UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19724119_19724172del | CA2655305324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276_329del (p.Cys93_Arg110del) c.*1361_*1414del (n.*1361_*1414del) n.2248_2301del n.4016_4069del n.2520_2573del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724154_19724157dup | CA1024129218 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311_314dup (p.Glu109ProfsTer?) c.*1396_*1399dup (n.*1396_*1399dup) n.2283_2286dup n.4051_4054dup n.2555_2558dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724151G>A | CA410677080 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2280G>A n.4048G>A n.2552G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724151G>C | CA410677081 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.2280G>C n.4048G>C n.2552G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724151G>T | CA410677082 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.2280G>T n.4048G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724151_19724152del | CA2655305326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308_309del (p.Trp103SerfsTer?) c.*1393_*1394del (n.*1393_*1394del) n.2280_2281del n.4048_4049del n.2552_2553del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152del | CA2655305327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309del (p.Trp103CysfsTer?) c.*1394del (n.*1394del) n.2281del n.4049del n.2553del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152G>A | CA410677083 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.2281G>A n.4049G>A n.2553G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152G>C | CA410677084 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.2281G>C n.4049G>C n.2553G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152G>T | CA410677085 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.2281G>T n.4049G>T n.2553G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724153C>A | CA410677086 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.2282C>A n.4050C>A n.2554C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724153C= | CA2396008501 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C= (p.Leu104=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.2282C= n.4050C= n.2554C= | |
| 22 | g.19724153C>G | CA410677087 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.2282C>G n.4050C>G n.2554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724153C>T | CA513686904 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C>T (p.Leu104=) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.2282C>T n.4050C>T n.2554C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724154T>A | CA410677088 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.2283T>A n.4051T>A n.2555T>A | |
| 22 | g.19724154T>C | CA410677089 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.2283T>C n.4051T>C n.2555T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724154T>G | CA410677090 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.2283T>G n.4051T>G n.2555T>G | |
| 22 | g.19724155G>A | CA513686905 | GP1BB,SEPTIN5 | c.312G>A (p.Leu104=) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.2284G>A n.4052G>A n.2556G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724155G>C | CA513686906 | GP1BB,SEPTIN5 | c.312G>C (p.Leu104=) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.2284G>C n.4052G>C n.2556G>C | |
| 22 | g.19724155G>T | CA513686907 | GP1BB,SEPTIN5 | c.312G>T (p.Leu104=) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2284G>T n.4052G>T n.2556G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724156del | CA2580611803 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313del (p.Ala105ProfsTer?) c.*1398del (n.*1398del) n.2285del n.4053del n.2557del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724160_19724163dup | CA2580615244 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317_320dup (p.Glu109ProfsTer?) c.*1402_*1405dup (n.*1402_*1405dup) n.2289_2292dup n.4057_4060dup n.2561_2564dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724156G>A | CA10102336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.2285G>A n.4053G>A n.2557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724156G>C | CA410677092 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.2285G>C n.4053G>C n.2557G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724156G= | CA2396008503 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G= (p.Ala105=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.2285G= n.4053G= n.2557G= | |
| 22 | g.19724156G>T | CA410677091 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.2285G>T n.4053G>T n.2557G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724156_19724157delinsGC | CA2396008502 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313_314delinsGC (p.Ala105=) c.*1398_*1399delinsGC (n.*1398_*1399delinsGC) n.2285_2286delinsGC n.4053_4054delinsGC n.2557_2558delinsGC | |
| 22 | g.19724157C>A | CA410677093 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.2286C>A n.4054C>A n.2558C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724157C= | CA2396008504 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C= (p.Ala105=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.2286C= n.4054C= n.2558C= | |
| 22 | g.19724157C>G | CA410677094 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.2286C>G n.4054C>G n.2558C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724157C>T | CA410677095 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.2286C>T n.4054C>T n.2558C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724158del | CA322079952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315del (p.Gly106AlafsTer?) c.*1400del (n.*1400del) n.2287del n.4055del n.2559del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724158C>A | CA10102337 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C>A (p.Ala105=) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.2287C>A n.4055C>A n.2559C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724158C= | CA2396008505 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C= (p.Ala105=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.2287C= n.4055C= n.2559C= | |
| 22 | g.19724158C>G | CA513686908 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C>G (p.Ala105=) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.2287C>G n.4055C>G n.2559C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724158C>T | CA322079954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C>T (p.Ala105=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.2287C>T n.4055C>T n.2559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724166_19724225del | CA2655305328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.323_382del (p.Pro108_Arg127del) c.*1408_*1467del (n.*1408_*1467del) n.4063_4122del n.2567_2626del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724159G>A | CA322079969 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.2288G>A n.4056G>A n.2560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724159G>C | CA410677099 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.2288G>C n.4056G>C n.2560G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724159G= | CA2396008506 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G= (p.Gly106=) c.*1401G= (n.*1401G=) n.2288G= n.4056G= n.2560G= | |
| 22 | g.19724159G>T | CA410677100 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.2288G>T n.4056G>T n.2560G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724160del | CA2655305329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317del (p.Gly106AlafsTer?) c.*1402del (n.*1402del) n.2289del n.4057del n.2561del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724160G>A | CA410677103 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.2289G>A n.4057G>A n.2561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724160G>C | CA410677105 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.2289G>C n.4057G>C n.2561G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724160G= | CA2396008507 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G= (p.Gly106=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.2289G= n.4057G= n.2561G= | |
| 22 | g.19724160G>T | CA410677106 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.2289G>T n.4057G>T n.2561G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724161C>A | CA513686909 | GP1BB,SEPTIN5 | c.318C>A (p.Gly106=) c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.2290C>A n.4058C>A n.2562C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724161C= | CA2396008508 | GP1BB,SEPTIN5 | c.318C= (p.Gly106=) c.*1403C= (n.*1403C=) n.2290C= n.4058C= n.2562C= | |
| 22 | g.19724161C>G | CA513686910 | GP1BB,SEPTIN5 | c.318C>G (p.Gly106=) c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.2290C>G n.4058C>G n.2562C>G | gnomAD v4 |