WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19942608C= | CA2396115668 | COMT | c.-92+711C= (n.-92+711C=) c.-92+1033C= (n.-92+1033C=) c.-276+711C= (n.-276+711C=) c.-386+711C= (n.-386+711C=) c.-270+711C= (n.-270+711C=) n.105+711C= c.-386+433C= (n.-386+433C=) | |
| 22 | g.19942608C>G | CA1024161901 | COMT | c.-92+711C>G (n.-92+711C>G) c.-92+1033C>G (n.-92+1033C>G) c.-276+711C>G (n.-276+711C>G) c.-386+711C>G (n.-386+711C>G) c.-270+711C>G (n.-270+711C>G) n.105+711C>G c.-386+433C>G (n.-386+433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942609C= | CA2396115669 | COMT | c.-92+712C= (n.-92+712C=) c.-92+1034C= (n.-92+1034C=) c.-276+712C= (n.-276+712C=) c.-386+712C= (n.-386+712C=) c.-270+712C= (n.-270+712C=) n.105+712C= c.-386+434C= (n.-386+434C=) | |
| 22 | g.19942609C>G | CA638371206 | COMT | c.-92+712C>G (n.-92+712C>G) c.-92+1034C>G (n.-92+1034C>G) c.-276+712C>G (n.-276+712C>G) c.-386+712C>G (n.-386+712C>G) c.-270+712C>G (n.-270+712C>G) n.105+712C>G c.-386+434C>G (n.-386+434C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942611G= | CA2396115670 | COMT | c.-92+714G= (n.-92+714G=) c.-92+1036G= (n.-92+1036G=) c.-276+714G= (n.-276+714G=) c.-386+714G= (n.-386+714G=) c.-270+714G= (n.-270+714G=) n.105+714G= c.-386+436G= (n.-386+436G=) | |
| 22 | g.19942611G>T | CA322111833 | COMT | c.-92+714G>T (n.-92+714G>T) c.-92+1036G>T (n.-92+1036G>T) c.-276+714G>T (n.-276+714G>T) c.-386+714G>T (n.-386+714G>T) c.-270+714G>T (n.-270+714G>T) n.105+714G>T c.-386+436G>T (n.-386+436G>T) | dbSNP |
| 22 | g.19942614G= | CA2396115672 | COMT | c.-92+717G= (n.-92+717G=) c.-92+1039G= (n.-92+1039G=) c.-276+717G= (n.-276+717G=) c.-386+717G= (n.-386+717G=) c.-270+717G= (n.-270+717G=) n.105+717G= c.-386+439G= (n.-386+439G=) | |
| 22 | g.19942614G>T | CA2396115671 | COMT | c.-92+717G>T (n.-92+717G>T) c.-92+1039G>T (n.-92+1039G>T) c.-276+717G>T (n.-276+717G>T) c.-386+717G>T (n.-386+717G>T) c.-270+717G>T (n.-270+717G>T) n.105+717G>T c.-386+439G>T (n.-386+439G>T) | dbSNP |
| 22 | g.19942615C= | CA2396115673 | COMT | c.-92+718C= (n.-92+718C=) c.-92+1040C= (n.-92+1040C=) c.-276+718C= (n.-276+718C=) c.-386+718C= (n.-386+718C=) c.-270+718C= (n.-270+718C=) n.105+718C= c.-386+440C= (n.-386+440C=) | |
| 22 | g.19942615C>G | CA322111834 | COMT | c.-92+718C>G (n.-92+718C>G) c.-92+1040C>G (n.-92+1040C>G) c.-276+718C>G (n.-276+718C>G) c.-386+718C>G (n.-386+718C>G) c.-270+718C>G (n.-270+718C>G) n.105+718C>G c.-386+440C>G (n.-386+440C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19942619T>C | CA2396115674 | COMT | c.-92+722T>C (n.-92+722T>C) c.-92+1044T>C (n.-92+1044T>C) c.-276+722T>C (n.-276+722T>C) c.-386+722T>C (n.-386+722T>C) c.-270+722T>C (n.-270+722T>C) n.105+722T>C c.-386+444T>C (n.-386+444T>C) | dbSNP |
| 22 | g.19942619T= | CA2396115675 | COMT | c.-92+722T= (n.-92+722T=) c.-92+1044T= (n.-92+1044T=) c.-276+722T= (n.-276+722T=) c.-386+722T= (n.-386+722T=) c.-270+722T= (n.-270+722T=) n.105+722T= c.-386+444T= (n.-386+444T=) | |
| 22 | g.19942621A= | CA2396115676 | COMT | c.-92+724A= (n.-92+724A=) c.-92+1046A= (n.-92+1046A=) c.-276+724A= (n.-276+724A=) c.-386+724A= (n.-386+724A=) c.-270+724A= (n.-270+724A=) n.105+724A= c.-386+446A= (n.-386+446A=) | |
| 22 | g.19942621A>T | CA322111835 | COMT | c.-92+724A>T (n.-92+724A>T) c.-92+1046A>T (n.-92+1046A>T) c.-276+724A>T (n.-276+724A>T) c.-386+724A>T (n.-386+724A>T) c.-270+724A>T (n.-270+724A>T) n.105+724A>T c.-386+446A>T (n.-386+446A>T) | dbSNP |
| 22 | g.19942622T>C | CA638371208 | COMT | c.-92+725T>C (n.-92+725T>C) c.-92+1047T>C (n.-92+1047T>C) c.-276+725T>C (n.-276+725T>C) c.-386+725T>C (n.-386+725T>C) c.-270+725T>C (n.-270+725T>C) n.105+725T>C c.-386+447T>C (n.-386+447T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942622T= | CA2396115677 | COMT | c.-92+725T= (n.-92+725T=) c.-92+1047T= (n.-92+1047T=) c.-276+725T= (n.-276+725T=) c.-386+725T= (n.-386+725T=) c.-270+725T= (n.-270+725T=) n.105+725T= c.-386+447T= (n.-386+447T=) | |
| 22 | g.19942624G>A | CA751472450 | COMT | c.-92+727G>A (n.-92+727G>A) c.-92+1049G>A (n.-92+1049G>A) c.-276+727G>A (n.-276+727G>A) c.-386+727G>A (n.-386+727G>A) c.-270+727G>A (n.-270+727G>A) n.105+727G>A c.-386+449G>A (n.-386+449G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19942624G= | CA2396115678 | COMT | c.-92+727G= (n.-92+727G=) c.-92+1049G= (n.-92+1049G=) c.-276+727G= (n.-276+727G=) c.-386+727G= (n.-386+727G=) c.-270+727G= (n.-270+727G=) n.105+727G= c.-386+449G= (n.-386+449G=) | |
| 22 | g.19942625T>A | CA322111836 | COMT | c.-92+728T>A (n.-92+728T>A) c.-92+1050T>A (n.-92+1050T>A) c.-276+728T>A (n.-276+728T>A) c.-386+728T>A (n.-386+728T>A) c.-270+728T>A (n.-270+728T>A) n.105+728T>A c.-386+450T>A (n.-386+450T>A) | dbSNP |
| 22 | g.19942625T= | CA2396115679 | COMT | c.-92+728T= (n.-92+728T=) c.-92+1050T= (n.-92+1050T=) c.-276+728T= (n.-276+728T=) c.-386+728T= (n.-386+728T=) c.-270+728T= (n.-270+728T=) n.105+728T= c.-386+450T= (n.-386+450T=) | |
| 22 | g.19942628A= | CA2396115680 | COMT | c.-92+731A= (n.-92+731A=) c.-92+1053A= (n.-92+1053A=) c.-276+731A= (n.-276+731A=) c.-386+731A= (n.-386+731A=) c.-270+731A= (n.-270+731A=) n.105+731A= c.-386+453A= (n.-386+453A=) | |
| 22 | g.19942628A>G | CA322111837 | COMT | c.-92+731A>G (n.-92+731A>G) c.-92+1053A>G (n.-92+1053A>G) c.-276+731A>G (n.-276+731A>G) c.-386+731A>G (n.-386+731A>G) c.-270+731A>G (n.-270+731A>G) n.105+731A>G c.-386+453A>G (n.-386+453A>G) | dbSNP |
| 22 | g.19942632T>C | CA322111838 | COMT | c.-92+735T>C (n.-92+735T>C) c.-92+1057T>C (n.-92+1057T>C) c.-276+735T>C (n.-276+735T>C) c.-386+735T>C (n.-386+735T>C) c.-270+735T>C (n.-270+735T>C) n.105+735T>C c.-386+457T>C (n.-386+457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942632T= | CA2396115681 | COMT | c.-92+735T= (n.-92+735T=) c.-92+1057T= (n.-92+1057T=) c.-276+735T= (n.-276+735T=) c.-386+735T= (n.-386+735T=) c.-270+735T= (n.-270+735T=) n.105+735T= c.-386+457T= (n.-386+457T=) | |
| 22 | g.19942634A= | CA2396115682 | COMT | c.-92+737A= (n.-92+737A=) c.-92+1059A= (n.-92+1059A=) c.-276+737A= (n.-276+737A=) c.-386+737A= (n.-386+737A=) c.-270+737A= (n.-270+737A=) n.105+737A= c.-386+459A= (n.-386+459A=) | |
| 22 | g.19942634A>C | CA2396115683 | COMT | c.-92+737A>C (n.-92+737A>C) c.-92+1059A>C (n.-92+1059A>C) c.-276+737A>C (n.-276+737A>C) c.-386+737A>C (n.-386+737A>C) c.-270+737A>C (n.-270+737A>C) n.105+737A>C c.-386+459A>C (n.-386+459A>C) | dbSNP |
| 22 | g.19942634A>T | CA1024161910 | COMT | c.-92+737A>T (n.-92+737A>T) c.-92+1059A>T (n.-92+1059A>T) c.-276+737A>T (n.-276+737A>T) c.-386+737A>T (n.-386+737A>T) c.-270+737A>T (n.-270+737A>T) n.105+737A>T c.-386+459A>T (n.-386+459A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942635C= | CA2396115684 | COMT | c.-92+738C= (n.-92+738C=) c.-92+1060C= (n.-92+1060C=) c.-276+738C= (n.-276+738C=) c.-386+738C= (n.-386+738C=) c.-270+738C= (n.-270+738C=) n.105+738C= c.-386+460C= (n.-386+460C=) | |
| 22 | g.19942635C>T | CA322111839 | COMT | c.-92+738C>T (n.-92+738C>T) c.-92+1060C>T (n.-92+1060C>T) c.-276+738C>T (n.-276+738C>T) c.-386+738C>T (n.-386+738C>T) c.-270+738C>T (n.-270+738C>T) n.105+738C>T c.-386+460C>T (n.-386+460C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19942636C>A | CA2739300404 | COMT | c.-92+739C>A (n.-92+739C>A) c.-92+1061C>A (n.-92+1061C>A) c.-276+739C>A (n.-276+739C>A) c.-386+739C>A (n.-386+739C>A) c.-270+739C>A (n.-270+739C>A) n.105+739C>A c.-386+461C>A (n.-386+461C>A) | |
| 22 | g.19942636C= | CA2396115686 | COMT | c.-92+739C= (n.-92+739C=) c.-92+1061C= (n.-92+1061C=) c.-276+739C= (n.-276+739C=) c.-386+739C= (n.-386+739C=) c.-270+739C= (n.-270+739C=) n.105+739C= c.-386+461C= (n.-386+461C=) | |
| 22 | g.19942636C>G | CA2396115685 | COMT | c.-92+739C>G (n.-92+739C>G) c.-92+1061C>G (n.-92+1061C>G) c.-276+739C>G (n.-276+739C>G) c.-386+739C>G (n.-386+739C>G) c.-270+739C>G (n.-270+739C>G) n.105+739C>G c.-386+461C>G (n.-386+461C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19942636C>T | CA14963947 | COMT | c.-92+739C>T (n.-92+739C>T) c.-92+1061C>T (n.-92+1061C>T) c.-276+739C>T (n.-276+739C>T) c.-386+739C>T (n.-386+739C>T) c.-270+739C>T (n.-270+739C>T) n.105+739C>T c.-386+461C>T (n.-386+461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942637C= | CA2396115687 | COMT | c.-92+740C= (n.-92+740C=) c.-92+1062C= (n.-92+1062C=) c.-276+740C= (n.-276+740C=) c.-386+740C= (n.-386+740C=) c.-270+740C= (n.-270+740C=) n.105+740C= c.-386+462C= (n.-386+462C=) | |
| 22 | g.19942637C>T | CA2396115688 | COMT | c.-92+740C>T (n.-92+740C>T) c.-92+1062C>T (n.-92+1062C>T) c.-276+740C>T (n.-276+740C>T) c.-386+740C>T (n.-386+740C>T) c.-270+740C>T (n.-270+740C>T) n.105+740C>T c.-386+462C>T (n.-386+462C>T) | dbSNP |
| 22 | g.19942639C= | CA2396115689 | COMT | c.-92+742C= (n.-92+742C=) c.-92+1064C= (n.-92+1064C=) c.-276+742C= (n.-276+742C=) c.-386+742C= (n.-386+742C=) c.-270+742C= (n.-270+742C=) n.105+742C= c.-386+464C= (n.-386+464C=) | |
| 22 | g.19942639C>G | CA751472455 | COMT | c.-92+742C>G (n.-92+742C>G) c.-92+1064C>G (n.-92+1064C>G) c.-276+742C>G (n.-276+742C>G) c.-386+742C>G (n.-386+742C>G) c.-270+742C>G (n.-270+742C>G) n.105+742C>G c.-386+464C>G (n.-386+464C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19942644C>A | CA322111840 | COMT | c.-92+747C>A (n.-92+747C>A) c.-92+1069C>A (n.-92+1069C>A) c.-276+747C>A (n.-276+747C>A) c.-386+747C>A (n.-386+747C>A) c.-270+747C>A (n.-270+747C>A) n.105+747C>A c.-386+469C>A (n.-386+469C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942644C= | CA2396115690 | COMT | c.-92+747C= (n.-92+747C=) c.-92+1069C= (n.-92+1069C=) c.-276+747C= (n.-276+747C=) c.-386+747C= (n.-386+747C=) c.-270+747C= (n.-270+747C=) n.105+747C= c.-386+469C= (n.-386+469C=) | |
| 22 | g.19942644C>G | CA2737865333 | COMT | c.-92+747C>G (n.-92+747C>G) c.-92+1069C>G (n.-92+1069C>G) c.-276+747C>G (n.-276+747C>G) c.-386+747C>G (n.-386+747C>G) c.-270+747C>G (n.-270+747C>G) n.105+747C>G c.-386+469C>G (n.-386+469C>G) | dbSNP |
| 22 | g.19942651G>A | CA2541437421 | COMT | c.-92+754G>A (n.-92+754G>A) c.-92+1076G>A (n.-92+1076G>A) c.-276+754G>A (n.-276+754G>A) c.-386+754G>A (n.-386+754G>A) c.-270+754G>A (n.-270+754G>A) n.105+754G>A c.-386+476G>A (n.-386+476G>A) | |
| 22 | g.19942654C= | CA2396115691 | COMT | c.-92+757C= (n.-92+757C=) c.-92+1079C= (n.-92+1079C=) c.-276+757C= (n.-276+757C=) c.-386+757C= (n.-386+757C=) c.-270+757C= (n.-270+757C=) n.105+757C= c.-386+479C= (n.-386+479C=) | |
| 22 | g.19942654C>T | CA322111841 | COMT | c.-92+757C>T (n.-92+757C>T) c.-92+1079C>T (n.-92+1079C>T) c.-276+757C>T (n.-276+757C>T) c.-386+757C>T (n.-386+757C>T) c.-270+757C>T (n.-270+757C>T) n.105+757C>T c.-386+479C>T (n.-386+479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942655G>A | CA751472459 | COMT | c.-92+758G>A (n.-92+758G>A) c.-92+1080G>A (n.-92+1080G>A) c.-276+758G>A (n.-276+758G>A) c.-386+758G>A (n.-386+758G>A) c.-270+758G>A (n.-270+758G>A) n.105+758G>A c.-386+480G>A (n.-386+480G>A) | dbSNP |
| 22 | g.19942655G= | CA2396115692 | COMT | c.-92+758G= (n.-92+758G=) c.-92+1080G= (n.-92+1080G=) c.-276+758G= (n.-276+758G=) c.-386+758G= (n.-386+758G=) c.-270+758G= (n.-270+758G=) n.105+758G= c.-386+480G= (n.-386+480G=) | |
| 22 | g.19942656T>C | CA751472461 | COMT | c.-92+759T>C (n.-92+759T>C) c.-92+1081T>C (n.-92+1081T>C) c.-276+759T>C (n.-276+759T>C) c.-386+759T>C (n.-386+759T>C) c.-270+759T>C (n.-270+759T>C) n.105+759T>C c.-386+481T>C (n.-386+481T>C) | dbSNP |
| 22 | g.19942656T= | CA2396115693 | COMT | c.-92+759T= (n.-92+759T=) c.-92+1081T= (n.-92+1081T=) c.-276+759T= (n.-276+759T=) c.-386+759T= (n.-386+759T=) c.-270+759T= (n.-270+759T=) n.105+759T= c.-386+481T= (n.-386+481T=) | |
| 22 | g.19942661G>A | CA1024161938 | COMT | c.-92+764G>A (n.-92+764G>A) c.-92+1086G>A (n.-92+1086G>A) c.-276+764G>A (n.-276+764G>A) c.-386+764G>A (n.-386+764G>A) c.-270+764G>A (n.-270+764G>A) n.105+764G>A c.-386+486G>A (n.-386+486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19942661G>C | CA751472463 | COMT | c.-92+764G>C (n.-92+764G>C) c.-92+1086G>C (n.-92+1086G>C) c.-276+764G>C (n.-276+764G>C) c.-386+764G>C (n.-386+764G>C) c.-270+764G>C (n.-270+764G>C) n.105+764G>C c.-386+486G>C (n.-386+486G>C) | dbSNP |
| 22 | g.19942661G= | CA2396115694 | COMT | c.-92+764G= (n.-92+764G=) c.-92+1086G= (n.-92+1086G=) c.-276+764G= (n.-276+764G=) c.-386+764G= (n.-386+764G=) c.-270+764G= (n.-270+764G=) n.105+764G= c.-386+486G= (n.-386+486G=) |