Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19895410T>A | CA410686278 | TXNRD2 | c.946A>T (p.Ile316Leu) c.856A>T (p.Ile286Leu) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.443A>T c.850A>T (p.Ile284Leu) n.1020A>T c.658A>T (p.Ile220Leu) c.175A>T (p.Ile59Leu) n.532A>T n.1078A>T n.904A>T | |
22 | g.19895410T>C | CA410686279 | TXNRD2 | c.946A>G (p.Ile316Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.443A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.1020A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.532A>G n.1078A>G n.904A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19895410T>G | CA410686280 | TXNRD2 | c.946A>C (p.Ile316Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.443A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.1020A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.532A>C n.1078A>C n.904A>C | |
22 | g.19895411G>A | CA513365143 | TXNRD2 | c.945C>T (p.Ala315=) c.855C>T (p.Ala285=) c.942C>T (p.Ala314=) c.876C>T (p.Ala292=) c.888C>T (p.Ala296=) c.442C>T c.849C>T (p.Ala283=) n.1019C>T c.657C>T (p.Ala219=) c.174C>T (p.Ala58=) n.531C>T n.1077C>T n.903C>T | |
22 | g.19895411G>C | CA513365142 | TXNRD2 | c.945C>G (p.Ala315=) c.855C>G (p.Ala285=) c.942C>G (p.Ala314=) c.876C>G (p.Ala292=) c.888C>G (p.Ala296=) c.442C>G c.849C>G (p.Ala283=) n.1019C>G c.657C>G (p.Ala219=) c.174C>G (p.Ala58=) n.531C>G n.1077C>G n.903C>G | |
22 | g.19895411G>T | CA513365141 | TXNRD2 | c.945C>A (p.Ala315=) c.855C>A (p.Ala285=) c.942C>A (p.Ala314=) c.876C>A (p.Ala292=) c.888C>A (p.Ala296=) c.442C>A c.849C>A (p.Ala283=) n.1019C>A c.657C>A (p.Ala219=) c.174C>A (p.Ala58=) n.531C>A n.1077C>A n.903C>A | |
22 | g.19895412G>A | CA410686283 | TXNRD2 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.441C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.1018C>T c.656C>T (p.Ala219Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.530C>T n.1076C>T n.902C>T | |
22 | g.19895412G>C | CA410686284 | TXNRD2 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.441C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1018C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.530C>G n.1076C>G n.902C>G | |
22 | g.19895412G>T | CA410686286 | TXNRD2 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.441C>A c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1018C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.530C>A n.1076C>A n.902C>A | |
22 | g.19895413C>A | CA410686290 | TXNRD2 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.440G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1017G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.529G>T n.1075G>T n.901G>T | |
22 | g.19895413C>G | CA410686294 | TXNRD2 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.440G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1017G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.529G>C n.1075G>C n.901G>C | |
22 | g.19895413C>T | CA410686292 | TXNRD2 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.440G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1017G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.529G>A n.1075G>A n.901G>A | |
22 | g.19895414C>A | CA410686296 | TXNRD2 | c.942G>T (p.Trp314Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) c.439G>T c.846G>T (p.Trp282Cys) n.1016G>T c.654G>T (p.Trp218Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.528G>T n.1074G>T n.900G>T | |
22 | g.19895414C= | CA2396091951 | TXNRD2 | c.942G= (p.Trp314=) c.852G= (p.Trp284=) c.939G= (p.Trp313=) c.873G= (p.Trp291=) c.885G= (p.Trp295=) c.439G= c.846G= (p.Trp282=) n.1016G= c.654G= (p.Trp218=) c.171G= (p.Trp57=) n.528G= n.1074G= n.900G= | |
22 | g.19895414C>G | CA410686297 | TXNRD2 | c.942G>C (p.Trp314Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) c.439G>C c.846G>C (p.Trp282Cys) n.1016G>C c.654G>C (p.Trp218Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.528G>C n.1074G>C n.900G>C | |
22 | g.19895414C>T | CA10103941 | TXNRD2 | c.942G>A (p.Trp314Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) c.439G>A c.846G>A (p.Trp282Ter) n.1016G>A c.654G>A (p.Trp218Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.528G>A n.1074G>A n.900G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19895415C>A | CA410686299 | TXNRD2 | c.941G>T (p.Trp314Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) c.438G>T c.845G>T (p.Trp282Leu) n.1015G>T c.653G>T (p.Trp218Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.527G>T n.1073G>T n.899G>T | |
22 | g.19895415C>G | CA410686301 | TXNRD2 | c.941G>C (p.Trp314Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) c.438G>C c.845G>C (p.Trp282Ser) n.1015G>C c.653G>C (p.Trp218Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.527G>C n.1073G>C n.899G>C | |
22 | g.19895415C>T | CA410686303 | TXNRD2 | c.941G>A (p.Trp314Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) c.438G>A c.845G>A (p.Trp282Ter) n.1015G>A c.653G>A (p.Trp218Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.527G>A n.1073G>A n.899G>A | ClinVar |
22 | g.19895416A>C | CA410686304 | TXNRD2 | c.940T>G (p.Trp314Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) c.437T>G c.844T>G (p.Trp282Gly) n.1014T>G c.652T>G (p.Trp218Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.526T>G n.1072T>G n.898T>G | |
22 | g.19895416A>G | CA410686306 | TXNRD2 | c.940T>C (p.Trp314Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) c.437T>C c.844T>C (p.Trp282Arg) n.1014T>C c.652T>C (p.Trp218Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.526T>C n.1072T>C n.898T>C | |
22 | g.19895416A>T | CA410686308 | TXNRD2 | c.940T>A (p.Trp314Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) c.437T>A c.844T>A (p.Trp282Arg) n.1014T>A c.652T>A (p.Trp218Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.526T>A n.1072T>A n.898T>A | |
22 | g.19895417C>A | CA513365145 | TXNRD2 | c.939G>T (p.Leu313=) c.849G>T (p.Leu283=) c.936G>T (p.Leu312=) c.870G>T (p.Leu290=) c.882G>T (p.Leu294=) c.436G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.1013G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.168G>T (p.Leu56=) n.525G>T n.1071G>T n.897G>T | |
22 | g.19895417C= | CA2396091952 | TXNRD2 | c.939G= (p.Leu313=) c.849G= (p.Leu283=) c.936G= (p.Leu312=) c.870G= (p.Leu290=) c.882G= (p.Leu294=) c.436G= c.843G= (p.Leu281=) n.1013G= c.651G= (p.Leu217=) c.168G= (p.Leu56=) n.525G= n.1071G= n.897G= | |
22 | g.19895417C>G | CA513365144 | TXNRD2 | c.939G>C (p.Leu313=) c.849G>C (p.Leu283=) c.936G>C (p.Leu312=) c.870G>C (p.Leu290=) c.882G>C (p.Leu294=) c.436G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.1013G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.168G>C (p.Leu56=) n.525G>C n.1071G>C n.897G>C | |
22 | g.19895417C>T | CA16616554 | TXNRD2 | c.939G>A (p.Leu313=) c.849G>A (p.Leu283=) c.936G>A (p.Leu312=) c.870G>A (p.Leu290=) c.882G>A (p.Leu294=) c.436G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.1013G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.168G>A (p.Leu56=) n.525G>A n.1071G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.19895418A>C | CA410686316 | TXNRD2 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.435T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1012T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.524T>G n.1070T>G n.896T>G | |
22 | g.19895418A>G | CA410686314 | TXNRD2 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.435T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1012T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.524T>C n.1070T>C n.896T>C | |
22 | g.19895418A>T | CA410686312 | TXNRD2 | c.938T>A (p.Leu313Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.435T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1012T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.524T>A n.1070T>A n.896T>A | |
22 | g.19895419G>A | CA513365146 | TXNRD2 | c.937C>T (p.Leu313=) c.847C>T (p.Leu283=) c.934C>T (p.Leu312=) c.868C>T (p.Leu290=) c.880C>T (p.Leu294=) c.434C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1011C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.166C>T (p.Leu56=) n.523C>T n.1069C>T n.895C>T | |
22 | g.19895419G>C | CA410686318 | TXNRD2 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.434C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1011C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.523C>G n.1069C>G n.895C>G | |
22 | g.19895419G>T | CA410686320 | TXNRD2 | c.937C>A (p.Leu313Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.434C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.1011C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.166C>A (p.Leu56Met) n.523C>A n.1069C>A n.895C>A | |
22 | g.19895420G>A | CA513365149 | TXNRD2 | c.936C>T (p.Val312=) c.846C>T (p.Val282=) c.933C>T (p.Val311=) c.867C>T (p.Val289=) c.879C>T (p.Val293=) c.433C>T c.840C>T (p.Val280=) n.1010C>T c.648C>T (p.Val216=) c.165C>T (p.Val55=) n.522C>T n.1068C>T n.894C>T | |
22 | g.19895420G>C | CA513365148 | TXNRD2 | c.936C>G (p.Val312=) c.846C>G (p.Val282=) c.933C>G (p.Val311=) c.867C>G (p.Val289=) c.879C>G (p.Val293=) c.433C>G c.840C>G (p.Val280=) n.1010C>G c.648C>G (p.Val216=) c.165C>G (p.Val55=) n.522C>G n.1068C>G n.894C>G | |
22 | g.19895420G>T | CA513365147 | TXNRD2 | c.936C>A (p.Val312=) c.846C>A (p.Val282=) c.933C>A (p.Val311=) c.867C>A (p.Val289=) c.879C>A (p.Val293=) c.433C>A c.840C>A (p.Val280=) n.1010C>A c.648C>A (p.Val216=) c.165C>A (p.Val55=) n.522C>A n.1068C>A n.894C>A | |
22 | g.19895421A>C | CA410686321 | TXNRD2 | c.935T>G (p.Val312Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.432T>G c.839T>G (p.Val280Gly) n.1009T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.521T>G n.1067T>G n.893T>G | |
22 | g.19895421A>G | CA410686323 | TXNRD2 | c.935T>C (p.Val312Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.432T>C c.839T>C (p.Val280Ala) n.1009T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.521T>C n.1067T>C n.893T>C | |
22 | g.19895421A>T | CA410686325 | TXNRD2 | c.935T>A (p.Val312Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.432T>A c.839T>A (p.Val280Asp) n.1009T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.521T>A n.1067T>A n.893T>A | |
22 | g.19895422C>A | CA410686327 | TXNRD2 | c.934G>T (p.Val312Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.431G>T c.838G>T (p.Val280Phe) n.1008G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.520G>T n.1066G>T n.892G>T | |
22 | g.19895422C= | CA2396091953 | TXNRD2 | c.934G= (p.Val312=) c.844G= (p.Val282=) c.931G= (p.Val311=) c.865G= (p.Val289=) c.877G= (p.Val293=) c.431G= c.838G= (p.Val280=) n.1008G= c.646G= (p.Val216=) c.163G= (p.Val55=) n.520G= n.1066G= n.892G= | |
22 | g.19895422C>G | CA410686329 | TXNRD2 | c.934G>C (p.Val312Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.431G>C c.838G>C (p.Val280Leu) n.1008G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.520G>C n.1066G>C n.892G>C | |
22 | g.19895422C>T | CA10103942 | TXNRD2 | c.934G>A (p.Val312Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.431G>A c.838G>A (p.Val280Ile) n.1008G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.520G>A n.1066G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19895423G>A | CA10103943 | TXNRD2 | c.933C>T (p.Thr311=) c.843C>T (p.Thr281=) c.930C>T (p.Thr310=) c.864C>T (p.Thr288=) c.876C>T (p.Thr292=) c.430C>T c.837C>T (p.Thr279=) n.1007C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.162C>T (p.Thr54=) n.519C>T n.1065C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19895423G>C | CA513365150 | TXNRD2 | c.933C>G (p.Thr311=) c.843C>G (p.Thr281=) c.930C>G (p.Thr310=) c.864C>G (p.Thr288=) c.876C>G (p.Thr292=) c.430C>G c.837C>G (p.Thr279=) n.1007C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.162C>G (p.Thr54=) n.519C>G n.1065C>G n.891C>G | |
22 | g.19895423G= | CA2396091954 | TXNRD2 | c.933C= (p.Thr311=) c.843C= (p.Thr281=) c.930C= (p.Thr310=) c.864C= (p.Thr288=) c.876C= (p.Thr292=) c.430C= c.837C= (p.Thr279=) n.1007C= c.645C= (p.Thr215=) c.162C= (p.Thr54=) n.519C= n.1065C= n.891C= | |
22 | g.19895423G>T | CA322098994 | TXNRD2 | c.933C>A (p.Thr311=) c.843C>A (p.Thr281=) c.930C>A (p.Thr310=) c.864C>A (p.Thr288=) c.876C>A (p.Thr292=) c.430C>A c.837C>A (p.Thr279=) n.1007C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.162C>A (p.Thr54=) n.519C>A n.1065C>A n.891C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19895424G>A | CA410686335 | TXNRD2 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.429C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.1006C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.518C>T n.1064C>T n.890C>T | |
22 | g.19895424G>C | CA410686337 | TXNRD2 | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.429C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) n.1006C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.161C>G (p.Thr54Ser) n.518C>G n.1064C>G n.890C>G | |
22 | g.19895424G>T | CA410686339 | TXNRD2 | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.429C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) n.1006C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.161C>A (p.Thr54Asn) n.518C>A n.1064C>A n.890C>A | dbSNP |
22 | g.19895425T>A | CA410686345 | TXNRD2 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.428A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.1005A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.517A>T n.1063A>T n.889A>T |