Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18918284_18918287delinsTGAGCA2395634961PRODHc.1427+29_1427+32delinsCTCA (n.1427+29_1427+32delinsCTCA)
c.513+7256_513+7259delinsTGAG (n.513+7256_513+7259delinsTGAG)
n.2192+29_2192+32delinsCTCA
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n.3907+29_3907+32delinsCTCA
n.2336+29_2336+32delinsCTCA
n.2280+29_2280+32delinsCTCA
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c.647+29_647+32delinsCTCA (n.647+29_647+32delinsCTCA)
n.1494+29_1494+32delinsCTCA
22g.18918285_18918287delCA2395634962PRODHc.1427+29_1427+31del (n.1427+29_1427+31del)
c.513+7257_513+7259del (n.513+7257_513+7259del)
n.2192+29_2192+31del
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n.1798+29_1798+31del
n.3907+29_3907+31del
n.2336+29_2336+31del
n.2280+29_2280+31del
c.854+29_854+31del (n.854+29_854+31del)
c.647+29_647+31del (n.647+29_647+31del)
n.1494+29_1494+31del
 dbSNP
22g.18918287G>ACA10094950PRODHc.1427+29C>T (n.1427+29C>T)
c.513+7259G>A (n.513+7259G>A)
n.2192+29C>T
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n.3907+29C>T
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n.2280+29C>T
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n.1494+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918287G=CA2395634963PRODHc.1427+29C= (n.1427+29C=)
c.513+7259G= (n.513+7259G=)
n.2192+29C=
c.1103+29C= (n.1103+29C=)
n.1798+29C=
n.3907+29C=
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n.2280+29C=
c.854+29C= (n.854+29C=)
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n.1494+29C=
22g.18918288A=CA2395634964PRODHc.1427+28T= (n.1427+28T=)
c.513+7260A= (n.513+7260A=)
n.2192+28T=
c.1103+28T= (n.1103+28T=)
n.1798+28T=
n.3907+28T=
n.2336+28T=
n.2280+28T=
c.854+28T= (n.854+28T=)
c.647+28T= (n.647+28T=)
n.1494+28T=
22g.18918288A>GCA638325109PRODHc.1427+28T>C (n.1427+28T>C)
c.513+7260A>G (n.513+7260A>G)
n.2192+28T>C
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n.1798+28T>C
n.3907+28T>C
n.2336+28T>C
n.2280+28T>C
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c.647+28T>C (n.647+28T>C)
n.1494+28T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918290G>ACA751394730PRODHc.1427+26C>T (n.1427+26C>T)
c.513+7262G>A (n.513+7262G>A)
n.2192+26C>T
c.1103+26C>T (n.1103+26C>T)
n.1798+26C>T
n.3907+26C>T
n.2336+26C>T
n.2280+26C>T
c.854+26C>T (n.854+26C>T)
c.647+26C>T (n.647+26C>T)
n.1494+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918290G=CA2395634965PRODHc.1427+26C= (n.1427+26C=)
c.513+7262G= (n.513+7262G=)
n.2192+26C=
c.1103+26C= (n.1103+26C=)
n.1798+26C=
n.3907+26C=
n.2336+26C=
n.2280+26C=
c.854+26C= (n.854+26C=)
c.647+26C= (n.647+26C=)
n.1494+26C=
22g.18918291A=CA2395634966PRODHc.1427+25T= (n.1427+25T=)
c.513+7263A= (n.513+7263A=)
n.2192+25T=
c.1103+25T= (n.1103+25T=)
n.1798+25T=
n.3907+25T=
n.2336+25T=
n.2280+25T=
c.854+25T= (n.854+25T=)
c.647+25T= (n.647+25T=)
n.1494+25T=
22g.18918291A>GCA10094951PRODHc.1427+25T>C (n.1427+25T>C)
c.513+7263A>G (n.513+7263A>G)
n.2192+25T>C
c.1103+25T>C (n.1103+25T>C)
n.1798+25T>C
n.3907+25T>C
n.2336+25T>C
n.2280+25T>C
c.854+25T>C (n.854+25T>C)
c.647+25T>C (n.647+25T>C)
n.1494+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918292C=CA2395634968PRODHc.1427+24G= (n.1427+24G=)
c.513+7264C= (n.513+7264C=)
n.2192+24G=
c.1103+24G= (n.1103+24G=)
n.1798+24G=
n.3907+24G=
n.2336+24G=
n.2280+24G=
c.854+24G= (n.854+24G=)
c.647+24G= (n.647+24G=)
n.1494+24G=
22g.18918292C>TCA2395634969PRODHc.1427+24G>A (n.1427+24G>A)
c.513+7264C>T (n.513+7264C>T)
n.2192+24G>A
c.1103+24G>A (n.1103+24G>A)
n.1798+24G>A
n.3907+24G>A
n.2336+24G>A
n.2280+24G>A
c.854+24G>A (n.854+24G>A)
c.647+24G>A (n.647+24G>A)
n.1494+24G>A
 dbSNP
22g.18918292_18918294delinsCAGCA2395634967PRODHc.1427+22_1427+24delinsCTG (n.1427+22_1427+24delinsCTG)
c.513+7264_513+7266delinsCAG (n.513+7264_513+7266delinsCAG)
n.2192+22_2192+24delinsCTG
c.1103+22_1103+24delinsCTG (n.1103+22_1103+24delinsCTG)
n.1798+22_1798+24delinsCTG
n.3907+22_3907+24delinsCTG
n.2336+22_2336+24delinsCTG
n.2280+22_2280+24delinsCTG
c.854+22_854+24delinsCTG (n.854+22_854+24delinsCTG)
c.647+22_647+24delinsCTG (n.647+22_647+24delinsCTG)
n.1494+22_1494+24delinsCTG
22g.18918295_18918296delCA638325110PRODHc.1427+22_1427+23del (n.1427+22_1427+23del)
c.513+7267_513+7268del (n.513+7267_513+7268del)
n.2192+22_2192+23del
c.1103+22_1103+23del (n.1103+22_1103+23del)
n.1798+22_1798+23del
n.3907+22_3907+23del
n.2336+22_2336+23del
n.2280+22_2280+23del
c.854+22_854+23del (n.854+22_854+23del)
c.647+22_647+23del (n.647+22_647+23del)
n.1494+22_1494+23del
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918295A=CA2395634970PRODHc.1427+21T= (n.1427+21T=)
c.513+7267A= (n.513+7267A=)
n.2192+21T=
c.1103+21T= (n.1103+21T=)
n.1798+21T=
n.3907+21T=
n.2336+21T=
n.2280+21T=
c.854+21T= (n.854+21T=)
c.647+21T= (n.647+21T=)
n.1494+21T=
22g.18918295A>TCA2655229115PRODHc.1427+21T>A (n.1427+21T>A)
c.513+7267A>T (n.513+7267A>T)
n.2192+21T>A
c.1103+21T>A (n.1103+21T>A)
n.1798+21T>A
n.3907+21T>A
n.2336+21T>A
n.2280+21T>A
c.854+21T>A (n.854+21T>A)
c.647+21T>A (n.647+21T>A)
n.1494+21T>A
 gnomAD v4
22g.18918296G>ACA10094953PRODHc.1427+20C>T (n.1427+20C>T)
c.513+7268G>A (n.513+7268G>A)
n.2192+20C>T
c.1103+20C>T (n.1103+20C>T)
n.1798+20C>T
n.3907+20C>T
n.2336+20C>T
n.2280+20C>T
c.854+20C>T (n.854+20C>T)
c.647+20C>T (n.647+20C>T)
n.1494+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918296G>CCA10094952PRODHc.1427+20C>G (n.1427+20C>G)
c.513+7268G>C (n.513+7268G>C)
n.2192+20C>G
c.1103+20C>G (n.1103+20C>G)
n.1798+20C>G
n.3907+20C>G
n.2336+20C>G
n.2280+20C>G
c.854+20C>G (n.854+20C>G)
c.647+20C>G (n.647+20C>G)
n.1494+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918296G=CA2395634971PRODHc.1427+20C= (n.1427+20C=)
c.513+7268G= (n.513+7268G=)
n.2192+20C=
c.1103+20C= (n.1103+20C=)
n.1798+20C=
n.3907+20C=
n.2336+20C=
n.2280+20C=
c.854+20C= (n.854+20C=)
c.647+20C= (n.647+20C=)
n.1494+20C=
22g.18918299dupCA751394736PRODHc.1427+20dup (n.1427+20dup)
c.513+7271dup (n.513+7271dup)
n.2192+20dup
c.1103+20dup (n.1103+20dup)
n.1798+20dup
n.3907+20dup
n.2336+20dup
n.2280+20dup
c.854+20dup (n.854+20dup)
c.647+20dup (n.647+20dup)
n.1494+20dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918297G>ACA2655229116PRODHc.1427+19C>T (n.1427+19C>T)
c.513+7269G>A (n.513+7269G>A)
n.2192+19C>T
c.1103+19C>T (n.1103+19C>T)
n.1798+19C>T
n.3907+19C>T
n.2336+19C>T
n.2280+19C>T
c.854+19C>T (n.854+19C>T)
c.647+19C>T (n.647+19C>T)
n.1494+19C>T
 gnomAD v4
22g.18918298G>CCA2655229117PRODHc.1427+18C>G (n.1427+18C>G)
c.513+7270G>C (n.513+7270G>C)
n.2192+18C>G
c.1103+18C>G (n.1103+18C>G)
n.1798+18C>G
n.3907+18C>G
n.2336+18C>G
n.2280+18C>G
c.854+18C>G (n.854+18C>G)
c.647+18C>G (n.647+18C>G)
n.1494+18C>G
 gnomAD v4
22g.18918299G>ACA2395634973PRODHc.1427+17C>T (n.1427+17C>T)
c.513+7271G>A (n.513+7271G>A)
n.2192+17C>T
c.1103+17C>T (n.1103+17C>T)
n.1798+17C>T
n.3907+17C>T
n.2336+17C>T
n.2280+17C>T
c.854+17C>T (n.854+17C>T)
c.647+17C>T (n.647+17C>T)
n.1494+17C>T
 dbSNP
22g.18918299G=CA2395634972PRODHc.1427+17C= (n.1427+17C=)
c.513+7271G= (n.513+7271G=)
n.2192+17C=
c.1103+17C= (n.1103+17C=)
n.1798+17C=
n.3907+17C=
n.2336+17C=
n.2280+17C=
c.854+17C= (n.854+17C=)
c.647+17C= (n.647+17C=)
n.1494+17C=
22g.18918300T>GCA2655229118PRODHc.1427+16A>C (n.1427+16A>C)
c.513+7272T>G (n.513+7272T>G)
n.2192+16A>C
c.1103+16A>C (n.1103+16A>C)
n.1798+16A>C
n.3907+16A>C
n.2336+16A>C
n.2280+16A>C
c.854+16A>C (n.854+16A>C)
c.647+16A>C (n.647+16A>C)
n.1494+16A>C
 gnomAD v4
22g.18918305G>ACA2655229119PRODHc.1427+11C>T (n.1427+11C>T)
c.513+7277G>A (n.513+7277G>A)
n.2192+11C>T
c.1103+11C>T (n.1103+11C>T)
n.1798+11C>T
n.3907+11C>T
n.2336+11C>T
n.2280+11C>T
c.854+11C>T (n.854+11C>T)
c.647+11C>T (n.647+11C>T)
n.1494+11C>T
 gnomAD v4
22g.18918305G>CCA2395634974PRODHc.1427+11C>G (n.1427+11C>G)
c.513+7277G>C (n.513+7277G>C)
n.2192+11C>G
c.1103+11C>G (n.1103+11C>G)
n.1798+11C>G
n.3907+11C>G
n.2336+11C>G
n.2280+11C>G
c.854+11C>G (n.854+11C>G)
c.647+11C>G (n.647+11C>G)
n.1494+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.18918305G=CA2395634975PRODHc.1427+11C= (n.1427+11C=)
c.513+7277G= (n.513+7277G=)
n.2192+11C=
c.1103+11C= (n.1103+11C=)
n.1798+11C=
n.3907+11C=
n.2336+11C=
n.2280+11C=
c.854+11C= (n.854+11C=)
c.647+11C= (n.647+11C=)
n.1494+11C=
22g.18918307G>ACA10094954PRODHc.1427+9C>T (n.1427+9C>T)
c.513+7279G>A (n.513+7279G>A)
n.2192+9C>T
c.1103+9C>T (n.1103+9C>T)
n.1798+9C>T
n.3907+9C>T
n.2336+9C>T
n.2280+9C>T
c.854+9C>T (n.854+9C>T)
c.647+9C>T (n.647+9C>T)
n.1494+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918307G=CA2395634976PRODHc.1427+9C= (n.1427+9C=)
c.513+7279G= (n.513+7279G=)
n.2192+9C=
c.1103+9C= (n.1103+9C=)
n.1798+9C=
n.3907+9C=
n.2336+9C=
n.2280+9C=
c.854+9C= (n.854+9C=)
c.647+9C= (n.647+9C=)
n.1494+9C=
22g.18918307_18918308delinsGCCA2395634977PRODHc.1427+8_1427+9delinsGC (n.1427+8_1427+9delinsGC)
c.513+7279_513+7280delinsGC (n.513+7279_513+7280delinsGC)
n.2192+8_2192+9delinsGC
c.1103+8_1103+9delinsGC (n.1103+8_1103+9delinsGC)
n.1798+8_1798+9delinsGC
n.3907+8_3907+9delinsGC
n.2336+8_2336+9delinsGC
n.2280+8_2280+9delinsGC
c.854+8_854+9delinsGC (n.854+8_854+9delinsGC)
c.647+8_647+9delinsGC (n.647+8_647+9delinsGC)
n.1494+8_1494+9delinsGC
22g.18918308delCA751394741PRODHc.1427+8del (n.1427+8del)
c.513+7280del (n.513+7280del)
n.2192+8del
c.1103+8del (n.1103+8del)
n.1798+8del
n.3907+8del
n.2336+8del
n.2280+8del
c.854+8del (n.854+8del)
c.647+8del (n.647+8del)
n.1494+8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918308C>ACA10094955PRODHc.1427+8G>T (n.1427+8G>T)
c.513+7280C>A (n.513+7280C>A)
n.2192+8G>T
c.1103+8G>T (n.1103+8G>T)
n.1798+8G>T
n.3907+8G>T
n.2336+8G>T
n.2280+8G>T
c.854+8G>T (n.854+8G>T)
c.647+8G>T (n.647+8G>T)
n.1494+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18918308C=CA2395634978PRODHc.1427+8G= (n.1427+8G=)
c.513+7280C= (n.513+7280C=)
n.2192+8G=
c.1103+8G= (n.1103+8G=)
n.1798+8G=
n.3907+8G=
n.2336+8G=
n.2280+8G=
c.854+8G= (n.854+8G=)
c.647+8G= (n.647+8G=)
n.1494+8G=
22g.18918309T>GCA751394746PRODHc.1427+7A>C (n.1427+7A>C)
c.513+7281T>G (n.513+7281T>G)
n.2192+7A>C
c.1103+7A>C (n.1103+7A>C)
n.1798+7A>C
n.3907+7A>C
n.2336+7A>C
n.2280+7A>C
c.854+7A>C (n.854+7A>C)
c.647+7A>C (n.647+7A>C)
n.1494+7A>C
 dbSNP
22g.18918309T=CA2395634979PRODHc.1427+7A= (n.1427+7A=)
c.513+7281T= (n.513+7281T=)
n.2192+7A=
c.1103+7A= (n.1103+7A=)
n.1798+7A=
n.3907+7A=
n.2336+7A=
n.2280+7A=
c.854+7A= (n.854+7A=)
c.647+7A= (n.647+7A=)
n.1494+7A=
22g.18918310G>ACA2655229120PRODHc.1427+6C>T (n.1427+6C>T)
c.513+7282G>A (n.513+7282G>A)
n.2192+6C>T
c.1103+6C>T (n.1103+6C>T)
n.1798+6C>T
n.3907+6C>T
n.2336+6C>T
n.2280+6C>T
c.854+6C>T (n.854+6C>T)
c.647+6C>T (n.647+6C>T)
n.1494+6C>T
 gnomAD v4
22g.18918311C>ACA2655229121PRODHc.1427+5G>T (n.1427+5G>T)
c.513+7283C>A (n.513+7283C>A)
n.2192+5G>T
c.1103+5G>T (n.1103+5G>T)
n.1798+5G>T
n.3907+5G>T
n.2336+5G>T
n.2280+5G>T
c.854+5G>T (n.854+5G>T)
c.647+5G>T (n.647+5G>T)
n.1494+5G>T
 gnomAD v4
22g.18918311C>TCA2655229122PRODHc.1427+5G>A (n.1427+5G>A)
c.513+7283C>T (n.513+7283C>T)
n.2192+5G>A
c.1103+5G>A (n.1103+5G>A)
n.1798+5G>A
n.3907+5G>A
n.2336+5G>A
n.2280+5G>A
c.854+5G>A (n.854+5G>A)
c.647+5G>A (n.647+5G>A)
n.1494+5G>A
 gnomAD v4
22g.18918312G>ACA10094956PRODHc.1427+4C>T (n.1427+4C>T)
c.513+7284G>A (n.513+7284G>A)
n.2192+4C>T
c.1103+4C>T (n.1103+4C>T)
n.1798+4C>T
n.3907+4C>T
n.2336+4C>T
n.2280+4C>T
c.854+4C>T (n.854+4C>T)
c.647+4C>T (n.647+4C>T)
n.1494+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918312G=CA2395634980PRODHc.1427+4C= (n.1427+4C=)
c.513+7284G= (n.513+7284G=)
n.2192+4C=
c.1103+4C= (n.1103+4C=)
n.1798+4C=
n.3907+4C=
n.2336+4C=
n.2280+4C=
c.854+4C= (n.854+4C=)
c.647+4C= (n.647+4C=)
n.1494+4C=
22g.18918312G>TCA638325111PRODHc.1427+4C>A (n.1427+4C>A)
c.513+7284G>T (n.513+7284G>T)
n.2192+4C>A
c.1103+4C>A (n.1103+4C>A)
n.1798+4C>A
n.3907+4C>A
n.2336+4C>A
n.2280+4C>A
c.854+4C>A (n.854+4C>A)
c.647+4C>A (n.647+4C>A)
n.1494+4C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.18918313C>TCA2577642046PRODHc.1427+3G>A (n.1427+3G>A)
c.513+7285C>T (n.513+7285C>T)
n.2192+3G>A
c.1103+3G>A (n.1103+3G>A)
n.1798+3G>A
n.3907+3G>A
n.2336+3G>A
n.2280+3G>A
c.854+3G>A (n.854+3G>A)
c.647+3G>A (n.647+3G>A)
n.1494+3G>A
22g.18918314A>CCA410641751PRODHc.1427+2T>G (n.1427+2T>G)
c.513+7286A>C (n.513+7286A>C)
n.2192+2T>G
c.1103+2T>G (n.1103+2T>G)
n.1798+2T>G
n.3907+2T>G
n.2336+2T>G
n.2280+2T>G
c.854+2T>G (n.854+2T>G)
c.647+2T>G (n.647+2T>G)
n.1494+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18918314A>GCA410641754PRODHc.1427+2T>C (n.1427+2T>C)
c.513+7286A>G (n.513+7286A>G)
n.2192+2T>C
c.1103+2T>C (n.1103+2T>C)
n.1798+2T>C
n.3907+2T>C
n.2336+2T>C
n.2280+2T>C
c.854+2T>C (n.854+2T>C)
c.647+2T>C (n.647+2T>C)
n.1494+2T>C
22g.18918314A>TCA410641756PRODHc.1427+2T>A (n.1427+2T>A)
c.513+7286A>T (n.513+7286A>T)
n.2192+2T>A
c.1103+2T>A (n.1103+2T>A)
n.1798+2T>A
n.3907+2T>A
n.2336+2T>A
n.2280+2T>A
c.854+2T>A (n.854+2T>A)
c.647+2T>A (n.647+2T>A)
n.1494+2T>A
22g.18918315C>ACA410641763PRODHc.1427+1G>T (n.1427+1G>T)
c.513+7287C>A (n.513+7287C>A)
n.2192+1G>T
c.1103+1G>T (n.1103+1G>T)
n.1798+1G>T
n.3907+1G>T
n.2336+1G>T
n.2280+1G>T
c.854+1G>T (n.854+1G>T)
c.647+1G>T (n.647+1G>T)
n.1494+1G>T
 gnomAD v4
22g.18918315C=CA2395634981PRODHc.1427+1G= (n.1427+1G=)
c.513+7287C= (n.513+7287C=)
n.2192+1G=
c.1103+1G= (n.1103+1G=)
n.1798+1G=
n.3907+1G=
n.2336+1G=
n.2280+1G=
c.854+1G= (n.854+1G=)
c.647+1G= (n.647+1G=)
n.1494+1G=
22g.18918315C>GCA410641761PRODHc.1427+1G>C (n.1427+1G>C)
c.513+7287C>G (n.513+7287C>G)
n.2192+1G>C
c.1103+1G>C (n.1103+1G>C)
n.1798+1G>C
n.3907+1G>C
n.2336+1G>C
n.2280+1G>C
c.854+1G>C (n.854+1G>C)
c.647+1G>C (n.647+1G>C)
n.1494+1G>C
22g.18918315C>TCA410641760PRODHc.1427+1G>A (n.1427+1G>A)
c.513+7287C>T (n.513+7287C>T)
n.2192+1G>A
c.1103+1G>A (n.1103+1G>A)
n.1798+1G>A
n.3907+1G>A
n.2336+1G>A
n.2280+1G>A
c.854+1G>A (n.854+1G>A)
c.647+1G>A (n.647+1G>A)
n.1494+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched