UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19941212T>C | CA1024161168 | TXNRD2 | c.103+489A>G (n.103+489A>G) n.108+489A>G n.292+489A>G n.118+489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941212T= | CA2396114892 | TXNRD2 | c.103+489A= (n.103+489A=) n.108+489A= n.292+489A= n.118+489A= | |
| 22 | g.19941217C= | CA2396114893 | TXNRD2 | c.103+484G= (n.103+484G=) n.108+484G= n.292+484G= n.118+484G= | |
| 22 | g.19941217C>T | CA751471628 | TXNRD2 | c.103+484G>A (n.103+484G>A) n.108+484G>A n.292+484G>A n.118+484G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941218G>C | CA2540059142 | TXNRD2 | c.103+483C>G (n.103+483C>G) n.108+483C>G n.292+483C>G n.118+483C>G | |
| 22 | g.19941220G>A | CA751471636 | TXNRD2 | c.103+481C>T (n.103+481C>T) n.108+481C>T n.292+481C>T n.118+481C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941220G= | CA2396114894 | TXNRD2 | c.103+481C= (n.103+481C=) n.108+481C= n.292+481C= n.118+481C= | |
| 22 | g.19941220G>T | CA322111488 | TXNRD2 | c.103+481C>A (n.103+481C>A) n.108+481C>A n.292+481C>A n.118+481C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941223C= | CA2396114895 | TXNRD2 | c.103+478G= (n.103+478G=) n.108+478G= n.292+478G= n.118+478G= | |
| 22 | g.19941223C>T | CA751471640 | TXNRD2 | c.103+478G>A (n.103+478G>A) n.108+478G>A n.292+478G>A n.118+478G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941224_19941226delinsTCA | CA2396114896 | TXNRD2 | c.103+475_103+477delinsTGA (n.103+475_103+477delinsTGA) n.108+475_108+477delinsTGA n.292+475_292+477delinsTGA n.118+475_118+477delinsTGA | |
| 22 | g.19941225_19941226del | CA2396114897 | TXNRD2 | c.103+475_103+476del (n.103+475_103+476del) n.108+475_108+476del n.292+475_292+476del n.118+475_118+476del | dbSNP |
| 22 | g.19941226A= | CA2396114898 | TXNRD2 | c.103+475T= (n.103+475T=) n.108+475T= n.292+475T= n.118+475T= | |
| 22 | g.19941226A>G | CA1024161171 | TXNRD2 | c.103+475T>C (n.103+475T>C) n.108+475T>C n.292+475T>C n.118+475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941231T>C | CA322111490 | TXNRD2 | c.103+470A>G (n.103+470A>G) n.108+470A>G n.292+470A>G n.118+470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941231T= | CA2396114899 | TXNRD2 | c.103+470A= (n.103+470A=) n.108+470A= n.292+470A= n.118+470A= | |
| 22 | g.19941237T>C | CA2396114901 | TXNRD2 | c.103+464A>G (n.103+464A>G) n.108+464A>G n.292+464A>G n.118+464A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941237T= | CA2396114900 | TXNRD2 | c.103+464A= (n.103+464A=) n.108+464A= n.292+464A= n.118+464A= | |
| 22 | g.19941238T>C | CA638371038 | TXNRD2 | c.103+463A>G (n.103+463A>G) n.108+463A>G n.292+463A>G n.118+463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941238T= | CA2396114902 | TXNRD2 | c.103+463A= (n.103+463A=) n.108+463A= n.292+463A= n.118+463A= | |
| 22 | g.19941241C= | CA2396114903 | TXNRD2 | c.103+460G= (n.103+460G=) n.108+460G= n.292+460G= n.118+460G= | |
| 22 | g.19941241C>T | CA2396114904 | TXNRD2 | c.103+460G>A (n.103+460G>A) n.108+460G>A n.292+460G>A n.118+460G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941242C>A | CA322111492 | TXNRD2 | c.103+459G>T (n.103+459G>T) n.108+459G>T n.292+459G>T n.118+459G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941242C= | CA2396114905 | TXNRD2 | c.103+459G= (n.103+459G=) n.108+459G= n.292+459G= n.118+459G= | |
| 22 | g.19941244G>A | CA2396114907 | TXNRD2 | c.103+457C>T (n.103+457C>T) n.108+457C>T n.292+457C>T n.118+457C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941244G>C | CA751471650 | TXNRD2 | c.103+457C>G (n.103+457C>G) n.108+457C>G n.292+457C>G n.118+457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941244G= | CA2396114906 | TXNRD2 | c.103+457C= (n.103+457C=) n.108+457C= n.292+457C= n.118+457C= | |
| 22 | g.19941245A= | CA2396114908 | TXNRD2 | c.103+456T= (n.103+456T=) n.108+456T= n.292+456T= n.118+456T= | |
| 22 | g.19941245A>C | CA322111494 | TXNRD2 | c.103+456T>G (n.103+456T>G) n.108+456T>G n.292+456T>G n.118+456T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941247T>A | CA2396114910 | TXNRD2 | c.103+454A>T (n.103+454A>T) n.108+454A>T n.292+454A>T n.118+454A>T | dbSNP |
| 22 | g.19941247T= | CA2396114909 | TXNRD2 | c.103+454A= (n.103+454A=) n.108+454A= n.292+454A= n.118+454A= | |
| 22 | g.19941249A= | CA2396114911 | TXNRD2 | c.103+452T= (n.103+452T=) n.108+452T= n.292+452T= n.118+452T= | |
| 22 | g.19941249A>G | CA751471658 | TXNRD2 | c.103+452T>C (n.103+452T>C) n.108+452T>C n.292+452T>C n.118+452T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941250G= | CA2396114912 | TXNRD2 | c.103+451C= (n.103+451C=) n.108+451C= n.292+451C= n.118+451C= | |
| 22 | g.19941250G>T | CA1024161183 | TXNRD2 | c.103+451C>A (n.103+451C>A) n.108+451C>A n.292+451C>A n.118+451C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941251T>G | CA1024161186 | TXNRD2 | c.103+450A>C (n.103+450A>C) n.108+450A>C n.292+450A>C n.118+450A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941251T= | CA2396114913 | TXNRD2 | c.103+450A= (n.103+450A=) n.108+450A= n.292+450A= n.118+450A= | |
| 22 | g.19941254A= | CA2396114914 | TXNRD2 | c.103+447T= (n.103+447T=) n.108+447T= n.292+447T= n.118+447T= | |
| 22 | g.19941254A>G | CA638371039 | TXNRD2 | c.103+447T>C (n.103+447T>C) n.108+447T>C n.292+447T>C n.118+447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941256T>C | CA1024161191 | TXNRD2 | c.103+445A>G (n.103+445A>G) n.108+445A>G n.292+445A>G n.118+445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941256T= | CA2396114915 | TXNRD2 | c.103+445A= (n.103+445A=) n.108+445A= n.292+445A= n.118+445A= | |
| 22 | g.19941257G>A | CA638371040 | TXNRD2 | c.103+444C>T (n.103+444C>T) n.108+444C>T n.292+444C>T n.118+444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941257G= | CA2396114916 | TXNRD2 | c.103+444C= (n.103+444C=) n.108+444C= n.292+444C= n.118+444C= | |
| 22 | g.19941258T>C | CA2396114918 | TXNRD2 | c.103+443A>G (n.103+443A>G) n.108+443A>G n.292+443A>G n.118+443A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941258T= | CA2396114917 | TXNRD2 | c.103+443A= (n.103+443A=) n.108+443A= n.292+443A= n.118+443A= | |
| 22 | g.19941261T>C | CA2396114920 | TXNRD2 | c.103+440A>G (n.103+440A>G) n.108+440A>G n.292+440A>G n.118+440A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941261T= | CA2396114919 | TXNRD2 | c.103+440A= (n.103+440A=) n.108+440A= n.292+440A= n.118+440A= | |
| 22 | g.19941263C= | CA2396114921 | TXNRD2 | c.103+438G= (n.103+438G=) n.108+438G= n.292+438G= n.118+438G= | |
| 22 | g.19941263C>T | CA751471663 | TXNRD2 | c.103+438G>A (n.103+438G>A) n.108+438G>A n.292+438G>A n.118+438G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941266G>C | CA2396114923 | TXNRD2 | c.103+435C>G (n.103+435C>G) n.108+435C>G n.292+435C>G n.118+435C>G | dbSNP |