| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963605_19963606insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC | CA2655333909 | COMT | c.329_330insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser110_Val111insValIleGlnGluHisGlnProSer) c.179_180insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser60_Val61insValIleGlnGluHisGlnProSer) n.112_113insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC n.129_130insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC n.177_178insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC n.139_140insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC n.67_68insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC c.443_444insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser148_Val149insValIleGlnGluHisGlnProSer) c.740_741insAGTGATTCAGGAGCACCAGCCCTC (p.Ser247_Val248insValIleGlnGluHisGlnProSer) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963584T>A | CA410689258 | COMT | c.308T>A (p.Val103Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) n.91T>A n.108T>A n.156T>A n.118T>A n.46T>A c.422T>A (p.Val141Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) | |
| 22 | g.19963584T>C | CA410689259 | COMT | c.308T>C (p.Val103Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.91T>C n.108T>C n.156T>C n.118T>C n.46T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) | |
| 22 | g.19963584T>G | CA410689260 | COMT | c.308T>G (p.Val103Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.91T>G n.108T>G n.156T>G n.118T>G n.46T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) | |
| 22 | g.19963585G>A | CA513361940 | COMT | c.309G>A (p.Val103=) c.159G>A (p.Val53=) n.92G>A n.109G>A n.157G>A n.119G>A n.47G>A c.423G>A (p.Val141=) c.720G>A (p.Val240=) | |
| 22 | g.19963585G>C | CA513361939 | COMT | c.309G>C (p.Val103=) c.159G>C (p.Val53=) n.92G>C n.109G>C n.157G>C n.119G>C n.47G>C c.423G>C (p.Val141=) c.720G>C (p.Val240=) | |
| 22 | g.19963585G>T | CA513361938 | COMT | c.309G>T (p.Val103=) c.159G>T (p.Val53=) n.92G>T n.109G>T n.157G>T n.119G>T n.47G>T c.423G>T (p.Val141=) c.720G>T (p.Val240=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963585_19963586insGG | CA2655333910 | COMT | c.309_310insGG (p.Ile104GlyfsTer?) c.159_160insGG (p.Ile54GlyfsTer?) n.92_93insGG n.109_110insGG n.157_158insGG n.119_120insGG n.47_48insGG c.423_424insGG (p.Ile142GlyfsTer?) c.720_721insGG (p.Ile241GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963586A= | CA2396125738 | COMT | c.310A= (p.Ile104=) c.160A= (p.Ile54=) n.93A= n.110A= n.158A= n.120A= n.48A= c.424A= (p.Ile142=) c.721A= (p.Ile241=) | |
| 22 | g.19963586A>C | CA410689262 | COMT | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.93A>C n.110A>C n.158A>C n.120A>C n.48A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) | |
| 22 | g.19963586A>G | CA410689261 | COMT | c.310A>G (p.Ile104Val) c.160A>G (p.Ile54Val) n.93A>G n.110A>G n.158A>G n.120A>G n.48A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.721A>G (p.Ile241Val) | |
| 22 | g.19963586A>T | CA10104544 | COMT | c.310A>T (p.Ile104Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.93A>T n.110A>T n.158A>T n.120A>T n.48A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963587T>A | CA410689263 | COMT | c.311T>A (p.Ile104Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.94T>A n.111T>A n.159T>A n.121T>A n.49T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) | |
| 22 | g.19963587T>C | CA410689264 | COMT | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.94T>C n.111T>C n.159T>C n.121T>C n.49T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963587T>G | CA410689265 | COMT | c.311T>G (p.Ile104Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.94T>G n.111T>G n.159T>G n.121T>G n.49T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) | |
| 22 | g.19963588T>A | CA513361943 | COMT | c.312T>A (p.Ile104=) c.162T>A (p.Ile54=) n.95T>A n.112T>A n.160T>A n.122T>A n.50T>A c.426T>A (p.Ile142=) c.723T>A (p.Ile241=) | |
| 22 | g.19963588T>C | CA513361942 | COMT | c.312T>C (p.Ile104=) c.162T>C (p.Ile54=) n.95T>C n.112T>C n.160T>C n.122T>C n.50T>C c.426T>C (p.Ile142=) c.723T>C (p.Ile241=) | |
| 22 | g.19963588T>G | CA410689266 | COMT | c.312T>G (p.Ile104Met) c.162T>G (p.Ile54Met) n.95T>G n.112T>G n.160T>G n.122T>G n.50T>G c.426T>G (p.Ile142Met) c.723T>G (p.Ile241Met) | |
| 22 | g.19963589C>A | CA410689267 | COMT | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.96C>A n.113C>A n.161C>A n.123C>A n.51C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) | |
| 22 | g.19963589C>G | CA410689268 | COMT | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.96C>G n.113C>G n.161C>G n.123C>G n.51C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) | |
| 22 | g.19963589C>T | CA410689269 | COMT | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.96C>T n.113C>T n.161C>T n.123C>T n.51C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963590A= | CA2396125739 | COMT | c.314A= (p.Gln105=) c.164A= (p.Gln55=) n.97A= n.114A= n.162A= n.124A= n.52A= c.428A= (p.Gln143=) c.725A= (p.Gln242=) | |
| 22 | g.19963590A>C | CA410689270 | COMT | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.97A>C n.114A>C n.162A>C n.124A>C n.52A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) | |
