WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19177657_19177681delinsACCGGGCCAGCGGGGCCGCCCGTCT | CA2395758753 | SLC25A1 | c.441+46_441+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT (n.441+46_441+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT) c.132+46_132+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT (n.132+46_132+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT) n.587+46_587+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT n.583+46_583+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT c.462+46_462+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT (n.462+46_462+70delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT) n.492+261_492+285delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT n.365+261_365+285delinsAGACGGGCGGCCCCGCTGGCCCGGT | |
| 22 | g.19177661_19177684del | CA638503349 | SLC25A1 | c.441+46_441+69del (n.441+46_441+69del) c.132+46_132+69del (n.132+46_132+69del) n.587+46_587+69del n.583+46_583+69del c.462+46_462+69del (n.462+46_462+69del) n.492+261_492+284del n.365+261_365+284del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177679T>C | CA2655256512 | SLC25A1 | c.441+48A>G (n.441+48A>G) c.132+48A>G (n.132+48A>G) n.587+48A>G n.583+48A>G c.462+48A>G (n.462+48A>G) n.492+263A>G n.365+263A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177680C= | CA2395758770 | SLC25A1 | c.441+47G= (n.441+47G=) c.132+47G= (n.132+47G=) n.587+47G= n.583+47G= c.462+47G= (n.462+47G=) n.492+262G= n.365+262G= | |
| 22 | g.19177680C>G | CA638503357 | SLC25A1 | c.441+47G>C (n.441+47G>C) c.132+47G>C (n.132+47G>C) n.587+47G>C n.583+47G>C c.462+47G>C (n.462+47G>C) n.492+262G>C n.365+262G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19177681T>C | CA2655256513 | SLC25A1 | c.441+46A>G (n.441+46A>G) c.132+46A>G (n.132+46A>G) n.587+46A>G n.583+46A>G c.462+46A>G (n.462+46A>G) n.492+261A>G n.365+261A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177681T>G | CA638503359 | SLC25A1 | c.441+46A>C (n.441+46A>C) c.132+46A>C (n.132+46A>C) n.587+46A>C n.583+46A>C c.462+46A>C (n.462+46A>C) n.492+261A>C n.365+261A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177681T= | CA2395758771 | SLC25A1 | c.441+46A= (n.441+46A=) c.132+46A= (n.132+46A=) n.587+46A= n.583+46A= c.462+46A= (n.462+46A=) n.492+261A= n.365+261A= | |
| 22 | g.19177682C= | CA2395758772 | SLC25A1 | c.441+45G= (n.441+45G=) c.132+45G= (n.132+45G=) n.587+45G= n.583+45G= c.462+45G= (n.462+45G=) n.492+260G= n.365+260G= | |
| 22 | g.19177682C>G | CA638503362 | SLC25A1 | c.441+45G>C (n.441+45G>C) c.132+45G>C (n.132+45G>C) n.587+45G>C n.583+45G>C c.462+45G>C (n.462+45G>C) n.492+260G>C n.365+260G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177682C>T | CA638503363 | SLC25A1 | c.441+45G>A (n.441+45G>A) c.132+45G>A (n.132+45G>A) n.587+45G>A n.583+45G>A c.462+45G>A (n.462+45G>A) n.492+260G>A n.365+260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177683C= | CA2395758773 | SLC25A1 | c.441+44G= (n.441+44G=) c.132+44G= (n.132+44G=) n.587+44G= n.583+44G= c.462+44G= (n.462+44G=) n.492+259G= n.365+259G= | |
| 22 | g.19177683C>G | CA1024087075 | SLC25A1 | c.441+44G>C (n.441+44G>C) c.132+44G>C (n.132+44G>C) n.587+44G>C n.583+44G>C c.462+44G>C (n.462+44G>C) n.492+259G>C n.365+259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177683C>T | CA10097444 | SLC25A1 | c.441+44G>A (n.441+44G>A) c.132+44G>A (n.132+44G>A) n.587+44G>A n.583+44G>A c.462+44G>A (n.462+44G>A) n.492+259G>A n.365+259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177684G>A | CA10097445 | SLC25A1 | c.441+43C>T (n.441+43C>T) c.132+43C>T (n.132+43C>T) n.587+43C>T n.583+43C>T c.462+43C>T (n.462+43C>T) n.492+258C>T n.365+258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177684G= | CA2395758774 | SLC25A1 | c.441+43C= (n.441+43C=) c.132+43C= (n.132+43C=) n.587+43C= n.583+43C= c.462+43C= (n.462+43C=) n.492+258C= n.365+258C= | |
| 22 | g.19177684G>T | CA2655256518 | SLC25A1 | c.441+43C>A (n.441+43C>A) c.132+43C>A (n.132+43C>A) n.587+43C>A n.583+43C>A c.462+43C>A (n.462+43C>A) n.492+258C>A n.365+258C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177685T>C | CA638503365 | SLC25A1 | c.441+42A>G (n.441+42A>G) c.132+42A>G (n.132+42A>G) n.587+42A>G n.583+42A>G c.462+42A>G (n.462+42A>G) n.492+257A>G n.365+257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177685T= | CA2395758775 | SLC25A1 | c.441+42A= (n.441+42A=) c.132+42A= (n.132+42A=) n.587+42A= n.583+42A= c.462+42A= (n.462+42A=) n.492+257A= n.365+257A= | |
| 22 | g.19177687C= | CA2395758776 | SLC25A1 | c.441+40G= (n.441+40G=) c.132+40G= (n.132+40G=) n.587+40G= n.583+40G= c.462+40G= (n.462+40G=) n.492+255G= n.365+255G= | |
| 22 | g.19177687C>T | CA638503366 | SLC25A1 | c.441+40G>A (n.441+40G>A) c.132+40G>A (n.132+40G>A) n.587+40G>A n.583+40G>A c.462+40G>A (n.462+40G>A) n.492+255G>A n.365+255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177689C>T | CA2655256523 | SLC25A1 | c.441+38G>A (n.441+38G>A) c.132+38G>A (n.132+38G>A) n.587+38G>A n.583+38G>A c.462+38G>A (n.462+38G>A) n.492+253G>A n.365+253G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177691del | CA2655256522 | SLC25A1 | c.441+38del (n.441+38del) c.132+38del (n.132+38del) n.587+38del n.583+38del c.462+38del (n.462+38del) n.492+253del n.365+253del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177690C>T | CA2655256525 | SLC25A1 | c.441+37G>A (n.441+37G>A) c.132+37G>A (n.132+37G>A) n.587+37G>A n.583+37G>A c.462+37G>A (n.462+37G>A) n.492+252G>A n.365+252G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177691C= | CA2395758777 | SLC25A1 | c.441+36G= (n.441+36G=) c.132+36G= (n.132+36G=) n.587+36G= n.583+36G= c.462+36G= (n.462+36G=) n.492+251G= n.365+251G= | |
| 22 | g.19177691C>G | CA10097447 | SLC25A1 | c.441+36G>C (n.441+36G>C) c.132+36G>C (n.132+36G>C) n.587+36G>C n.583+36G>C c.462+36G>C (n.462+36G>C) n.492+251G>C n.365+251G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177691C>T | CA10097446 | SLC25A1 | c.441+36G>A (n.441+36G>A) c.132+36G>A (n.132+36G>A) n.587+36G>A n.583+36G>A c.462+36G>A (n.462+36G>A) n.492+251G>A n.365+251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177692T>A | CA2655256530 | SLC25A1 | c.441+35A>T (n.441+35A>T) c.132+35A>T (n.132+35A>T) n.587+35A>T n.583+35A>T c.462+35A>T (n.462+35A>T) n.492+250A>T n.365+250A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177692T>C | CA2655256531 | SLC25A1 | c.441+35A>G (n.441+35A>G) c.132+35A>G (n.132+35A>G) n.587+35A>G n.583+35A>G c.462+35A>G (n.462+35A>G) n.492+250A>G n.365+250A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177692T>G | CA10097448 | SLC25A1 | c.441+35A>C (n.441+35A>C) c.132+35A>C (n.132+35A>C) n.587+35A>C n.583+35A>C c.462+35A>C (n.462+35A>C) n.492+250A>C n.365+250A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177692T= | CA2395758778 | SLC25A1 | c.441+35A= (n.441+35A=) c.132+35A= (n.132+35A=) n.587+35A= n.583+35A= c.462+35A= (n.462+35A=) n.492+250A= n.365+250A= | |
| 22 | g.19177693G>A | CA2395758780 | SLC25A1 | c.441+34C>T (n.441+34C>T) c.132+34C>T (n.132+34C>T) n.587+34C>T n.583+34C>T c.462+34C>T (n.462+34C>T) n.492+249C>T n.365+249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19177693G>C | CA2395758781 | SLC25A1 | c.441+34C>G (n.441+34C>G) c.132+34C>G (n.132+34C>G) n.587+34C>G n.583+34C>G c.462+34C>G (n.462+34C>G) n.492+249C>G n.365+249C>G | dbSNP |
| 22 | g.19177693G= | CA2395758779 | SLC25A1 | c.441+34C= (n.441+34C=) c.132+34C= (n.132+34C=) n.587+34C= n.583+34C= c.462+34C= (n.462+34C=) n.492+249C= n.365+249C= | |
| 22 | g.19177693G>T | CA2655256533 | SLC25A1 | c.441+34C>A (n.441+34C>A) c.132+34C>A (n.132+34C>A) n.587+34C>A n.583+34C>A c.462+34C>A (n.462+34C>A) n.492+249C>A n.365+249C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177694C>A | CA2395758783 | SLC25A1 | c.441+33G>T (n.441+33G>T) c.132+33G>T (n.132+33G>T) n.587+33G>T n.583+33G>T c.462+33G>T (n.462+33G>T) n.492+248G>T n.365+248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19177694C= | CA2395758782 | SLC25A1 | c.441+33G= (n.441+33G=) c.132+33G= (n.132+33G=) n.587+33G= n.583+33G= c.462+33G= (n.462+33G=) n.492+248G= n.365+248G= | |
| 22 | g.19177694C>G | CA2655256534 | SLC25A1 | c.441+33G>C (n.441+33G>C) c.132+33G>C (n.132+33G>C) n.587+33G>C n.583+33G>C c.462+33G>C (n.462+33G>C) n.492+248G>C n.365+248G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177694C>T | CA2655256535 | SLC25A1 | c.441+33G>A (n.441+33G>A) c.132+33G>A (n.132+33G>A) n.587+33G>A n.583+33G>A c.462+33G>A (n.462+33G>A) n.492+248G>A n.365+248G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177695G>A | CA2655256537 | SLC25A1 | c.441+32C>T (n.441+32C>T) c.132+32C>T (n.132+32C>T) n.587+32C>T n.583+32C>T c.462+32C>T (n.462+32C>T) n.492+247C>T n.365+247C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177695G>T | CA2655256538 | SLC25A1 | c.441+32C>A (n.441+32C>A) c.132+32C>A (n.132+32C>A) n.587+32C>A n.583+32C>A c.462+32C>A (n.462+32C>A) n.492+247C>A n.365+247C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177696T>C | CA2655256540 | SLC25A1 | c.441+31A>G (n.441+31A>G) c.132+31A>G (n.132+31A>G) n.587+31A>G n.583+31A>G c.462+31A>G (n.462+31A>G) n.492+246A>G n.365+246A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177697G>A | CA2577643139 | SLC25A1 | c.441+30C>T (n.441+30C>T) c.132+30C>T (n.132+30C>T) n.587+30C>T n.583+30C>T c.462+30C>T (n.462+30C>T) n.492+245C>T n.365+245C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177697G>T | CA2655256542 | SLC25A1 | c.441+30C>A (n.441+30C>A) c.132+30C>A (n.132+30C>A) n.587+30C>A n.583+30C>A c.462+30C>A (n.462+30C>A) n.492+245C>A n.365+245C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177698T>C | CA2395758785 | SLC25A1 | c.441+29A>G (n.441+29A>G) c.132+29A>G (n.132+29A>G) n.587+29A>G n.583+29A>G c.462+29A>G (n.462+29A>G) n.492+244A>G n.365+244A>G | dbSNP |
| 22 | g.19177698T>G | CA2655256543 | SLC25A1 | c.441+29A>C (n.441+29A>C) c.132+29A>C (n.132+29A>C) n.587+29A>C n.583+29A>C c.462+29A>C (n.462+29A>C) n.492+244A>C n.365+244A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19177698T= | CA2395758784 | SLC25A1 | c.441+29A= (n.441+29A=) c.132+29A= (n.132+29A=) n.587+29A= n.583+29A= c.462+29A= (n.462+29A=) n.492+244A= n.365+244A= | |
| 22 | g.19177699C= | CA2395758786 | SLC25A1 | c.441+28G= (n.441+28G=) c.132+28G= (n.132+28G=) n.587+28G= n.583+28G= c.462+28G= (n.462+28G=) n.492+243G= n.365+243G= | |
| 22 | g.19177699C>T | CA638503368 | SLC25A1 | c.441+28G>A (n.441+28G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) n.587+28G>A n.583+28G>A c.462+28G>A (n.462+28G>A) n.492+243G>A n.365+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19177700C>A | CA638503369 | SLC25A1 | c.441+27G>T (n.441+27G>T) c.132+27G>T (n.132+27G>T) n.587+27G>T n.583+27G>T c.462+27G>T (n.462+27G>T) n.492+242G>T n.365+242G>T | dbSNP gnomAD v2 |