.19963597C=CA2396125745COMTc.321C= (p.His107=)
c.171C= (p.His57=)
n.104C=
n.121C=
n.169C=
n.131C=
n.59C=
c.435C= (p.His145=)
c.732C= (p.His244=)
22g.19963597C>GCA410689287COMTc.321C>G (p.His107Gln)
c.171C>G (p.His57Gln)
n.104C>G
n.121C>G
n.169C>G
n.131C>G
n.59C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.732C>G (p.His244Gln)
22g.19963597C>TCA513361947COMTc.321C>T (p.His107=)
c.171C>T (p.His57=)
n.104C>T
n.121C>T
n.169C>T
n.131C>T
n.59C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.732C>T (p.His244=)
 dbSNP
22g.19963598C>ACA410689290COMTc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.105C>A
n.122C>A
n.170C>A
n.132C>A
n.60C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
22g.19963598C=CA2396125746COMTc.322C= (p.Gln108=)
c.172C= (p.Gln58=)
n.105C=
n.122C=
n.170C=
n.132C=
n.60C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.733C= (p.Gln245=)
22g.19963598C>GCA410689289COMTc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.105C>G
n.122C>G
n.170C>G
n.132C>G
n.60C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
22g.19963598C>TCA410689288COMTc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.105C>T
n.122C>T
n.170C>T
n.132C>T
n.60C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
 dbSNP gnomAD v2
22g.19963599A>CCA410689291COMTc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.106A>C
n.123A>C
n.171A>C
n.133A>C
n.61A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
22g.19963599A>GCA410689293COMTc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.106A>G
n.123A>G
n.171A>G
n.133A>G
n.61A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
22g.19963599A>TCA410689292COMTc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.106A>T
n.123A>T
n.171A>T
n.133A>T
n.61A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
22g.19963600G>ACA513361948COMTc.324G>A (p.Gln108=)
c.174G>A (p.Gln58=)
n.107G>A
n.124G>A
n.172G>A
n.134G>A
n.62G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
c.735G>A (p.Gln245=)
22g.19963600G>CCA410689294COMTc.324G>C (p.Gln108His)
c.174G>C (p.Gln58His)
n.107G>C
n.124G>C
n.172G>C
n.134G>C
n.62G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
c.735G>C (p.Gln245His)
22g.19963600G>TCA410689295COMTc.324G>T (p.Gln108His)
c.174G>T (p.Gln58His)
n.107G>T
n.124G>T
n.172G>T
n.134G>T
n.62G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
c.735G>T (p.Gln245His)
 gnomAD v4
22g.19963601C>ACA410689296COMTc.325C>A (p.Pro109Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.108C>A
n.125C>A
n.173C>A
n.135C>A
n.63C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched