Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.536-284_536-281del
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n.907+3363_907+3366del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892049T=CA2396090243TXNRD2c.949+3358A= (n.949+3358A=)
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22g.19892050G>ACA2396090245TXNRD2c.949+3357C>T (n.949+3357C>T)
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dbSNP
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22g.19892051T>CCA751479172TXNRD2c.949+3356A>G (n.949+3356A>G)
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n.1081+3356A>G
n.907+3356A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892051T=CA2396090246TXNRD2c.949+3356A= (n.949+3356A=)
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22g.19892052_19892053dupCA322097549TXNRD2c.949+3354_949+3355dup (n.949+3354_949+3355dup)
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n.1023+3354_1023+3355dup
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n.536-293_536-292dup
n.1081+3354_1081+3355dup
n.907+3354_907+3355dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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22g.19892056C>GCA2396090248TXNRD2c.949+3351G>C (n.949+3351G>C)
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n.1023+3351G>C
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n.536-296G>C
n.1081+3351G>C
n.907+3351G>C
dbSNP
22g.19892056C>TCA322097552TXNRD2c.949+3351G>A (n.949+3351G>A)
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n.1023+3351G>A
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n.536-296G>A
n.1081+3351G>A
n.907+3351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892057G>ACA322097556TXNRD2c.949+3350C>T (n.949+3350C>T)
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n.1023+3350C>T
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n.536-297C>T
n.1081+3350C>T
n.907+3350C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892057G=CA2396090249TXNRD2c.949+3350C= (n.949+3350C=)
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n.1023+3350C=
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n.907+3350C=
22g.19892057_19892065delinsGGGCACGGACA2396090250TXNRD2c.949+3342_949+3350delinsTCCGTGCCC (n.949+3342_949+3350delinsTCCGTGCCC)
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n.1023+3342_1023+3350delinsTCCGTGCCC
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n.536-305_536-297delinsTCCGTGCCC
n.1081+3342_1081+3350delinsTCCGTGCCC
n.907+3342_907+3350delinsTCCGTGCCC
22g.19892058G>ACA1024136170TXNRD2c.949+3349C>T (n.949+3349C>T)
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n.1023+3349C>T
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n.536-298C>T
n.1081+3349C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892058G=CA2396090251TXNRD2c.949+3349C= (n.949+3349C=)
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n.1023+3349C=
c.661+3349C= (n.661+3349C=)
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n.536-298C=
n.1081+3349C=
n.907+3349C=
22g.19892062_19892069delCA751479173TXNRD2c.949+3342_949+3349del (n.949+3342_949+3349del)
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n.1023+3342_1023+3349del
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n.536-305_536-298del
n.1081+3342_1081+3349del
n.907+3342_907+3349del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892062C=CA2396090252TXNRD2c.949+3345G= (n.949+3345G=)
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n.1023+3345G=
c.661+3345G= (n.661+3345G=)
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n.536-302G=
n.1081+3345G=
n.907+3345G=
22g.19892062C>TCA322097558TXNRD2c.949+3345G>A (n.949+3345G>A)
c.859+3345G>A (n.859+3345G>A)
c.946+3345G>A (n.946+3345G>A)
c.880+3345G>A (n.880+3345G>A)
c.892+3345G>A (n.892+3345G>A)
n.1023+3345G>A
c.661+3345G>A (n.661+3345G>A)
c.178+3345G>A (n.178+3345G>A)
n.536-302G>A
n.1081+3345G>A
n.907+3345G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892063G>ACA322097560TXNRD2c.949+3344C>T (n.949+3344C>T)
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c.880+3344C>T (n.880+3344C>T)
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n.1023+3344C>T
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n.536-303C>T
n.1081+3344C>T
n.907+3344C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19892063G=CA2396090253TXNRD2c.949+3344C= (n.949+3344C=)
c.859+3344C= (n.859+3344C=)
c.946+3344C= (n.946+3344C=)
c.880+3344C= (n.880+3344C=)
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n.1023+3344C=
c.661+3344C= (n.661+3344C=)
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n.536-303C=
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n.907+3344C=

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