| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19176659_19176668delinsGATCAGAGGG | CA2395758321 | SLC25A1 | c.657_666delinsCCCTCTGATC (p.Asn219=) c.348_357delinsCCCTCTGATC (p.Asn116=) n.799_808delinsCCCTCTGATC c.678_687delinsCCCTCTGATC (p.Asn226=) n.708_717delinsCCCTCTGATC n.581_590delinsCCCTCTGATC | |
| 22 | g.19176660A>C | CA410636584 | SLC25A1 | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.356T>G (p.Ile119Ser) n.807T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) n.716T>G n.589T>G | |
| 22 | g.19176660A>G | CA410636588 | SLC25A1 | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.356T>C (p.Ile119Thr) n.807T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) n.716T>C n.589T>C | |
| 22 | g.19176660A>T | CA410636595 | SLC25A1 | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.807T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) n.716T>A n.589T>A | |
| 22 | g.19176660_19176668delinsGAGGTC | CA16621035 | SLC25A1 | c.657_665delinsGACCTC (p.Asn219_Ile222delinsLysThrSer) c.348_356delinsGACCTC (p.Asn116_Ile119delinsLysThrSer) n.799_807delinsGACCTC c.678_686delinsGACCTC (p.Asn226_Ile229delinsLysThrSer) n.708_716delinsGACCTC n.581_589delinsGACCTC | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19176660_19176669delinsATCAGAGGGT | CA2395758322 | SLC25A1 | c.656_665delinsACCCTCTGAT (p.Asn219=) c.347_356delinsACCCTCTGAT (p.Asn116=) n.798_807delinsACCCTCTGAT c.677_686delinsACCCTCTGAT (p.Asn226=) n.707_716delinsACCCTCTGAT n.580_589delinsACCCTCTGAT | |
| 22 | g.19176661T>A | CA410636600 | SLC25A1 | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.806A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) n.715A>T n.588A>T | |
| 22 | g.19176661T>C | CA410636597 | SLC25A1 | c.664A>G (p.Ile222Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.806A>G c.685A>G (p.Ile229Val) n.715A>G n.588A>G | |
| 22 | g.19176661T>G | CA410636598 | SLC25A1 | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.355A>C (p.Ile119Leu) n.806A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) n.715A>C n.588A>C | |
| 22 | g.19176664_19176672del | CA751416560 | SLC25A1 | c.656_664del (p.Asn219_Leu221del) c.347_355del (p.Asn116_Leu118del) n.798_806del c.677_685del (p.Asn226_Leu228del) n.707_715del n.580_588del | dbSNP |
| 22 | g.19176662C>A | CA513188415 | SLC25A1 | c.663G>T (p.Leu221=) c.354G>T (p.Leu118=) n.805G>T c.684G>T (p.Leu228=) n.714G>T n.587G>T | |
| 22 | g.19176662C= | CA2395758323 | SLC25A1 | c.663G= (p.Leu221=) c.354G= (p.Leu118=) n.805G= c.684G= (p.Leu228=) n.714G= n.587G= | |
| 22 | g.19176662C>G | CA513188416 | SLC25A1 | c.663G>C (p.Leu221=) c.354G>C (p.Leu118=) n.805G>C c.684G>C (p.Leu228=) n.714G>C n.587G>C | |
| 22 | g.19176662C>T | CA321344320 | SLC25A1 | c.663G>A (p.Leu221=) c.354G>A (p.Leu118=) n.805G>A c.684G>A (p.Leu228=) n.714G>A n.587G>A | dbSNP |
| 22 | g.19176663A>C | CA410636613 | SLC25A1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.804T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) n.713T>G n.586T>G | |
| 22 | g.19176663A>G | CA410636614 | SLC25A1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.804T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) n.713T>C n.586T>C | |
| 22 | g.19176663A>T | CA410636615 | SLC25A1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.804T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) n.713T>A n.586T>A | |
| 22 | g.19176664G>A | CA513188417 | SLC25A1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.352C>T (p.Leu118=) n.803C>T c.682C>T (p.Leu228=) n.712C>T n.585C>T | ClinVar |
| 22 | g.19176664G>C | CA410636617 | SLC25A1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.803C>G c.682C>G (p.Leu228Val) n.712C>G n.585C>G | |
| 22 | g.19176664G>T | CA410636620 | SLC25A1 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.803C>A c.682C>A (p.Leu228Met) n.712C>A n.585C>A | |
| 22 | g.19176665A= | CA2395758324 | SLC25A1 | c.660T= (p.Pro220=) c.351T= (p.Pro117=) n.802T= c.681T= (p.Pro227=) n.711T= n.584T= | |
| 22 | g.19176665A>C | CA513188418 | SLC25A1 | c.660T>G (p.Pro220=) c.351T>G (p.Pro117=) n.802T>G c.681T>G (p.Pro227=) n.711T>G n.584T>G | |
| 22 | g.19176665A>G | CA513188419 | SLC25A1 | c.660T>C (p.Pro220=) c.351T>C (p.Pro117=) n.802T>C c.681T>C (p.Pro227=) n.711T>C n.584T>C | dbSNP |
| 22 | g.19176665A>T | CA513188421 | SLC25A1 | c.660T>A (p.Pro220=) c.351T>A (p.Pro117=) n.802T>A c.681T>A (p.Pro227=) n.711T>A n.584T>A | |
| 22 | g.19176666G>A | CA410636624 | SLC25A1 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.801C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.710C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19176666G>C | CA410636630 | SLC25A1 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.801C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.710C>G n.583C>G | |
