UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19962332_19962342delinsCGAGGGCACCA | CA2396125069 | COMT | c.1-195_1-185delinsCGAGGGCACCA (n.1-195_1-185delinsCGAGGGCACCA) c.-195_-185delinsCGAGGGCACCA (n.-195_-185delinsCGAGGGCACCA) n.197-195_197-185delinsCGAGGGCACCA c.115-195_115-185delinsCGAGGGCACCA (n.115-195_115-185delinsCGAGGGCACCA) c.412-195_412-185delinsCGAGGGCACCA (n.412-195_412-185delinsCGAGGGCACCA) | |
| 22 | g.19962341_19962350del | CA2396125070 | COMT | c.1-186_1-177del (n.1-186_1-177del) c.-186_-177del (n.-186_-177del) n.197-186_197-177del c.115-186_115-177del (n.115-186_115-177del) c.412-186_412-177del (n.412-186_412-177del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19962337G>A | CA2655332031 | COMT | c.1-190G>A (n.1-190G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.197-190G>A c.115-190G>A (n.115-190G>A) c.412-190G>A (n.412-190G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962337G>C | CA2396125073 | COMT | c.1-190G>C (n.1-190G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) n.197-190G>C c.115-190G>C (n.115-190G>C) c.412-190G>C (n.412-190G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19962337G= | CA2396125072 | COMT | c.1-190G= (n.1-190G=) c.-190G= (n.-190G=) n.197-190G= c.115-190G= (n.115-190G=) c.412-190G= (n.412-190G=) | |
| 22 | g.19962337G>T | CA2655332032 | COMT | c.1-190G>T (n.1-190G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.197-190G>T c.115-190G>T (n.115-190G>T) c.412-190G>T (n.412-190G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962338C>A | CA915952802 | COMT | c.1-189C>A (n.1-189C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.197-189C>A c.115-189C>A (n.115-189C>A) c.412-189C>A (n.412-189C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19962338C= | CA2396125074 | COMT | c.1-189C= (n.1-189C=) c.-189C= (n.-189C=) n.197-189C= c.115-189C= (n.115-189C=) c.412-189C= (n.412-189C=) | |
| 22 | g.19962338C>G | CA2655332034 | COMT | c.1-189C>G (n.1-189C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.197-189C>G c.115-189C>G (n.115-189C>G) c.412-189C>G (n.412-189C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962338C>T | CA2655332035 | COMT | c.1-189C>T (n.1-189C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.197-189C>T c.115-189C>T (n.115-189C>T) c.412-189C>T (n.412-189C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962339A>G | CA2655332036 | COMT | c.1-188A>G (n.1-188A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.197-188A>G c.115-188A>G (n.115-188A>G) c.412-188A>G (n.412-188A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962340C>A | CA2655332037 | COMT | c.1-187C>A (n.1-187C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.197-187C>A c.115-187C>A (n.115-187C>A) c.412-187C>A (n.412-187C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962341C>A | CA2655332038 | COMT | c.1-186C>A (n.1-186C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.197-186C>A c.115-186C>A (n.115-186C>A) c.412-186C>A (n.412-186C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962341C>T | CA2738024457 | COMT | c.1-186C>T (n.1-186C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.197-186C>T c.115-186C>T (n.115-186C>T) c.412-186C>T (n.412-186C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19962342A>G | CA2655332039 | COMT | c.1-185A>G (n.1-185A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) n.197-185A>G c.115-185A>G (n.115-185A>G) c.412-185A>G (n.412-185A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962342A>T | CA2655332040 | COMT | c.1-185A>T (n.1-185A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) n.197-185A>T c.115-185A>T (n.115-185A>T) c.412-185A>T (n.412-185A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962343G>C | CA2655332041 | COMT | c.1-184G>C (n.1-184G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.197-184G>C c.115-184G>C (n.115-184G>C) c.412-184G>C (n.412-184G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962343G>T | CA2655332042 | COMT | c.1-184G>T (n.1-184G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.197-184G>T c.115-184G>T (n.115-184G>T) c.412-184G>T (n.412-184G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962345G>A | CA751481154 | COMT | c.1-182G>A (n.1-182G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.197-182G>A c.115-182G>A (n.115-182G>A) c.412-182G>A (n.412-182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19962345G= | CA2396125075 | COMT | c.1-182G= (n.1-182G=) c.-182G= (n.-182G=) n.197-182G= c.115-182G= (n.115-182G=) c.412-182G= (n.412-182G=) | |
| 22 | g.19962346G>A | CA751481155 | COMT | c.1-181G>A (n.1-181G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.197-181G>A c.115-181G>A (n.115-181G>A) c.412-181G>A (n.412-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19962346G= | CA2396125076 | COMT | c.1-181G= (n.1-181G=) c.-181G= (n.-181G=) n.197-181G= c.115-181G= (n.115-181G=) c.412-181G= (n.412-181G=) | |
| 22 | g.19962346G>T | CA2655332043 | COMT | c.1-181G>T (n.1-181G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.197-181G>T c.115-181G>T (n.115-181G>T) c.412-181G>T (n.412-181G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962347G>A | CA751481156 | COMT | c.1-180G>A (n.1-180G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.197-180G>A c.115-180G>A (n.115-180G>A) c.412-180G>A (n.412-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19962347G= | CA2396125077 | COMT | c.1-180G= (n.1-180G=) c.-180G= (n.-180G=) n.197-180G= c.115-180G= (n.115-180G=) c.412-180G= (n.412-180G=) | |
| 22 | g.19962347G>T | CA2655332044 | COMT | c.1-180G>T (n.1-180G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.197-180G>T c.115-180G>T (n.115-180G>T) c.412-180G>T (n.412-180G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962348C>A | CA2655332045 | COMT | c.1-179C>A (n.1-179C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.197-179C>A c.115-179C>A (n.115-179C>A) c.412-179C>A (n.412-179C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962348C>T | CA2655332046 | COMT | c.1-179C>T (n.1-179C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) n.197-179C>T c.115-179C>T (n.115-179C>T) c.412-179C>T (n.412-179C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962349A= | CA2396125078 | COMT | c.1-178A= (n.1-178A=) c.-178A= (n.-178A=) n.197-178A= c.115-178A= (n.115-178A=) c.412-178A= (n.412-178A=) | |
| 22 | g.19962349A>G | CA2396125079 | COMT | c.1-178A>G (n.1-178A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.197-178A>G c.115-178A>G (n.115-178A>G) c.412-178A>G (n.412-178A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19962349A>T | CA2818402292 | COMT | c.1-178A>T (n.1-178A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.197-178A>T c.115-178A>T (n.115-178A>T) c.412-178A>T (n.412-178A>T) | |
| 22 | g.19962350C>A | CA2655332048 | COMT | c.1-177C>A (n.1-177C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.197-177C>A c.115-177C>A (n.115-177C>A) c.412-177C>A (n.412-177C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19962350C= | CA2396125080 | COMT | c.1-177C= (n.1-177C=) c.-177C= (n.-177C=) n.197-177C= c.115-177C= (n.115-177C=) c.412-177C= (n.412-177C=) | |
| 22 | g.19962350C>T | CA322120698 | COMT | c.1-177C>T (n.1-177C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.197-177C>T c.115-177C>T (n.115-177C>T) c.412-177C>T (n.412-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19962351G>A | CA322120700 | COMT | c.1-176G>A (n.1-176G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.197-176G>A c.115-176G>A (n.115-176G>A) c.412-176G>A (n.412-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19962351G= | CA2396125081 | COMT | c.1-176G= (n.1-176G=) c.-176G= (n.-176G=) n.197-176G= c.115-176G= (n.115-176G=) c.412-176G= (n.412-176G=) | |
| 22 | g.19962351G>T | CA2655332049 | COMT | c.1-176G>T (n.1-176G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.197-176G>T c.115-176G>T (n.115-176G>T) c.412-176G>T (n.412-176G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962352A>G | CA2655332050 | COMT | c.1-175A>G (n.1-175A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.197-175A>G c.115-175A>G (n.115-175A>G) c.412-175A>G (n.412-175A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962353G>T | CA2655332051 | COMT | c.1-174G>T (n.1-174G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.197-174G>T c.115-174G>T (n.115-174G>T) c.412-174G>T (n.412-174G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962355A>C | CA2655332052 | COMT | c.1-172A>C (n.1-172A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.197-172A>C c.115-172A>C (n.115-172A>C) c.412-172A>C (n.412-172A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962356G>A | CA2655332053 | COMT | c.1-171G>A (n.1-171G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.197-171G>A c.115-171G>A (n.115-171G>A) c.412-171G>A (n.412-171G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962356G>C | CA2655332055 | COMT | c.1-171G>C (n.1-171G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.197-171G>C c.115-171G>C (n.115-171G>C) c.412-171G>C (n.412-171G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962356G>T | CA2655332054 | COMT | c.1-171G>T (n.1-171G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.197-171G>T c.115-171G>T (n.115-171G>T) c.412-171G>T (n.412-171G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962357G>A | CA322120702 | COMT | c.1-170G>A (n.1-170G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.197-170G>A c.115-170G>A (n.115-170G>A) c.412-170G>A (n.412-170G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19962357G= | CA2396125082 | COMT | c.1-170G= (n.1-170G=) c.-170G= (n.-170G=) n.197-170G= c.115-170G= (n.115-170G=) c.412-170G= (n.412-170G=) | |
| 22 | g.19962357G>T | CA2655332057 | COMT | c.1-170G>T (n.1-170G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.197-170G>T c.115-170G>T (n.115-170G>T) c.412-170G>T (n.412-170G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962358C>A | CA2655332058 | COMT | c.1-169C>A (n.1-169C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.197-169C>A c.115-169C>A (n.115-169C>A) c.412-169C>A (n.412-169C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962359T>C | CA2655332059 | COMT | c.1-168T>C (n.1-168T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) n.197-168T>C c.115-168T>C (n.115-168T>C) c.412-168T>C (n.412-168T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962360G>A | CA2655332060 | COMT | c.1-167G>A (n.1-167G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.197-167G>A c.115-167G>A (n.115-167G>A) c.412-167G>A (n.412-167G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.19962360G>T | CA2655332061 | COMT | c.1-167G>T (n.1-167G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.197-167G>T c.115-167G>T (n.115-167G>T) c.412-167G>T (n.412-167G>T) | gnomAD v4 |