WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19797549G>T | CA2737946300 | GNB1L | c.732+4452C>A (n.732+4452C>A) c.630+4554C>A (n.630+4554C>A) n.700+4452C>A | dbSNP |
| 22 | g.19797552G>A | CA638362082 | GNB1L | c.732+4449C>T (n.732+4449C>T) c.630+4551C>T (n.630+4551C>T) n.700+4449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797552G>C | CA2549183598 | GNB1L | c.732+4449C>G (n.732+4449C>G) c.630+4551C>G (n.630+4551C>G) n.700+4449C>G | |
| 22 | g.19797552G= | CA2396046897 | GNB1L | c.732+4449C= (n.732+4449C=) c.630+4551C= (n.630+4551C=) n.700+4449C= | |
| 22 | g.19797552G>T | CA2558905688 | GNB1L | c.732+4449C>A (n.732+4449C>A) c.630+4551C>A (n.630+4551C>A) n.700+4449C>A | |
| 22 | g.19797555G>A | CA1024134969 | GNB1L | c.732+4446C>T (n.732+4446C>T) c.630+4548C>T (n.630+4548C>T) n.700+4446C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797555G= | CA2396046898 | GNB1L | c.732+4446C= (n.732+4446C=) c.630+4548C= (n.630+4548C=) n.700+4446C= | |
| 22 | g.19797556T>C | CA1024134973 | GNB1L | c.732+4445A>G (n.732+4445A>G) c.630+4547A>G (n.630+4547A>G) n.700+4445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797556T= | CA2396046899 | GNB1L | c.732+4445A= (n.732+4445A=) c.630+4547A= (n.630+4547A=) n.700+4445A= | |
| 22 | g.19797557G= | CA2396046900 | GNB1L | c.732+4444C= (n.732+4444C=) c.630+4546C= (n.630+4546C=) n.700+4444C= | |
| 22 | g.19797557G>T | CA322089924 | GNB1L | c.732+4444C>A (n.732+4444C>A) c.630+4546C>A (n.630+4546C>A) n.700+4444C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797565C>A | CA2589500113 | GNB1L | c.732+4436G>T (n.732+4436G>T) c.630+4538G>T (n.630+4538G>T) n.700+4436G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797568C= | CA2396046901 | GNB1L | c.732+4433G= (n.732+4433G=) c.630+4535G= (n.630+4535G=) n.700+4433G= | |
| 22 | g.19797568C>T | CA322089928 | GNB1L | c.732+4433G>A (n.732+4433G>A) c.630+4535G>A (n.630+4535G>A) n.700+4433G>A | dbSNP |
| 22 | g.19797569G>A | CA1024134979 | GNB1L | c.732+4432C>T (n.732+4432C>T) c.630+4534C>T (n.630+4534C>T) n.700+4432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797569G= | CA2396046902 | GNB1L | c.732+4432C= (n.732+4432C=) c.630+4534C= (n.630+4534C=) n.700+4432C= | |
| 22 | g.19797569G>T | CA2737899077 | GNB1L | c.732+4432C>A (n.732+4432C>A) c.630+4534C>A (n.630+4534C>A) n.700+4432C>A | dbSNP |
| 22 | g.19797570C= | CA2396046903 | GNB1L | c.732+4431G= (n.732+4431G=) c.630+4533G= (n.630+4533G=) n.700+4431G= | |
| 22 | g.19797570C>T | CA1024134982 | GNB1L | c.732+4431G>A (n.732+4431G>A) c.630+4533G>A (n.630+4533G>A) n.700+4431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797571C>A | CA751455522 | GNB1L | c.732+4430G>T (n.732+4430G>T) c.630+4532G>T (n.630+4532G>T) n.700+4430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797571C= | CA2396046904 | GNB1L | c.732+4430G= (n.732+4430G=) c.630+4532G= (n.630+4532G=) n.700+4430G= | |
| 22 | g.19797571C>T | CA2737877107 | GNB1L | c.732+4430G>A (n.732+4430G>A) c.630+4532G>A (n.630+4532G>A) n.700+4430G>A | dbSNP |
| 22 | g.19797571_19797572delinsCT | CA2396046905 | GNB1L | c.732+4429_732+4430delinsAG (n.732+4429_732+4430delinsAG) c.630+4531_630+4532delinsAG (n.630+4531_630+4532delinsAG) n.700+4429_700+4430delinsAG | |
| 22 | g.19797572del | CA2396046906 | GNB1L | c.732+4429del (n.732+4429del) c.630+4531del (n.630+4531del) n.700+4429del | dbSNP |
| 22 | g.19797575C= | CA2396046907 | GNB1L | c.732+4426G= (n.732+4426G=) c.630+4528G= (n.630+4528G=) n.700+4426G= | |
| 22 | g.19797575C>T | CA322089932 | GNB1L | c.732+4426G>A (n.732+4426G>A) c.630+4528G>A (n.630+4528G>A) n.700+4426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19797576G>A | CA751455531 | GNB1L | c.732+4425C>T (n.732+4425C>T) c.630+4527C>T (n.630+4527C>T) n.700+4425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797576G= | CA2396046908 | GNB1L | c.732+4425C= (n.732+4425C=) c.630+4527C= (n.630+4527C=) n.700+4425C= | |
| 22 | g.19797577A>G | CA2737946355 | GNB1L | c.732+4424T>C (n.732+4424T>C) c.630+4526T>C (n.630+4526T>C) n.700+4424T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797578G>A | CA751455533 | GNB1L | c.732+4423C>T (n.732+4423C>T) c.630+4525C>T (n.630+4525C>T) n.700+4423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797578G= | CA2396046909 | GNB1L | c.732+4423C= (n.732+4423C=) c.630+4525C= (n.630+4525C=) n.700+4423C= | |
| 22 | g.19797580A>G | CA2737946364 | GNB1L | c.732+4421T>C (n.732+4421T>C) c.630+4523T>C (n.630+4523T>C) n.700+4421T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797583T>C | CA322089937 | GNB1L | c.732+4418A>G (n.732+4418A>G) c.630+4520A>G (n.630+4520A>G) n.700+4418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797583T>G | CA2737859435 | GNB1L | c.732+4418A>C (n.732+4418A>C) c.630+4520A>C (n.630+4520A>C) n.700+4418A>C | dbSNP |
| 22 | g.19797583T= | CA2396046910 | GNB1L | c.732+4418A= (n.732+4418A=) c.630+4520A= (n.630+4520A=) n.700+4418A= | |
| 22 | g.19797584G>A | CA2737946383 | GNB1L | c.732+4417C>T (n.732+4417C>T) c.630+4519C>T (n.630+4519C>T) n.700+4417C>T | dbSNP |
| 22 | g.19797585C>A | CA2737946396 | GNB1L | c.732+4416G>T (n.732+4416G>T) c.630+4518G>T (n.630+4518G>T) n.700+4416G>T | dbSNP |
| 22 | g.19797586C>A | CA2737946406 | GNB1L | c.732+4415G>T (n.732+4415G>T) c.630+4517G>T (n.630+4517G>T) n.700+4415G>T | dbSNP |
| 22 | g.19797587A= | CA2396046911 | GNB1L | c.732+4414T= (n.732+4414T=) c.630+4516T= (n.630+4516T=) n.700+4414T= | |
| 22 | g.19797587A>G | CA322089938 | GNB1L | c.732+4414T>C (n.732+4414T>C) c.630+4516T>C (n.630+4516T>C) n.700+4414T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797588C>A | CA2737946425 | GNB1L | c.732+4413G>T (n.732+4413G>T) c.630+4515G>T (n.630+4515G>T) n.700+4413G>T | dbSNP |
| 22 | g.19797590A= | CA2396046912 | GNB1L | c.732+4411T= (n.732+4411T=) c.630+4513T= (n.630+4513T=) n.700+4411T= | |
| 22 | g.19797590A>G | CA638362083 | GNB1L | c.732+4411T>C (n.732+4411T>C) c.630+4513T>C (n.630+4513T>C) n.700+4411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797596C= | CA2396046913 | GNB1L | c.732+4405G= (n.732+4405G=) c.630+4507G= (n.630+4507G=) n.700+4405G= | |
| 22 | g.19797596C>T | CA322089939 | GNB1L | c.732+4405G>A (n.732+4405G>A) c.630+4507G>A (n.630+4507G>A) n.700+4405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797597C= | CA2396046914 | GNB1L | c.732+4404G= (n.732+4404G=) c.630+4506G= (n.630+4506G=) n.700+4404G= | |
| 22 | g.19797597C>T | CA751455554 | GNB1L | c.732+4404G>A (n.732+4404G>A) c.630+4506G>A (n.630+4506G>A) n.700+4404G>A | dbSNP |
| 22 | g.19797600C>A | CA2396046916 | GNB1L | c.732+4401G>T (n.732+4401G>T) c.630+4503G>T (n.630+4503G>T) n.700+4401G>T | dbSNP |
| 22 | g.19797600C= | CA2396046915 | GNB1L | c.732+4401G= (n.732+4401G=) c.630+4503G= (n.630+4503G=) n.700+4401G= | |
| 22 | g.19797604C>A | CA2396046918 | GNB1L | c.732+4397G>T (n.732+4397G>T) c.630+4499G>T (n.630+4499G>T) n.700+4397G>T | dbSNP |