| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19132237_19132238del | CA10096451 | ESS2,TSSK2 | c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.838_839del (p.Thr280ValfsTer16) n.3348_3349del n.3504_3505del n.3478_3479del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132238C>A | CA410643850 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.3347G>T n.3503G>T n.3477G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132238C= | CA2395734740 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G= (n.*1958G=) c.839C= (p.Thr280=) n.3347G= n.3503G= n.3477G= | |
| 22 | g.19132238C>G | CA410643855 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.3347G>C n.3503G>C n.3477G>C | |
| 22 | g.19132238C>T | CA10096453 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.839C>T (p.Thr280Met) n.3347G>A n.3503G>A n.3477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132239_19132241dup | CA2655248257 | ESS2,TSSK2 | c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup) c.840_842dup (p.Ser281_Ser282insSer) n.3345_3347dup n.3501_3503dup n.3475_3477dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132239G>A | CA10096454 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.840G>A (p.Thr280=) n.3346C>T n.3502C>T n.3476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19132239G>C | CA513187012 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.840G>C (p.Thr280=) n.3346C>G n.3502C>G n.3476C>G | |
| 22 | g.19132239G= | CA2395734741 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C= (n.*1957C=) c.840G= (p.Thr280=) n.3346C= n.3502C= n.3476C= | |
| 22 | g.19132239G>T | CA513187010 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.840G>T (p.Thr280=) n.3346C>A n.3502C>A n.3476C>A | |
| 22 | g.19132240T>A | CA410643872 | ESS2,TSSK2 | c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.3345A>T n.3501A>T n.3475A>T | |
| 22 | g.19132240T>C | CA410643870 | ESS2,TSSK2 | c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.3345A>G n.3501A>G n.3475A>G | |
| 22 | g.19132240T>G | CA410643862 | ESS2,TSSK2 | c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.3345A>C n.3501A>C n.3475A>C | |
| 22 | g.19132241C>A | CA410643874 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.3344G>T n.3500G>T n.3474G>T | |
| 22 | g.19132241C= | CA2395734742 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G= (n.*1955G=) c.842C= (p.Ser281=) n.3344G= n.3500G= n.3474G= | |
| 22 | g.19132241C>G | CA410643876 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.3344G>C n.3500G>C n.3474G>C | |
| 22 | g.19132241C>T | CA410643877 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.3344G>A n.3500G>A n.3474G>A | dbSNP |
| 22 | g.19132242T>A | CA513187015 | ESS2,TSSK2 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.843T>A (p.Ser281=) n.3343A>T n.3499A>T n.3473A>T | |
| 22 | g.19132242T>C | CA513187017 | ESS2,TSSK2 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.843T>C (p.Ser281=) n.3343A>G n.3499A>G n.3473A>G | |
| 22 | g.19132242T>G | CA513187019 | ESS2,TSSK2 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.843T>G (p.Ser281=) n.3343A>C n.3499A>C n.3473A>C | |
| 22 | g.19132243T>A | CA410643878 | ESS2,TSSK2 | c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.3342A>T n.3498A>T n.3472A>T | |
| 22 | g.19132243T>C | CA410643879 | ESS2,TSSK2 | c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.3342A>G n.3498A>G n.3472A>G | |
| 22 | g.19132243T>G | CA410643888 | ESS2,TSSK2 | c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.3342A>C n.3498A>C n.3472A>C | |
| 22 | g.19132244C>A | CA410643892 | ESS2,TSSK2 | c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.3341G>T n.3497G>T n.3471G>T | |
| 22 | g.19132244C>G | CA410643896 | ESS2,TSSK2 | c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.3341G>C n.3497G>C n.3471G>C | |
| 22 | g.19132244C>T | CA410643905 | ESS2,TSSK2 | c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.3341G>A n.3497G>A n.3471G>A | |
| 22 | g.19132245T>A | CA513187022 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.846T>A (p.Ser282=) n.3340A>T n.3496A>T n.3470A>T | |
| 22 | g.19132245T>C | CA513187024 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.846T>C (p.Ser282=) n.3340A>G n.3496A>G n.3470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132245T>G | CA513187025 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.846T>G (p.Ser282=) n.3340A>C n.3496A>C n.3470A>C | |
| 22 | g.19132245T= | CA2395734743 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A= (n.*1951A=) c.846T= (p.Ser282=) n.3340A= n.3496A= n.3470A= | |
| 22 | g.19132246G>A | CA410643906 | ESS2,TSSK2 | c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.3339C>T n.3495C>T n.3469C>T | |
| 22 | g.19132246G>C | CA410643916 | ESS2,TSSK2 | c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.3339C>G n.3495C>G n.3469C>G | |
| 22 | g.19132246G>T | CA410643920 | ESS2,TSSK2 | c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.3339C>A n.3495C>A n.3469C>A | |
| 22 | g.19132247C>A | CA410643938 | ESS2,TSSK2 | c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.3338G>T n.3494G>T n.3468G>T | |
| 22 | g.19132247C>G | CA410643936 | ESS2,TSSK2 | c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.3338G>C n.3494G>C n.3468G>C | |
| 22 | g.19132247C>T | CA410643923 | ESS2,TSSK2 | c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.848C>T (p.Ala283Val) n.3338G>A n.3494G>A n.3468G>A | |
| 22 | g.19132248C>A | CA513187029 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.849C>A (p.Ala283=) n.3337G>T n.3493G>T n.3467G>T | |
| 22 | g.19132248C= | CA2395734744 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G= (n.*1948G=) c.849C= (p.Ala283=) n.3337G= n.3493G= n.3467G= | |
| 22 | g.19132248C>G | CA513187030 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.849C>G (p.Ala283=) n.3337G>C n.3493G>C n.3467G>C | |
| 22 | g.19132248C>T | CA10096455 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.849C>T (p.Ala283=) n.3337G>A n.3493G>A n.3467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132249T>A | CA410643944 | ESS2,TSSK2 | c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.3336A>T n.3492A>T n.3466A>T | |
| 22 | g.19132249T>C | CA410643945 | ESS2,TSSK2 | c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.3336A>G n.3492A>G n.3466A>G | |
| 22 | g.19132249T>G | CA410643946 | ESS2,TSSK2 | c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.3336A>C n.3492A>C n.3466A>C | |
| 22 | g.19132250C>A | CA410643950 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.3335G>T n.3491G>T n.3465G>T | |
| 22 | g.19132250C= | CA2395734745 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G= (n.*1946G=) c.851C= (p.Ser284=) n.3335G= n.3491G= n.3465G= | |
| 22 | g.19132250C>G | CA410643953 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.851C>G (p.Ser284Cys) n.3335G>C n.3491G>C n.3465G>C | |
| 22 | g.19132250C>T | CA410643955 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.851C>T (p.Ser284Phe) n.3335G>A n.3491G>A n.3465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132251C>A | CA321364868 | ESS2,TSSK2 | c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.852C>A (p.Ser284=) n.3334G>T n.3490G>T n.3464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132251C= | CA2395734746 | ESS2,TSSK2 | c.*1945G= (n.*1945G=) c.852C= (p.Ser284=) n.3334G= n.3490G= n.3464G= | |
| 22 | g.19132251C>G | CA513187036 | ESS2,TSSK2 | c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.852C>G (p.Ser284=) n.3334G>C n.3490G>C n.3464G>C |