Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.19721912_19724790del	CA915952757			ClinVar
22	g.19724231_19724317del	CA2655305351	GP1BB,SEPTIN5	c.388_474del (p.Pro130_Leu158del) c.1473_1559del (n.1473_1559del) n.4128_4214del n.2632_2718del	gnomAD v4
22	g.19724249G>A	CA410677423	GP1BB,SEPTIN5	c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1491G>A (n.1491G>A) n.4146G>A n.2650G>A	gnomAD v4
22	g.19724249G>C	CA410677425	GP1BB,SEPTIN5	c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1491G>C (n.1491G>C) n.4146G>C n.2650G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.19724249G=	CA2396008554	GP1BB,SEPTIN5	c.406G= (p.Glu136=) c.1491G= (n.1491G=) n.4146G= n.2650G=
22	g.19724249G>T	CA322080037	GP1BB,SEPTIN5	c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1491G>T (n.1491G>T) n.4146G>T n.2650G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.19724250A=	CA2396008555	GP1BB,SEPTIN5	c.407A= (p.Glu136=) c.1492A= (n.1492A=) n.4147A= n.2651A=
22	g.19724250A>C	CA410677427	GP1BB,SEPTIN5	c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1492A>C (n.1492A>C) n.4147A>C n.2651A>C
22	g.19724250A>G	CA410677429	GP1BB,SEPTIN5	c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1492A>G (n.1492A>G) n.4147A>G n.2651A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.19724250A>T	CA410677430	GP1BB,SEPTIN5	c.407A>T (p.Glu136Val) c.1492A>T (n.1492A>T) n.4147A>T n.2651A>T
22	g.19724251G>A	CA513686987	GP1BB,SEPTIN5	c.408G>A (p.Glu136=) c.1493G>A (n.1493G>A) n.4148G>A n.2652G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.19724251G>C	CA410677432	GP1BB,SEPTIN5	c.408G>C (p.Glu136Asp) c.1493G>C (n.1493G>C) n.4148G>C n.2652G>C	gnomAD v4
22	g.19724251G=	CA2396008556	GP1BB,SEPTIN5	c.408G= (p.Glu136=) c.1493G= (n.1493G=) n.4148G= n.2652G=
22	g.19724251G>T	CA410677434	GP1BB,SEPTIN5	c.408G>T (p.Glu136Asp) c.1493G>T (n.1493G>T) n.4148G>T n.2652G>T	gnomAD v4
22	g.19724252C>A	CA410677435	GP1BB,SEPTIN5	c.409C>A (p.Leu137Met) c.1494C>A (n.1494C>A) n.4149C>A n.2653C>A	gnomAD v4
22	g.19724252C=	CA2396008557	GP1BB,SEPTIN5	c.409C= (p.Leu137=) c.1494C= (n.1494C=) n.4149C= n.2653C=
22	g.19724252C>G	CA410677436	GP1BB,SEPTIN5	c.409C>G (p.Leu137Val) c.1494C>G (n.1494C>G) n.4149C>G n.2653C>G
22	g.19724252C>T	CA513686988	GP1BB,SEPTIN5	c.409C>T (p.Leu137=) c.1494C>T (n.1494C>T) n.4149C>T n.2653C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.19724253T>A	CA410677442	GP1BB,SEPTIN5	c.410T>A (p.Leu137Gln) c.1495T>A (n.1495T>A) n.4150T>A n.2654T>A
22	g.19724253T>C	CA410677441	GP1BB,SEPTIN5	c.410T>C (p.Leu137Pro) c.1495T>C (n.1495T>C) n.4150T>C n.2654T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
22	g.19724253T>G	CA410677439	GP1BB,SEPTIN5	c.410T>G (p.Leu137Arg) c.1495T>G (n.1495T>G) n.4150T>G n.2654T>G
22	g.19724253T=	CA2396008558	GP1BB,SEPTIN5	c.410T= (p.Leu137=) c.1495T= (n.1495T=) n.4150T= n.2654T=
22	g.19724254G>A	CA10102343	GP1BB,SEPTIN5	c.411G>A (p.Leu137=) c.1496G>A (n.1496G>A) n.4151G>A n.2655G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.19724254G>C	CA513686989	GP1BB,SEPTIN5	c.411G>C (p.Leu137=) c.1496G>C (n.1496G>C) n.4151G>C n.2655G>C
22	g.19724254G=	CA2396008559	GP1BB,SEPTIN5	c.411G= (p.Leu137=) c.1496G= (n.1496G=) n.4151G= n.2655G=
22	g.19724254G>T	CA513686990	GP1BB,SEPTIN5	c.411G>T (p.Leu137=) c.1496G>T (n.1496G>T) n.4151G>T n.2655G>T	gnomAD v4
22	g.19724258_19724259del	CA2577646870	GP1BB,SEPTIN5	c.415_416del (p.Ala139ArgfsTer?) c.1500_1501del (n.1500_1501del) n.4155_4156del n.2659_2660del
22	g.19724255C>A	CA410677444	GP1BB,SEPTIN5	c.412C>A (p.Arg138Ser) c.1497C>A (n.1497C>A) n.4152C>A n.2656C>A	gnomAD v4
22	g.19724255C=	CA2396008560	GP1BB,SEPTIN5	c.412C= (p.Arg138=) c.1497C= (n.1497C=) n.4152C= n.2656C=
22	g.19724255C>G	CA410677446	GP1BB,SEPTIN5	c.412C>G (p.Arg138Gly) c.1497C>G (n.1497C>G) n.4152C>G n.2656C>G
22	g.19724255C>T	CA322080041	GP1BB,SEPTIN5	c.412C>T (p.Arg138Cys) c.1497C>T (n.1497C>T) n.4152C>T n.2656C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.19724256G>A	CA410677448	GP1BB,SEPTIN5	c.413G>A (p.Arg138His) c.1498G>A (n.1498G>A) n.4153G>A n.2657G>A
22	g.19724256G>C	CA410677450	GP1BB,SEPTIN5	c.413G>C (p.Arg138Pro) c.1498G>C (n.1498G>C) n.4153G>C n.2657G>C
22	g.19724256G>T	CA410677451	GP1BB,SEPTIN5	c.413G>T (p.Arg138Leu) c.1498G>T (n.1498G>T) n.4153G>T n.2657G>T	gnomAD v4
22	g.19724260_19724303del	CA2655305399	GP1BB,SEPTIN5	c.417_460del (p.Pro143AlafsTer?) c.1502_1545del (n.1502_1545del) n.4157_4200del n.2661_2704del	gnomAD v4
22	g.19724257C>A	CA513686991	GP1BB,SEPTIN5	c.414C>A (p.Arg138=) c.1499C>A (n.1499C>A) n.4154C>A n.2658C>A	gnomAD v4
22	g.19724257C=	CA2396008561	GP1BB,SEPTIN5	c.414C= (p.Arg138=) c.1499C= (n.1499C=) n.4154C= n.2658C=
22	g.19724257C>G	CA513686992	GP1BB,SEPTIN5	c.414C>G (p.Arg138=) c.1499C>G (n.1499C>G) n.4154C>G n.2658C>G
22	g.19724257C>T	CA513686993	GP1BB,SEPTIN5	c.414C>T (p.Arg138=) c.1499C>T (n.1499C>T) n.4154C>T n.2658C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.19724258G>A	CA410677453	GP1BB,SEPTIN5	c.415G>A (p.Ala139Thr) c.1500G>A (n.1500G>A) n.4155G>A n.2659G>A	gnomAD v4
22	g.19724258G>C	CA410677454	GP1BB,SEPTIN5	c.415G>C (p.Ala139Pro) c.1500G>C (n.1500G>C) n.4155G>C n.2659G>C	gnomAD v4
22	g.19724258G>T	CA410677456	GP1BB,SEPTIN5	c.415G>T (p.Ala139Ser) c.1500G>T (n.1500G>T) n.4155G>T n.2659G>T	gnomAD v4
22	g.19724259C>A	CA410677458	GP1BB,SEPTIN5	c.416C>A (p.Ala139Asp) c.1501C>A (n.1501C>A) n.4156C>A n.2660C>A	gnomAD v4
22	g.19724259C>G	CA410677459	GP1BB,SEPTIN5	c.416C>G (p.Ala139Gly) c.1501C>G (n.1501C>G) n.4156C>G n.2660C>G
22	g.19724259C>T	CA410677461	GP1BB,SEPTIN5	c.416C>T (p.Ala139Val) c.1501C>T (n.1501C>T) n.4156C>T n.2660C>T	gnomAD v4
22	g.19724260C>A	CA513686994	GP1BB,SEPTIN5	c.417C>A (p.Ala139=) c.1502C>A (n.1502C>A) n.4157C>A n.2661C>A	gnomAD v4
22	g.19724260C=	CA2396008562	GP1BB,SEPTIN5	c.417C= (p.Ala139=) c.1502C= (n.1502C=) n.4157C= n.2661C=
22	g.19724260C>G	CA513686995	GP1BB,SEPTIN5	c.417C>G (p.Ala139=) c.1502C>G (n.1502C>G) n.4157C>G n.2661C>G
22	g.19724260C>T	CA513686996	GP1BB,SEPTIN5	c.417C>T (p.Ala139=) c.1502C>T (n.1502C>T) n.4157C>T n.2661C>T	dbSNP gnomAD v4
22	g.19724261_19724262dup	CA2695230407	GP1BB,SEPTIN5	c.418_419dup (p.Cys141LeufsTer?) c.1503_1504dup (n.1503_1504dup) n.4158_4159dup n.2662_2663dup

Number of alleles fetched