Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19177778_19177779dupCA2395758826SLC25A1c.391_392dup (p.Gly132LeufsTer18)
c.82_83dup (p.Gly29LeufsTer18)
n.537_538dup
n.533_534dup
c.412_413dup (p.Gly139LeufsTer18)
n.492+165_492+166dup
n.365+165_365+166dup
 dbSNP
22g.19177779C>ACA410639050SLC25A1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.535G>T
n.531G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.492+163G>T
n.365+163G>T
22g.19177779C=CA2395758828SLC25A1c.389G= (p.Gly130=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.535G=
n.531G=
c.410G= (p.Gly137=)
n.492+163G=
n.365+163G=
22g.19177779C>GCA410639054SLC25A1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.535G>C
n.531G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.492+163G>C
n.365+163G>C
22g.19177779C>TCA130982SLC25A1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.535G>A
n.531G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.492+163G>A
n.365+163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177780C>ACA321345823SLC25A1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.534G>T
n.530G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.492+162G>T
n.365+162G>T
 dbSNP
22g.19177780C=CA2395758829SLC25A1c.388G= (p.Gly130=)
c.79G= (p.Gly27=)
n.534G=
n.530G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.492+162G=
n.365+162G=
22g.19177780C>GCA410639083SLC25A1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.534G>C
n.530G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.492+162G>C
n.365+162G>C
22g.19177780C>TCA410639089SLC25A1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.534G>A
n.530G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.492+162G>A
n.365+162G>A
22g.19177781C>ACA513188068SLC25A1c.387G>T (p.Leu129=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.533G>T
n.529G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.492+161G>T
n.365+161G>T
22g.19177781C=CA2395758830SLC25A1c.387G= (p.Leu129=)
c.78G= (p.Leu26=)
n.533G=
n.529G=
c.408G= (p.Leu136=)
n.492+161G=
n.365+161G=
22g.19177781C>GCA513188066SLC25A1c.387G>C (p.Leu129=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.533G>C
n.529G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.492+161G>C
n.365+161G>C
 gnomAD v4
22g.19177781C>TCA513188067SLC25A1c.387G>A (p.Leu129=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.533G>A
n.529G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.492+161G>A
n.365+161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177782A>CCA410639096SLC25A1c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.532T>G
n.528T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.492+160T>G
n.365+160T>G
22g.19177782A>GCA410639098SLC25A1c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.532T>C
n.528T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.492+160T>C
n.365+160T>C
22g.19177782A>TCA410639094SLC25A1c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.532T>A
n.528T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.492+160T>A
n.365+160T>A
22g.19177783G>ACA513188069SLC25A1c.385C>T (p.Leu129=)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.531C>T
n.527C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.492+159C>T
n.365+159C>T
22g.19177783G>CCA410639102SLC25A1c.385C>G (p.Leu129Val)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.531C>G
n.527C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.492+159C>G
n.365+159C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19177783G=CA2395758831SLC25A1c.385C= (p.Leu129=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.531C=
n.527C=
c.406C= (p.Leu136=)
n.492+159C=
n.365+159C=
22g.19177783G>TCA410639103SLC25A1c.385C>A (p.Leu129Met)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.531C>A
n.527C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.492+159C>A
n.365+159C>A
22g.19177784delCA2533849976SLC25A1c.385del (p.Leu129TrpfsTer20)
c.76del (p.Leu26TrpfsTer20)
n.531del
n.527del
c.406del (p.Leu136TrpfsTer20)
n.492+159del
n.365+159del
22g.19177784G>ACA513188070SLC25A1c.384C>T (p.Gly128=)
c.75C>T (p.Gly25=)
n.530C>T
n.526C>T
c.405C>T (p.Gly135=)
n.492+158C>T
n.365+158C>T
22g.19177784G>CCA513188072SLC25A1c.384C>G (p.Gly128=)
c.75C>G (p.Gly25=)
n.530C>G
n.526C>G
c.405C>G (p.Gly135=)
n.492+158C>G
n.365+158C>G
22g.19177784G>TCA513188071SLC25A1c.384C>A (p.Gly128=)
c.75C>A (p.Gly25=)
n.530C>A
n.526C>A
c.405C>A (p.Gly135=)
n.492+158C>A
n.365+158C>A
22g.19177785C>ACA410639104SLC25A1c.383G>T (p.Gly128Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.529G>T
n.525G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.492+157G>T
n.365+157G>T
22g.19177785C>GCA410639108SLC25A1c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.529G>C
n.525G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.492+157G>C
n.365+157G>C
 gnomAD v4
22g.19177785C>TCA410639114SLC25A1c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.529G>A
n.525G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.492+157G>A
n.365+157G>A
 gnomAD v4
22g.19177786C>ACA410639123SLC25A1c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.528G>T
n.524G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.492+156G>T
n.365+156G>T
 dbSNP
22g.19177786C=CA2395758832SLC25A1c.382G= (p.Gly128=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.528G=
n.524G=
c.403G= (p.Gly135=)
n.492+156G=
n.365+156G=
22g.19177786C>GCA410639120SLC25A1c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.528G>C
n.524G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.492+156G>C
n.365+156G>C
22g.19177786C>TCA410639122SLC25A1c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.528G>A
n.524G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.492+156G>A
n.365+156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177787_19177788delCA2580099088SLC25A1c.381_382del (p.Cys127TrpfsTer?)
c.72_73del (p.Cys24TrpfsTer?)
n.527_528del
n.523_524del
c.402_403del (p.Cys134TrpfsTer?)
n.492+155_492+156del
n.365+155_365+156del
 ClinVar
22g.19177787delCA2564549606SLC25A1c.381del (p.Cys127TrpfsTer22)
c.72del (p.Cys24TrpfsTer22)
n.527del
n.523del
c.402del (p.Cys134TrpfsTer22)
n.492+155del
n.365+155del
22g.19177787G>ACA513188138SLC25A1c.381C>T (p.Cys127=)
c.72C>T (p.Cys24=)
n.527C>T
n.523C>T
c.402C>T (p.Cys134=)
n.492+155C>T
n.365+155C>T
 gnomAD v4
22g.19177787G>CCA410639132SLC25A1c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.72C>G (p.Cys24Trp)
n.527C>G
n.523C>G
c.402C>G (p.Cys134Trp)
n.492+155C>G
n.365+155C>G
22g.19177787G>TCA410639138SLC25A1c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.72C>A (p.Cys24Ter)
n.527C>A
n.523C>A
c.402C>A (p.Cys134Ter)
n.492+155C>A
n.365+155C>A
 gnomAD v4
22g.19177788C>ACA410639148SLC25A1c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
n.526G>T
n.522G>T
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.492+154G>T
n.365+154G>T
22g.19177788C=CA2395758833SLC25A1c.380G= (p.Cys127=)
c.71G= (p.Cys24=)
n.526G=
n.522G=
c.401G= (p.Cys134=)
n.492+154G=
n.365+154G=
22g.19177788C>GCA321345827SLC25A1c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
n.526G>C
n.522G>C
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.492+154G>C
n.365+154G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19177788C>TCA410639164SLC25A1c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
n.526G>A
n.522G>A
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.492+154G>A
n.365+154G>A
22g.19177789A>CCA410639176SLC25A1c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
n.525T>G
n.521T>G
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.492+153T>G
n.365+153T>G
 gnomAD v4
22g.19177789A>GCA410639198SLC25A1c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
n.525T>C
n.521T>C
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.492+153T>C
n.365+153T>C
22g.19177789A>TCA410639182SLC25A1c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
n.525T>A
n.521T>A
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.492+153T>A
n.365+153T>A
22g.19177790C>ACA10097464SLC25A1c.378G>T (p.Leu126=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.524G>T
n.520G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
n.492+152G>T
n.365+152G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177790C=CA2395758834SLC25A1c.378G= (p.Leu126=)
c.69G= (p.Leu23=)
n.524G=
n.520G=
c.399G= (p.Leu133=)
n.492+152G=
n.365+152G=
22g.19177790C>GCA513188139SLC25A1c.378G>C (p.Leu126=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.524G>C
n.520G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
n.492+152G>C
n.365+152G>C
22g.19177790C>TCA513188140SLC25A1c.378G>A (p.Leu126=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.524G>A
n.520G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
n.492+152G>A
n.365+152G>A
22g.19177791A>CCA410639247SLC25A1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.523T>G
n.519T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.492+151T>G
n.365+151T>G
22g.19177791A>GCA410639220SLC25A1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.523T>C
n.519T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.492+151T>C
n.365+151T>C
22g.19177791A>TCA410639234SLC25A1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.523T>A
n.519T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.492+151T>A
n.365+151T>A

Number of alleles fetched