| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19941377_19941378delinsTG | CA2396114986 | COMT,TXNRD2 | c.103+323_103+324delinsCA (n.103+323_103+324delinsCA) c.-290_-289delinsTG (n.-290_-289delinsTG) n.108+323_108+324delinsCA n.292+323_292+324delinsCA n.118+323_118+324delinsCA | |
| 22 | g.19941379del | CA2396114987 | COMT,TXNRD2 | c.103+323del (n.103+323del) c.-288del (n.-288del) n.108+323del n.292+323del n.118+323del | dbSNP |
| 22 | g.19941384C= | CA2396114988 | COMT,TXNRD2 | c.103+317G= (n.103+317G=) c.-283C= (n.-283C=) n.108+317G= n.292+317G= n.118+317G= | |
| 22 | g.19941384C>T | CA638371050 | COMT,TXNRD2 | c.103+317G>A (n.103+317G>A) c.-283C>T (n.-283C>T) n.108+317G>A n.292+317G>A n.118+317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941386C>A | CA2520457223 | COMT,TXNRD2 | c.103+315G>T (n.103+315G>T) c.-281C>A (n.-281C>A) n.108+315G>T n.292+315G>T n.118+315G>T | |
| 22 | g.19941387G>A | CA2396114991 | COMT,TXNRD2 | c.103+314C>T (n.103+314C>T) c.-280G>A (n.-280G>A) n.108+314C>T n.292+314C>T n.118+314C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941387G>C | CA2396114990 | COMT,TXNRD2 | c.103+314C>G (n.103+314C>G) c.-280G>C (n.-280G>C) n.108+314C>G n.292+314C>G n.118+314C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941387G= | CA2396114989 | COMT,TXNRD2 | c.103+314C= (n.103+314C=) c.-280G= (n.-280G=) n.108+314C= n.292+314C= n.118+314C= | |
| 22 | g.19941396G>A | CA322111522 | COMT,TXNRD2 | c.103+305C>T (n.103+305C>T) c.-271G>A (n.-271G>A) n.108+305C>T n.292+305C>T n.118+305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941396G= | CA2396114992 | COMT,TXNRD2 | c.103+305C= (n.103+305C=) c.-271G= (n.-271G=) n.108+305C= n.292+305C= n.118+305C= | |
| 22 | g.19941397A= | CA2396114993 | COMT,TXNRD2 | c.103+304T= (n.103+304T=) c.-270A= (n.-270A=) n.108+304T= n.292+304T= n.118+304T= | |
| 22 | g.19941398_19941399insTT | CA2396114994 | COMT,TXNRD2 | c.103+303_103+304insAA (n.103+303_103+304insAA) c.-269_-268insTT (n.-269_-268insTT) n.108+303_108+304insAA n.292+303_292+304insAA n.118+303_118+304insAA | dbSNP |
| 22 | g.19941398_19941401delinsTATC | CA2396114995 | COMT,TXNRD2 | c.103+300_103+303delinsGATA (n.103+300_103+303delinsGATA) c.-269_-266delinsTATC (n.-269_-266delinsTATC) n.108+300_108+303delinsGATA n.292+300_292+303delinsGATA n.118+300_118+303delinsGATA | |
| 22 | g.19941405_19941407del | CA751471706 | COMT,TXNRD2 | c.103+300_103+302del (n.103+300_103+302del) c.-262_-260del (n.-262_-260del) n.108+300_108+302del n.292+300_292+302del n.118+300_118+302del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941402A= | CA2396114996 | COMT,TXNRD2 | c.103+299T= (n.103+299T=) c.-265A= (n.-265A=) n.108+299T= n.292+299T= n.118+299T= | |
| 22 | g.19941402A>C | CA638371051 | COMT,TXNRD2 | c.103+299T>G (n.103+299T>G) c.-265A>C (n.-265A>C) n.108+299T>G n.292+299T>G n.118+299T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941403T>C | CA2396114998 | COMT,TXNRD2 | c.103+298A>G (n.103+298A>G) c.-264T>C (n.-264T>C) n.108+298A>G n.292+298A>G n.118+298A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941403T= | CA2396114997 | COMT,TXNRD2 | c.103+298A= (n.103+298A=) c.-264T= (n.-264T=) n.108+298A= n.292+298A= n.118+298A= | |
| 22 | g.19941407C= | CA2396114999 | COMT,TXNRD2 | c.103+294G= (n.103+294G=) c.-260C= (n.-260C=) n.108+294G= n.292+294G= n.118+294G= | |
| 22 | g.19941407C>T | CA2396115000 | COMT,TXNRD2 | c.103+294G>A (n.103+294G>A) c.-260C>T (n.-260C>T) n.108+294G>A n.292+294G>A n.118+294G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941408T>C | CA2396115001 | COMT,TXNRD2 | c.103+293A>G (n.103+293A>G) c.-259T>C (n.-259T>C) n.108+293A>G n.292+293A>G n.118+293A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941408T= | CA2396115002 | COMT,TXNRD2 | c.103+293A= (n.103+293A=) c.-259T= (n.-259T=) n.108+293A= n.292+293A= n.118+293A= | |
| 22 | g.19941411A= | CA2396115003 | COMT,TXNRD2 | c.103+290T= (n.103+290T=) c.-256A= (n.-256A=) n.108+290T= n.292+290T= n.118+290T= | |
| 22 | g.19941411A>G | CA322111524 | COMT,TXNRD2 | c.103+290T>C (n.103+290T>C) c.-256A>G (n.-256A>G) n.108+290T>C n.292+290T>C n.118+290T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941412G>C | CA2396115005 | COMT,TXNRD2 | c.103+289C>G (n.103+289C>G) c.-255G>C (n.-255G>C) n.108+289C>G n.292+289C>G n.118+289C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941412G= | CA2396115004 | COMT,TXNRD2 | c.103+289C= (n.103+289C=) c.-255G= (n.-255G=) n.108+289C= n.292+289C= n.118+289C= | |
| 22 | g.19941413A>G | CA2524814750 | COMT,TXNRD2 | c.103+288T>C (n.103+288T>C) c.-254A>G (n.-254A>G) n.108+288T>C n.292+288T>C n.118+288T>C | |
| 22 | g.19941416T>C | CA2396115007 | COMT,TXNRD2 | c.103+285A>G (n.103+285A>G) c.-251T>C (n.-251T>C) n.108+285A>G n.292+285A>G n.118+285A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941416T= | CA2396115006 | COMT,TXNRD2 | c.103+285A= (n.103+285A=) c.-251T= (n.-251T=) n.108+285A= n.292+285A= n.118+285A= | |
| 22 | g.19941423G>A | CA322111526 | COMT,TXNRD2 | c.103+278C>T (n.103+278C>T) c.-244G>A (n.-244G>A) n.108+278C>T n.292+278C>T n.118+278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941423G>C | CA322111528 | COMT,TXNRD2 | c.103+278C>G (n.103+278C>G) c.-244G>C (n.-244G>C) n.108+278C>G n.292+278C>G n.118+278C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941423G= | CA2396115008 | COMT,TXNRD2 | c.103+278C= (n.103+278C=) c.-244G= (n.-244G=) n.108+278C= n.292+278C= n.118+278C= | |
| 22 | g.19941428T>C | CA322111530 | COMT,TXNRD2 | c.103+273A>G (n.103+273A>G) c.-239T>C (n.-239T>C) n.108+273A>G n.292+273A>G n.118+273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941428T= | CA2396115009 | COMT,TXNRD2 | c.103+273A= (n.103+273A=) c.-239T= (n.-239T=) n.108+273A= n.292+273A= n.118+273A= | |
| 22 | g.19941430G= | CA2396115010 | COMT,TXNRD2 | c.103+271C= (n.103+271C=) c.-237G= (n.-237G=) n.108+271C= n.292+271C= n.118+271C= | |
| 22 | g.19941430G>T | CA1024161241 | COMT,TXNRD2 | c.103+271C>A (n.103+271C>A) c.-237G>T (n.-237G>T) n.108+271C>A n.292+271C>A n.118+271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941431G>A | CA657686877 | COMT,TXNRD2 | c.103+270C>T (n.103+270C>T) c.-236G>A (n.-236G>A) n.108+270C>T n.292+270C>T n.118+270C>T | COSMIC |
| 22 | g.19941433T>C | CA2737987338 | COMT,TXNRD2 | c.103+268A>G (n.103+268A>G) c.-234T>C (n.-234T>C) n.108+268A>G n.292+268A>G n.118+268A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941433T= | CA2396115011 | COMT,TXNRD2 | c.103+268A= (n.103+268A=) c.-234T= (n.-234T=) n.108+268A= n.292+268A= n.118+268A= | |
| 22 | g.19941434dup | CA751471717 | COMT,TXNRD2 | c.103+267dup (n.103+267dup) c.-233dup (n.-233dup) n.108+267dup n.292+267dup n.118+267dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941436C= | CA2396115012 | COMT,TXNRD2 | c.103+265G= (n.103+265G=) c.-231C= (n.-231C=) n.108+265G= n.292+265G= n.118+265G= | |
| 22 | g.19941436C>G | CA2396115013 | COMT,TXNRD2 | c.103+265G>C (n.103+265G>C) c.-231C>G (n.-231C>G) n.108+265G>C n.292+265G>C n.118+265G>C | dbSNP |
| 22 | g.19941439C= | CA2396115014 | COMT,TXNRD2 | c.103+262G= (n.103+262G=) c.-228C= (n.-228C=) n.108+262G= n.292+262G= n.118+262G= | |
| 22 | g.19941439C>G | CA2396115015 | COMT,TXNRD2 | c.103+262G>C (n.103+262G>C) c.-228C>G (n.-228C>G) n.108+262G>C n.292+262G>C n.118+262G>C | dbSNP |
| 22 | g.19941443G>C | CA2499722884 | COMT,TXNRD2 | c.103+258C>G (n.103+258C>G) c.-224G>C (n.-224G>C) n.108+258C>G n.292+258C>G n.118+258C>G | |
| 22 | g.19941445G>A | CA2396115017 | COMT,TXNRD2 | c.103+256C>T (n.103+256C>T) c.-222G>A (n.-222G>A) n.108+256C>T n.292+256C>T n.118+256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941445G= | CA2396115016 | COMT,TXNRD2 | c.103+256C= (n.103+256C=) c.-222G= (n.-222G=) n.108+256C= n.292+256C= n.118+256C= | |
| 22 | g.19941446A>T | CA2589500878 | COMT,TXNRD2 | c.103+255T>A (n.103+255T>A) c.-221A>T (n.-221A>T) n.108+255T>A n.292+255T>A n.118+255T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941447G>A | CA2396115019 | COMT,TXNRD2 | c.103+254C>T (n.103+254C>T) c.-220G>A (n.-220G>A) n.108+254C>T n.292+254C>T n.118+254C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941447G= | CA2396115018 | COMT,TXNRD2 | c.103+254C= (n.103+254C=) c.-220G= (n.-220G=) n.108+254C= n.292+254C= n.118+254C= |