Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18918380C>ACA116576PRODHc.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.513+7352C>A (n.513+7352C>A)
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n.1430G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918380C=CA2395635015PRODHc.1363G= (p.Ala455=)
c.513+7352C= (n.513+7352C=)
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n.1734G=
n.3843G=
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n.2216G=
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n.1430G=
22g.18918380C>GCA410642123PRODHc.1363G>C (p.Ala455Pro)
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n.2128G>C
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n.2216G>C
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n.1430G>C
22g.18918380C>TCA410642119PRODHc.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.513+7352C>T (n.513+7352C>T)
n.2128G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1734G>A
n.3843G>A
n.2272G>A
n.2216G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1430G>A
 gnomAD v4
22g.18918380_18918381delinsATCA1139666956PRODHc.1362_1363delinsAT (p.Ala455Ser)
c.513+7352_513+7353delinsAT (n.513+7352_513+7353delinsAT)
n.2127_2128delinsAT
c.1038_1039delinsAT (p.Ala347Ser)
n.1733_1734delinsAT
n.3842_3843delinsAT
n.2271_2272delinsAT
n.2215_2216delinsAT
c.789_790delinsAT (p.Ala264Ser)
c.582_583delinsAT (p.Ala195Ser)
n.1429_1430delinsAT
 ClinVar dbSNP
22g.18918380_18918381delinsCCCA2395635016PRODHc.1362_1363delinsGG (p.Ala454=)
c.513+7352_513+7353delinsCC (n.513+7352_513+7353delinsCC)
n.2127_2128delinsGG
c.1038_1039delinsGG (p.Ala346=)
n.1733_1734delinsGG
n.3842_3843delinsGG
n.2271_2272delinsGG
n.2215_2216delinsGG
c.789_790delinsGG (p.Ala263=)
c.582_583delinsGG (p.Ala194=)
n.1429_1430delinsGG
22g.18918381C>ACA512940971PRODHc.1362G>T (p.Ala454=)
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n.1429G>T
22g.18918381C=CA2395635017PRODHc.1362G= (p.Ala454=)
c.513+7353C= (n.513+7353C=)
n.2127G=
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n.3842G=
n.2271G=
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c.582G= (p.Ala194=)
n.1429G=
22g.18918381C>GCA512940974PRODHc.1362G>C (p.Ala454=)
c.513+7353C>G (n.513+7353C>G)
n.2127G>C
c.1038G>C (p.Ala346=)
n.1733G>C
n.3842G>C
n.2271G>C
n.2215G>C
c.789G>C (p.Ala263=)
c.582G>C (p.Ala194=)
n.1429G>C
22g.18918381C>TCA10094970PRODHc.1362G>A (p.Ala454=)
c.513+7353C>T (n.513+7353C>T)
n.2127G>A
c.1038G>A (p.Ala346=)
n.1733G>A
n.3842G>A
n.2271G>A
n.2215G>A
c.789G>A (p.Ala263=)
c.582G>A (p.Ala194=)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918382G>ACA10094971PRODHc.1361C>T (p.Ala454Val)
c.513+7354G>A (n.513+7354G>A)
n.2126C>T
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1732C>T
n.3841C>T
n.2270C>T
n.2214C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.1428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918382G>CCA410642127PRODHc.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.513+7354G>C (n.513+7354G>C)
n.2126C>G
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1732C>G
n.3841C>G
n.2270C>G
n.2214C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.1428C>G
22g.18918382G=CA2395635018PRODHc.1361C= (p.Ala454=)
c.513+7354G= (n.513+7354G=)
n.2126C=
c.1037C= (p.Ala346=)
n.1732C=
n.3841C=
n.2270C=
n.2214C=
c.788C= (p.Ala263=)
c.581C= (p.Ala194=)
n.1428C=
22g.18918382G>TCA410642130PRODHc.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.513+7354G>T (n.513+7354G>T)
n.2126C>A
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.1732C>A
n.3841C>A
n.2270C>A
n.2214C>A
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.1428C>A
22g.18918383C>ACA410642133PRODHc.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.513+7355C>A (n.513+7355C>A)
n.2125G>T
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1731G>T
n.3840G>T
n.2269G>T
n.2213G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.1427G>T
 dbSNP
22g.18918383C>GCA410642135PRODHc.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.513+7355C>G (n.513+7355C>G)
n.2125G>C
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1731G>C
n.3840G>C
n.2269G>C
n.2213G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1427G>C
22g.18918383C>TCA410642137PRODHc.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.513+7355C>T (n.513+7355C>T)
n.2125G>A
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1731G>A
n.3840G>A
n.2269G>A
n.2213G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1427G>A
22g.18918384A=CA2395635019PRODHc.1359T= (p.Arg453=)
c.513+7356A= (n.513+7356A=)
n.2124T=
c.1035T= (p.Arg345=)
n.1730T=
n.3839T=
n.2268T=
n.2212T=
c.786T= (p.Arg262=)
c.579T= (p.Arg193=)
n.1426T=
22g.18918384A>CCA512940990PRODHc.1359T>G (p.Arg453=)
c.513+7356A>C (n.513+7356A>C)
n.2124T>G
c.1035T>G (p.Arg345=)
n.1730T>G
n.3839T>G
n.2268T>G
n.2212T>G
c.786T>G (p.Arg262=)
c.579T>G (p.Arg193=)
n.1426T>G
 dbSNP
22g.18918384A>GCA10094972PRODHc.1359T>C (p.Arg453=)
c.513+7356A>G (n.513+7356A>G)
n.2124T>C
c.1035T>C (p.Arg345=)
n.1730T>C
n.3839T>C
n.2268T>C
n.2212T>C
c.786T>C (p.Arg262=)
c.579T>C (p.Arg193=)
n.1426T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918384A>TCA321314810PRODHc.1359T>A (p.Arg453=)
c.513+7356A>T (n.513+7356A>T)
n.2124T>A
c.1035T>A (p.Arg345=)
n.1730T>A
n.3839T>A
n.2268T>A
n.2212T>A
c.786T>A (p.Arg262=)
c.579T>A (p.Arg193=)
n.1426T>A
 dbSNP
22g.18918385C>ACA410642148PRODHc.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.513+7357C>A (n.513+7357C>A)
n.2123G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.1729G>T
n.3838G>T
n.2267G>T
n.2211G>T
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.1425G>T
22g.18918385C=CA2395635020PRODHc.1358G= (p.Arg453=)
c.513+7357C= (n.513+7357C=)
n.2123G=
c.1034G= (p.Arg345=)
n.1729G=
n.3838G=
n.2267G=
n.2211G=
c.785G= (p.Arg262=)
c.578G= (p.Arg193=)
n.1425G=
22g.18918385C>GCA410642145PRODHc.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.513+7357C>G (n.513+7357C>G)
n.2123G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.1729G>C
n.3838G>C
n.2267G>C
n.2211G>C
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.1425G>C
22g.18918385C>TCA410642142PRODHc.1358G>A (p.Arg453His)
c.513+7357C>T (n.513+7357C>T)
n.2123G>A
c.1034G>A (p.Arg345His)
n.1729G>A
n.3838G>A
n.2267G>A
n.2211G>A
c.785G>A (p.Arg262His)
c.578G>A (p.Arg193His)
n.1425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918386G>ACA116570PRODHc.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.513+7358G>A (n.513+7358G>A)
n.2122C>T
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
n.1728C>T
n.3837C>T
n.2266C>T
n.2210C>T
c.784C>T (p.Arg262Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
n.1424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918386G>CCA410642151PRODHc.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.513+7358G>C (n.513+7358G>C)
n.2122C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.1728C>G
n.3837C>G
n.2266C>G
n.2210C>G
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.1424C>G
 COSMIC
22g.18918386G=CA2395635021PRODHc.1357C= (p.Arg453=)
c.513+7358G= (n.513+7358G=)
n.2122C=
c.1033C= (p.Arg345=)
n.1728C=
n.3837C=
n.2266C=
n.2210C=
c.784C= (p.Arg262=)
c.577C= (p.Arg193=)
n.1424C=
22g.18918386G>TCA410642154PRODHc.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.513+7358G>T (n.513+7358G>T)
n.2122C>A
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
n.1728C>A
n.3837C>A
n.2266C>A
n.2210C>A
c.784C>A (p.Arg262Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
n.1424C>A
22g.18918387G>ACA512941011PRODHc.1356C>T (p.Ala452=)
c.513+7359G>A (n.513+7359G>A)
n.2121C>T
c.1032C>T (p.Ala344=)
n.1727C>T
n.3836C>T
n.2265C>T
n.2209C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
c.576C>T (p.Ala192=)
n.1423C>T
 COSMIC
22g.18918387G>CCA512941015PRODHc.1356C>G (p.Ala452=)
c.513+7359G>C (n.513+7359G>C)
n.2121C>G
c.1032C>G (p.Ala344=)
n.1727C>G
n.3836C>G
n.2265C>G
n.2209C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
c.576C>G (p.Ala192=)
n.1423C>G
22g.18918387G>TCA512941016PRODHc.1356C>A (p.Ala452=)
c.513+7359G>T (n.513+7359G>T)
n.2121C>A
c.1032C>A (p.Ala344=)
n.1727C>A
n.3836C>A
n.2265C>A
n.2209C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
c.576C>A (p.Ala192=)
n.1423C>A
 COSMIC
22g.18918388G>ACA410642157PRODHc.1355C>T (p.Ala452Val)
c.513+7360G>A (n.513+7360G>A)
n.2120C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.1726C>T
n.3835C>T
n.2264C>T
n.2208C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.1422C>T
 gnomAD v4
22g.18918388G>CCA410642159PRODHc.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.513+7360G>C (n.513+7360G>C)
n.2120C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1726C>G
n.3835C>G
n.2264C>G
n.2208C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.1422C>G
22g.18918388G>TCA410642162PRODHc.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.513+7360G>T (n.513+7360G>T)
n.2120C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.1726C>A
n.3835C>A
n.2264C>A
n.2208C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1422C>A
22g.18918389C>ACA410642163PRODHc.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.513+7361C>A (n.513+7361C>A)
n.2119G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1725G>T
n.3834G>T
n.2263G>T
n.2207G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.1421G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918389C=CA2395635022PRODHc.1354G= (p.Ala452=)
c.513+7361C= (n.513+7361C=)
n.2119G=
c.1030G= (p.Ala344=)
n.1725G=
n.3834G=
n.2263G=
n.2207G=
c.781G= (p.Ala261=)
c.574G= (p.Ala192=)
n.1421G=
22g.18918389C>GCA410642166PRODHc.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.513+7361C>G (n.513+7361C>G)
n.2119G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1725G>C
n.3834G>C
n.2263G>C
n.2207G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.1421G>C
22g.18918389C>TCA410642169PRODHc.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.513+7361C>T (n.513+7361C>T)
n.2119G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1725G>A
n.3834G>A
n.2263G>A
n.2207G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.1421G>A
22g.18918390T>ACA512941032PRODHc.1353A>T (p.Arg451=)
c.513+7362T>A (n.513+7362T>A)
n.2118A>T
c.1029A>T (p.Arg343=)
n.1724A>T
n.3833A>T
n.2262A>T
n.2206A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.573A>T (p.Arg191=)
n.1420A>T
22g.18918390T>CCA512941034PRODHc.1353A>G (p.Arg451=)
c.513+7362T>C (n.513+7362T>C)
n.2118A>G
c.1029A>G (p.Arg343=)
n.1724A>G
n.3833A>G
n.2262A>G
n.2206A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.573A>G (p.Arg191=)
n.1420A>G
22g.18918390T>GCA512941036PRODHc.1353A>C (p.Arg451=)
c.513+7362T>G (n.513+7362T>G)
n.2118A>C
c.1029A>C (p.Arg343=)
n.1724A>C
n.3833A>C
n.2262A>C
n.2206A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.573A>C (p.Arg191=)
n.1420A>C
22g.18918391C>ACA410642173PRODHc.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.513+7363C>A (n.513+7363C>A)
n.2117G>T
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.1723G>T
n.3832G>T
n.2261G>T
n.2205G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1419G>T
22g.18918391C=CA2395635023PRODHc.1352G= (p.Arg451=)
c.513+7363C= (n.513+7363C=)
n.2117G=
c.1028G= (p.Arg343=)
n.1723G=
n.3832G=
n.2261G=
n.2205G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.1419G=
22g.18918391C>GCA410642174PRODHc.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.513+7363C>G (n.513+7363C>G)
n.2117G>C
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.1723G>C
n.3832G>C
n.2261G>C
n.2205G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.1419G>C
22g.18918391C>TCA10094973PRODHc.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.513+7363C>T (n.513+7363C>T)
n.2117G>A
c.1028G>A (p.Arg343Gln)
n.1723G>A
n.3832G>A
n.2261G>A
n.2205G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.1419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918392G>ACA10094974PRODHc.1351C>T (p.Arg451Ter)
c.513+7364G>A (n.513+7364G>A)
n.2116C>T
c.1027C>T (p.Arg343Ter)
n.1722C>T
n.3831C>T
n.2260C>T
n.2204C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.571C>T (p.Arg191Ter)
n.1418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918392G>CCA410642177PRODHc.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.513+7364G>C (n.513+7364G>C)
n.2116C>G
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.1722C>G
n.3831C>G
n.2260C>G
n.2204C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.1418C>G
22g.18918392G=CA2395635024PRODHc.1351C= (p.Arg451=)
c.513+7364G= (n.513+7364G=)
n.2116C=
c.1027C= (p.Arg343=)
n.1722C=
n.3831C=
n.2260C=
n.2204C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.1418C=
22g.18918392G>TCA512941051PRODHc.1351C>A (p.Arg451=)
c.513+7364G>T (n.513+7364G>T)
n.2116C>A
c.1027C>A (p.Arg343=)
n.1722C>A
n.3831C>A
n.2260C>A
n.2204C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.571C>A (p.Arg191=)
n.1418C>A

Number of alleles fetched