| 22 | g.19176666G>T | CA410636633 | SLC25A1 | c.659C>A (p.Pro220His) c.350C>A (p.Pro117His) n.801C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.710C>A n.583C>A | |
| 22 | g.19176667G>A | CA410636637 | SLC25A1 | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.804C>T n.800C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.709C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19176667G>C | CA410636638 | SLC25A1 | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.804C>G n.800C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.709C>G n.582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19176667G= | CA2395758325 | SLC25A1 | c.658C= (p.Pro220=) c.349C= (p.Pro117=) n.804C= n.800C= c.679C= (p.Pro227=) n.709C= n.582C= | |
| 22 | g.19176667G>T | CA410636641 | SLC25A1 | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.804C>A n.800C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.709C>A n.582C>A | |
| 22 | g.19176668G>A | CA513188424 | SLC25A1 | c.657C>T (p.Asn219=) c.348C>T (p.Asn116=) n.803C>T n.799C>T c.678C>T (p.Asn226=) n.708C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19176668G>C | CA410636643 | SLC25A1 | c.657C>G (p.Asn219Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) n.803C>G n.799C>G c.678C>G (p.Asn226Lys) n.708C>G n.581C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19176668G= | CA2395758326 | SLC25A1 | c.657C= (p.Asn219=) c.348C= (p.Asn116=) n.803C= n.799C= c.678C= (p.Asn226=) n.708C= n.581C= | |
| 22 | g.19176668G>T | CA410636646 | SLC25A1 | c.657C>A (p.Asn219Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) n.803C>A n.799C>A c.678C>A (p.Asn226Lys) n.708C>A n.581C>A | |
| 22 | g.19176669T>A | CA410636650 | SLC25A1 | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.802A>T n.798A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) n.707A>T n.580A>T | |
| 22 | g.19176669T>C | CA410636652 | SLC25A1 | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.802A>G n.798A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) n.707A>G n.580A>G | |
| 22 | g.19176669T>G | CA410636654 | SLC25A1 | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.802A>C n.798A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) n.707A>C n.580A>C | dbSNP |
| 22 | g.19176669T= | CA2395758327 | SLC25A1 | c.656A= (p.Asn219=) c.347A= (p.Asn116=) n.802A= n.798A= c.677A= (p.Asn226=) n.707A= n.580A= | |
| 22 | g.19176670T>A | CA410636658 | SLC25A1 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.801A>T n.797A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.706A>T n.579A>T | |
| 22 | g.19176670T>C | CA410636660 | SLC25A1 | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.801A>G n.797A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) n.706A>G n.579A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19176670T>G | CA410636662 | SLC25A1 | c.655A>C (p.Asn219His) c.346A>C (p.Asn116His) n.801A>C n.797A>C c.676A>C (p.Asn226His) n.706A>C n.579A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19176671_19176678del | CA2695230360 | SLC25A1 | c.648_655del (p.Met218SerfsTer25) c.339_346del (p.Met115SerfsTer25) n.794_801del n.790_797del c.669_676del (p.Met225SerfsTer25) n.699_706del n.572_579del | |
| 22 | g.19176671C>A | CA410636664 | SLC25A1 | c.654G>T (p.Met218Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) n.800G>T n.796G>T c.675G>T (p.Met225Ile) n.705G>T n.578G>T | |
| 22 | g.19176671C= | CA2395758328 | SLC25A1 | c.654G= (p.Met218=) c.345G= (p.Met115=) n.800G= n.796G= c.675G= (p.Met225=) n.705G= n.578G= | |
| 22 | g.19176671C>G | CA410636666 | SLC25A1 | c.654G>C (p.Met218Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) n.800G>C n.796G>C c.675G>C (p.Met225Ile) n.705G>C n.578G>C | |
| 22 | g.19176671C>T | CA10097342 | SLC25A1 | c.654G>A (p.Met218Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) n.800G>A n.796G>A c.675G>A (p.Met225Ile) n.705G>A n.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19176672A= | CA2395758329 | SLC25A1 | c.653T= (p.Met218=) c.344T= (p.Met115=) n.799T= n.795T= c.674T= (p.Met225=) n.704T= n.577T= | |
| 22 | g.19176672A>C | CA410636669 | SLC25A1 | c.653T>G (p.Met218Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) n.799T>G n.795T>G c.674T>G (p.Met225Arg) n.704T>G n.577T>G | |
| 22 | g.19176672A>G | CA10097343 | SLC25A1 | c.653T>C (p.Met218Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) n.799T>C n.795T>C c.674T>C (p.Met225Thr) n.704T>C n.577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |