Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19895414C>A | CA410686296 | TXNRD2 | c.942G>T (p.Trp314Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.439G>T c.846G>T (p.Trp282Cys) n.1016G>T c.654G>T (p.Trp218Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.528G>T n.1074G>T n.900G>T | |
22 | g.19895414C= | CA2396091951 | TXNRD2 | c.942G= (p.Trp314=) c.852G= (p.Trp284=) c.939G= (p.Trp313=) c.873G= (p.Trp291=) c.885G= (p.Trp295=) c.439G= c.846G= (p.Trp282=) n.1016G= c.654G= (p.Trp218=) c.171G= (p.Trp57=) n.528G= n.1074G= n.900G= | |
22 | g.19895414C>G | CA410686297 | TXNRD2 | c.942G>C (p.Trp314Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.439G>C c.846G>C (p.Trp282Cys) n.1016G>C c.654G>C (p.Trp218Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.528G>C n.1074G>C n.900G>C | |
22 | g.19895414C>T | CA10103941 | TXNRD2 | c.942G>A (p.Trp314Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.439G>A c.846G>A (p.Trp282Ter) n.1016G>A c.654G>A (p.Trp218Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.528G>A n.1074G>A n.900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19895415C>A | CA410686299 | TXNRD2 | c.941G>T (p.Trp314Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.438G>T c.845G>T (p.Trp282Leu) n.1015G>T c.653G>T (p.Trp218Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.527G>T n.1073G>T n.899G>T | |
22 | g.19895415C>G | CA410686301 | TXNRD2 | c.941G>C (p.Trp314Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.438G>C c.845G>C (p.Trp282Ser) n.1015G>C c.653G>C (p.Trp218Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.527G>C n.1073G>C n.899G>C | |
22 | g.19895415C>T | CA410686303 | TXNRD2 | c.941G>A (p.Trp314Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.438G>A c.845G>A (p.Trp282Ter) n.1015G>A c.653G>A (p.Trp218Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.527G>A n.1073G>A n.899G>A | ClinVar |
22 | g.19895416A>C | CA410686304 | TXNRD2 | c.940T>G (p.Trp314Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.437T>G c.844T>G (p.Trp282Gly) n.1014T>G c.652T>G (p.Trp218Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.526T>G n.1072T>G n.898T>G | |
22 | g.19895416A>G | CA410686306 | TXNRD2 | c.940T>C (p.Trp314Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.437T>C c.844T>C (p.Trp282Arg) n.1014T>C c.652T>C (p.Trp218Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.526T>C n.1072T>C n.898T>C | |
22 | g.19895416A>T | CA410686308 | TXNRD2 | c.940T>A (p.Trp314Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.437T>A c.844T>A (p.Trp282Arg) n.1014T>A c.652T>A (p.Trp218Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.526T>A n.1072T>A n.898T>A | |
22 | g.19895417C>A | CA513365145 | TXNRD2 | c.939G>T (p.Leu313=) c.849G>T (p.Leu283=) c.936G>T (p.Leu312=) c.870G>T (p.Leu290=) c.882G>T (p.Leu294=) c.436G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.1013G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.168G>T (p.Leu56=) n.525G>T n.1071G>T n.897G>T | |
22 | g.19895417C= | CA2396091952 | TXNRD2 | c.939G= (p.Leu313=) c.849G= (p.Leu283=) c.936G= (p.Leu312=) c.870G= (p.Leu290=) c.882G= (p.Leu294=) c.436G= c.843G= (p.Leu281=) n.1013G= c.651G= (p.Leu217=) c.168G= (p.Leu56=) n.525G= n.1071G= n.897G= | |
22 | g.19895417C>G | CA513365144 | TXNRD2 | c.939G>C (p.Leu313=) c.849G>C (p.Leu283=) c.936G>C (p.Leu312=) c.870G>C (p.Leu290=) c.882G>C (p.Leu294=) c.436G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.1013G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.168G>C (p.Leu56=) n.525G>C n.1071G>C n.897G>C | |
22 | g.19895417C>T | CA16616554 | TXNRD2 | c.939G>A (p.Leu313=) c.849G>A (p.Leu283=) c.936G>A (p.Leu312=) c.870G>A (p.Leu290=) c.882G>A (p.Leu294=) c.436G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.1013G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.168G>A (p.Leu56=) n.525G>A n.1071G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.19895418A>C | CA410686316 | TXNRD2 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.435T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1012T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.524T>G n.1070T>G n.896T>G | |
22 | g.19895418A>G | CA410686314 | TXNRD2 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.435T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1012T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.524T>C n.1070T>C n.896T>C | |
22 | g.19895418A>T | CA410686312 | TXNRD2 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.435T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1012T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.524T>A n.1070T>A n.896T>A | |
22 | g.19895419G>A | CA513365146 | TXNRD2 | c.937C>T (p.Leu313=) c.847C>T (p.Leu283=) c.934C>T (p.Leu312=) c.868C>T (p.Leu290=) c.880C>T (p.Leu294=) c.434C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1011C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.166C>T (p.Leu56=) n.523C>T n.1069C>T n.895C>T | |
22 | g.19895419G>C | CA410686318 | TXNRD2 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.434C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1011C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.523C>G n.1069C>G n.895C>G | |
22 | g.19895419G>T | CA410686320 | TXNRD2 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.434C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.1011C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.166C>A (p.Leu56Met) n.523C>A n.1069C>A n.895C>A | |
22 | g.19895420G>A | CA513365149 | TXNRD2 | c.936C>T (p.Val312=) c.846C>T (p.Val282=) c.933C>T (p.Val311=) c.867C>T (p.Val289=) c.879C>T (p.Val293=) c.433C>T c.840C>T (p.Val280=) n.1010C>T c.648C>T (p.Val216=) c.165C>T (p.Val55=) n.522C>T n.1068C>T n.894C>T | |
22 | g.19895420G>C | CA513365148 | TXNRD2 | c.936C>G (p.Val312=) c.846C>G (p.Val282=) c.933C>G (p.Val311=) c.867C>G (p.Val289=) c.879C>G (p.Val293=) c.433C>G c.840C>G (p.Val280=) n.1010C>G c.648C>G (p.Val216=) c.165C>G (p.Val55=) n.522C>G n.1068C>G n.894C>G | |
22 | g.19895420G>T | CA513365147 | TXNRD2 | c.936C>A (p.Val312=) c.846C>A (p.Val282=) c.933C>A (p.Val311=) c.867C>A (p.Val289=) c.879C>A (p.Val293=) c.433C>A c.840C>A (p.Val280=) n.1010C>A c.648C>A (p.Val216=) c.165C>A (p.Val55=) n.522C>A n.1068C>A n.894C>A | |
22 | g.19895421A>C | CA410686321 | TXNRD2 | c.935T>G (p.Val312Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.432T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.1009T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.521T>G n.1067T>G n.893T>G | |
22 | g.19895421A>G | CA410686323 | TXNRD2 | c.935T>C (p.Val312Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.432T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.1009T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.521T>C n.1067T>C n.893T>C | |
22 | g.19895421A>T | CA410686325 | TXNRD2 | c.935T>A (p.Val312Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.432T>A c.839T>A (p.Val280Asp) n.1009T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.521T>A n.1067T>A n.893T>A | |
22 | g.19895422C>A | CA410686327 | TXNRD2 | c.934G>T (p.Val312Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.431G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.1008G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.520G>T n.1066G>T n.892G>T | |
22 | g.19895422C= | CA2396091953 | TXNRD2 | c.934G= (p.Val312=) c.844G= (p.Val282=) c.931G= (p.Val311=) c.865G= (p.Val289=) c.877G= (p.Val293=) c.431G= c.838G= (p.Val280=) n.1008G= c.646G= (p.Val216=) c.163G= (p.Val55=) n.520G= n.1066G= n.892G= | |
22 | g.19895422C>G | CA410686329 | TXNRD2 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.431G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.1008G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.520G>C n.1066G>C n.892G>C | |
22 | g.19895422C>T | CA10103942 | TXNRD2 | c.934G>A (p.Val312Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.431G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.1008G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.520G>A n.1066G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19895423G>A | CA10103943 | TXNRD2 | c.933C>T (p.Thr311=) c.843C>T (p.Thr281=) c.930C>T (p.Thr310=) c.864C>T (p.Thr288=) c.876C>T (p.Thr292=) c.430C>T c.837C>T (p.Thr279=) n.1007C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.162C>T (p.Thr54=) n.519C>T n.1065C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19895423G>C | CA513365150 | TXNRD2 | c.933C>G (p.Thr311=) c.843C>G (p.Thr281=) c.930C>G (p.Thr310=) c.864C>G (p.Thr288=) c.876C>G (p.Thr292=) c.430C>G c.837C>G (p.Thr279=) n.1007C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.162C>G (p.Thr54=) n.519C>G n.1065C>G n.891C>G | |
22 | g.19895423G= | CA2396091954 | TXNRD2 | c.933C= (p.Thr311=) c.843C= (p.Thr281=) c.930C= (p.Thr310=) c.864C= (p.Thr288=) c.876C= (p.Thr292=) c.430C= c.837C= (p.Thr279=) n.1007C= c.645C= (p.Thr215=) c.162C= (p.Thr54=) n.519C= n.1065C= n.891C= | |
22 | g.19895423G>T | CA322098994 | TXNRD2 | c.933C>A (p.Thr311=) c.843C>A (p.Thr281=) c.930C>A (p.Thr310=) c.864C>A (p.Thr288=) c.876C>A (p.Thr292=) c.430C>A c.837C>A (p.Thr279=) n.1007C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.162C>A (p.Thr54=) n.519C>A n.1065C>A n.891C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19895424G>A | CA410686335 | TXNRD2 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.429C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1006C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.518C>T n.1064C>T n.890C>T | |
22 | g.19895424G>C | CA410686337 | TXNRD2 | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.429C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1006C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) n.518C>G n.1064C>G n.890C>G | |
22 | g.19895424G>T | CA410686339 | TXNRD2 | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.429C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1006C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.518C>A n.1064C>A n.890C>A | dbSNP |
22 | g.19895425T>A | CA410686345 | TXNRD2 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.428A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1005A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.517A>T n.1063A>T n.889A>T | |
22 | g.19895425T>C | CA410686343 | TXNRD2 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.428A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.1005A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.517A>G n.1063A>G n.889A>G | |
22 | g.19895425T>G | CA410686342 | TXNRD2 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.428A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.1005A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.517A>C n.1063A>C n.889A>C | dbSNP |
22 | g.19895425T= | CA2396091955 | TXNRD2 | c.931A= (p.Thr311=) c.841A= (p.Thr281=) c.928A= (p.Thr310=) c.862A= (p.Thr288=) c.874A= (p.Thr292=) c.428A= c.835A= (p.Thr279=) n.1005A= c.643A= (p.Thr215=) c.160A= (p.Thr54=) n.517A= n.1063A= n.889A= | |
22 | g.19895426G>A | CA513365151 | TXNRD2 | c.930C>T (p.Asp310=) c.840C>T (p.Asp280=) c.927C>T (p.Asp309=) c.861C>T (p.Asp287=) c.873C>T (p.Asp291=) c.427C>T c.834C>T (p.Asp278=) n.1004C>T c.642C>T (p.Asp214=) c.159C>T (p.Asp53=) n.516C>T n.1062C>T n.888C>T | |
22 | g.19895426G>C | CA410686348 | TXNRD2 | c.930C>G (p.Asp310Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) c.427C>G c.834C>G (p.Asp278Glu) n.1004C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.516C>G n.1062C>G n.888C>G | |
22 | g.19895426G>T | CA410686351 | TXNRD2 | c.930C>A (p.Asp310Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.427C>A c.834C>A (p.Asp278Glu) n.1004C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.516C>A n.1062C>A n.888C>A | |
22 | g.19895427T>A | CA410686354 | TXNRD2 | c.929A>T (p.Asp310Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.426A>T c.833A>T (p.Asp278Val) n.1003A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.158A>T (p.Asp53Val) n.515A>T n.1061A>T n.887A>T | |
22 | g.19895427T>C | CA410686356 | TXNRD2 | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.426A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) n.1003A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.515A>G n.1061A>G n.887A>G | |
22 | g.19895427T>G | CA410686358 | TXNRD2 | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.426A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) n.1003A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.515A>C n.1061A>C n.887A>C | |
22 | g.19895428C>A | CA410686361 | TXNRD2 | c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.425G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) n.1002G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.514G>T n.1060G>T n.886G>T | |
22 | g.19895428C>G | CA410686364 | TXNRD2 | c.928G>C (p.Asp310His) c.838G>C (p.Asp280His) c.925G>C (p.Asp309His) c.859G>C (p.Asp287His) c.871G>C (p.Asp291His) c.425G>C c.832G>C (p.Asp278His) n.1002G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.157G>C (p.Asp53His) n.514G>C n.1060G>C n.886G>C | |
22 | g.19895428C>T | CA410686367 | TXNRD2 | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.425G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) n.1002G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.514G>A n.1060G>A n.886G>A | ClinVar |