WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963527A= | CA2396125696 | COMT | c.290-39A= (n.290-39A=) c.140-39A= (n.140-39A=) n.34A= n.90-39A= n.138-39A= n.61A= n.28-39A= c.404-39A= (n.404-39A=) c.701-39A= (n.701-39A=) | |
| 22 | g.19963527A>G | CA751482085 | COMT | c.290-39A>G (n.290-39A>G) c.140-39A>G (n.140-39A>G) n.34A>G n.90-39A>G n.138-39A>G n.61A>G n.28-39A>G c.404-39A>G (n.404-39A>G) c.701-39A>G (n.701-39A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19963528C>A | CA2655333892 | COMT | c.290-38C>A (n.290-38C>A) c.140-38C>A (n.140-38C>A) n.35C>A n.90-38C>A n.138-38C>A n.62C>A n.28-38C>A c.404-38C>A (n.404-38C>A) c.701-38C>A (n.701-38C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963530_19963547dup | CA2655333891 | COMT | c.290-36_290-19dup (n.290-36_290-19dup) c.140-36_140-19dup (n.140-36_140-19dup) n.37_54dup n.90-36_90-19dup n.138-36_138-19dup n.64_81dup n.28-36_28-19dup c.404-36_404-19dup (n.404-36_404-19dup) c.701-36_701-19dup (n.701-36_701-19dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963530T>A | CA2577769728 | COMT | c.290-36T>A (n.290-36T>A) c.140-36T>A (n.140-36T>A) n.37T>A n.90-36T>A n.138-36T>A n.64T>A n.28-36T>A c.404-36T>A (n.404-36T>A) c.701-36T>A (n.701-36T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963530T>C | CA2655333893 | COMT | c.290-36T>C (n.290-36T>C) c.140-36T>C (n.140-36T>C) n.37T>C n.90-36T>C n.138-36T>C n.64T>C n.28-36T>C c.404-36T>C (n.404-36T>C) c.701-36T>C (n.701-36T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963531G>T | CA2655333894 | COMT | c.290-35G>T (n.290-35G>T) c.140-35G>T (n.140-35G>T) n.38G>T n.90-35G>T n.138-35G>T n.65G>T n.28-35G>T c.404-35G>T (n.404-35G>T) c.701-35G>T (n.701-35G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963532T>C | CA10104520 | COMT | c.290-34T>C (n.290-34T>C) c.140-34T>C (n.140-34T>C) n.39T>C n.90-34T>C n.138-34T>C n.66T>C n.28-34T>C c.404-34T>C (n.404-34T>C) c.701-34T>C (n.701-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963532T= | CA2396125697 | COMT | c.290-34T= (n.290-34T=) c.140-34T= (n.140-34T=) n.39T= n.90-34T= n.138-34T= n.66T= n.28-34T= c.404-34T= (n.404-34T=) c.701-34T= (n.701-34T=) | |
| 22 | g.19963533G>A | CA638504596 | COMT | c.290-33G>A (n.290-33G>A) c.140-33G>A (n.140-33G>A) n.40G>A n.90-33G>A n.138-33G>A n.67G>A n.28-33G>A c.404-33G>A (n.404-33G>A) c.701-33G>A (n.701-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963533G= | CA2396125698 | COMT | c.290-33G= (n.290-33G=) c.140-33G= (n.140-33G=) n.40G= n.90-33G= n.138-33G= n.67G= n.28-33G= c.404-33G= (n.404-33G=) c.701-33G= (n.701-33G=) | |
| 22 | g.19963533G>T | CA2655333895 | COMT | c.290-33G>T (n.290-33G>T) c.140-33G>T (n.140-33G>T) n.40G>T n.90-33G>T n.138-33G>T n.67G>T n.28-33G>T c.404-33G>T (n.404-33G>T) c.701-33G>T (n.701-33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963534C= | CA2396125699 | COMT | c.290-32C= (n.290-32C=) c.140-32C= (n.140-32C=) n.41C= n.90-32C= n.138-32C= n.68C= n.28-32C= c.404-32C= (n.404-32C=) c.701-32C= (n.701-32C=) | |
