Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
22 | g.19724231_19724317del | CA2655305351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388_474del (p.Pro130_Leu158del) c.*1473_*1559del (n.*1473_*1559del) n.4128_4214del n.2632_2718del | gnomAD v4 |
22 | g.19724240G>A | CA410677388 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.4137G>A n.2641G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724240G>C | CA126156 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.4137G>C n.2641G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724240G= | CA2396008549 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G= (p.Ala133=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.4137G= n.2641G= | |
22 | g.19724240G>T | CA410677390 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.4137G>T n.2641G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724241C>A | CA410677392 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.4138C>A n.2642C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724241C= | CA2396008550 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C= (p.Ala133=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.4138C= n.2642C= | |
22 | g.19724241C>G | CA410677395 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.4138C>G n.2642C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724241C>T | CA410677394 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.4138C>T n.2642C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724242C>A | CA513686983 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>A (p.Ala133=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.4139C>A n.2643C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724242C= | CA2396008551 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C= (p.Ala133=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.4139C= n.2643C= | |
22 | g.19724242C>G | CA513686984 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>G (p.Ala133=) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.4139C>G n.2643C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724242C>T | CA10102342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>T (p.Ala133=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.4139C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724243G>A | CA410677400 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.4140G>A n.2644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724243G>C | CA410677396 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.4140G>C n.2644G>C | |
22 | g.19724243G>T | CA410677398 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.4140G>T n.2644G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724244A>C | CA410677402 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.4141A>C n.2645A>C | |
22 | g.19724244A>G | CA410677404 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.4141A>G n.2645A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724244A>T | CA410677406 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.4141A>T n.2645A>T | |
22 | g.19724245G>A | CA513686985 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>A (p.Glu134=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.4142G>A n.2646G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724245G>C | CA410677408 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.4142G>C n.2646G>C | |
22 | g.19724245G>T | CA410677409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.4142G>T n.2646G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724246G>A | CA322080035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.4143G>A n.2647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724246G>C | CA410677412 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>C (p.Asp135His) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.4143G>C n.2647G>C | |
22 | g.19724246G= | CA2396008552 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G= (p.Asp135=) c.*1488G= (n.*1488G=) n.4143G= n.2647G= | |
22 | g.19724246G>T | CA410677413 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.4143G>T n.2647G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724247A>C | CA410677415 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.4144A>C n.2648A>C | |
22 | g.19724247A>G | CA410677416 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.4144A>G n.2648A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724247A>T | CA410677418 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.4144A>T n.2648A>T | |
22 | g.19724248C>A | CA410677420 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.4145C>A n.2649C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724248C= | CA2396008553 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C= (p.Asp135=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.4145C= n.2649C= | |
22 | g.19724248C>G | CA410677422 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.4145C>G n.2649C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724248C>T | CA513686986 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>T (p.Asp135=) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.4145C>T n.2649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724249G>A | CA410677423 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.4146G>A n.2650G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724249G>C | CA410677425 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.4146G>C n.2650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724249G= | CA2396008554 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G= (p.Glu136=) c.*1491G= (n.*1491G=) n.4146G= n.2650G= | |
22 | g.19724249G>T | CA322080037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.4146G>T n.2650G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724250A= | CA2396008555 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A= (p.Glu136=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.4147A= n.2651A= | |
22 | g.19724250A>C | CA410677427 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.4147A>C n.2651A>C | |
22 | g.19724250A>G | CA410677429 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.4147A>G n.2651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724250A>T | CA410677430 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.4147A>T n.2651A>T | |
22 | g.19724251G>A | CA513686987 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>A (p.Glu136=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.4148G>A n.2652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724251G>C | CA410677432 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.4148G>C n.2652G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724251G= | CA2396008556 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G= (p.Glu136=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.4148G= n.2652G= | |
22 | g.19724251G>T | CA410677434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.4148G>T n.2652G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724252C>A | CA410677435 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.4149C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724252C= | CA2396008557 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C= (p.Leu137=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.4149C= n.2653C= | |
22 | g.19724252C>G | CA410677436 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.4149C>G n.2653C>G | |
22 | g.19724252C>T | CA513686988 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>T (p.Leu137=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.4149C>T n.2653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |