Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19132138G>ACA10096430ESS2,TSSK2c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.3447C>T
n.3603C>T
n.3577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132138G>CCA410642712ESS2,TSSK2c.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.3447C>G
n.3603C>G
n.3577C>G
22g.19132138G=CA2395734691ESS2,TSSK2c.*2058C= (n.*2058C=)
c.739G= (p.Asp247=)
n.3447C=
n.3603C=
n.3577C=
22g.19132138G>TCA410642718ESS2,TSSK2c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.3447C>A
n.3603C>A
n.3577C>A
 gnomAD v4
22g.19132139A>CCA410642719ESS2,TSSK2c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.3446T>G
n.3602T>G
n.3576T>G
22g.19132139A>GCA410642724ESS2,TSSK2c.*2057T>C (n.*2057T>C)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.3446T>C
n.3602T>C
n.3576T>C
22g.19132139A>TCA410642727ESS2,TSSK2c.*2057T>A (n.*2057T>A)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.3446T>A
n.3602T>A
n.3576T>A
22g.19132140C>ACA10096431ESS2,TSSK2c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
n.3445G>T
n.3601G>T
n.3575G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132140C=CA2395734692ESS2,TSSK2c.*2056G= (n.*2056G=)
c.741C= (p.Asp247=)
n.3445G=
n.3601G=
n.3575G=
22g.19132140C>GCA410642729ESS2,TSSK2c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
n.3445G>C
n.3601G>C
n.3575G>C
22g.19132140C>TCA513187190ESS2,TSSK2c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.741C>T (p.Asp247=)
n.3445G>A
n.3601G>A
n.3575G>A
22g.19132141C>ACA410642730ESS2,TSSK2c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.3444G>T
n.3600G>T
n.3574G>T
22g.19132141C=CA2395734693ESS2,TSSK2c.*2055G= (n.*2055G=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.3444G=
n.3600G=
n.3574G=
22g.19132141C>GCA410642731ESS2,TSSK2c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.3444G>C
n.3600G>C
n.3574G>C
22g.19132141C>TCA10096432ESS2,TSSK2c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.3444G>A
n.3600G>A
n.3574G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19132142T>ACA410642739ESS2,TSSK2c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.743T>A (p.Leu248His)
n.3443A>T
n.3599A>T
n.3573A>T
22g.19132142T>CCA410642735ESS2,TSSK2c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.3443A>G
n.3599A>G
n.3573A>G
 dbSNP
22g.19132142T>GCA410642734ESS2,TSSK2c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.3443A>C
n.3599A>C
n.3573A>C
 gnomAD v4
22g.19132143C>ACA513187191ESS2,TSSK2c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.744C>A (p.Leu248=)
n.3442G>T
n.3598G>T
n.3572G>T
22g.19132143C>GCA513187192ESS2,TSSK2c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.744C>G (p.Leu248=)
n.3442G>C
n.3598G>C
n.3572G>C
22g.19132143C>TCA513187193ESS2,TSSK2c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.744C>T (p.Leu248=)
n.3442G>A
n.3598G>A
n.3572G>A
 COSMIC
22g.19132144A>CCA410642747ESS2,TSSK2c.*2052T>G (n.*2052T>G)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.3441T>G
n.3597T>G
n.3571T>G
 gnomAD v4
22g.19132144A>GCA410642749ESS2,TSSK2c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.3441T>C
n.3597T>C
n.3571T>C
 gnomAD v4
22g.19132144A>TCA410642758ESS2,TSSK2c.*2052T>A (n.*2052T>A)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.3441T>A
n.3597T>A
n.3571T>A
22g.19132145T>ACA410642761ESS2,TSSK2c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.3440A>T
n.3596A>T
n.3570A>T
22g.19132145T>CCA410642762ESS2,TSSK2c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.3440A>G
n.3596A>G
n.3570A>G
 COSMIC
22g.19132145T>GCA410642763ESS2,TSSK2c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.3440A>C
n.3596A>C
n.3570A>C
22g.19132146C>ACA513187195ESS2,TSSK2c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.747C>A (p.Ile249=)
n.3439G>T
n.3595G>T
n.3569G>T
22g.19132146C>GCA410642764ESS2,TSSK2c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.747C>G (p.Ile249Met)
n.3439G>C
n.3595G>C
n.3569G>C
22g.19132146C>TCA513187196ESS2,TSSK2c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.747C>T (p.Ile249=)
n.3439G>A
n.3595G>A
n.3569G>A
22g.19132147T>ACA410642766ESS2,TSSK2c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.3438A>T
n.3594A>T
n.3568A>T
22g.19132147T>CCA410642769ESS2,TSSK2c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.748T>C (p.Tyr250His)
n.3438A>G
n.3594A>G
n.3568A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132147T>GCA410642779ESS2,TSSK2c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.3438A>C
n.3594A>C
n.3568A>C
22g.19132147T=CA2395734694ESS2,TSSK2c.*2049A= (n.*2049A=)
c.748T= (p.Tyr250=)
n.3438A=
n.3594A=
n.3568A=
22g.19132148A=CA2395734695ESS2,TSSK2c.*2048T= (n.*2048T=)
c.749A= (p.Tyr250=)
n.3437T=
n.3593T=
n.3567T=
22g.19132148A>CCA410642782ESS2,TSSK2c.*2048T>G (n.*2048T>G)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.3437T>G
n.3593T>G
n.3567T>G
22g.19132148A>GCA410642786ESS2,TSSK2c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.3437T>C
n.3593T>C
n.3567T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132148A>TCA410642792ESS2,TSSK2c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.3437T>A
n.3593T>A
n.3567T>A
22g.19132149C>ACA410642798ESS2,TSSK2c.*2047G>T (n.*2047G>T)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
n.3436G>T
n.3592G>T
n.3566G>T
22g.19132149C>GCA410642795ESS2,TSSK2c.*2047G>C (n.*2047G>C)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
n.3436G>C
n.3592G>C
n.3566G>C
22g.19132149C>TCA513187197ESS2,TSSK2c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.750C>T (p.Tyr250=)
n.3436G>A
n.3592G>A
n.3566G>A
22g.19132150C>ACA410642801ESS2,TSSK2c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.3435G>T
n.3591G>T
n.3565G>T
22g.19132150C=CA2395734696ESS2,TSSK2c.*2046G= (n.*2046G=)
c.751C= (p.Arg251=)
n.3435G=
n.3591G=
n.3565G=
22g.19132150C>GCA410642802ESS2,TSSK2c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.3435G>C
n.3591G>C
n.3565G>C
22g.19132150C>TCA10096433ESS2,TSSK2c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.3435G>A
n.3591G>A
n.3565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132151G>ACA10096434ESS2,TSSK2c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.752G>A (p.Arg251His)
n.3434C>T
n.3590C>T
n.3564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132151G>CCA410642803ESS2,TSSK2c.*2045C>G (n.*2045C>G)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.3434C>G
n.3590C>G
n.3564C>G
22g.19132151G=CA2395734697ESS2,TSSK2c.*2045C= (n.*2045C=)
c.752G= (p.Arg251=)
n.3434C=
n.3590C=
n.3564C=
22g.19132151G>TCA410642806ESS2,TSSK2c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.3434C>A
n.3590C>A
n.3564C>A
 gnomAD v4
22g.19132152C>ACA513187198ESS2,TSSK2c.*2044G>T (n.*2044G>T)
c.753C>A (p.Arg251=)
n.3433G>T
n.3589G>T
n.3563G>T

Number of alleles fetched