| 22 | g.19963534C>T | CA10104521 | COMT | c.290-32C>T (n.290-32C>T) c.140-32C>T (n.140-32C>T) n.41C>T n.90-32C>T n.138-32C>T n.68C>T n.28-32C>T c.404-32C>T (n.404-32C>T) c.701-32C>T (n.701-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963535T>G | CA2655333896 | COMT | c.290-31T>G (n.290-31T>G) c.140-31T>G (n.140-31T>G) n.42T>G n.90-31T>G n.138-31T>G n.69T>G n.28-31T>G c.404-31T>G (n.404-31T>G) c.701-31T>G (n.701-31T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963536C>A | CA915952808 | COMT | c.290-30C>A (n.290-30C>A) c.140-30C>A (n.140-30C>A) n.43C>A n.90-30C>A n.138-30C>A n.70C>A n.28-30C>A c.404-30C>A (n.404-30C>A) c.701-30C>A (n.701-30C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963536C= | CA2396125700 | COMT | c.290-30C= (n.290-30C=) c.140-30C= (n.140-30C=) n.43C= n.90-30C= n.138-30C= n.70C= n.28-30C= c.404-30C= (n.404-30C=) c.701-30C= (n.701-30C=) | |
| 22 | g.19963536C>T | CA638504597 | COMT | c.290-30C>T (n.290-30C>T) c.140-30C>T (n.140-30C>T) n.43C>T n.90-30C>T n.138-30C>T n.70C>T n.28-30C>T c.404-30C>T (n.404-30C>T) c.701-30C>T (n.701-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19963537A= | CA2396125701 | COMT | c.290-29A= (n.290-29A=) c.140-29A= (n.140-29A=) n.44A= n.90-29A= n.138-29A= n.71A= n.28-29A= c.404-29A= (n.404-29A=) c.701-29A= (n.701-29A=) | |
| 22 | g.19963537A>C | CA915952809 | COMT | c.290-29A>C (n.290-29A>C) c.140-29A>C (n.140-29A>C) n.44A>C n.90-29A>C n.138-29A>C n.71A>C n.28-29A>C c.404-29A>C (n.404-29A>C) c.701-29A>C (n.701-29A>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19963537A>G | CA2655333897 | COMT | c.290-29A>G (n.290-29A>G) c.140-29A>G (n.140-29A>G) n.44A>G n.90-29A>G n.138-29A>G n.71A>G n.28-29A>G c.404-29A>G (n.404-29A>G) c.701-29A>G (n.701-29A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963538C= | CA2396125702 | COMT | c.290-28C= (n.290-28C=) c.140-28C= (n.140-28C=) n.45C= n.90-28C= n.138-28C= n.72C= n.28-28C= c.404-28C= (n.404-28C=) c.701-28C= (n.701-28C=) | |
| 22 | g.19963538C>T | CA10104522 | COMT | c.290-28C>T (n.290-28C>T) c.140-28C>T (n.140-28C>T) n.45C>T n.90-28C>T n.138-28C>T n.72C>T n.28-28C>T c.404-28C>T (n.404-28C>T) c.701-28C>T (n.701-28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963539C>A | CA915952810 | COMT | c.290-27C>A (n.290-27C>A) c.140-27C>A (n.140-27C>A) n.46C>A n.90-27C>A n.138-27C>A n.73C>A n.28-27C>A c.404-27C>A (n.404-27C>A) c.701-27C>A (n.701-27C>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19963539C= | CA2396125703 | COMT | c.290-27C= (n.290-27C=) c.140-27C= (n.140-27C=) n.46C= n.90-27C= n.138-27C= n.73C= n.28-27C= c.404-27C= (n.404-27C=) c.701-27C= (n.701-27C=) | |
