Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176497_19176579del | CA2655261439 | SLC25A1 | c.747+2_748del c.438+2_439del n.889+2_890del c.768+2_769del n.798+2_799del n.671+2_672del | gnomAD v4 |
22 | g.19176556_19176566dup | CA2655261452 | SLC25A1 | c.747+21_747+31dup (n.747+21_747+31dup) c.438+21_438+31dup (n.438+21_438+31dup) n.889+21_889+31dup c.768+21_768+31dup (n.768+21_768+31dup) n.798+21_798+31dup n.671+21_671+31dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176556_19176566del | CA638503314 | SLC25A1 | c.747+21_747+31del (n.747+21_747+31del) c.438+21_438+31del (n.438+21_438+31del) n.889+21_889+31del c.768+21_768+31del (n.768+21_768+31del) n.798+21_798+31del n.671+21_671+31del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176561dup | CA1024086442 | SLC25A1 | c.747+20dup (n.747+20dup) c.438+20dup (n.438+20dup) n.889+20dup c.768+20dup (n.768+20dup) n.798+20dup n.671+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176562_19176566dup | CA2395758180 | SLC25A1 | c.747+15_747+19dup (n.747+15_747+19dup) c.438+15_438+19dup (n.438+15_438+19dup) n.889+15_889+19dup c.768+15_768+19dup (n.768+15_768+19dup) n.798+15_798+19dup n.671+15_671+19dup | dbSNP |
22 | g.19176560C>A | CA2655261455 | SLC25A1 | c.747+18G>T (n.747+18G>T) c.438+18G>T (n.438+18G>T) n.889+18G>T c.768+18G>T (n.768+18G>T) n.798+18G>T n.671+18G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176560C= | CA2395758182 | SLC25A1 | c.747+18G= (n.747+18G=) c.438+18G= (n.438+18G=) n.889+18G= c.768+18G= (n.768+18G=) n.798+18G= n.671+18G= | |
22 | g.19176560C>G | CA2395758184 | SLC25A1 | c.747+18G>C (n.747+18G>C) c.438+18G>C (n.438+18G>C) n.889+18G>C c.768+18G>C (n.768+18G>C) n.798+18G>C n.671+18G>C | dbSNP |
22 | g.19176561C= | CA2395758186 | SLC25A1 | c.747+17G= (n.747+17G=) c.438+17G= (n.438+17G=) n.889+17G= c.768+17G= (n.768+17G=) n.798+17G= n.671+17G= | |
22 | g.19176561C>T | CA10097321 | SLC25A1 | c.747+17G>A (n.747+17G>A) c.438+17G>A (n.438+17G>A) n.889+17G>A c.768+17G>A (n.768+17G>A) n.798+17G>A n.671+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176562T>A | CA2395758190 | SLC25A1 | c.747+16A>T (n.747+16A>T) c.438+16A>T (n.438+16A>T) n.889+16A>T c.768+16A>T (n.768+16A>T) n.798+16A>T n.671+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176562T= | CA2395758189 | SLC25A1 | c.747+16A= (n.747+16A=) c.438+16A= (n.438+16A=) n.889+16A= c.768+16A= (n.768+16A=) n.798+16A= n.671+16A= | |
22 | g.19176563T>C | CA2395758192 | SLC25A1 | c.747+15A>G (n.747+15A>G) c.438+15A>G (n.438+15A>G) n.889+15A>G c.768+15A>G (n.768+15A>G) n.798+15A>G n.671+15A>G | dbSNP |
22 | g.19176563T>G | CA10097322 | SLC25A1 | c.747+15A>C (n.747+15A>C) c.438+15A>C (n.438+15A>C) n.889+15A>C c.768+15A>C (n.768+15A>C) n.798+15A>C n.671+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176563T= | CA2395758194 | SLC25A1 | c.747+15A= (n.747+15A=) c.438+15A= (n.438+15A=) n.889+15A= c.768+15A= (n.768+15A=) n.798+15A= n.671+15A= | |
22 | g.19176564C>A | CA638503318 | SLC25A1 | c.747+14G>T (n.747+14G>T) c.438+14G>T (n.438+14G>T) n.889+14G>T c.768+14G>T (n.768+14G>T) n.798+14G>T n.671+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176564C= | CA2395758196 | SLC25A1 | c.747+14G= (n.747+14G=) c.438+14G= (n.438+14G=) n.889+14G= c.768+14G= (n.768+14G=) n.798+14G= n.671+14G= | |
22 | g.19176565C>G | CA2655261456 | SLC25A1 | c.747+13G>C (n.747+13G>C) c.438+13G>C (n.438+13G>C) n.889+13G>C c.768+13G>C (n.768+13G>C) n.798+13G>C n.671+13G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176566C= | CA2395758199 | SLC25A1 | c.747+12G= (n.747+12G=) c.438+12G= (n.438+12G=) n.889+12G= c.768+12G= (n.768+12G=) n.798+12G= n.671+12G= | |
22 | g.19176566C>G | CA10097323 | SLC25A1 | c.747+12G>C (n.747+12G>C) c.438+12G>C (n.438+12G>C) n.889+12G>C c.768+12G>C (n.768+12G>C) n.798+12G>C n.671+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176566C>T | CA638503319 | SLC25A1 | c.747+12G>A (n.747+12G>A) c.438+12G>A (n.438+12G>A) n.889+12G>A c.768+12G>A (n.768+12G>A) n.798+12G>A n.671+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176567G>A | CA10097325 | SLC25A1 | c.747+11C>T (n.747+11C>T) c.438+11C>T (n.438+11C>T) n.889+11C>T c.768+11C>T (n.768+11C>T) n.798+11C>T n.671+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176567G>C | CA2577643002 | SLC25A1 | c.747+11C>G (n.747+11C>G) c.438+11C>G (n.438+11C>G) n.889+11C>G c.768+11C>G (n.768+11C>G) n.798+11C>G n.671+11C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176567G= | CA2395758205 | SLC25A1 | c.747+11C= (n.747+11C=) c.438+11C= (n.438+11C=) n.889+11C= c.768+11C= (n.768+11C=) n.798+11C= n.671+11C= | |
22 | g.19176567G>T | CA10097324 | SLC25A1 | c.747+11C>A (n.747+11C>A) c.438+11C>A (n.438+11C>A) n.889+11C>A c.768+11C>A (n.768+11C>A) n.798+11C>A n.671+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176568del | CA2655261457 | SLC25A1 | c.747+11del (n.747+11del) c.438+11del (n.438+11del) n.889+11del c.768+11del (n.768+11del) n.798+11del n.671+11del | gnomAD v4 |
22 | g.19176568G= | CA2395758208 | SLC25A1 | c.747+10C= (n.747+10C=) c.438+10C= (n.438+10C=) n.889+10C= c.768+10C= (n.768+10C=) n.798+10C= n.671+10C= | |
22 | g.19176568G>T | CA914673602 | SLC25A1 | c.747+10C>A (n.747+10C>A) c.438+10C>A (n.438+10C>A) n.889+10C>A c.768+10C>A (n.768+10C>A) n.798+10C>A n.671+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176569C>T | CA2577643007 | SLC25A1 | c.747+9G>A (n.747+9G>A) c.438+9G>A (n.438+9G>A) n.889+9G>A c.768+9G>A (n.768+9G>A) n.798+9G>A n.671+9G>A | |
22 | g.19176572del | CA2577643005 | SLC25A1 | c.747+9del (n.747+9del) c.438+9del (n.438+9del) n.889+9del c.768+9del (n.768+9del) n.798+9del n.671+9del | |
22 | g.19176570C= | CA2395758216 | SLC25A1 | c.747+8G= (n.747+8G=) c.438+8G= (n.438+8G=) n.889+8G= c.768+8G= (n.768+8G=) n.798+8G= n.671+8G= | |
22 | g.19176570C>G | CA10097326 | SLC25A1 | c.747+8G>C (n.747+8G>C) c.438+8G>C (n.438+8G>C) n.889+8G>C c.768+8G>C (n.768+8G>C) n.798+8G>C n.671+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176573A= | CA2395758218 | SLC25A1 | c.747+5T= (n.747+5T=) c.438+5T= (n.438+5T=) n.889+5T= c.768+5T= (n.768+5T=) n.798+5T= n.671+5T= | |
22 | g.19176573A>C | CA2655261458 | SLC25A1 | c.747+5T>G (n.747+5T>G) c.438+5T>G (n.438+5T>G) n.889+5T>G c.768+5T>G (n.768+5T>G) n.798+5T>G n.671+5T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176573A>G | CA638503320 | SLC25A1 | c.747+5T>C (n.747+5T>C) c.438+5T>C (n.438+5T>C) n.889+5T>C c.768+5T>C (n.768+5T>C) n.798+5T>C n.671+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176574C>A | CA2655261459 | SLC25A1 | c.747+4G>T (n.747+4G>T) c.438+4G>T (n.438+4G>T) n.889+4G>T c.768+4G>T (n.768+4G>T) n.798+4G>T n.671+4G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176574C= | CA2395758219 | SLC25A1 | c.747+4G= (n.747+4G=) c.438+4G= (n.438+4G=) n.889+4G= c.768+4G= (n.768+4G=) n.798+4G= n.671+4G= | |
22 | g.19176574C>T | CA638503321 | SLC25A1 | c.747+4G>A (n.747+4G>A) c.438+4G>A (n.438+4G>A) n.889+4G>A c.768+4G>A (n.768+4G>A) n.798+4G>A n.671+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176575C>T | CA2547656405 | SLC25A1 | c.747+3G>A (n.747+3G>A) c.438+3G>A (n.438+3G>A) n.889+3G>A c.768+3G>A (n.768+3G>A) n.798+3G>A n.671+3G>A | |
22 | g.19176576A= | CA2395758222 | SLC25A1 | c.747+2T= (n.747+2T=) c.438+2T= (n.438+2T=) n.889+2T= c.768+2T= (n.768+2T=) n.798+2T= n.671+2T= | |
22 | g.19176576A>C | CA410635786 | SLC25A1 | c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.889+2T>G c.768+2T>G (n.768+2T>G) n.798+2T>G n.671+2T>G | |
22 | g.19176576A>G | CA410635790 | SLC25A1 | c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.889+2T>C c.768+2T>C (n.768+2T>C) n.798+2T>C n.671+2T>C | |
22 | g.19176576A>T | CA410635800 | SLC25A1 | c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.889+2T>A c.768+2T>A (n.768+2T>A) n.798+2T>A n.671+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176577C>A | CA410635806 | SLC25A1 | c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.889+1G>T c.768+1G>T (n.768+1G>T) n.798+1G>T n.671+1G>T | |
22 | g.19176577C= | CA2395758223 | SLC25A1 | c.747+1G= (n.747+1G=) c.438+1G= (n.438+1G=) n.889+1G= c.768+1G= (n.768+1G=) n.798+1G= n.671+1G= | |
22 | g.19176577C>G | CA10097327 | SLC25A1 | c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.889+1G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) n.798+1G>C n.671+1G>C | dbSNP ExAC |
22 | g.19176577C>T | CA410635812 | SLC25A1 | c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.889+1G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) n.798+1G>A n.671+1G>A | |
22 | g.19176578C>A | CA410635816 | SLC25A1 | c.747G>T (p.Gln249His) c.438G>T (p.Gln146His) n.889G>T c.768G>T (p.Gln256His) n.798G>T n.671G>T | |
22 | g.19176578C>G | CA410635818 | SLC25A1 | c.747G>C (p.Gln249His) c.438G>C (p.Gln146His) n.889G>C c.768G>C (p.Gln256His) n.798G>C n.671G>C | |
22 | g.19176578C>T | CA513188334 | SLC25A1 | c.747G>A (p.Gln249=) c.438G>A (p.Gln146=) n.889G>A c.768G>A (p.Gln256=) n.798G>A n.671G>A |