UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19941116_19941121delinsCACATA | CA2396114836 | TXNRD2 | c.103+580_103+585delinsTATGTG (n.103+580_103+585delinsTATGTG) n.108+580_108+585delinsTATGTG n.292+580_292+585delinsTATGTG n.118+580_118+585delinsTATGTG | |
| 22 | g.19941120_19941124del | CA1024161128 | TXNRD2 | c.103+580_103+584del (n.103+580_103+584del) n.108+580_108+584del n.292+580_292+584del n.118+580_118+584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941118C= | CA2396114839 | TXNRD2 | c.103+583G= (n.103+583G=) n.108+583G= n.292+583G= n.118+583G= | |
| 22 | g.19941118_19941120delinsCAT | CA2396114838 | TXNRD2 | c.103+581_103+583delinsATG (n.103+581_103+583delinsATG) n.108+581_108+583delinsATG n.292+581_292+583delinsATG n.118+581_118+583delinsATG | |
| 22 | g.19941119A= | CA2396114841 | TXNRD2 | c.103+582T= (n.103+582T=) n.108+582T= n.292+582T= n.118+582T= | |
| 22 | g.19941119A>G | CA2396114842 | TXNRD2 | c.103+582T>C (n.103+582T>C) n.108+582T>C n.292+582T>C n.118+582T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941120_19941121del | CA751471591 | TXNRD2 | c.103+581_103+582del (n.103+581_103+582del) n.108+581_108+582del n.292+581_292+582del n.118+581_118+582del | dbSNP |
| 22 | g.19941122_19941128dup | CA2396114840 | TXNRD2 | c.103+576_103+582dup (n.103+576_103+582dup) n.108+576_108+582dup n.292+576_292+582dup n.118+576_118+582dup | dbSNP |
| 22 | g.19941121A= | CA2396114843 | TXNRD2 | c.103+580T= (n.103+580T=) n.108+580T= n.292+580T= n.118+580T= | |
| 22 | g.19941121A>G | CA322111473 | TXNRD2 | c.103+580T>C (n.103+580T>C) n.108+580T>C n.292+580T>C n.118+580T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941123C= | CA2396114844 | TXNRD2 | c.103+578G= (n.103+578G=) n.108+578G= n.292+578G= n.118+578G= | |
| 22 | g.19941123C>G | CA1024161136 | TXNRD2 | c.103+578G>C (n.103+578G>C) n.108+578G>C n.292+578G>C n.118+578G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941125G>A | CA322111475 | TXNRD2 | c.103+576C>T (n.103+576C>T) n.108+576C>T n.292+576C>T n.118+576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941125G= | CA2396114845 | TXNRD2 | c.103+576C= (n.103+576C=) n.108+576C= n.292+576C= n.118+576C= | |
| 22 | g.19941129T>C | CA2396114847 | TXNRD2 | c.103+572A>G (n.103+572A>G) n.108+572A>G n.292+572A>G n.118+572A>G | dbSNP |
| 22 | g.19941129T= | CA2396114846 | TXNRD2 | c.103+572A= (n.103+572A=) n.108+572A= n.292+572A= n.118+572A= | |
| 22 | g.19941134G>C | CA2396114849 | TXNRD2 | c.103+567C>G (n.103+567C>G) n.108+567C>G n.292+567C>G n.118+567C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941134G= | CA2396114848 | TXNRD2 | c.103+567C= (n.103+567C=) n.108+567C= n.292+567C= n.118+567C= | |
| 22 | g.19941135C= | CA2396114850 | TXNRD2 | c.103+566G= (n.103+566G=) n.108+566G= n.292+566G= n.118+566G= | |
| 22 | g.19941135C>T | CA638371036 | TXNRD2 | c.103+566G>A (n.103+566G>A) n.108+566G>A n.292+566G>A n.118+566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941136G>A | CA2818396295 | TXNRD2 | c.103+565C>T (n.103+565C>T) n.108+565C>T n.292+565C>T n.118+565C>T | |
| 22 | g.19941136G>C | CA2396114852 | TXNRD2 | c.103+565C>G (n.103+565C>G) n.108+565C>G n.292+565C>G n.118+565C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941136G= | CA2396114851 | TXNRD2 | c.103+565C= (n.103+565C=) n.108+565C= n.292+565C= n.118+565C= | |
| 22 | g.19941140T>C | CA1024161142 | TXNRD2 | c.103+561A>G (n.103+561A>G) n.108+561A>G n.292+561A>G n.118+561A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941140T= | CA2396114853 | TXNRD2 | c.103+561A= (n.103+561A=) n.108+561A= n.292+561A= n.118+561A= | |
| 22 | g.19941141G>C | CA2396114855 | TXNRD2 | c.103+560C>G (n.103+560C>G) n.108+560C>G n.292+560C>G n.118+560C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941141G= | CA2396114854 | TXNRD2 | c.103+560C= (n.103+560C=) n.108+560C= n.292+560C= n.118+560C= | |
| 22 | g.19941142G>C | CA2396114857 | TXNRD2 | c.103+559C>G (n.103+559C>G) n.108+559C>G n.292+559C>G n.118+559C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941142G= | CA2396114856 | TXNRD2 | c.103+559C= (n.103+559C=) n.108+559C= n.292+559C= n.118+559C= | |
| 22 | g.19941145G>A | CA322111477 | TXNRD2 | c.103+556C>T (n.103+556C>T) n.108+556C>T n.292+556C>T n.118+556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941145G= | CA2396114858 | TXNRD2 | c.103+556C= (n.103+556C=) n.108+556C= n.292+556C= n.118+556C= | |
| 22 | g.19941145G>T | CA322111479 | TXNRD2 | c.103+556C>A (n.103+556C>A) n.108+556C>A n.292+556C>A n.118+556C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941147A= | CA2396114859 | TXNRD2 | c.103+554T= (n.103+554T=) n.108+554T= n.292+554T= n.118+554T= | |
| 22 | g.19941149_19941150dup | CA751471597 | TXNRD2 | c.103+552_103+553dup (n.103+552_103+553dup) n.108+552_108+553dup n.292+552_292+553dup n.118+552_118+553dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941149C= | CA2396114860 | TXNRD2 | c.103+552G= (n.103+552G=) n.108+552G= n.292+552G= n.118+552G= | |
| 22 | g.19941149C>T | CA638371037 | TXNRD2 | c.103+552G>A (n.103+552G>A) n.108+552G>A n.292+552G>A n.118+552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19941151A>G | CA2737987323 | TXNRD2 | c.103+550T>C (n.103+550T>C) n.108+550T>C n.292+550T>C n.118+550T>C | dbSNP |
| 22 | g.19941153G= | CA2396114861 | TXNRD2 | c.103+548C= (n.103+548C=) n.108+548C= n.292+548C= n.118+548C= | |
| 22 | g.19941153G>T | CA2396114862 | TXNRD2 | c.103+548C>A (n.103+548C>A) n.108+548C>A n.292+548C>A n.118+548C>A | dbSNP |
| 22 | g.19941154G>C | CA751471613 | TXNRD2 | c.103+547C>G (n.103+547C>G) n.108+547C>G n.292+547C>G n.118+547C>G | dbSNP |
| 22 | g.19941154G= | CA2396114863 | TXNRD2 | c.103+547C= (n.103+547C=) n.108+547C= n.292+547C= n.118+547C= | |
| 22 | g.19941163C= | CA2396114864 | TXNRD2 | c.103+538G= (n.103+538G=) n.108+538G= n.292+538G= n.118+538G= | |
| 22 | g.19941163C>T | CA2396114865 | TXNRD2 | c.103+538G>A (n.103+538G>A) n.108+538G>A n.292+538G>A n.118+538G>A | dbSNP |
| 22 | g.19941167C>T | CA2818396297 | TXNRD2 | c.103+534G>A (n.103+534G>A) n.108+534G>A n.292+534G>A n.118+534G>A | |
| 22 | g.19941169G>A | CA2396114867 | TXNRD2 | c.103+532C>T (n.103+532C>T) n.108+532C>T n.292+532C>T n.118+532C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941169G= | CA2396114866 | TXNRD2 | c.103+532C= (n.103+532C=) n.108+532C= n.292+532C= n.118+532C= | |
| 22 | g.19941169G>T | CA2396114868 | TXNRD2 | c.103+532C>A (n.103+532C>A) n.108+532C>A n.292+532C>A n.118+532C>A | dbSNP |
| 22 | g.19941170G>A | CA751471620 | TXNRD2 | c.103+531C>T (n.103+531C>T) n.108+531C>T n.292+531C>T n.118+531C>T | dbSNP |
| 22 | g.19941170G= | CA2396114869 | TXNRD2 | c.103+531C= (n.103+531C=) n.108+531C= n.292+531C= n.118+531C= | |
| 22 | g.19941173G>A | CA322111481 | TXNRD2 | c.103+528C>T (n.103+528C>T) n.108+528C>T n.292+528C>T n.118+528C>T | dbSNP |