| 22 | g.19963539C>T | CA10104523 | COMT | c.290-27C>T (n.290-27C>T) c.140-27C>T (n.140-27C>T) n.46C>T n.90-27C>T n.138-27C>T n.73C>T n.28-27C>T c.404-27C>T (n.404-27C>T) c.701-27C>T (n.701-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963540T>A | CA1024175645 | COMT | c.290-26T>A (n.290-26T>A) c.140-26T>A (n.140-26T>A) n.47T>A n.90-26T>A n.138-26T>A n.74T>A n.28-26T>A c.404-26T>A (n.404-26T>A) c.701-26T>A (n.701-26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963540T>C | CA10104524 | COMT | c.290-26T>C (n.290-26T>C) c.140-26T>C (n.140-26T>C) n.47T>C n.90-26T>C n.138-26T>C n.74T>C n.28-26T>C c.404-26T>C (n.404-26T>C) c.701-26T>C (n.701-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963540T= | CA2396125704 | COMT | c.290-26T= (n.290-26T=) c.140-26T= (n.140-26T=) n.47T= n.90-26T= n.138-26T= n.74T= n.28-26T= c.404-26T= (n.404-26T=) c.701-26T= (n.701-26T=) | |
| 22 | g.19963541C>A | CA1024175649 | COMT | c.290-25C>A (n.290-25C>A) c.140-25C>A (n.140-25C>A) n.48C>A n.90-25C>A n.138-25C>A n.75C>A n.28-25C>A c.404-25C>A (n.404-25C>A) c.701-25C>A (n.701-25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963541C= | CA2396125705 | COMT | c.290-25C= (n.290-25C=) c.140-25C= (n.140-25C=) n.48C= n.90-25C= n.138-25C= n.75C= n.28-25C= c.404-25C= (n.404-25C=) c.701-25C= (n.701-25C=) | |
| 22 | g.19963541C>G | CA10104525 | COMT | c.290-25C>G (n.290-25C>G) c.140-25C>G (n.140-25C>G) n.48C>G n.90-25C>G n.138-25C>G n.75C>G n.28-25C>G c.404-25C>G (n.404-25C>G) c.701-25C>G (n.701-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963541C>T | CA2655333898 | COMT | c.290-25C>T (n.290-25C>T) c.140-25C>T (n.140-25C>T) n.48C>T n.90-25C>T n.138-25C>T n.75C>T n.28-25C>T c.404-25C>T (n.404-25C>T) c.701-25C>T (n.701-25C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963543C= | CA2396125706 | COMT | c.290-23C= (n.290-23C=) c.140-23C= (n.140-23C=) n.50C= n.90-23C= n.138-23C= n.77C= n.28-23C= c.404-23C= (n.404-23C=) c.701-23C= (n.701-23C=) | |
| 22 | g.19963543C>T | CA638504598 | COMT | c.290-23C>T (n.290-23C>T) c.140-23C>T (n.140-23C>T) n.50C>T n.90-23C>T n.138-23C>T n.77C>T n.28-23C>T c.404-23C>T (n.404-23C>T) c.701-23C>T (n.701-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963544C>A | CA2741704899 | COMT | c.290-22C>A (n.290-22C>A) c.140-22C>A (n.140-22C>A) n.51C>A n.90-22C>A n.138-22C>A n.78C>A n.28-22C>A c.404-22C>A (n.404-22C>A) c.701-22C>A (n.701-22C>A) | |
| 22 | g.19963544C= | CA2396125708 | COMT | c.290-22C= (n.290-22C=) c.140-22C= (n.140-22C=) n.51C= n.90-22C= n.138-22C= n.78C= n.28-22C= c.404-22C= (n.404-22C=) c.701-22C= (n.701-22C=) | |
| 22 | g.19963544C>T | CA2396125707 | COMT | c.290-22C>T (n.290-22C>T) c.140-22C>T (n.140-22C>T) n.51C>T n.90-22C>T n.138-22C>T n.78C>T n.28-22C>T c.404-22C>T (n.404-22C>T) c.701-22C>T (n.701-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963545_19963546delinsTC | CA2396125709 | COMT | c.290-21_290-20delinsTC (n.290-21_290-20delinsTC) c.140-21_140-20delinsTC (n.140-21_140-20delinsTC) n.52_53delinsTC n.90-21_90-20delinsTC n.138-21_138-20delinsTC n.79_80delinsTC n.28-21_28-20delinsTC c.404-21_404-20delinsTC (n.404-21_404-20delinsTC) c.701-21_701-20delinsTC (n.701-21_701-20delinsTC) | |
| 22 | g.19963546C= | CA2396125710 | COMT | c.290-20C= (n.290-20C=) c.140-20C= (n.140-20C=) n.53C= n.90-20C= n.138-20C= n.80C= n.28-20C= c.404-20C= (n.404-20C=) c.701-20C= (n.701-20C=) | |
| 22 | g.19963546C>G | CA2655333899 | COMT | c.290-20C>G (n.290-20C>G) c.140-20C>G (n.140-20C>G) n.53C>G n.90-20C>G n.138-20C>G n.80C>G n.28-20C>G c.404-20C>G (n.404-20C>G) c.701-20C>G (n.701-20C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963546C>T | CA10104526 | COMT | c.290-20C>T (n.290-20C>T) c.140-20C>T (n.140-20C>T) n.53C>T n.90-20C>T n.138-20C>T n.80C>T n.28-20C>T c.404-20C>T (n.404-20C>T) c.701-20C>T (n.701-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963547del | CA751482108 | COMT | c.290-19del (n.290-19del) c.140-19del (n.140-19del) n.54del n.90-19del n.138-19del n.81del n.28-19del c.404-19del (n.404-19del) c.701-19del (n.701-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963547C= | CA2396125711 | COMT | c.290-19C= (n.290-19C=) c.140-19C= (n.140-19C=) n.54C= n.90-19C= n.138-19C= n.81C= n.28-19C= c.404-19C= (n.404-19C=) c.701-19C= (n.701-19C=) | |
| 22 | g.19963547C>G | CA10104527 | COMT | c.290-19C>G (n.290-19C>G) c.140-19C>G (n.140-19C>G) n.54C>G n.90-19C>G n.138-19C>G n.81C>G n.28-19C>G c.404-19C>G (n.404-19C>G) c.701-19C>G (n.701-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963547C>T | CA10104528 | COMT | c.290-19C>T (n.290-19C>T) c.140-19C>T (n.140-19C>T) n.54C>T n.90-19C>T n.138-19C>T n.81C>T n.28-19C>T c.404-19C>T (n.404-19C>T) c.701-19C>T (n.701-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963548G>A | CA10104529 | COMT | c.290-18G>A (n.290-18G>A) c.140-18G>A (n.140-18G>A) n.55G>A n.90-18G>A n.138-18G>A n.82G>A n.28-18G>A c.404-18G>A (n.404-18G>A) c.701-18G>A (n.701-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963548G>C | CA10104530 | COMT | c.290-18G>C (n.290-18G>C) c.140-18G>C (n.140-18G>C) n.55G>C n.90-18G>C n.138-18G>C n.82G>C n.28-18G>C c.404-18G>C (n.404-18G>C) c.701-18G>C (n.701-18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963548G= | CA2396125712 | COMT | c.290-18G= (n.290-18G=) c.140-18G= (n.140-18G=) n.55G= n.90-18G= n.138-18G= n.82G= n.28-18G= c.404-18G= (n.404-18G=) c.701-18G= (n.701-18G=) | |
| 22 | g.19963549T>A | CA10104531 | COMT | c.290-17T>A (n.290-17T>A) c.140-17T>A (n.140-17T>A) n.56T>A n.90-17T>A n.138-17T>A n.83T>A n.28-17T>A c.404-17T>A (n.404-17T>A) c.701-17T>A (n.701-17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |