Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19724231_19724317delCA2655305351GP1BB,SEPTIN5c.388_474del (p.Pro130_Leu158del)
c.*1473_*1559del (n.*1473_*1559del)
n.4128_4214del
n.2632_2718del
 gnomAD v4
22g.19724243G>ACA410677400GP1BB,SEPTIN5c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
n.4140G>A
n.2644G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724243G>CCA410677396GP1BB,SEPTIN5c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
n.4140G>C
n.2644G>C
22g.19724243G>TCA410677398GP1BB,SEPTIN5c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
n.4140G>T
n.2644G>T
 gnomAD v4
22g.19724244A>CCA410677402GP1BB,SEPTIN5c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
n.4141A>C
n.2645A>C
22g.19724244A>GCA410677404GP1BB,SEPTIN5c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
n.4141A>G
n.2645A>G
 gnomAD v4
22g.19724244A>TCA410677406GP1BB,SEPTIN5c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
n.4141A>T
n.2645A>T
22g.19724245G>ACA513686985GP1BB,SEPTIN5c.402G>A (p.Glu134=)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
n.4142G>A
n.2646G>A
 gnomAD v4
22g.19724245G>CCA410677408GP1BB,SEPTIN5c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
n.4142G>C
n.2646G>C
22g.19724245G>TCA410677409GP1BB,SEPTIN5c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
n.4142G>T
n.2646G>T
 gnomAD v4
22g.19724246G>ACA322080035GP1BB,SEPTIN5c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.4143G>A
n.2647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724246G>CCA410677412GP1BB,SEPTIN5c.403G>C (p.Asp135His)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.4143G>C
n.2647G>C
22g.19724246G=CA2396008552GP1BB,SEPTIN5c.403G= (p.Asp135=)
c.*1488G= (n.*1488G=)
n.4143G=
n.2647G=
22g.19724246G>TCA410677413GP1BB,SEPTIN5c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.4143G>T
n.2647G>T
 gnomAD v4
22g.19724247A>CCA410677415GP1BB,SEPTIN5c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.4144A>C
n.2648A>C
22g.19724247A>GCA410677416GP1BB,SEPTIN5c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.4144A>G
n.2648A>G
 gnomAD v4
22g.19724247A>TCA410677418GP1BB,SEPTIN5c.404A>T (p.Asp135Val)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.4144A>T
n.2648A>T
22g.19724248C>ACA410677420GP1BB,SEPTIN5c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
n.4145C>A
n.2649C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724248C=CA2396008553GP1BB,SEPTIN5c.405C= (p.Asp135=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
n.4145C=
n.2649C=
22g.19724248C>GCA410677422GP1BB,SEPTIN5c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
n.4145C>G
n.2649C>G
 gnomAD v4
22g.19724248C>TCA513686986GP1BB,SEPTIN5c.405C>T (p.Asp135=)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
n.4145C>T
n.2649C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724249G>ACA410677423GP1BB,SEPTIN5c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.4146G>A
n.2650G>A
 gnomAD v4
22g.19724249G>CCA410677425GP1BB,SEPTIN5c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.4146G>C
n.2650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724249G=CA2396008554GP1BB,SEPTIN5c.406G= (p.Glu136=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
n.4146G=
n.2650G=
22g.19724249G>TCA322080037GP1BB,SEPTIN5c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.4146G>T
n.2650G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724250A=CA2396008555GP1BB,SEPTIN5c.407A= (p.Glu136=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
n.4147A=
n.2651A=
22g.19724250A>CCA410677427GP1BB,SEPTIN5c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.4147A>C
n.2651A>C
22g.19724250A>GCA410677429GP1BB,SEPTIN5c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.4147A>G
n.2651A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724250A>TCA410677430GP1BB,SEPTIN5c.407A>T (p.Glu136Val)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
n.4147A>T
n.2651A>T
22g.19724251G>ACA513686987GP1BB,SEPTIN5c.408G>A (p.Glu136=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.4148G>A
n.2652G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724251G>CCA410677432GP1BB,SEPTIN5c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.4148G>C
n.2652G>C
 gnomAD v4
22g.19724251G=CA2396008556GP1BB,SEPTIN5c.408G= (p.Glu136=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
n.4148G=
n.2652G=
22g.19724251G>TCA410677434GP1BB,SEPTIN5c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.4148G>T
n.2652G>T
 gnomAD v4
22g.19724252C>ACA410677435GP1BB,SEPTIN5c.409C>A (p.Leu137Met)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.4149C>A
n.2653C>A
 gnomAD v4
22g.19724252C=CA2396008557GP1BB,SEPTIN5c.409C= (p.Leu137=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
n.4149C=
n.2653C=
22g.19724252C>GCA410677436GP1BB,SEPTIN5c.409C>G (p.Leu137Val)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
n.4149C>G
n.2653C>G
22g.19724252C>TCA513686988GP1BB,SEPTIN5c.409C>T (p.Leu137=)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.4149C>T
n.2653C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724253T>ACA410677442GP1BB,SEPTIN5c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
n.4150T>A
n.2654T>A
22g.19724253T>CCA410677441GP1BB,SEPTIN5c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
n.4150T>C
n.2654T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724253T>GCA410677439GP1BB,SEPTIN5c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
n.4150T>G
n.2654T>G
22g.19724253T=CA2396008558GP1BB,SEPTIN5c.410T= (p.Leu137=)
c.*1495T= (n.*1495T=)
n.4150T=
n.2654T=
22g.19724254G>ACA10102343GP1BB,SEPTIN5c.411G>A (p.Leu137=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.4151G>A
n.2655G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724254G>CCA513686989GP1BB,SEPTIN5c.411G>C (p.Leu137=)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.4151G>C
n.2655G>C
22g.19724254G=CA2396008559GP1BB,SEPTIN5c.411G= (p.Leu137=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
n.4151G=
n.2655G=
22g.19724254G>TCA513686990GP1BB,SEPTIN5c.411G>T (p.Leu137=)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.4151G>T
n.2655G>T
 gnomAD v4
22g.19724258_19724259delCA2577646870GP1BB,SEPTIN5c.415_416del (p.Ala139ArgfsTer?)
c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del)
n.4155_4156del
n.2659_2660del
22g.19724255C>ACA410677444GP1BB,SEPTIN5c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
n.4152C>A
n.2656C>A
 gnomAD v4
22g.19724255C=CA2396008560GP1BB,SEPTIN5c.412C= (p.Arg138=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
n.4152C=
n.2656C=
22g.19724255C>GCA410677446GP1BB,SEPTIN5c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
n.4152C>G
n.2656C>G

Number of alleles fetched