| 22 | g.19963590A>G | CA410689271 | COMT | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.97A>G n.114A>G n.162A>G n.124A>G n.52A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963590A>T | CA410689272 | COMT | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.97A>T n.114A>T n.162A>T n.124A>T n.52A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) | |
| 22 | g.19963591G>A | CA322121063 | COMT | c.315G>A (p.Gln105=) c.165G>A (p.Gln55=) n.98G>A n.115G>A n.163G>A n.125G>A n.53G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.726G>A (p.Gln242=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963591G>C | CA410689273 | COMT | c.315G>C (p.Gln105His) c.165G>C (p.Gln55His) n.98G>C n.115G>C n.163G>C n.125G>C n.53G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.726G>C (p.Gln242His) | |
| 22 | g.19963591G= | CA2396125740 | COMT | c.315G= (p.Gln105=) c.165G= (p.Gln55=) n.98G= n.115G= n.163G= n.125G= n.53G= c.429G= (p.Gln143=) c.726G= (p.Gln242=) | |
| 22 | g.19963591G>T | CA410689274 | COMT | c.315G>T (p.Gln105His) c.165G>T (p.Gln55His) n.98G>T n.115G>T n.163G>T n.125G>T n.53G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.726G>T (p.Gln242His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963596_19963619del | CA2655333911 | COMT | c.320_343del (p.His107_Glu114del) c.170_193del (p.His57_Glu64del) n.103_126del n.120_143del n.168_191del n.130_153del n.58_81del c.434_457del (p.His145_Glu152del) c.731_754del (p.His244_Glu251del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963592G>A | CA410689276 | COMT | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.99G>A n.116G>A n.164G>A n.126G>A n.54G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963592G>C | CA410689277 | COMT | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.99G>C n.116G>C n.164G>C n.126G>C n.54G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
| 22 | g.19963592G= | CA2396125741 | COMT | c.316G= (p.Glu106=) c.166G= (p.Glu56=) n.99G= n.116G= n.164G= n.126G= n.54G= c.430G= (p.Glu144=) c.727G= (p.Glu243=) | |
| 22 | g.19963592G>T | CA410689275 | COMT | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.99G>T n.116G>T n.164G>T n.126G>T n.54G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
| 22 | g.19963593A= | CA2396125742 | COMT | c.317A= (p.Glu106=) c.167A= (p.Glu56=) n.100A= n.117A= n.165A= n.127A= n.55A= c.431A= (p.Glu144=) c.728A= (p.Glu243=) | |
| 22 | g.19963593A>C | CA410689278 | COMT | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.100A>C n.117A>C n.165A>C n.127A>C n.55A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
| 22 | g.19963593A>G | CA10104545 | COMT | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.100A>G n.117A>G n.165A>G n.127A>G n.55A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963593A>T | CA410689279 | COMT | c.317A>T (p.Glu106Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.100A>T n.117A>T n.165A>T n.127A>T n.55A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.728A>T (p.Glu243Val) | |
| 22 | g.19963594G>A | CA513361945 | COMT | c.318G>A (p.Glu106=) c.168G>A (p.Glu56=) n.101G>A n.118G>A n.166G>A n.128G>A n.56G>A c.432G>A (p.Glu144=) c.729G>A (p.Glu243=) | |
| 22 | g.19963594G>C | CA10104546 | COMT | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.101G>C n.118G>C n.166G>C n.128G>C n.56G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963594G= | CA2396125743 | COMT | c.318G= (p.Glu106=) c.168G= (p.Glu56=) n.101G= n.118G= n.166G= n.128G= n.56G= c.432G= (p.Glu144=) c.729G= (p.Glu243=) | |
| 22 | g.19963594G>T | CA410689280 | COMT | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.101G>T n.118G>T n.166G>T n.128G>T n.56G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
| 22 | g.19963595C>A | CA410689283 | COMT | c.319C>A (p.His107Asn) c.169C>A (p.His57Asn) n.102C>A n.119C>A n.167C>A n.129C>A n.57C>A c.433C>A (p.His145Asn) c.730C>A (p.His244Asn) | |
| 22 | g.19963595C>G | CA410689281 | COMT | c.319C>G (p.His107Asp) c.169C>G (p.His57Asp) n.102C>G n.119C>G n.167C>G n.129C>G n.57C>G c.433C>G (p.His145Asp) c.730C>G (p.His244Asp) | |
| 22 | g.19963595C>T | CA410689282 | COMT | c.319C>T (p.His107Tyr) c.169C>T (p.His57Tyr) n.102C>T n.119C>T n.167C>T n.129C>T n.57C>T c.433C>T (p.His145Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) | |
| 22 | g.19963596A= | CA2396125744 | COMT | c.320A= (p.His107=) c.170A= (p.His57=) n.103A= n.120A= n.168A= n.130A= n.58A= c.434A= (p.His145=) c.731A= (p.His244=) | |
| 22 | g.19963596A>C | CA410689284 | COMT | c.320A>C (p.His107Pro) c.170A>C (p.His57Pro) n.103A>C n.120A>C n.168A>C n.130A>C n.58A>C c.434A>C (p.His145Pro) c.731A>C (p.His244Pro) | |
| 22 | g.19963596A>G | CA10104547 | COMT | c.320A>G (p.His107Arg) c.170A>G (p.His57Arg) n.103A>G n.120A>G n.168A>G n.130A>G n.58A>G c.434A>G (p.His145Arg) c.731A>G (p.His244Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963596A>T | CA410689285 | COMT | c.320A>T (p.His107Leu) c.170A>T (p.His57Leu) n.103A>T n.120A>T n.168A>T n.130A>T n.58A>T c.434A>T (p.His145Leu) c.731A>T (p.His244Leu) | |
| 22 | g.19963597C>A | CA410689286 | COMT | c.321C>A (p.His107Gln) c.171C>A (p.His57Gln) n.104C>A n.121C>A n.169C>A n.131C>A n.59C>A c.435C>A (p.His145Gln) c.732C>A (p.His244Gln) |