Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19962522_19962523delCA1139771585COMTc.1-5_1-4del (n.1-5_1-4del)
c.-5_-4del (n.-5_-4del)
n.197-5_197-4del
c.115-5_115-4del (n.115-5_115-4del)
c.412-5_412-4del (n.412-5_412-4del)
 gnomAD v4
22g.19962522_19962536delCA1139768500COMTc.1-5_10del
c.-5_10del
n.197-5_206del
c.115-5_124del
c.412-5_421del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19962523G>CCA2655332480COMTc.1-4G>C (n.1-4G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.197-4G>C
c.115-4G>C (n.115-4G>C)
c.412-4G>C (n.412-4G>C)
 gnomAD v4
22g.19962523G>TCA2655332481COMTc.1-4G>T (n.1-4G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.197-4G>T
c.115-4G>T (n.115-4G>T)
c.412-4G>T (n.412-4G>T)
 gnomAD v4
22g.19962524C>GCA2655332485COMTc.1-3C>G (n.1-3C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.197-3C>G
c.115-3C>G (n.115-3C>G)
c.412-3C>G (n.412-3C>G)
 gnomAD v4
22g.19962524C>TCA2655332486COMTc.1-3C>T (n.1-3C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.197-3C>T
c.115-3C>T (n.115-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
 gnomAD v4
22g.19962524_19962525insCCCCCCA2580612127COMTc.1-3_1-2insCCCCC (n.1-3_1-2insCCCCC)
c.-3_-2insCCCCC (n.-3_-2insCCCCC)
n.197-3_197-2insCCCCC
c.115-3_115-2insCCCCC (n.115-3_115-2insCCCCC)
c.412-3_412-2insCCCCC (n.412-3_412-2insCCCCC)
22g.19962524dupCA2655332483COMTc.1-3dup (n.1-3dup)
c.-3dup (n.-3dup)
n.197-3dup
c.115-3dup (n.115-3dup)
c.412-3dup (n.412-3dup)
 gnomAD v4
22g.19962524_19962528delCA2655332484COMTc.1-3_2del
c.-3_2del
n.197-3_198del
c.115-3_116del
c.412-3_413del
 gnomAD v4
22g.19962524_19962525insCCACA2655332489COMTc.1-3_1-2insCCA (n.1-3_1-2insCCA)
c.-3_-2insCCA (n.-3_-2insCCA)
n.197-3_197-2insCCA
c.115-3_115-2insCCA (n.115-3_115-2insCCA)
c.412-3_412-2insCCA (n.412-3_412-2insCCA)
 gnomAD v4
22g.19962525A=CA2396125163COMTc.1-2A= (n.1-2A=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.197-2A=
c.115-2A= (n.115-2A=)
c.412-2A= (n.412-2A=)
22g.19962525A>CCA2396125164COMTc.1-2A>C (n.1-2A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.197-2A>C
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962525A>GCA2655332490COMTc.1-2A>G (n.1-2A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.197-2A>G
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
 gnomAD v4
22g.19962525A>TCA10104441COMTc.1-2A>T (n.1-2A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.197-2A>T
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962525_19962526insCCA2655332492COMTc.1-2_1-1insC (n.1-2_1-1insC)
c.-2_-1insC (n.-2_-1insC)
n.197-2_197-1insC
c.115-2_115-1insC (n.115-2_115-1insC)
c.412-2_412-1insC (n.412-2_412-1insC)
 gnomAD v4
22g.19962526G>ACA2655332495COMTc.1-1G>A (n.1-1G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.197-1G>A
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
 gnomAD v4
22g.19962526G>CCA1024175321COMTc.1-1G>C (n.1-1G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.197-1G>C
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962526G>TCA2655332494COMTc.1-1G>T (n.1-1G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.197-1G>T
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
 gnomAD v4
22g.19962527A=CA2396125165COMTc.1A= (p.Met1=)
n.197A=
c.115A= (p.Met39=)
c.412A= (p.Met138=)
22g.19962527A>CCA410688369COMTc.1A>C (p.Met1Leu)
n.197A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
c.412A>C (p.Met138Leu)
 gnomAD v4
22g.19962527A>GCA410688370COMTc.1A>G (p.Met1Val)
n.197A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
c.412A>G (p.Met138Val)
22g.19962527A>TCA10104442COMTc.1A>T (p.Met1Leu)
n.197A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
c.412A>T (p.Met138Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19962527dupCA2655332499COMTc.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
n.197dup
c.115dup (p.Met39AsnfsTer?)
c.412dup (p.Met138AsnfsTer?)
 gnomAD v4
22g.19962528T>ACA410688372COMTc.2T>A (p.Met1Lys)
n.198T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
c.413T>A (p.Met138Lys)
 gnomAD v4
22g.19962528T>CCA410688373COMTc.2T>C (p.Met1Thr)
n.198T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
c.413T>C (p.Met138Thr)
22g.19962528T>GCA410688371COMTc.2T>G (p.Met1Arg)
n.198T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
c.413T>G (p.Met138Arg)
22g.19962528dupCA2655332503COMTc.2dup (p.Met1IlefsTer?)
n.198dup
c.116dup (p.Met39IlefsTer?)
c.413dup (p.Met138IlefsTer?)
 gnomAD v4
22g.19962529G>ACA410688374COMTc.3G>A (p.Met1Ile)
n.199G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
c.414G>A (p.Met138Ile)
22g.19962529G>CCA410688375COMTc.3G>C (p.Met1Ile)
n.199G>C
c.117G>C (p.Met39Ile)
c.414G>C (p.Met138Ile)
22g.19962529G>TCA410688376COMTc.3G>T (p.Met1Ile)
n.199G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
c.414G>T (p.Met138Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962532_19962543delCA2655332506COMTc.6_17del (p.Glu3_Pro6del)
n.202_213del
c.120_131del (p.Glu41_Pro44del)
c.417_428del (p.Glu140_Pro143del)
 gnomAD v4
22g.19962530C>ACA410688377COMTc.4C>A (p.Pro2Thr)
n.200C>A
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
 gnomAD v4
22g.19962530C>GCA410688378COMTc.4C>G (p.Pro2Ala)
n.200C>G
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
 gnomAD v4
22g.19962530C>TCA410688379COMTc.4C>T (p.Pro2Ser)
n.200C>T
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 gnomAD v4
22g.19962531C>ACA410688380COMTc.5C>A (p.Pro2Gln)
n.201C>A
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
 gnomAD v4
22g.19962531C=CA2396125166COMTc.5C= (p.Pro2=)
n.201C=
c.119C= (p.Pro40=)
c.416C= (p.Pro139=)
22g.19962531C>GCA410688381COMTc.5C>G (p.Pro2Arg)
n.201C>G
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
 dbSNP
22g.19962531C>TCA10104443COMTc.5C>T (p.Pro2Leu)
n.201C>T
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962532G>ACA10104444COMTc.6G>A (p.Pro2=)
n.202G>A
c.120G>A (p.Pro40=)
c.417G>A (p.Pro139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962532G>CCA513687856COMTc.6G>C (p.Pro2=)
n.202G>C
c.120G>C (p.Pro40=)
c.417G>C (p.Pro139=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962532G=CA2396125167COMTc.6G= (p.Pro2=)
n.202G=
c.120G= (p.Pro40=)
c.417G= (p.Pro139=)
22g.19962532G>TCA513687855COMTc.6G>T (p.Pro2=)
n.202G>T
c.120G>T (p.Pro40=)
c.417G>T (p.Pro139=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962533G>ACA10104445COMTc.7G>A (p.Glu3Lys)
n.203G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19962533G>CCA410688382COMTc.7G>C (p.Glu3Gln)
n.203G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
22g.19962533G=CA2396125168COMTc.7G= (p.Glu3=)
n.203G=
c.121G= (p.Glu41=)
c.418G= (p.Glu140=)
22g.19962533G>TCA410688383COMTc.7G>T (p.Glu3Ter)
n.203G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
22g.19962534A=CA2396125169COMTc.8A= (p.Glu3=)
n.204A=
c.122A= (p.Glu41=)
c.419A= (p.Glu140=)
22g.19962534A>CCA410688386COMTc.8A>C (p.Glu3Ala)
n.204A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
 gnomAD v4
22g.19962534A>GCA410688385COMTc.8A>G (p.Glu3Gly)
n.204A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
 gnomAD v4
22g.19962534A>TCA410688384COMTc.8A>T (p.Glu3Val)
n.204A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched