WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19797387G>C | CA322089846 | GNB1L | c.732+4614C>G (n.732+4614C>G) c.630+4716C>G (n.630+4716C>G) n.700+4614C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797387G= | CA2396046835 | GNB1L | c.732+4614C= (n.732+4614C=) c.630+4716C= (n.630+4716C=) n.700+4614C= | |
| 22 | g.19797390A= | CA2396046836 | GNB1L | c.732+4611T= (n.732+4611T=) c.630+4713T= (n.630+4713T=) n.700+4611T= | |
| 22 | g.19797390A>G | CA322089851 | GNB1L | c.732+4611T>C (n.732+4611T>C) c.630+4713T>C (n.630+4713T>C) n.700+4611T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797398A= | CA2396046837 | GNB1L | c.732+4603T= (n.732+4603T=) c.630+4705T= (n.630+4705T=) n.700+4603T= | |
| 22 | g.19797398_19797399insT | CA1024134891 | GNB1L | c.732+4602_732+4603insA (n.732+4602_732+4603insA) c.630+4704_630+4705insA (n.630+4704_630+4705insA) n.700+4602_700+4603insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797399C= | CA2396046838 | GNB1L | c.732+4602G= (n.732+4602G=) c.630+4704G= (n.630+4704G=) n.700+4602G= | |
| 22 | g.19797399C>T | CA322089854 | GNB1L | c.732+4602G>A (n.732+4602G>A) c.630+4704G>A (n.630+4704G>A) n.700+4602G>A | dbSNP |
| 22 | g.19797400A= | CA2396046839 | GNB1L | c.732+4601T= (n.732+4601T=) c.630+4703T= (n.630+4703T=) n.700+4601T= | |
| 22 | g.19797400A>C | CA1024134900 | GNB1L | c.732+4601T>G (n.732+4601T>G) c.630+4703T>G (n.630+4703T>G) n.700+4601T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797402_19797403insAATTCCAAATGTGGCCTCAGGGAATGTCATTGTGTTAAGTCCACTCCTGCCTCTAAGAGGCAAAGAAGTAATAAAAATCAATCCTAAGCAAAGCGGGGGCCGTGCAGG | CA1024134903 | GNB1L | c.732+4598_732+4599insCCTGCACGGCCCCCGCTTTGCTTAGGATTGATTTTTATTACTTCTTTGCCTCTTAGAGGCAGGAGTGGACTTAACACAATGACATTCCCTGAGGCCACATTTGGAATT (n.732+4598_732+4599insCCTGCACGGCCCCCGCTTTGCTTAGGATTGATTTTTATTACTTCTTTGCCTCTTAGAGGCAGGAGTGGACTTAACACAATGACATTCCCTGAGGCCACATTTGGAATT) c.630+4700_630+4701insCCTGCACGGCCCCCGCTTTGCTTAGGATTGATTTTTATTACTTCTTTGCCTCTTAGAGGCAGGAGTGGACTTAACACAATGACATTCCCTGAGGCCACATTTGGAATT (n.630+4700_630+4701insCCTGCACGGCCCCCGCTTTGCTTAGGATTGATTTTTATTACTTCTTTGCCTCTTAGAGGCAGGAGTGGACTTAACACAATGACATTCCCTGAGGCCACATTTGGAATT) n.700+4598_700+4599insCCTGCACGGCCCCCGCTTTGCTTAGGATTGATTTTTATTACTTCTTTGCCTCTTAGAGGCAGGAGTGGACTTAACACAATGACATTCCCTGAGGCCACATTTGGAATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797403C>A | CA751455446 | GNB1L | c.732+4598G>T (n.732+4598G>T) c.630+4700G>T (n.630+4700G>T) n.700+4598G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797403C= | CA2396046840 | GNB1L | c.732+4598G= (n.732+4598G=) c.630+4700G= (n.630+4700G=) n.700+4598G= | |
| 22 | g.19797404_19797405del | CA2737946295 | GNB1L | c.732+4596_732+4597del (n.732+4596_732+4597del) c.630+4698_630+4699del (n.630+4698_630+4699del) n.700+4596_700+4597del | dbSNP |
| 22 | g.19797407G>A | CA751455448 | GNB1L | c.732+4594C>T (n.732+4594C>T) c.630+4696C>T (n.630+4696C>T) n.700+4594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797407G= | CA2396046841 | GNB1L | c.732+4594C= (n.732+4594C=) c.630+4696C= (n.630+4696C=) n.700+4594C= | |
| 22 | g.19797409A= | CA2396046842 | GNB1L | c.732+4592T= (n.732+4592T=) c.630+4694T= (n.630+4694T=) n.700+4592T= | |
| 22 | g.19797409A>T | CA322089858 | GNB1L | c.732+4592T>A (n.732+4592T>A) c.630+4694T>A (n.630+4694T>A) n.700+4592T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797415G>A | CA322089862 | GNB1L | c.732+4586C>T (n.732+4586C>T) c.630+4688C>T (n.630+4688C>T) n.700+4586C>T | dbSNP |
| 22 | g.19797415G= | CA2396046843 | GNB1L | c.732+4586C= (n.732+4586C=) c.630+4688C= (n.630+4688C=) n.700+4586C= | |
| 22 | g.19797415G>T | CA751455457 | GNB1L | c.732+4586C>A (n.732+4586C>A) c.630+4688C>A (n.630+4688C>A) n.700+4586C>A | dbSNP |
| 22 | g.19797418G>C | CA638362079 | GNB1L | c.732+4583C>G (n.732+4583C>G) c.630+4685C>G (n.630+4685C>G) n.700+4583C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797418G= | CA2396046844 | GNB1L | c.732+4583C= (n.732+4583C=) c.630+4685C= (n.630+4685C=) n.700+4583C= | |
| 22 | g.19797420T>C | CA1024134907 | GNB1L | c.732+4581A>G (n.732+4581A>G) c.630+4683A>G (n.630+4683A>G) n.700+4581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797420T= | CA2396046845 | GNB1L | c.732+4581A= (n.732+4581A=) c.630+4683A= (n.630+4683A=) n.700+4581A= | |
| 22 | g.19797426G= | CA2396046846 | GNB1L | c.732+4575C= (n.732+4575C=) c.630+4677C= (n.630+4677C=) n.700+4575C= | |
| 22 | g.19797429dup | CA322089868 | GNB1L | c.732+4574dup (n.732+4574dup) c.630+4676dup (n.630+4676dup) n.700+4574dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797431A= | CA2396046847 | GNB1L | c.732+4570T= (n.732+4570T=) c.630+4672T= (n.630+4672T=) n.700+4570T= | |
| 22 | g.19797431A>G | CA322089872 | GNB1L | c.732+4570T>C (n.732+4570T>C) c.630+4672T>C (n.630+4672T>C) n.700+4570T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797431A>T | CA2396046848 | GNB1L | c.732+4570T>A (n.732+4570T>A) c.630+4672T>A (n.630+4672T>A) n.700+4570T>A | dbSNP |
| 22 | g.19797437C= | CA2396046849 | GNB1L | c.732+4564G= (n.732+4564G=) c.630+4666G= (n.630+4666G=) n.700+4564G= | |
| 22 | g.19797437C>T | CA1024134912 | GNB1L | c.732+4564G>A (n.732+4564G>A) c.630+4666G>A (n.630+4666G>A) n.700+4564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797438T>G | CA322089876 | GNB1L | c.732+4563A>C (n.732+4563A>C) c.630+4665A>C (n.630+4665A>C) n.700+4563A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797438T= | CA2396046850 | GNB1L | c.732+4563A= (n.732+4563A=) c.630+4665A= (n.630+4665A=) n.700+4563A= | |
| 22 | g.19797443C>A | CA2396046852 | GNB1L | c.732+4558G>T (n.732+4558G>T) c.630+4660G>T (n.630+4660G>T) n.700+4558G>T | dbSNP |
| 22 | g.19797443C= | CA2396046851 | GNB1L | c.732+4558G= (n.732+4558G=) c.630+4660G= (n.630+4660G=) n.700+4558G= | |
| 22 | g.19797450A= | CA2396046853 | GNB1L | c.732+4551T= (n.732+4551T=) c.630+4653T= (n.630+4653T=) n.700+4551T= | |
| 22 | g.19797450A>G | CA2396046854 | GNB1L | c.732+4551T>C (n.732+4551T>C) c.630+4653T>C (n.630+4653T>C) n.700+4551T>C | dbSNP |
| 22 | g.19797451T>C | CA1024134915 | GNB1L | c.732+4550A>G (n.732+4550A>G) c.630+4652A>G (n.630+4652A>G) n.700+4550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797451T= | CA2396046855 | GNB1L | c.732+4550A= (n.732+4550A=) c.630+4652A= (n.630+4652A=) n.700+4550A= | |
| 22 | g.19797457G>C | CA322089879 | GNB1L | c.732+4544C>G (n.732+4544C>G) c.630+4646C>G (n.630+4646C>G) n.700+4544C>G | dbSNP |
| 22 | g.19797457G= | CA2396046856 | GNB1L | c.732+4544C= (n.732+4544C=) c.630+4646C= (n.630+4646C=) n.700+4544C= | |
| 22 | g.19797461_19797464delinsCAAG | CA2396046857 | GNB1L | c.732+4537_732+4540delinsCTTG (n.732+4537_732+4540delinsCTTG) c.630+4639_630+4642delinsCTTG (n.630+4639_630+4642delinsCTTG) n.700+4537_700+4540delinsCTTG | |
| 22 | g.19797467_19797469del | CA1024134920 | GNB1L | c.732+4537_732+4539del (n.732+4537_732+4539del) c.630+4639_630+4641del (n.630+4639_630+4641del) n.700+4537_700+4539del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797463A= | CA2396046858 | GNB1L | c.732+4538T= (n.732+4538T=) c.630+4640T= (n.630+4640T=) n.700+4538T= | |
| 22 | g.19797463A>G | CA751455468 | GNB1L | c.732+4538T>C (n.732+4538T>C) c.630+4640T>C (n.630+4640T>C) n.700+4538T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797465A= | CA2396046859 | GNB1L | c.732+4536T= (n.732+4536T=) c.630+4638T= (n.630+4638T=) n.700+4536T= | |
| 22 | g.19797465A>G | CA1024134926 | GNB1L | c.732+4536T>C (n.732+4536T>C) c.630+4638T>C (n.630+4638T>C) n.700+4536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19797467G>T | CA2537446636 | GNB1L | c.732+4534C>A (n.732+4534C>A) c.630+4636C>A (n.630+4636C>A) n.700+4534C>A | |
| 22 | g.19797468A= | CA2396046860 | GNB1L | c.732+4533T= (n.732+4533T=) c.630+4635T= (n.630+4635T=) n.700+4533T= |