| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19724090_19724146del | CA2655305321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247_303del (p.Thr83_Arg101del) c.*1332_*1388del (n.*1332_*1388del) n.2219_2275del n.3987_4043del n.2491_2547del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724119_19724172del | CA2655305324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276_329del (p.Cys93_Arg110del) c.*1361_*1414del (n.*1361_*1414del) n.2248_2301del n.4016_4069del n.2520_2573del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724140G>A | CA513686892 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>A (p.Pro99=) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.2269G>A n.4037G>A n.2541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724140G>C | CA513686893 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>C (p.Pro99=) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2269G>C n.4037G>C n.2541G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724140G= | CA2396008496 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G= (p.Pro99=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.2269G= n.4037G= n.2541G= | |
| 22 | g.19724140G>T | CA513686894 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>T (p.Pro99=) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.2269G>T n.4037G>T n.2541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724141C>A | CA410677060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.2270C>A n.4038C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724141C>G | CA410677061 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.2270C>G n.4038C>G n.2542C>G | |
| 22 | g.19724141C>T | CA513686895 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>T (p.Leu100=) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.2270C>T n.4038C>T n.2542C>T | |
| 22 | g.19724142T>A | CA410677062 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2271T>A n.4039T>A n.2543T>A | |
| 22 | g.19724142T>C | CA410677063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2271T>C n.4039T>C n.2543T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724142T>G | CA410677064 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2271T>G n.4039T>G n.2543T>G | |
| 22 | g.19724143G>A | CA513686896 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>A (p.Leu100=) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2272G>A n.4040G>A n.2544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724143G>C | CA513686897 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>C (p.Leu100=) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2272G>C n.4040G>C n.2544G>C | |
| 22 | g.19724143G= | CA2396008497 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G= (p.Leu100=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2272G= n.4040G= n.2544G= | |
| 22 | g.19724143G>T | CA513686898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>T (p.Leu100=) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2272G>T n.4040G>T n.2544G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724144C>A | CA410677065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.2273C>A n.4041C>A n.2545C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724144C>G | CA410677066 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.2273C>G n.4041C>G n.2545C>G | |
| 22 | g.19724144C>T | CA410677067 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>T (p.Arg101Cys) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2273C>T n.4041C>T n.2545C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724145G>A | CA410677068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>A (p.Arg101His) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2274G>A n.4042G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724145G>C | CA410677069 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2274G>C n.4042G>C n.2546G>C | |
| 22 | g.19724145G>T | CA410677070 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2274G>T n.4042G>T n.2546G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724146C>A | CA513686899 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>A (p.Arg101=) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.2275C>A n.4043C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724146C>G | CA513686900 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>G (p.Arg101=) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.2275C>G n.4043C>G n.2547C>G | |
| 22 | g.19724146C>T | CA513686901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>T (p.Arg101=) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.2275C>T n.4043C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724147G>A | CA410677071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.2276G>A n.4044G>A n.2548G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724147G>C | CA410677072 | GP1BB,SEPTIN5 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.2276G>C n.4044G>C n.2548G>C | |
| 22 | g.19724147G>T | CA410677073 | GP1BB,SEPTIN5 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.2276G>T n.4044G>T n.2548G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724148C>A | CA410677074 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.2277C>A n.4045C>A n.2549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724148C= | CA2396008498 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C= (p.Ala102=) c.*1390C= (n.*1390C=) n.2277C= n.4045C= n.2549C= | |
| 22 | g.19724148C>G | CA410677076 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.2277C>G n.4045C>G n.2549C>G | |
| 22 | g.19724148C>T | CA410677075 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.2277C>T n.4045C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724149C>A | CA513686902 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C>A (p.Ala102=) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2278C>A n.4046C>A n.2550C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724149C= | CA2396008499 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C= (p.Ala102=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.2278C= n.4046C= n.2550C= | |
| 22 | g.19724149C>G | CA513686903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C>G (p.Ala102=) c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.2278C>G n.4046C>G n.2550C>G | |
| 22 | g.19724149C>T | CA10102335 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C>T (p.Ala102=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2278C>T n.4046C>T n.2550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724154_19724157dup | CA1024129218 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311_314dup (p.Glu109ProfsTer?) c.*1396_*1399dup (n.*1396_*1399dup) n.2283_2286dup n.4051_4054dup n.2555_2558dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724150T>A | CA410677079 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.2279T>A n.4047T>A n.2551T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724150T>C | CA410677077 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.2279T>C n.4047T>C n.2551T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724150T>G | CA410677078 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.2279T>G n.4047T>G n.2551T>G | |
| 22 | g.19724150T= | CA2396008500 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T= (p.Trp103=) c.*1392T= (n.*1392T=) n.2279T= n.4047T= n.2551T= | |
| 22 | g.19724151G>A | CA410677080 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2280G>A n.4048G>A n.2552G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724151G>C | CA410677081 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.2280G>C n.4048G>C n.2552G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724151G>T | CA410677082 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.2280G>T n.4048G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724151_19724152del | CA2655305326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308_309del (p.Trp103SerfsTer?) c.*1393_*1394del (n.*1393_*1394del) n.2280_2281del n.4048_4049del n.2552_2553del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152del | CA2655305327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309del (p.Trp103CysfsTer?) c.*1394del (n.*1394del) n.2281del n.4049del n.2553del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152G>A | CA410677083 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.2281G>A n.4049G>A n.2553G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152G>C | CA410677084 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.2281G>C n.4049G>C n.2553G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724152G>T | CA410677085 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.2281G>T n.4049G>T n.2553G>T | gnomAD v4 |