Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19957689T>C | CA638363220 | COMT | c.-91-3510T>C (n.-91-3510T>C) c.-921-3510T>C (n.-921-3510T>C) c.-385-3510T>C (n.-385-3510T>C) c.-269-3510T>C (n.-269-3510T>C) n.106-3510T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957689T= | CA2396122775 | COMT | c.-91-3510T= (n.-91-3510T=) c.-921-3510T= (n.-921-3510T=) c.-385-3510T= (n.-385-3510T=) c.-269-3510T= (n.-269-3510T=) n.106-3510T= c.2T= (p.Met1=) | |
22 | g.19957690G>A | CA751479164 | COMT | c.-91-3509G>A (n.-91-3509G>A) c.-921-3509G>A (n.-921-3509G>A) c.-385-3509G>A (n.-385-3509G>A) c.-269-3509G>A (n.-269-3509G>A) n.106-3509G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
22 | g.19957690G= | CA2396122776 | COMT | c.-91-3509G= (n.-91-3509G=) c.-921-3509G= (n.-921-3509G=) c.-385-3509G= (n.-385-3509G=) c.-269-3509G= (n.-269-3509G=) n.106-3509G= c.3G= (p.Met1=) | |
22 | g.19957695G>C | CA2396122778 | COMT | c.-91-3504G>C (n.-91-3504G>C) c.-921-3504G>C (n.-921-3504G>C) c.-385-3504G>C (n.-385-3504G>C) c.-269-3504G>C (n.-269-3504G>C) n.106-3504G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) | dbSNP |
22 | g.19957695G= | CA2396122777 | COMT | c.-91-3504G= (n.-91-3504G=) c.-921-3504G= (n.-921-3504G=) c.-385-3504G= (n.-385-3504G=) c.-269-3504G= (n.-269-3504G=) n.106-3504G= c.8G= (p.Arg3=) | |
22 | g.19957695G>T | CA2396122779 | COMT | c.-91-3504G>T (n.-91-3504G>T) c.-921-3504G>T (n.-921-3504G>T) c.-385-3504G>T (n.-385-3504G>T) c.-269-3504G>T (n.-269-3504G>T) n.106-3504G>T c.8G>T (p.Arg3Met) | dbSNP |
22 | g.19957696G>A | CA322119960 | COMT | c.-91-3503G>A (n.-91-3503G>A) c.-921-3503G>A (n.-921-3503G>A) c.-385-3503G>A (n.-385-3503G>A) c.-269-3503G>A (n.-269-3503G>A) n.106-3503G>A c.9G>A (p.Arg3=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957696G= | CA2396122780 | COMT | c.-91-3503G= (n.-91-3503G=) c.-921-3503G= (n.-921-3503G=) c.-385-3503G= (n.-385-3503G=) c.-269-3503G= (n.-269-3503G=) n.106-3503G= c.9G= (p.Arg3=) | |
22 | g.19957698G>A | CA2396122782 | COMT | c.-91-3501G>A (n.-91-3501G>A) c.-921-3501G>A (n.-921-3501G>A) c.-385-3501G>A (n.-385-3501G>A) c.-269-3501G>A (n.-269-3501G>A) n.106-3501G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) | dbSNP |
22 | g.19957698G= | CA2396122781 | COMT | c.-91-3501G= (n.-91-3501G=) c.-921-3501G= (n.-921-3501G=) c.-385-3501G= (n.-385-3501G=) c.-269-3501G= (n.-269-3501G=) n.106-3501G= c.11G= (p.Cys4=) | |
22 | g.19957701G>A | CA2396122783 | COMT | c.-91-3498G>A (n.-91-3498G>A) c.-921-3498G>A (n.-921-3498G>A) c.-385-3498G>A (n.-385-3498G>A) c.-269-3498G>A (n.-269-3498G>A) n.106-3498G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) | dbSNP |
22 | g.19957701G= | CA2396122784 | COMT | c.-91-3498G= (n.-91-3498G=) c.-921-3498G= (n.-921-3498G=) c.-385-3498G= (n.-385-3498G=) c.-269-3498G= (n.-269-3498G=) n.106-3498G= c.14G= (p.Cys5=) | |
22 | g.19957706G= | CA2396122787 | COMT | c.-91-3493G= (n.-91-3493G=) c.-921-3493G= (n.-921-3493G=) c.-385-3493G= (n.-385-3493G=) c.-269-3493G= (n.-269-3493G=) n.106-3493G= c.19G= (p.Gly7=) | |
22 | g.19957706G>T | CA2396122786 | COMT | c.-91-3493G>T (n.-91-3493G>T) c.-921-3493G>T (n.-921-3493G>T) c.-385-3493G>T (n.-385-3493G>T) c.-269-3493G>T (n.-269-3493G>T) n.106-3493G>T c.19G>T (p.Gly7Cys) | dbSNP |
22 | g.19957706_19957720delinsGGCACGATCATGCCT | CA2396122785 | COMT | c.-91-3493_-91-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-91-3493_-91-3479delinsGGCACGATCATGCCT) c.-921-3493_-921-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-921-3493_-921-3479delinsGGCACGATCATGCCT) c.-385-3493_-385-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-385-3493_-385-3479delinsGGCACGATCATGCCT) c.-269-3493_-269-3479delinsGGCACGATCATGCCT (n.-269-3493_-269-3479delinsGGCACGATCATGCCT) n.106-3493_106-3479delinsGGCACGATCATGCCT c.19_33delinsGGCACGATCATGCCT (p.Gly7=) | |
22 | g.19957707G>A | CA2737988113 | COMT | c.-91-3492G>A (n.-91-3492G>A) c.-921-3492G>A (n.-921-3492G>A) c.-385-3492G>A (n.-385-3492G>A) c.-269-3492G>A (n.-269-3492G>A) n.106-3492G>A c.20G>A (p.Gly7Asp) | dbSNP |
22 | g.19957709_19957722del | CA638363221 | COMT | c.-91-3490_-91-3477del (n.-91-3490_-91-3477del) c.-921-3490_-921-3477del (n.-921-3490_-921-3477del) c.-385-3490_-385-3477del (n.-385-3490_-385-3477del) c.-269-3490_-269-3477del (n.-269-3490_-269-3477del) n.106-3490_106-3477del c.22_35del (p.Thr8ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957710C= | CA2396122788 | COMT | c.-91-3489C= (n.-91-3489C=) c.-921-3489C= (n.-921-3489C=) c.-385-3489C= (n.-385-3489C=) c.-269-3489C= (n.-269-3489C=) n.106-3489C= c.23C= (p.Thr8=) | |
22 | g.19957710C>T | CA322119961 | COMT | c.-91-3489C>T (n.-91-3489C>T) c.-921-3489C>T (n.-921-3489C>T) c.-385-3489C>T (n.-385-3489C>T) c.-269-3489C>T (n.-269-3489C>T) n.106-3489C>T c.23C>T (p.Thr8Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957711G>A | CA2396122790 | COMT | c.-91-3488G>A (n.-91-3488G>A) c.-921-3488G>A (n.-921-3488G>A) c.-385-3488G>A (n.-385-3488G>A) c.-269-3488G>A (n.-269-3488G>A) n.106-3488G>A c.24G>A (p.Thr8=) | dbSNP |
22 | g.19957711G>C | CA1024172870 | COMT | c.-91-3488G>C (n.-91-3488G>C) c.-921-3488G>C (n.-921-3488G>C) c.-385-3488G>C (n.-385-3488G>C) c.-269-3488G>C (n.-269-3488G>C) n.106-3488G>C c.24G>C (p.Thr8=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957711G= | CA2396122789 | COMT | c.-91-3488G= (n.-91-3488G=) c.-921-3488G= (n.-921-3488G=) c.-385-3488G= (n.-385-3488G=) c.-269-3488G= (n.-269-3488G=) n.106-3488G= c.24G= (p.Thr8=) | |
22 | g.19957715A= | CA2396122791 | COMT | c.-91-3484A= (n.-91-3484A=) c.-921-3484A= (n.-921-3484A=) c.-385-3484A= (n.-385-3484A=) c.-269-3484A= (n.-269-3484A=) n.106-3484A= c.28A= (p.Met10=) | |
