| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19957706_19957720delinsGGCACGATCATGCCT | CA2396122785 | COMT | c.-91-3493_-91-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-91-3493_-91-3479delinsGGCACGATCATGCCT) c.-921-3493_-921-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-921-3493_-921-3479delinsGGCACGATCATGCCT) c.-385-3493_-385-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-385-3493_-385-3479delinsGGCACGATCATGCCT) c.-269-3493_-269-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-269-3493_-269-3479delinsGGCACGATCATGCCT) n.106-3493_106-3479delinsGGCACGATCATGCCT c.19_33delinsGGCACGATCATGCCT (p.Gly7=) | |
| 22 | g.19957709_19957722del | CA638363221 | COMT | c.-91-3490_-91-3477del (n.-91-3490_-91-3477del) c.-921-3490_-921-3477del (n.-921-3490_-921-3477del) c.-385-3490_-385-3477del (n.-385-3490_-385-3477del) c.-269-3490_-269-3477del (n.-269-3490_-269-3477del) n.106-3490_106-3477del c.22_35del (p.Thr8ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957715A= | CA2396122791 | COMT | c.-91-3484A= (n.-91-3484A=) c.-921-3484A= (n.-921-3484A=) c.-385-3484A= (n.-385-3484A=) c.-269-3484A= (n.-269-3484A=) n.106-3484A= c.28A= (p.Met10=) | |
| 22 | g.19957715A>C | CA751479169 | COMT | c.-91-3484A>C (n.-91-3484A>C) c.-921-3484A>C (n.-921-3484A>C) c.-385-3484A>C (n.-385-3484A>C) c.-269-3484A>C (n.-269-3484A>C) n.106-3484A>C c.28A>C (p.Met10Leu) | dbSNP |
| 22 | g.19957715A>T | CA638363222 | COMT | c.-91-3484A>T (n.-91-3484A>T) c.-921-3484A>T (n.-921-3484A>T) c.-385-3484A>T (n.-385-3484A>T) c.-269-3484A>T (n.-269-3484A>T) n.106-3484A>T c.28A>T (p.Met10Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957717G>A | CA2511406108 | COMT | c.-91-3482G>A (n.-91-3482G>A) c.-921-3482G>A (n.-921-3482G>A) c.-385-3482G>A (n.-385-3482G>A) c.-269-3482G>A (n.-269-3482G>A) n.106-3482G>A c.30G>A (p.Met10Ile) | |
| 22 | g.19957718C= | CA2396122792 | COMT | c.-91-3481C= (n.-91-3481C=) c.-921-3481C= (n.-921-3481C=) c.-385-3481C= (n.-385-3481C=) c.-269-3481C= (n.-269-3481C=) n.106-3481C= c.31C= (p.Pro11=) | |
| 22 | g.19957718C>T | CA322119962 | COMT | c.-91-3481C>T (n.-91-3481C>T) c.-921-3481C>T (n.-921-3481C>T) c.-385-3481C>T (n.-385-3481C>T) c.-269-3481C>T (n.-269-3481C>T) n.106-3481C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957719C= | CA2396122793 | COMT | c.-91-3480C= (n.-91-3480C=) c.-921-3480C= (n.-921-3480C=) c.-385-3480C= (n.-385-3480C=) c.-269-3480C= (n.-269-3480C=) n.106-3480C= c.32C= (p.Pro11=) | |
| 22 | g.19957719C>T | CA1024172880 | COMT | c.-91-3480C>T (n.-91-3480C>T) c.-921-3480C>T (n.-921-3480C>T) c.-385-3480C>T (n.-385-3480C>T) c.-269-3480C>T (n.-269-3480C>T) n.106-3480C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957721G>A | CA638363223 | COMT | c.-91-3478G>A (n.-91-3478G>A) c.-921-3478G>A (n.-921-3478G>A) c.-385-3478G>A (n.-385-3478G>A) c.-269-3478G>A (n.-269-3478G>A) n.106-3478G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957721G= | CA2396122794 | COMT | c.-91-3478G= (n.-91-3478G=) c.-921-3478G= (n.-921-3478G=) c.-385-3478G= (n.-385-3478G=) c.-269-3478G= (n.-269-3478G=) n.106-3478G= c.34G= (p.Ala12=) | |
| 22 | g.19957728A= | CA2396122795 | COMT | c.-91-3471A= (n.-91-3471A=) c.-921-3471A= (n.-921-3471A=) c.-385-3471A= (n.-385-3471A=) c.-269-3471A= (n.-269-3471A=) n.106-3471A= c.41A= (p.Tyr14=) | |
| 22 | g.19957728A>G | CA322119963 | COMT | c.-91-3471A>G (n.-91-3471A>G) c.-921-3471A>G (n.-921-3471A>G) c.-385-3471A>G (n.-385-3471A>G) c.-269-3471A>G (n.-269-3471A>G) n.106-3471A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957729C= | CA2396122796 | COMT | c.-91-3470C= (n.-91-3470C=) c.-921-3470C= (n.-921-3470C=) c.-385-3470C= (n.-385-3470C=) c.-269-3470C= (n.-269-3470C=) n.106-3470C= c.42C= (p.Tyr14=) | |
| 22 | g.19957729C>T | CA2396122797 | COMT | c.-91-3470C>T (n.-91-3470C>T) c.-921-3470C>T (n.-921-3470C>T) c.-385-3470C>T (n.-385-3470C>T) c.-269-3470C>T (n.-269-3470C>T) n.106-3470C>T c.42C>T (p.Tyr14=) | dbSNP |
| 22 | g.19957730T>A | CA751479180 | COMT | c.-91-3469T>A (n.-91-3469T>A) c.-921-3469T>A (n.-921-3469T>A) c.-385-3469T>A (n.-385-3469T>A) c.-269-3469T>A (n.-269-3469T>A) n.106-3469T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957730T>G | CA2737871929 | COMT | c.-91-3469T>G (n.-91-3469T>G) c.-921-3469T>G (n.-921-3469T>G) c.-385-3469T>G (n.-385-3469T>G) c.-269-3469T>G (n.-269-3469T>G) n.106-3469T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) | dbSNP |
| 22 | g.19957730T= | CA2396122798 | COMT | c.-91-3469T= (n.-91-3469T=) c.-921-3469T= (n.-921-3469T=) c.-385-3469T= (n.-385-3469T=) c.-269-3469T= (n.-269-3469T=) n.106-3469T= c.43T= (p.Cys15=) | |
| 22 | g.19957731G= | CA2396122799 | COMT | c.-91-3468G= (n.-91-3468G=) c.-921-3468G= (n.-921-3468G=) c.-385-3468G= (n.-385-3468G=) c.-269-3468G= (n.-269-3468G=) n.106-3468G= c.44G= (p.Cys15=) | |
| 22 | g.19957731G>T | CA322119964 | COMT | c.-91-3468G>T (n.-91-3468G>T) c.-921-3468G>T (n.-921-3468G>T) c.-385-3468G>T (n.-385-3468G>T) c.-269-3468G>T (n.-269-3468G>T) n.106-3468G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957732T>C | CA638363224 | COMT | c.-91-3467T>C (n.-91-3467T>C) c.-921-3467T>C (n.-921-3467T>C) c.-385-3467T>C (n.-385-3467T>C) c.-269-3467T>C (n.-269-3467T>C) n.106-3467T>C c.45T>C (p.Cys15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957732T= | CA2396122800 | COMT | c.-91-3467T= (n.-91-3467T=) c.-921-3467T= (n.-921-3467T=) c.-385-3467T= (n.-385-3467T=) c.-269-3467T= (n.-269-3467T=) n.106-3467T= c.45T= (p.Cys15=) | |
| 22 | g.19957735T>C | CA2396122802 | COMT | c.-91-3464T>C (n.-91-3464T>C) c.-921-3464T>C (n.-921-3464T>C) c.-385-3464T>C (n.-385-3464T>C) c.-269-3464T>C (n.-269-3464T>C) n.106-3464T>C c.48T>C (p.Ala16=) | dbSNP |
| 22 | g.19957735T= | CA2396122801 | COMT | c.-91-3464T= (n.-91-3464T=) c.-921-3464T= (n.-921-3464T=) c.-385-3464T= (n.-385-3464T=) c.-269-3464T= (n.-269-3464T=) n.106-3464T= c.48T= (p.Ala16=) | |
| 22 | g.19957739G= | CA2396122803 | COMT | c.-91-3460G= (n.-91-3460G=) c.-921-3460G= (n.-921-3460G=) c.-385-3460G= (n.-385-3460G=) c.-269-3460G= (n.-269-3460G=) n.106-3460G= c.52G= (p.Glu18=) | |
| 22 | g.19957739G>T | CA751479182 | COMT | c.-91-3460G>T (n.-91-3460G>T) c.-921-3460G>T (n.-921-3460G>T) c.-385-3460G>T (n.-385-3460G>T) c.-269-3460G>T (n.-269-3460G>T) n.106-3460G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) | dbSNP |
| 22 | g.19957740A= | CA2396122804 | COMT | c.-91-3459A= (n.-91-3459A=) c.-921-3459A= (n.-921-3459A=) c.-385-3459A= (n.-385-3459A=) c.-269-3459A= (n.-269-3459A=) n.106-3459A= c.53A= (p.Glu18=) | |
| 22 | g.19957740A>G | CA638363225 | COMT | c.-91-3459A>G (n.-91-3459A>G) c.-921-3459A>G (n.-921-3459A>G) c.-385-3459A>G (n.-385-3459A>G) c.-269-3459A>G (n.-269-3459A>G) n.106-3459A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957742G>A | CA322119965 | COMT | c.-91-3457G>A (n.-91-3457G>A) c.-921-3457G>A (n.-921-3457G>A) c.-385-3457G>A (n.-385-3457G>A) c.-269-3457G>A (n.-269-3457G>A) n.106-3457G>A c.55G>A (p.Val19Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957742G= | CA2396122805 | COMT | c.-91-3457G= (n.-91-3457G=) c.-921-3457G= (n.-921-3457G=) c.-385-3457G= (n.-385-3457G=) c.-269-3457G= (n.-269-3457G=) n.106-3457G= c.55G= (p.Val19=) | |
| 22 | g.19957743T>C | CA2396122807 | COMT | c.-91-3456T>C (n.-91-3456T>C) c.-921-3456T>C (n.-921-3456T>C) c.-385-3456T>C (n.-385-3456T>C) c.-269-3456T>C (n.-269-3456T>C) n.106-3456T>C c.56T>C (p.Val19Ala) | dbSNP |
| 22 | g.19957743T= | CA2396122806 | COMT | c.-91-3456T= (n.-91-3456T=) c.-921-3456T= (n.-921-3456T=) c.-385-3456T= (n.-385-3456T=) c.-269-3456T= (n.-269-3456T=) n.106-3456T= c.56T= (p.Val19=) | |
| 22 | g.19957747A= | CA2396122808 | COMT | c.-91-3452A= (n.-91-3452A=) c.-921-3452A= (n.-921-3452A=) c.-385-3452A= (n.-385-3452A=) c.-269-3452A= (n.-269-3452A=) n.106-3452A= c.60A= (p.Arg20=) | |
| 22 | g.19957747A>T | CA1024172885 | COMT | c.-91-3452A>T (n.-91-3452A>T) c.-921-3452A>T (n.-921-3452A>T) c.-385-3452A>T (n.-385-3452A>T) c.-269-3452A>T (n.-269-3452A>T) n.106-3452A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957749C= | CA2396122809 | COMT | c.-91-3450C= (n.-91-3450C=) c.-921-3450C= (n.-921-3450C=) c.-385-3450C= (n.-385-3450C=) c.-269-3450C= (n.-269-3450C=) n.106-3450C= c.62C= (p.Pro21=) | |
| 22 | g.19957749C>T | CA1024172888 | COMT | c.-91-3450C>T (n.-91-3450C>T) c.-921-3450C>T (n.-921-3450C>T) c.-385-3450C>T (n.-385-3450C>T) c.-269-3450C>T (n.-269-3450C>T) n.106-3450C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957750A= | CA2396122810 | COMT | c.-91-3449A= (n.-91-3449A=) c.-921-3449A= (n.-921-3449A=) c.-385-3449A= (n.-385-3449A=) c.-269-3449A= (n.-269-3449A=) n.106-3449A= c.63A= (p.Pro21=) | |
| 22 | g.19957750A>G | CA751479188 | COMT | c.-91-3449A>G (n.-91-3449A>G) c.-921-3449A>G (n.-921-3449A>G) c.-385-3449A>G (n.-385-3449A>G) c.-269-3449A>G (n.-269-3449A>G) n.106-3449A>G c.63A>G (p.Pro21=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957756C= | CA2396122811 | COMT | c.-91-3443C= (n.-91-3443C=) c.-921-3443C= (n.-921-3443C=) c.-385-3443C= (n.-385-3443C=) c.-269-3443C= (n.-269-3443C=) n.106-3443C= c.69C= (p.Ala23=) | |
| 22 | g.19957756C>T | CA751479193 | COMT | c.-91-3443C>T (n.-91-3443C>T) c.-921-3443C>T (n.-921-3443C>T) c.-385-3443C>T (n.-385-3443C>T) c.-269-3443C>T (n.-269-3443C>T) n.106-3443C>T c.69C>T (p.Ala23=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957757G>A | CA322119966 | COMT | c.-91-3442G>A (n.-91-3442G>A) c.-921-3442G>A (n.-921-3442G>A) c.-385-3442G>A (n.-385-3442G>A) c.-269-3442G>A (n.-269-3442G>A) n.106-3442G>A c.70G>A (p.Val24Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957757G= | CA2396122812 | COMT | c.-91-3442G= (n.-91-3442G=) c.-921-3442G= (n.-921-3442G=) c.-385-3442G= (n.-385-3442G=) c.-269-3442G= (n.-269-3442G=) n.106-3442G= c.70G= (p.Val24=) | |
| 22 | g.19957761C= | CA2396122813 | COMT | c.-91-3438C= (n.-91-3438C=) c.-921-3438C= (n.-921-3438C=) c.-385-3438C= (n.-385-3438C=) c.-269-3438C= (n.-269-3438C=) n.106-3438C= c.74C= (p.Ser25=) | |
| 22 | g.19957761C>G | CA638363226 | COMT | c.-91-3438C>G (n.-91-3438C>G) c.-921-3438C>G (n.-921-3438C>G) c.-385-3438C>G (n.-385-3438C>G) c.-269-3438C>G (n.-269-3438C>G) n.106-3438C>G c.74C>G (p.Ser25Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957764A= | CA2396122814 | COMT | c.-91-3435A= (n.-91-3435A=) c.-921-3435A= (n.-921-3435A=) c.-385-3435A= (n.-385-3435A=) c.-269-3435A= (n.-269-3435A=) n.106-3435A= c.77A= (p.Gln26=) | |
| 22 | g.19957764A>G | CA638363227 | COMT | c.-91-3435A>G (n.-91-3435A>G) c.-921-3435A>G (n.-921-3435A>G) c.-385-3435A>G (n.-385-3435A>G) c.-269-3435A>G (n.-269-3435A>G) n.106-3435A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19957765G>A | CA322119967 | COMT | c.-91-3434G>A (n.-91-3434G>A) c.-921-3434G>A (n.-921-3434G>A) c.-385-3434G>A (n.-385-3434G>A) c.-269-3434G>A (n.-269-3434G>A) n.106-3434G>A c.78G>A (p.Gln26=) | dbSNP |
| 22 | g.19957765G= | CA2396122815 | COMT | c.-91-3434G= (n.-91-3434G=) c.-921-3434G= (n.-921-3434G=) c.-385-3434G= (n.-385-3434G=) c.-269-3434G= (n.-269-3434G=) n.106-3434G= c.78G= (p.Gln26=) | |
| 22 | g.19957768G>C | CA2396122817 | COMT | c.-91-3431G>C (n.-91-3431G>C) c.-921-3431G>C (n.-921-3431G>C) c.-385-3431G>C (n.-385-3431G>C) c.-269-3431G>C (n.-269-3431G>C) n.106-3431G>C c.81G>C (p.Arg27Ser) | dbSNP |