WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19723822_19723901del | CA2655304954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32_58del c.*1096-32_*1143del n.1983-32_2030del n.3751-32_3798del n.2255-32_2302del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723879_19723882delinsGCTC | CA2396008371 | GP1BB,SEPTIN5 | c.36_39delinsGCTC (p.Leu12=) c.*1121_*1124delinsGCTC (n.*1121_*1124delinsGCTC) n.2008_2011delinsGCTC n.3776_3779delinsGCTC n.2280_2283delinsGCTC | |
| 22 | g.19723880del | CA2577646867 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37del (p.Leu13SerfsTer?) c.*1122del (n.*1122del) n.2009del n.3777del n.2281del | |
| 22 | g.19723880C>A | CA410676256 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2009C>A n.3777C>A n.2281C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723880C>G | CA410676257 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.2009C>G n.3777C>G n.2281C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723880C>T | CA410676255 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2009C>T n.3777C>T n.2281C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723882_19723884del | CA10102310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39_41del (p.Leu14del) c.*1124_*1126del (n.*1124_*1126del) n.2011_2013del n.3779_3781del n.2283_2285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723881T>A | CA410676259 | GP1BB,SEPTIN5 | c.38T>A (p.Leu13His) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2010T>A n.3778T>A n.2282T>A | |
| 22 | g.19723881T>C | CA410676258 | GP1BB,SEPTIN5 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2010T>C n.3778T>C n.2282T>C | |
| 22 | g.19723881T>G | CA410676260 | GP1BB,SEPTIN5 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2010T>G n.3778T>G n.2282T>G | |
| 22 | g.19723882C>A | CA513686679 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C>A (p.Leu13=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2011C>A n.3779C>A n.2283C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723882C= | CA2396008372 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C= (p.Leu13=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.2011C= n.3779C= n.2283C= | |
| 22 | g.19723882C>G | CA513686680 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C>G (p.Leu13=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2011C>G n.3779C>G n.2283C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723882C>T | CA513686681 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C>T (p.Leu13=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2011C>T n.3779C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723883C>A | CA410676261 | GP1BB,SEPTIN5 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.2012C>A n.3780C>A n.2284C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723883C>G | CA410676262 | GP1BB,SEPTIN5 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.2012C>G n.3780C>G n.2284C>G | |
| 22 | g.19723883C>T | CA513686682 | GP1BB,SEPTIN5 | c.40C>T (p.Leu14=) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.2012C>T n.3780C>T n.2284C>T | |
| 22 | g.19723884T>A | CA410676263 | GP1BB,SEPTIN5 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.2013T>A n.3781T>A n.2285T>A | |
| 22 | g.19723884T>C | CA410676264 | GP1BB,SEPTIN5 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.2013T>C n.3781T>C n.2285T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723884T>G | CA410676265 | GP1BB,SEPTIN5 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.2013T>G n.3781T>G n.2285T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723885G>A | CA513686683 | GP1BB,SEPTIN5 | c.42G>A (p.Leu14=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2014G>A n.3782G>A n.2286G>A | |
| 22 | g.19723885G>C | CA513686684 | GP1BB,SEPTIN5 | c.42G>C (p.Leu14=) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2014G>C n.3782G>C n.2286G>C | |
| 22 | g.19723885G>T | CA513686685 | GP1BB,SEPTIN5 | c.42G>T (p.Leu14=) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2014G>T n.3782G>T n.2286G>T | |
| 22 | g.19723886C>A | CA410676266 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2015C>A n.3783C>A n.2287C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723886C= | CA2396008373 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C= (p.Leu15=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.2015C= n.3783C= n.2287C= | |
| 22 | g.19723886C>G | CA410676267 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.2015C>G n.3783C>G n.2287C>G | |
| 22 | g.19723886C>T | CA513686686 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>T (p.Leu15=) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2015C>T n.3783C>T n.2287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723887T>A | CA410676268 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.2016T>A n.3784T>A n.2288T>A | |
| 22 | g.19723887T>C | CA410676269 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.2016T>C n.3784T>C n.2288T>C | |
| 22 | g.19723887T>G | CA410676270 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.2016T>G n.3784T>G n.2288T>G | |
| 22 | g.19723888G>A | CA513686687 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>A (p.Leu15=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.2017G>A n.3785G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723888G>C | CA513686688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>C (p.Leu15=) c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.2017G>C n.3785G>C n.2289G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723888G= | CA2396008374 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G= (p.Leu15=) c.*1130G= (n.*1130G=) n.2017G= n.3785G= n.2289G= | |
| 22 | g.19723888G>T | CA513686689 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>T (p.Leu15=) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2017G>T n.3785G>T n.2289G>T | |
| 22 | g.19723889C>A | CA410676271 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2018C>A n.3786C>A n.2290C>A | |
| 22 | g.19723889C= | CA2396008375 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C= (p.Leu16=) c.*1131C= (n.*1131C=) n.2018C= n.3786C= n.2290C= | |
| 22 | g.19723889C>G | CA410676272 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2018C>G n.3786C>G n.2290C>G | |
| 22 | g.19723889C>T | CA513686690 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>T (p.Leu16=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2018C>T n.3786C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723890T>A | CA410676275 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2019T>A n.3787T>A n.2291T>A | |
| 22 | g.19723890T>C | CA410676273 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2019T>C n.3787T>C n.2291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723890T>G | CA410676274 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2019T>G n.3787T>G n.2291T>G | |
| 22 | g.19723890T= | CA2396008376 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T= (p.Leu16=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.2019T= n.3787T= n.2291T= | |
| 22 | g.19723891G>A | CA513686691 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>A (p.Leu16=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2020G>A n.3788G>A n.2292G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723891G>C | CA513686692 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>C (p.Leu16=) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2020G>C n.3788G>C n.2292G>C | |
| 22 | g.19723891G>T | CA513686693 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>T (p.Leu16=) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2020G>T n.3788G>T n.2292G>T | |
| 22 | g.19723892G>A | CA410676276 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2021G>A n.3789G>A n.2293G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723892G>C | CA410676277 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2021G>C n.3789G>C n.2293G>C | |
| 22 | g.19723892G= | CA2396008377 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G= (p.Ala17=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.2021G= n.3789G= n.2293G= | |
| 22 | g.19723892G>T | CA410676278 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2021G>T n.3789G>T n.2293G>T | dbSNP |