UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963486G>A | CA322121022 | COMT | c.290-80G>A (n.290-80G>A) c.140-80G>A (n.140-80G>A) n.90-80G>A n.138-80G>A n.20G>A n.28-80G>A c.404-80G>A (n.404-80G>A) c.701-80G>A (n.701-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963486G= | CA2396125671 | COMT | c.290-80G= (n.290-80G=) c.140-80G= (n.140-80G=) n.90-80G= n.138-80G= n.20G= n.28-80G= c.404-80G= (n.404-80G=) c.701-80G= (n.701-80G=) | |
| 22 | g.19963487G>A | CA2655333864 | COMT | c.290-79G>A (n.290-79G>A) c.140-79G>A (n.140-79G>A) n.90-79G>A n.138-79G>A n.21G>A n.28-79G>A c.404-79G>A (n.404-79G>A) c.701-79G>A (n.701-79G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963488del | CA2655333865 | COMT | c.290-78del (n.290-78del) c.140-78del (n.140-78del) n.90-78del n.138-78del n.22del n.28-78del c.404-78del (n.404-78del) c.701-78del (n.701-78del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963488T>G | CA2396125673 | COMT | c.290-78T>G (n.290-78T>G) c.140-78T>G (n.140-78T>G) n.90-78T>G n.138-78T>G n.22T>G n.28-78T>G c.404-78T>G (n.404-78T>G) c.701-78T>G (n.701-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963488T= | CA2396125672 | COMT | c.290-78T= (n.290-78T=) c.140-78T= (n.140-78T=) n.90-78T= n.138-78T= n.22T= n.28-78T= c.404-78T= (n.404-78T=) c.701-78T= (n.701-78T=) | |
| 22 | g.19963489G>A | CA2396125675 | COMT | c.290-77G>A (n.290-77G>A) c.140-77G>A (n.140-77G>A) n.90-77G>A n.138-77G>A n.23G>A n.28-77G>A c.404-77G>A (n.404-77G>A) c.701-77G>A (n.701-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963489G>C | CA2396125676 | COMT | c.290-77G>C (n.290-77G>C) c.140-77G>C (n.140-77G>C) n.90-77G>C n.138-77G>C n.23G>C n.28-77G>C c.404-77G>C (n.404-77G>C) c.701-77G>C (n.701-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963489G= | CA2396125674 | COMT | c.290-77G= (n.290-77G=) c.140-77G= (n.140-77G=) n.90-77G= n.138-77G= n.23G= n.28-77G= c.404-77G= (n.404-77G=) c.701-77G= (n.701-77G=) | |
| 22 | g.19963489G>T | CA2577769722 | COMT | c.290-77G>T (n.290-77G>T) c.140-77G>T (n.140-77G>T) n.90-77G>T n.138-77G>T n.23G>T n.28-77G>T c.404-77G>T (n.404-77G>T) c.701-77G>T (n.701-77G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963494dup | CA2577769723 | COMT | c.290-72dup (n.290-72dup) c.140-72dup (n.140-72dup) n.90-72dup n.138-72dup n.28dup n.28-72dup c.404-72dup (n.404-72dup) c.701-72dup (n.701-72dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963494del | CA2577769721 | COMT | c.290-72del (n.290-72del) c.140-72del (n.140-72del) n.90-72del n.138-72del n.28del n.28-72del c.404-72del (n.404-72del) c.701-72del (n.701-72del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963493_19963494del | CA2655333866 | COMT | c.290-73_290-72del (n.290-73_290-72del) c.140-73_140-72del (n.140-73_140-72del) n.90-73_90-72del n.138-73_138-72del n.27_28del n.28-73_28-72del c.404-73_404-72del (n.404-73_404-72del) c.701-73_701-72del (n.701-73_701-72del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963490G= | CA2396125677 | COMT | c.290-76G= (n.290-76G=) c.140-76G= (n.140-76G=) n.90-76G= n.138-76G= n.24G= n.28-76G= c.404-76G= (n.404-76G=) c.701-76G= (n.701-76G=) | |
| 22 | g.19963490G>T | CA322121024 | COMT | c.290-76G>T (n.290-76G>T) c.140-76G>T (n.140-76G>T) n.90-76G>T n.138-76G>T n.24G>T n.28-76G>T c.404-76G>T (n.404-76G>T) c.701-76G>T (n.701-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963491G>A | CA2396125679 | COMT | c.290-75G>A (n.290-75G>A) c.140-75G>A (n.140-75G>A) n.90-75G>A n.138-75G>A n.25G>A n.28-75G>A c.404-75G>A (n.404-75G>A) c.701-75G>A (n.701-75G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19963491G= | CA2396125678 | COMT | c.290-75G= (n.290-75G=) c.140-75G= (n.140-75G=) n.90-75G= n.138-75G= n.25G= n.28-75G= c.404-75G= (n.404-75G=) c.701-75G= (n.701-75G=) | |
| 22 | g.19963491G>T | CA322121026 | COMT | c.290-75G>T (n.290-75G>T) c.140-75G>T (n.140-75G>T) n.90-75G>T n.138-75G>T n.25G>T n.28-75G>T c.404-75G>T (n.404-75G>T) c.701-75G>T (n.701-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963492G= | CA2396125680 | COMT | c.290-74G= (n.290-74G=) c.140-74G= (n.140-74G=) n.90-74G= n.138-74G= n.26G= n.28-74G= c.404-74G= (n.404-74G=) c.701-74G= (n.701-74G=) | |
| 22 | g.19963492G>T | CA638504593 | COMT | c.290-74G>T (n.290-74G>T) c.140-74G>T (n.140-74G>T) n.90-74G>T n.138-74G>T n.26G>T n.28-74G>T c.404-74G>T (n.404-74G>T) c.701-74G>T (n.701-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963493G>A | CA2655333867 | COMT | c.290-73G>A (n.290-73G>A) c.140-73G>A (n.140-73G>A) n.90-73G>A n.138-73G>A n.27G>A n.28-73G>A c.404-73G>A (n.404-73G>A) c.701-73G>A (n.701-73G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963493G>T | CA2577769724 | COMT | c.290-73G>T (n.290-73G>T) c.140-73G>T (n.140-73G>T) n.90-73G>T n.138-73G>T n.27G>T n.28-73G>T c.404-73G>T (n.404-73G>T) c.701-73G>T (n.701-73G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963494G>A | CA2655333868 | COMT | c.290-72G>A (n.290-72G>A) c.140-72G>A (n.140-72G>A) n.1G>A n.90-72G>A n.138-72G>A n.28G>A n.28-72G>A c.404-72G>A (n.404-72G>A) c.701-72G>A (n.701-72G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963494G>T | CA2655333869 | COMT | c.290-72G>T (n.290-72G>T) c.140-72G>T (n.140-72G>T) n.1G>T n.90-72G>T n.138-72G>T n.28G>T n.28-72G>T c.404-72G>T (n.404-72G>T) c.701-72G>T (n.701-72G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963495C>T | CA2655333871 | COMT | c.290-71C>T (n.290-71C>T) c.140-71C>T (n.140-71C>T) n.2C>T n.90-71C>T n.138-71C>T n.29C>T n.28-71C>T c.404-71C>T (n.404-71C>T) c.701-71C>T (n.701-71C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963496dup | CA2655333870 | COMT | c.290-70dup (n.290-70dup) c.140-70dup (n.140-70dup) n.3dup n.90-70dup n.138-70dup n.30dup n.28-70dup c.404-70dup (n.404-70dup) c.701-70dup (n.701-70dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963496C>A | CA1024175627 | COMT | c.290-70C>A (n.290-70C>A) c.140-70C>A (n.140-70C>A) n.3C>A n.90-70C>A n.138-70C>A n.30C>A n.28-70C>A c.404-70C>A (n.404-70C>A) c.701-70C>A (n.701-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963496C= | CA2396125681 | COMT | c.290-70C= (n.290-70C=) c.140-70C= (n.140-70C=) n.3C= n.90-70C= n.138-70C= n.30C= n.28-70C= c.404-70C= (n.404-70C=) c.701-70C= (n.701-70C=) | |
| 22 | g.19963496C>T | CA1024175628 | COMT | c.290-70C>T (n.290-70C>T) c.140-70C>T (n.140-70C>T) n.3C>T n.90-70C>T n.138-70C>T n.30C>T n.28-70C>T c.404-70C>T (n.404-70C>T) c.701-70C>T (n.701-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963497G>A | CA322121027 | COMT | c.290-69G>A (n.290-69G>A) c.140-69G>A (n.140-69G>A) n.4G>A n.90-69G>A n.138-69G>A n.31G>A n.28-69G>A c.404-69G>A (n.404-69G>A) c.701-69G>A (n.701-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963497G= | CA2396125682 | COMT | c.290-69G= (n.290-69G=) c.140-69G= (n.140-69G=) n.4G= n.90-69G= n.138-69G= n.31G= n.28-69G= c.404-69G= (n.404-69G=) c.701-69G= (n.701-69G=) | |
| 22 | g.19963497G>T | CA2655333872 | COMT | c.290-69G>T (n.290-69G>T) c.140-69G>T (n.140-69G>T) n.4G>T n.90-69G>T n.138-69G>T n.31G>T n.28-69G>T c.404-69G>T (n.404-69G>T) c.701-69G>T (n.701-69G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963499G>T | CA2655333873 | COMT | c.290-67G>T (n.290-67G>T) c.140-67G>T (n.140-67G>T) n.6G>T n.90-67G>T n.138-67G>T n.33G>T n.28-67G>T c.404-67G>T (n.404-67G>T) c.701-67G>T (n.701-67G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963500C>A | CA2396125684 | COMT | c.290-66C>A (n.290-66C>A) c.140-66C>A (n.140-66C>A) n.7C>A n.90-66C>A n.138-66C>A n.34C>A n.28-66C>A c.404-66C>A (n.404-66C>A) c.701-66C>A (n.701-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963500C= | CA2396125683 | COMT | c.290-66C= (n.290-66C=) c.140-66C= (n.140-66C=) n.7C= n.90-66C= n.138-66C= n.34C= n.28-66C= c.404-66C= (n.404-66C=) c.701-66C= (n.701-66C=) | |
| 22 | g.19963500C>G | CA751482044 | COMT | c.290-66C>G (n.290-66C>G) c.140-66C>G (n.140-66C>G) n.7C>G n.90-66C>G n.138-66C>G n.34C>G n.28-66C>G c.404-66C>G (n.404-66C>G) c.701-66C>G (n.701-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963500C>T | CA2655333874 | COMT | c.290-66C>T (n.290-66C>T) c.140-66C>T (n.140-66C>T) n.7C>T n.90-66C>T n.138-66C>T n.34C>T n.28-66C>T c.404-66C>T (n.404-66C>T) c.701-66C>T (n.701-66C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963501C= | CA2396125685 | COMT | c.290-65C= (n.290-65C=) c.140-65C= (n.140-65C=) n.8C= n.90-65C= n.138-65C= n.35C= n.28-65C= c.404-65C= (n.404-65C=) c.701-65C= (n.701-65C=) | |
| 22 | g.19963501C>T | CA322121029 | COMT | c.290-65C>T (n.290-65C>T) c.140-65C>T (n.140-65C>T) n.8C>T n.90-65C>T n.138-65C>T n.35C>T n.28-65C>T c.404-65C>T (n.404-65C>T) c.701-65C>T (n.701-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19963502T>C | CA2655333875 | COMT | c.290-64T>C (n.290-64T>C) c.140-64T>C (n.140-64T>C) n.9T>C n.90-64T>C n.138-64T>C n.36T>C n.28-64T>C c.404-64T>C (n.404-64T>C) c.701-64T>C (n.701-64T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963503G>A | CA2655333877 | COMT | c.290-63G>A (n.290-63G>A) c.140-63G>A (n.140-63G>A) n.10G>A n.90-63G>A n.138-63G>A n.37G>A n.28-63G>A c.404-63G>A (n.404-63G>A) c.701-63G>A (n.701-63G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963503G>C | CA2655333878 | COMT | c.290-63G>C (n.290-63G>C) c.140-63G>C (n.140-63G>C) n.10G>C n.90-63G>C n.138-63G>C n.37G>C n.28-63G>C c.404-63G>C (n.404-63G>C) c.701-63G>C (n.701-63G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963503G>T | CA2655333879 | COMT | c.290-63G>T (n.290-63G>T) c.140-63G>T (n.140-63G>T) n.10G>T n.90-63G>T n.138-63G>T n.37G>T n.28-63G>T c.404-63G>T (n.404-63G>T) c.701-63G>T (n.701-63G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963506del | CA2655333876 | COMT | c.290-60del (n.290-60del) c.140-60del (n.140-60del) n.13del n.90-60del n.138-60del n.40del n.28-60del c.404-60del (n.404-60del) c.701-60del (n.701-60del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963504G>A | CA2655333880 | COMT | c.290-62G>A (n.290-62G>A) c.140-62G>A (n.140-62G>A) n.11G>A n.90-62G>A n.138-62G>A n.38G>A n.28-62G>A c.404-62G>A (n.404-62G>A) c.701-62G>A (n.701-62G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963504G>T | CA2577769725 | COMT | c.290-62G>T (n.290-62G>T) c.140-62G>T (n.140-62G>T) n.11G>T n.90-62G>T n.138-62G>T n.38G>T n.28-62G>T c.404-62G>T (n.404-62G>T) c.701-62G>T (n.701-62G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963505G>T | CA2577769726 | COMT | c.290-61G>T (n.290-61G>T) c.140-61G>T (n.140-61G>T) n.12G>T n.90-61G>T n.138-61G>T n.39G>T n.28-61G>T c.404-61G>T (n.404-61G>T) c.701-61G>T (n.701-61G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963506G>A | CA2655333881 | COMT | c.290-60G>A (n.290-60G>A) c.140-60G>A (n.140-60G>A) n.13G>A n.90-60G>A n.138-60G>A n.40G>A n.28-60G>A c.404-60G>A (n.404-60G>A) c.701-60G>A (n.701-60G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963506G>T | CA2655333882 | COMT | c.290-60G>T (n.290-60G>T) c.140-60G>T (n.140-60G>T) n.13G>T n.90-60G>T n.138-60G>T n.40G>T n.28-60G>T c.404-60G>T (n.404-60G>T) c.701-60G>T (n.701-60G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19963507A= | CA2396125686 | COMT | c.290-59A= (n.290-59A=) c.140-59A= (n.140-59A=) n.14A= n.90-59A= n.138-59A= n.41A= n.28-59A= c.404-59A= (n.404-59A=) c.701-59A= (n.701-59A=) |