Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19880630A= | CA2396084828 | TXNRD2 | c.1174T= (p.Tyr392=) c.1084T= (p.Tyr362=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.1105T= (p.Tyr369=) c.97T= (p.Tyr33=) c.124T= (p.Tyr42=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.142T= (p.Tyr48=) n.1268T= n.1248T= n.718T= c.886T= (p.Tyr296=) n.244-359T= c.403T= (p.Tyr135=) n.1306T= n.1132T= | |
22 | g.19880630A>C | CA410681896 | TXNRD2 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1268T>G n.1248T>G n.718T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.244-359T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1306T>G n.1132T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19880630A>G | CA10103776 | TXNRD2 | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.97T>C (p.Tyr33His) c.124T>C (p.Tyr42His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.1268T>C n.1248T>C n.718T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.244-359T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.1306T>C n.1132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880630A>T | CA410681897 | TXNRD2 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1268T>A n.1248T>A n.718T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.244-359T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1306T>A n.1132T>A | |
22 | g.19880631G>A | CA513361612 | TXNRD2 | c.1173C>T (p.Asp391=) c.1083C>T (p.Asp361=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1104C>T (p.Asp368=) c.96C>T (p.Asp32=) c.123C>T (p.Asp41=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.141C>T (p.Asp47=) n.1267C>T n.1247C>T n.717C>T c.885C>T (p.Asp295=) n.244-360C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.1305C>T n.1131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880631G>C | CA410681898 | TXNRD2 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.1267C>G n.1247C>G n.717C>G c.885C>G (p.Asp295Glu) n.244-360C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.1305C>G n.1131C>G | |
22 | g.19880631G= | CA2396084829 | TXNRD2 | c.1173C= (p.Asp391=) c.1083C= (p.Asp361=) c.1170C= (p.Asp390=) c.1104C= (p.Asp368=) c.96C= (p.Asp32=) c.123C= (p.Asp41=) c.1116C= (p.Asp372=) c.141C= (p.Asp47=) n.1267C= n.1247C= n.717C= c.885C= (p.Asp295=) n.244-360C= c.402C= (p.Asp134=) n.1305C= n.1131C= | |
22 | g.19880631G>T | CA410681899 | TXNRD2 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.1267C>A n.1247C>A n.717C>A c.885C>A (p.Asp295Glu) n.244-360C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.1305C>A n.1131C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19880632T>A | CA410681901 | TXNRD2 | c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.1266A>T n.1246A>T n.716A>T c.884A>T (p.Asp295Val) n.244-361A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.1304A>T n.1130A>T | |
22 | g.19880632T>C | CA10103777 | TXNRD2 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.1266A>G n.1246A>G n.716A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) n.244-361A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1304A>G n.1130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880632T>G | CA410681900 | TXNRD2 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.1266A>C n.1246A>C n.716A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) n.244-361A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1304A>C n.1130A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19880632T= | CA2396084830 | TXNRD2 | c.1172A= (p.Asp391=) c.1082A= (p.Asp361=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1103A= (p.Asp368=) c.95A= (p.Asp32=) c.122A= (p.Asp41=) c.1115A= (p.Asp372=) c.140A= (p.Asp47=) n.1266A= n.1246A= n.716A= c.884A= (p.Asp295=) n.244-361A= c.401A= (p.Asp134=) n.1304A= n.1130A= | |
22 | g.19880633C>A | CA410681902 | TXNRD2 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.1265G>T n.1245G>T n.715G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.244-362G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1303G>T n.1129G>T | |
22 | g.19880633C>G | CA410681903 | TXNRD2 | c.1171G>C (p.Asp391His) c.1081G>C (p.Asp361His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.94G>C (p.Asp32His) c.121G>C (p.Asp41His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.139G>C (p.Asp47His) n.1265G>C n.1245G>C n.715G>C c.883G>C (p.Asp295His) n.244-362G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.1303G>C n.1129G>C | |
22 | g.19880633C>T | CA410681904 | TXNRD2 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.1265G>A n.1245G>A n.715G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) n.244-362G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.1303G>A n.1129G>A | |
22 | g.19880634C>A | CA410681905 | TXNRD2 | c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.138G>T (p.Met46Ile) n.1264G>T n.1244G>T n.714G>T c.882G>T (p.Met294Ile) n.244-363G>T c.399G>T (p.Met133Ile) n.1302G>T n.1128G>T | |
22 | g.19880634C>G | CA410681906 | TXNRD2 | c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.138G>C (p.Met46Ile) n.1264G>C n.1244G>C n.714G>C c.882G>C (p.Met294Ile) n.244-363G>C c.399G>C (p.Met133Ile) n.1302G>C n.1128G>C | |
22 | g.19880634C>T | CA410681907 | TXNRD2 | c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.138G>A (p.Met46Ile) n.1264G>A n.1244G>A n.714G>A c.882G>A (p.Met294Ile) n.244-363G>A c.399G>A (p.Met133Ile) n.1302G>A n.1128G>A | |
22 | g.19880635A= | CA2396084831 | TXNRD2 | c.1169T= (p.Met390=) c.1079T= (p.Met360=) c.1166T= (p.Met389=) c.1100T= (p.Met367=) c.92T= (p.Met31=) c.119T= (p.Met40=) c.1112T= (p.Met371=) c.137T= (p.Met46=) n.1263T= n.1243T= n.713T= c.881T= (p.Met294=) n.244-364T= c.398T= (p.Met133=) n.1301T= n.1127T= | |
22 | g.19880635A>C | CA410681909 | TXNRD2 | c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) c.92T>G (p.Met31Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.137T>G (p.Met46Arg) n.1263T>G n.1243T>G n.713T>G c.881T>G (p.Met294Arg) n.244-364T>G c.398T>G (p.Met133Arg) n.1301T>G n.1127T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19880635A>G | CA10103778 | TXNRD2 | c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) c.92T>C (p.Met31Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.137T>C (p.Met46Thr) n.1263T>C n.1243T>C n.713T>C c.881T>C (p.Met294Thr) n.244-364T>C c.398T>C (p.Met133Thr) n.1301T>C n.1127T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880635A>T | CA410681908 | TXNRD2 | c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) c.92T>A (p.Met31Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.137T>A (p.Met46Lys) n.1263T>A n.1243T>A n.713T>A c.881T>A (p.Met294Lys) n.244-364T>A c.398T>A (p.Met133Lys) n.1301T>A n.1127T>A | |
22 | g.19880636T>A | CA410681910 | TXNRD2 | c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) c.91A>T (p.Met31Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.136A>T (p.Met46Leu) n.1262A>T n.1242A>T n.712A>T c.880A>T (p.Met294Leu) n.244-365A>T c.397A>T (p.Met133Leu) n.1300A>T n.1126A>T | |
22 | g.19880636T>C | CA410681911 | TXNRD2 | c.1168A>G (p.Met390Val) c.1078A>G (p.Met360Val) c.1165A>G (p.Met389Val) c.1099A>G (p.Met367Val) c.91A>G (p.Met31Val) c.118A>G (p.Met40Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.136A>G (p.Met46Val) n.1262A>G n.1242A>G n.712A>G c.880A>G (p.Met294Val) n.244-365A>G c.397A>G (p.Met133Val) n.1300A>G n.1126A>G | |
22 | g.19880636T>G | CA410681912 | TXNRD2 | c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.136A>C (p.Met46Leu) n.1262A>C n.1242A>C n.712A>C c.880A>C (p.Met294Leu) n.244-365A>C c.397A>C (p.Met133Leu) n.1300A>C n.1126A>C | |
22 | g.19880637C>A | CA513361615 | TXNRD2 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.90G>T (p.Leu30=) c.117G>T (p.Leu39=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.135G>T (p.Leu45=) n.1261G>T n.1241G>T n.711G>T c.879G>T (p.Leu293=) n.244-366G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.1299G>T n.1125G>T | |
22 | g.19880637C>G | CA513361614 | TXNRD2 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.90G>C (p.Leu30=) c.117G>C (p.Leu39=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.135G>C (p.Leu45=) n.1261G>C n.1241G>C n.711G>C c.879G>C (p.Leu293=) n.244-366G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.1299G>C n.1125G>C | |
22 | g.19880637C>T | CA513361613 | TXNRD2 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.90G>A (p.Leu30=) c.117G>A (p.Leu39=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1261G>A n.1241G>A n.711G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.244-366G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.1299G>A n.1125G>A | |
22 | g.19880638A>C | CA410681913 | TXNRD2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1260T>G n.1240T>G n.710T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.244-367T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.1298T>G n.1124T>G | |
22 | g.19880638A>G | CA410681914 | TXNRD2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1260T>C n.1240T>C n.710T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.244-367T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.1298T>C n.1124T>C | |
22 | g.19880638A>T | CA410681915 | TXNRD2 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1260T>A n.1240T>A n.710T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) n.244-367T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.1298T>A n.1124T>A | |
22 | g.19880639G>A | CA513361618 | TXNRD2 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.88C>T (p.Leu30=) c.115C>T (p.Leu39=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.133C>T (p.Leu45=) n.1259C>T n.1239C>T n.709C>T c.877C>T (p.Leu293=) n.244-368C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.1297C>T n.1123C>T | |
22 | g.19880639G>C | CA410681916 | TXNRD2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.1259C>G n.1239C>G n.709C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.244-368C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.1297C>G n.1123C>G | |
22 | g.19880639G>T | CA410681917 | TXNRD2 | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.88C>A (p.Leu30Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.1259C>A n.1239C>A n.709C>A c.877C>A (p.Leu293Met) n.244-368C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.1297C>A n.1123C>A | |
22 | g.19880640A>C | CA410681918 | TXNRD2 | c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) n.1258T>G n.1238T>G n.708T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) n.244-369T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1296T>G n.1122T>G | |
22 | g.19880640A>G | CA513361620 | TXNRD2 | c.1164T>C (p.Asp388=) c.1074T>C (p.Asp358=) c.1161T>C (p.Asp387=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.87T>C (p.Asp29=) c.114T>C (p.Asp38=) c.1107T>C (p.Asp369=) c.132T>C (p.Asp44=) n.1258T>C n.1238T>C n.708T>C c.876T>C (p.Asp292=) n.244-369T>C c.393T>C (p.Asp131=) n.1296T>C n.1122T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19880640A>T | CA410681919 | TXNRD2 | c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) n.1258T>A n.1238T>A n.708T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) n.244-369T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1296T>A n.1122T>A | |
22 | g.19880641T>A | CA410681920 | TXNRD2 | c.1163A>T (p.Asp388Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.113A>T (p.Asp38Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.1257A>T n.1237A>T n.707A>T c.875A>T (p.Asp292Val) n.244-370A>T c.392A>T (p.Asp131Val) n.1295A>T n.1121A>T | |
22 | g.19880641T>C | CA410681921 | TXNRD2 | c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1257A>G n.1237A>G n.707A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) n.244-370A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1295A>G n.1121A>G | |
22 | g.19880641T>G | CA410681922 | TXNRD2 | c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1257A>C n.1237A>C n.707A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) n.244-370A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1295A>C n.1121A>C | |
22 | g.19880642C>A | CA410681923 | TXNRD2 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1256G>T n.1236G>T n.706G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.244-371G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.1294G>T n.1120G>T | |
22 | g.19880642C>G | CA410681925 | TXNRD2 | c.1162G>C (p.Asp388His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.1093G>C (p.Asp365His) c.85G>C (p.Asp29His) c.112G>C (p.Asp38His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.130G>C (p.Asp44His) n.1256G>C n.1236G>C n.706G>C c.874G>C (p.Asp292His) n.244-371G>C c.391G>C (p.Asp131His) n.1294G>C n.1120G>C | |
22 | g.19880642C>T | CA410681924 | TXNRD2 | c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1256G>A n.1236G>A n.706G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) n.244-371G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) n.1294G>A n.1120G>A | |
22 | g.19880643T>A | CA513361621 | TXNRD2 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.1071A>T (p.Ser357=) c.1158A>T (p.Ser386=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.84A>T (p.Ser28=) c.111A>T (p.Ser37=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.129A>T (p.Ser43=) n.1255A>T n.1235A>T n.705A>T c.873A>T (p.Ser291=) n.244-372A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.1293A>T n.1119A>T | |
22 | g.19880643T>C | CA10103779 | TXNRD2 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.1071A>G (p.Ser357=) c.1158A>G (p.Ser386=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.84A>G (p.Ser28=) c.111A>G (p.Ser37=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.129A>G (p.Ser43=) n.1255A>G n.1235A>G n.705A>G c.873A>G (p.Ser291=) n.244-372A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.1293A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19880643T>G | CA513361622 | TXNRD2 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.1071A>C (p.Ser357=) c.1158A>C (p.Ser386=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.84A>C (p.Ser28=) c.111A>C (p.Ser37=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.129A>C (p.Ser43=) n.1255A>C n.1235A>C n.705A>C c.873A>C (p.Ser291=) n.244-372A>C c.390A>C (p.Ser130=) n.1293A>C n.1119A>C | |
22 | g.19880643T= | CA2396084832 | TXNRD2 | c.1161A= (p.Ser387=) c.1071A= (p.Ser357=) c.1158A= (p.Ser386=) c.1092A= (p.Ser364=) c.84A= (p.Ser28=) c.111A= (p.Ser37=) c.1104A= (p.Ser368=) c.129A= (p.Ser43=) n.1255A= n.1235A= n.705A= c.873A= (p.Ser291=) n.244-372A= c.390A= (p.Ser130=) n.1293A= n.1119A= | |
22 | g.19880644G>A | CA410681926 | TXNRD2 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) c.110C>T (p.Ser37Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.1254C>T n.1234C>T n.704C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.244-373C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.1292C>T n.1118C>T | |
22 | g.19880644G>C | CA410681927 | TXNRD2 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) c.110C>G (p.Ser37Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.128C>G (p.Ser43Ter) n.1254C>G n.1234C>G n.704C>G c.872C>G (p.Ser291Ter) n.244-373C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.1292C>G n.1118C>G | |
22 | g.19880644G>T | CA410681928 | TXNRD2 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) c.110C>A (p.Ser37Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.1254C>A n.1234C>A n.704C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.244-373C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.1292C>A n.1118C>A |