22 | g.19957715A>C | CA751479169 | COMT | c.-91-3484A>C (n.-91-3484A>C) c.-921-3484A>C (n.-921-3484A>C) c.-385-3484A>C (n.-385-3484A>C) c.-269-3484A>C (n.-269-3484A>C) n.106-3484A>C c.28A>C (p.Met10Leu) | dbSNP |
22 | g.19957715A>T | CA638363222 | COMT | c.-91-3484A>T (n.-91-3484A>T) c.-921-3484A>T (n.-921-3484A>T) c.-385-3484A>T (n.-385-3484A>T) c.-269-3484A>T (n.-269-3484A>T) n.106-3484A>T c.28A>T (p.Met10Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957717G>A | CA2511406108 | COMT | c.-91-3482G>A (n.-91-3482G>A) c.-921-3482G>A (n.-921-3482G>A) c.-385-3482G>A (n.-385-3482G>A) c.-269-3482G>A (n.-269-3482G>A) n.106-3482G>A c.30G>A (p.Met10Ile) | |
22 | g.19957718C= | CA2396122792 | COMT | c.-91-3481C= (n.-91-3481C=) c.-921-3481C= (n.-921-3481C=) c.-385-3481C= (n.-385-3481C=) c.-269-3481C= (n.-269-3481C=) n.106-3481C= c.31C= (p.Pro11=) | |
22 | g.19957718C>T | CA322119962 | COMT | c.-91-3481C>T (n.-91-3481C>T) c.-921-3481C>T (n.-921-3481C>T) c.-385-3481C>T (n.-385-3481C>T) c.-269-3481C>T (n.-269-3481C>T) n.106-3481C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957719C= | CA2396122793 | COMT | c.-91-3480C= (n.-91-3480C=) c.-921-3480C= (n.-921-3480C=) c.-385-3480C= (n.-385-3480C=) c.-269-3480C= (n.-269-3480C=) n.106-3480C= c.32C= (p.Pro11=) | |
22 | g.19957719C>T | CA1024172880 | COMT | c.-91-3480C>T (n.-91-3480C>T) c.-921-3480C>T (n.-921-3480C>T) c.-385-3480C>T (n.-385-3480C>T) c.-269-3480C>T (n.-269-3480C>T) n.106-3480C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957721G>A | CA638363223 | COMT | c.-91-3478G>A (n.-91-3478G>A) c.-921-3478G>A (n.-921-3478G>A) c.-385-3478G>A (n.-385-3478G>A) c.-269-3478G>A (n.-269-3478G>A) n.106-3478G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957721G= | CA2396122794 | COMT | c.-91-3478G= (n.-91-3478G=) c.-921-3478G= (n.-921-3478G=) c.-385-3478G= (n.-385-3478G=) c.-269-3478G= (n.-269-3478G=) n.106-3478G= c.34G= (p.Ala12=) | |
22 | g.19957728A= | CA2396122795 | COMT | c.-91-3471A= (n.-91-3471A=) c.-921-3471A= (n.-921-3471A=) c.-385-3471A= (n.-385-3471A=) c.-269-3471A= (n.-269-3471A=) n.106-3471A= c.41A= (p.Tyr14=) | |
22 | g.19957728A>G | CA322119963 | COMT | c.-91-3471A>G (n.-91-3471A>G) c.-921-3471A>G (n.-921-3471A>G) c.-385-3471A>G (n.-385-3471A>G) c.-269-3471A>G (n.-269-3471A>G) n.106-3471A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957729C= | CA2396122796 | COMT | c.-91-3470C= (n.-91-3470C=) c.-921-3470C= (n.-921-3470C=) c.-385-3470C= (n.-385-3470C=) c.-269-3470C= (n.-269-3470C=) n.106-3470C= c.42C= (p.Tyr14=) | |
22 | g.19957729C>T | CA2396122797 | COMT | c.-91-3470C>T (n.-91-3470C>T) c.-921-3470C>T (n.-921-3470C>T) c.-385-3470C>T (n.-385-3470C>T) c.-269-3470C>T (n.-269-3470C>T) n.106-3470C>T c.42C>T (p.Tyr14=) | dbSNP |
22 | g.19957730T>A | CA751479180 | COMT | c.-91-3469T>A (n.-91-3469T>A) c.-921-3469T>A (n.-921-3469T>A) c.-385-3469T>A (n.-385-3469T>A) c.-269-3469T>A (n.-269-3469T>A) n.106-3469T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957730T>G | CA2737871929 | COMT | c.-91-3469T>G (n.-91-3469T>G) c.-921-3469T>G (n.-921-3469T>G) c.-385-3469T>G (n.-385-3469T>G) c.-269-3469T>G (n.-269-3469T>G) n.106-3469T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) | dbSNP |
22 | g.19957730T= | CA2396122798 | COMT | c.-91-3469T= (n.-91-3469T=) c.-921-3469T= (n.-921-3469T=) c.-385-3469T= (n.-385-3469T=) c.-269-3469T= (n.-269-3469T=) n.106-3469T= c.43T= (p.Cys15=) | |
22 | g.19957731G= | CA2396122799 | COMT | c.-91-3468G= (n.-91-3468G=) c.-921-3468G= (n.-921-3468G=) c.-385-3468G= (n.-385-3468G=) c.-269-3468G= (n.-269-3468G=) n.106-3468G= c.44G= (p.Cys15=) | |
22 | g.19957731G>T | CA322119964 | COMT | c.-91-3468G>T (n.-91-3468G>T) c.-921-3468G>T (n.-921-3468G>T) c.-385-3468G>T (n.-385-3468G>T) c.-269-3468G>T (n.-269-3468G>T) n.106-3468G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957732T>C | CA638363224 | COMT | c.-91-3467T>C (n.-91-3467T>C) c.-921-3467T>C (n.-921-3467T>C) c.-385-3467T>C (n.-385-3467T>C) c.-269-3467T>C (n.-269-3467T>C) n.106-3467T>C c.45T>C (p.Cys15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19957732T= | CA2396122800 | COMT | c.-91-3467T= (n.-91-3467T=) c.-921-3467T= (n.-921-3467T=) c.-385-3467T= (n.-385-3467T=) c.-269-3467T= (n.-269-3467T=) n.106-3467T= c.45T= (p.Cys15=) | |
22 | g.19957735T>C | CA2396122802 | COMT | c.-91-3464T>C (n.-91-3464T>C) c.-921-3464T>C (n.-921-3464T>C) c.-385-3464T>C (n.-385-3464T>C) c.-269-3464T>C (n.-269-3464T>C) n.106-3464T>C c.48T>C (p.Ala16=) | dbSNP |
22 | g.19957735T= | CA2396122801 | COMT | c.-91-3464T= (n.-91-3464T=) c.-921-3464T= (n.-921-3464T=) c.-385-3464T= (n.-385-3464T=) c.-269-3464T= (n.-269-3464T=) n.106-3464T= c.48T= (p.Ala16=) | |
22 | g.19957739G= | CA2396122803 | COMT | c.-91-3460G= (n.-91-3460G=) c.-921-3460G= (n.-921-3460G=) c.-385-3460G= (n.-385-3460G=) c.-269-3460G= (n.-269-3460G=) n.106-3460G= c.52G= (p.Glu18=) | |
22 | g.19957739G>T | CA751479182 | COMT | c.-91-3460G>T (n.-91-3460G>T) c.-921-3460G>T (n.-921-3460G>T) c.-385-3460G>T (n.-385-3460G>T) c.-269-3460G>T (n.-269-3460G>T) n.106-3460G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) | dbSNP |
22 | g.19957740A= | CA2396122804 | COMT | c.-91-3459A= (n.-91-3459A=) c.-921-3459A= (n.-921-3459A=) c.-385-3459A= (n.-385-3459A=) c.-269-3459A= (n.-269-3459A=) n.106-3459A= c.53A= (p.Glu18=) | |
22 | g.19957740A>G | CA638363225 | COMT | c.-91-3459A>G (n.-91-3459A>G) c.-921-3459A>G (n.-921-3459A>G) c.-385-3459A>G (n.-385-3459A>G) c.-269-3459A>G (n.-269-3459A>G) n.106-3459A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |