WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19797415G>A | CA322089862 | GNB1L | c.732+4586C>T (n.732+4586C>T) c.630+4688C>T (n.630+4688C>T) n.700+4586C>T | dbSNP |
| 22 | g.19797415G= | CA2396046843 | GNB1L | c.732+4586C= (n.732+4586C=) c.630+4688C= (n.630+4688C=) n.700+4586C= | |
| 22 | g.19797415G>T | CA751455457 | GNB1L | c.732+4586C>A (n.732+4586C>A) c.630+4688C>A (n.630+4688C>A) n.700+4586C>A | dbSNP |
| 22 | g.19797418G>C | CA638362079 | GNB1L | c.732+4583C>G (n.732+4583C>G) c.630+4685C>G (n.630+4685C>G) n.700+4583C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797418G= | CA2396046844 | GNB1L | c.732+4583C= (n.732+4583C=) c.630+4685C= (n.630+4685C=) n.700+4583C= | |
| 22 | g.19797420T>C | CA1024134907 | GNB1L | c.732+4581A>G (n.732+4581A>G) c.630+4683A>G (n.630+4683A>G) n.700+4581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797420T= | CA2396046845 | GNB1L | c.732+4581A= (n.732+4581A=) c.630+4683A= (n.630+4683A=) n.700+4581A= | |
| 22 | g.19797426G= | CA2396046846 | GNB1L | c.732+4575C= (n.732+4575C=) c.630+4677C= (n.630+4677C=) n.700+4575C= | |
| 22 | g.19797429dup | CA322089868 | GNB1L | c.732+4574dup (n.732+4574dup) c.630+4676dup (n.630+4676dup) n.700+4574dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797431A= | CA2396046847 | GNB1L | c.732+4570T= (n.732+4570T=) c.630+4672T= (n.630+4672T=) n.700+4570T= | |
| 22 | g.19797431A>G | CA322089872 | GNB1L | c.732+4570T>C (n.732+4570T>C) c.630+4672T>C (n.630+4672T>C) n.700+4570T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797431A>T | CA2396046848 | GNB1L | c.732+4570T>A (n.732+4570T>A) c.630+4672T>A (n.630+4672T>A) n.700+4570T>A | dbSNP |
| 22 | g.19797437C= | CA2396046849 | GNB1L | c.732+4564G= (n.732+4564G=) c.630+4666G= (n.630+4666G=) n.700+4564G= | |
| 22 | g.19797437C>T | CA1024134912 | GNB1L | c.732+4564G>A (n.732+4564G>A) c.630+4666G>A (n.630+4666G>A) n.700+4564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797438T>G | CA322089876 | GNB1L | c.732+4563A>C (n.732+4563A>C) c.630+4665A>C (n.630+4665A>C) n.700+4563A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797438T= | CA2396046850 | GNB1L | c.732+4563A= (n.732+4563A=) c.630+4665A= (n.630+4665A=) n.700+4563A= | |
| 22 | g.19797443C>A | CA2396046852 | GNB1L | c.732+4558G>T (n.732+4558G>T) c.630+4660G>T (n.630+4660G>T) n.700+4558G>T | dbSNP |
| 22 | g.19797443C= | CA2396046851 | GNB1L | c.732+4558G= (n.732+4558G=) c.630+4660G= (n.630+4660G=) n.700+4558G= | |
| 22 | g.19797450A= | CA2396046853 | GNB1L | c.732+4551T= (n.732+4551T=) c.630+4653T= (n.630+4653T=) n.700+4551T= | |
| 22 | g.19797450A>G | CA2396046854 | GNB1L | c.732+4551T>C (n.732+4551T>C) c.630+4653T>C (n.630+4653T>C) n.700+4551T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797451T>C | CA1024134915 | GNB1L | c.732+4550A>G (n.732+4550A>G) c.630+4652A>G (n.630+4652A>G) n.700+4550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797451T= | CA2396046855 | GNB1L | c.732+4550A= (n.732+4550A=) c.630+4652A= (n.630+4652A=) n.700+4550A= | |
| 22 | g.19797457G>C | CA322089879 | GNB1L | c.732+4544C>G (n.732+4544C>G) c.630+4646C>G (n.630+4646C>G) n.700+4544C>G | dbSNP |
| 22 | g.19797457G= | CA2396046856 | GNB1L | c.732+4544C= (n.732+4544C=) c.630+4646C= (n.630+4646C=) n.700+4544C= | |
| 22 | g.19797461_19797464delinsCAAG | CA2396046857 | GNB1L | c.732+4537_732+4540delinsCTTG (n.732+4537_732+4540delinsCTTG) c.630+4639_630+4642delinsCTTG (n.630+4639_630+4642delinsCTTG) n.700+4537_700+4540delinsCTTG | |
| 22 | g.19797467_19797469del | CA1024134920 | GNB1L | c.732+4537_732+4539del (n.732+4537_732+4539del) c.630+4639_630+4641del (n.630+4639_630+4641del) n.700+4537_700+4539del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797463A= | CA2396046858 | GNB1L | c.732+4538T= (n.732+4538T=) c.630+4640T= (n.630+4640T=) n.700+4538T= | |
| 22 | g.19797463A>G | CA751455468 | GNB1L | c.732+4538T>C (n.732+4538T>C) c.630+4640T>C (n.630+4640T>C) n.700+4538T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797465A= | CA2396046859 | GNB1L | c.732+4536T= (n.732+4536T=) c.630+4638T= (n.630+4638T=) n.700+4536T= | |
| 22 | g.19797465A>G | CA1024134926 | GNB1L | c.732+4536T>C (n.732+4536T>C) c.630+4638T>C (n.630+4638T>C) n.700+4536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797467G>T | CA2537446636 | GNB1L | c.732+4534C>A (n.732+4534C>A) c.630+4636C>A (n.630+4636C>A) n.700+4534C>A | |
| 22 | g.19797468A= | CA2396046860 | GNB1L | c.732+4533T= (n.732+4533T=) c.630+4635T= (n.630+4635T=) n.700+4533T= | |
| 22 | g.19797468A>G | CA751455473 | GNB1L | c.732+4533T>C (n.732+4533T>C) c.630+4635T>C (n.630+4635T>C) n.700+4533T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797472C= | CA2396046861 | GNB1L | c.732+4529G= (n.732+4529G=) c.630+4631G= (n.630+4631G=) n.700+4529G= | |
| 22 | g.19797472C>T | CA322089894 | GNB1L | c.732+4529G>A (n.732+4529G>A) c.630+4631G>A (n.630+4631G>A) n.700+4529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797473C>A | CA1024134928 | GNB1L | c.732+4528G>T (n.732+4528G>T) c.630+4630G>T (n.630+4630G>T) n.700+4528G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797473C= | CA2396046862 | GNB1L | c.732+4528G= (n.732+4528G=) c.630+4630G= (n.630+4630G=) n.700+4528G= | |
| 22 | g.19797475_19797477delinsGTA | CA2396046863 | GNB1L | c.732+4524_732+4526delinsTAC (n.732+4524_732+4526delinsTAC) c.630+4626_630+4628delinsTAC (n.630+4626_630+4628delinsTAC) n.700+4524_700+4526delinsTAC | |
| 22 | g.19797477_19797478del | CA751455477 | GNB1L | c.732+4524_732+4525del (n.732+4524_732+4525del) c.630+4626_630+4627del (n.630+4626_630+4627del) n.700+4524_700+4525del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797477A= | CA2396046864 | GNB1L | c.732+4524T= (n.732+4524T=) c.630+4626T= (n.630+4626T=) n.700+4524T= | |
| 22 | g.19797477A>G | CA1024134929 | GNB1L | c.732+4524T>C (n.732+4524T>C) c.630+4626T>C (n.630+4626T>C) n.700+4524T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797479G>A | CA2396046866 | GNB1L | c.732+4522C>T (n.732+4522C>T) c.630+4624C>T (n.630+4624C>T) n.700+4522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797479G= | CA2396046865 | GNB1L | c.732+4522C= (n.732+4522C=) c.630+4624C= (n.630+4624C=) n.700+4522C= | |
| 22 | g.19797480A>C | CA2531628028 | GNB1L | c.732+4521T>G (n.732+4521T>G) c.630+4623T>G (n.630+4623T>G) n.700+4521T>G | |
| 22 | g.19797481G>C | CA1024134930 | GNB1L | c.732+4520C>G (n.732+4520C>G) c.630+4622C>G (n.630+4622C>G) n.700+4520C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797481G= | CA2396046867 | GNB1L | c.732+4520C= (n.732+4520C=) c.630+4622C= (n.630+4622C=) n.700+4520C= | |
| 22 | g.19797482T>A | CA1024134935 | GNB1L | c.732+4519A>T (n.732+4519A>T) c.630+4621A>T (n.630+4621A>T) n.700+4519A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797482T>C | CA2396046869 | GNB1L | c.732+4519A>G (n.732+4519A>G) c.630+4621A>G (n.630+4621A>G) n.700+4519A>G | dbSNP |
| 22 | g.19797482T= | CA2396046868 | GNB1L | c.732+4519A= (n.732+4519A=) c.630+4621A= (n.630+4621A=) n.700+4519A= | |
| 22 | g.19797483T>A | CA2396046871 | GNB1L | c.732+4518A>T (n.732+4518A>T) c.630+4620A>T (n.630+4620A>T) n.700+4518A>T | dbSNP |