WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18913237G>A | CA249795 | DGCR6,PRODH | c.1741C>T (p.Leu581=) c.513+2209G>A (n.513+2209G>A) n.2506C>T c.1417C>T (p.Leu473=) n.2112C>T n.4221C>T c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.2650C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.961C>T (p.Leu321=) n.1808C>T c.*1548G>A (n.*1548G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913237G>C | CA410637727 | DGCR6,PRODH | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.513+2209G>C (n.513+2209G>C) n.2506C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.2112C>G n.4221C>G c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.2650C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1808C>G c.*1548G>C (n.*1548G>C) | dbSNP |
| 22 | g.18913237G= | CA2395633569 | DGCR6,PRODH | c.1741C= (p.Leu581=) c.513+2209G= (n.513+2209G=) n.2506C= c.1417C= (p.Leu473=) n.2112C= n.4221C= c.*1879G= (n.*1879G=) n.2650C= c.1168C= (p.Leu390=) c.961C= (p.Leu321=) n.1808C= c.*1548G= (n.*1548G=) | |
| 22 | g.18913237G>T | CA410637730 | DGCR6,PRODH | c.1741C>A (p.Leu581Met) c.513+2209G>T (n.513+2209G>T) n.2506C>A c.1417C>A (p.Leu473Met) n.2112C>A n.4221C>A c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.2650C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.961C>A (p.Leu321Met) n.1808C>A c.*1548G>T (n.*1548G>T) | |
| 22 | g.18913238C>A | CA410637732 | DGCR6,PRODH | c.1740G>T (p.Gln580His) c.513+2210C>A (n.513+2210C>A) n.2505G>T c.1416G>T (p.Gln472His) n.2111G>T n.4220G>T c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.2649G>T c.1167G>T (p.Gln389His) c.960G>T (p.Gln320His) n.1807G>T c.*1549C>A (n.*1549C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913238C= | CA2395633570 | DGCR6,PRODH | c.1740G= (p.Gln580=) c.513+2210C= (n.513+2210C=) n.2505G= c.1416G= (p.Gln472=) n.2111G= n.4220G= c.*1880C= (n.*1880C=) n.2649G= c.1167G= (p.Gln389=) c.960G= (p.Gln320=) n.1807G= c.*1549C= (n.*1549C=) | |
| 22 | g.18913238C>G | CA410637735 | DGCR6,PRODH | c.1740G>C (p.Gln580His) c.513+2210C>G (n.513+2210C>G) n.2505G>C c.1416G>C (p.Gln472His) n.2111G>C n.4220G>C c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.2649G>C c.1167G>C (p.Gln389His) c.960G>C (p.Gln320His) n.1807G>C c.*1549C>G (n.*1549C>G) | |
| 22 | g.18913238C>T | CA512936612 | DGCR6,PRODH | c.1740G>A (p.Gln580=) c.513+2210C>T (n.513+2210C>T) n.2505G>A c.1416G>A (p.Gln472=) n.2111G>A n.4220G>A c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.2649G>A c.1167G>A (p.Gln389=) c.960G>A (p.Gln320=) n.1807G>A c.*1549C>T (n.*1549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913239T>A | CA410637743 | DGCR6,PRODH | c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.513+2211T>A (n.513+2211T>A) n.2504A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.2110A>T n.4219A>T c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.2648A>T c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1806A>T c.*1550T>A (n.*1550T>A) | |
| 22 | g.18913239T>C | CA410637745 | DGCR6,PRODH | c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.513+2211T>C (n.513+2211T>C) n.2504A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.2110A>G n.4219A>G c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.2648A>G c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1806A>G c.*1550T>C (n.*1550T>C) | |
| 22 | g.18913239T>G | CA410637749 | DGCR6,PRODH | c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.513+2211T>G (n.513+2211T>G) n.2504A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.2110A>C n.4219A>C c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.2648A>C c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1806A>C c.*1550T>G (n.*1550T>G) | |
| 22 | g.18913240G>A | CA410637751 | DGCR6,PRODH | c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.513+2212G>A (n.513+2212G>A) n.2503C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.2109C>T n.4218C>T c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.2647C>T c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1805C>T c.*1551G>A (n.*1551G>A) | |
| 22 | g.18913240G>C | CA410637754 | DGCR6,PRODH | c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.513+2212G>C (n.513+2212G>C) n.2503C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.2109C>G n.4218C>G c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.2647C>G c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1805C>G c.*1551G>C (n.*1551G>C) | |
| 22 | g.18913240G>T | CA410637756 | DGCR6,PRODH | c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.513+2212G>T (n.513+2212G>T) n.2503C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.2109C>A n.4218C>A c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.2647C>A c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1805C>A c.*1551G>T (n.*1551G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913241C>A | CA10094838 | DGCR6,PRODH | c.1737G>T (p.Arg579=) c.513+2213C>A (n.513+2213C>A) n.2502G>T c.1413G>T (p.Arg471=) n.2108G>T n.4217G>T c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2646G>T c.1164G>T (p.Arg388=) c.957G>T (p.Arg319=) n.1804G>T c.*1552C>A (n.*1552C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913241C= | CA2395633571 | DGCR6,PRODH | c.1737G= (p.Arg579=) c.513+2213C= (n.513+2213C=) n.2502G= c.1413G= (p.Arg471=) n.2108G= n.4217G= c.*1883C= (n.*1883C=) n.2646G= c.1164G= (p.Arg388=) c.957G= (p.Arg319=) n.1804G= c.*1552C= (n.*1552C=) | |
| 22 | g.18913241C>G | CA512936621 | DGCR6,PRODH | c.1737G>C (p.Arg579=) c.513+2213C>G (n.513+2213C>G) n.2502G>C c.1413G>C (p.Arg471=) n.2108G>C n.4217G>C c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.2646G>C c.1164G>C (p.Arg388=) c.957G>C (p.Arg319=) n.1804G>C c.*1552C>G (n.*1552C>G) | |
| 22 | g.18913241C>T | CA512936623 | DGCR6,PRODH | c.1737G>A (p.Arg579=) c.513+2213C>T (n.513+2213C>T) n.2502G>A c.1413G>A (p.Arg471=) n.2108G>A n.4217G>A c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2646G>A c.1164G>A (p.Arg388=) c.957G>A (p.Arg319=) n.1804G>A c.*1552C>T (n.*1552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913242C>A | CA410637762 | DGCR6,PRODH | c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.513+2214C>A (n.513+2214C>A) n.2501G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) n.2107G>T n.4216G>T c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.2645G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.1803G>T c.*1553C>A (n.*1553C>A) | dbSNP |
| 22 | g.18913242C= | CA2395633572 | DGCR6,PRODH | c.1736G= (p.Arg579=) c.513+2214C= (n.513+2214C=) n.2501G= c.1412G= (p.Arg471=) n.2107G= n.4216G= c.*1884C= (n.*1884C=) n.2645G= c.1163G= (p.Arg388=) c.956G= (p.Arg319=) n.1803G= c.*1553C= (n.*1553C=) | |
| 22 | g.18913242C>G | CA410637760 | DGCR6,PRODH | c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.513+2214C>G (n.513+2214C>G) n.2501G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) n.2107G>C n.4216G>C c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.2645G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1803G>C c.*1553C>G (n.*1553C>G) | |
| 22 | g.18913242C>T | CA10094839 | DGCR6,PRODH | c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.513+2214C>T (n.513+2214C>T) n.2501G>A c.1412G>A (p.Arg471Gln) n.2107G>A n.4216G>A c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.2645G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1803G>A c.*1553C>T (n.*1553C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913243G>A | CA10094840 | DGCR6,PRODH | c.1735C>T (p.Arg579Trp) c.513+2215G>A (n.513+2215G>A) n.2500C>T c.1411C>T (p.Arg471Trp) n.2106C>T n.4215C>T c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.2644C>T c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.955C>T (p.Arg319Trp) n.1802C>T c.*1554G>A (n.*1554G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913243G>C | CA410637767 | DGCR6,PRODH | c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.513+2215G>C (n.513+2215G>C) n.2500C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.2106C>G n.4215C>G c.*1885G>C (n.*1885G>C) n.2644C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.1802C>G c.*1554G>C (n.*1554G>C) | |
| 22 | g.18913243G= | CA2395633573 | DGCR6,PRODH | c.1735C= (p.Arg579=) c.513+2215G= (n.513+2215G=) n.2500C= c.1411C= (p.Arg471=) n.2106C= n.4215C= c.*1885G= (n.*1885G=) n.2644C= c.1162C= (p.Arg388=) c.955C= (p.Arg319=) n.1802C= c.*1554G= (n.*1554G=) | |
| 22 | g.18913243G>T | CA512936630 | DGCR6,PRODH | c.1735C>A (p.Arg579=) c.513+2215G>T (n.513+2215G>T) n.2500C>A c.1411C>A (p.Arg471=) n.2106C>A n.4215C>A c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.2644C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.955C>A (p.Arg319=) n.1802C>A c.*1554G>T (n.*1554G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.18913244C>A | CA410637774 | DGCR6,PRODH | c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.513+2216C>A (n.513+2216C>A) n.2499G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.2105G>T n.4214G>T c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.2643G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.1801G>T c.*1555C>A (n.*1555C>A) | |
| 22 | g.18913244C>G | CA410637776 | DGCR6,PRODH | c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.513+2216C>G (n.513+2216C>G) n.2499G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.2105G>C n.4214G>C c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.2643G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.1801G>C c.*1555C>G (n.*1555C>G) | |
| 22 | g.18913244C>T | CA512936634 | DGCR6,PRODH | c.1734G>A (p.Glu578=) c.513+2216C>T (n.513+2216C>T) n.2499G>A c.1410G>A (p.Glu470=) n.2105G>A n.4214G>A c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.2643G>A c.1161G>A (p.Glu387=) c.954G>A (p.Glu318=) n.1801G>A c.*1555C>T (n.*1555C>T) | |
| 22 | g.18913245T>A | CA10094841 | DGCR6,PRODH | c.1733A>T (p.Glu578Val) c.513+2217T>A (n.513+2217T>A) n.2498A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) n.2104A>T n.4213A>T c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.2642A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.1800A>T c.*1556T>A (n.*1556T>A) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.18913245T>C | CA410637783 | DGCR6,PRODH | c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.513+2217T>C (n.513+2217T>C) n.2498A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.2104A>G n.4213A>G c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.2642A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1800A>G c.*1556T>C (n.*1556T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913245T>G | CA410637784 | DGCR6,PRODH | c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.513+2217T>G (n.513+2217T>G) n.2498A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.2104A>C n.4213A>C c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.2642A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1800A>C c.*1556T>G (n.*1556T>G) | |
| 22 | g.18913245T= | CA2395633574 | DGCR6,PRODH | c.1733A= (p.Glu578=) c.513+2217T= (n.513+2217T=) n.2498A= c.1409A= (p.Glu470=) n.2104A= n.4213A= c.*1887T= (n.*1887T=) n.2642A= c.1160A= (p.Glu387=) c.953A= (p.Glu318=) n.1800A= c.*1556T= (n.*1556T=) | |
| 22 | g.18913246C>A | CA10094842 | DGCR6,PRODH | c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.513+2218C>A (n.513+2218C>A) n.2497G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.2103G>T n.4212G>T c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.2641G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1799G>T c.*1557C>A (n.*1557C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.18913246C= | CA2395633575 | DGCR6,PRODH | c.1732G= (p.Glu578=) c.513+2218C= (n.513+2218C=) n.2497G= c.1408G= (p.Glu470=) n.2103G= n.4212G= c.*1888C= (n.*1888C=) n.2641G= c.1159G= (p.Glu387=) c.952G= (p.Glu318=) n.1799G= c.*1557C= (n.*1557C=) | |
| 22 | g.18913246C>G | CA410637790 | DGCR6,PRODH | c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.513+2218C>G (n.513+2218C>G) n.2497G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.2103G>C n.4212G>C c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.2641G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1799G>C c.*1557C>G (n.*1557C>G) | |
| 22 | g.18913246C>T | CA410637792 | DGCR6,PRODH | c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.513+2218C>T (n.513+2218C>T) n.2497G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.2103G>A n.4212G>A c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.2641G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1799G>A c.*1557C>T (n.*1557C>T) | |
| 22 | g.18913248del | CA2577642030 | DGCR6,PRODH | c.1732del (p.Glu578SerfsTer10) c.513+2220del (n.513+2220del) n.2497del c.1408del (p.Glu470SerfsTer10) n.2103del n.4212del c.*1890del (n.*1890del) n.2641del c.1159del (p.Glu387SerfsTer10) c.952del (p.Glu318SerfsTer10) n.1799del c.*1559del (n.*1559del) | |
| 22 | g.18913247C>A | CA512936643 | DGCR6,PRODH | c.1731G>T (p.Arg577=) c.513+2219C>A (n.513+2219C>A) n.2496G>T c.1407G>T (p.Arg469=) n.2102G>T n.4211G>T c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.2640G>T c.1158G>T (p.Arg386=) c.951G>T (p.Arg317=) n.1798G>T c.*1558C>A (n.*1558C>A) | |
| 22 | g.18913247C>G | CA512936645 | DGCR6,PRODH | c.1731G>C (p.Arg577=) c.513+2219C>G (n.513+2219C>G) n.2496G>C c.1407G>C (p.Arg469=) n.2102G>C n.4211G>C c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.2640G>C c.1158G>C (p.Arg386=) c.951G>C (p.Arg317=) n.1798G>C c.*1558C>G (n.*1558C>G) | |
| 22 | g.18913247C>T | CA512936646 | DGCR6,PRODH | c.1731G>A (p.Arg577=) c.513+2219C>T (n.513+2219C>T) n.2496G>A c.1407G>A (p.Arg469=) n.2102G>A n.4211G>A c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.2640G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.951G>A (p.Arg317=) n.1798G>A c.*1558C>T (n.*1558C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.18913248C>A | CA410637801 | DGCR6,PRODH | c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.513+2220C>A (n.513+2220C>A) n.2495G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2101G>T n.4210G>T c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2639G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1797G>T c.*1559C>A (n.*1559C>A) | |
| 22 | g.18913248C= | CA2395633576 | DGCR6,PRODH | c.1730G= (p.Arg577=) c.513+2220C= (n.513+2220C=) n.2495G= c.1406G= (p.Arg469=) n.2101G= n.4210G= c.*1890C= (n.*1890C=) n.2639G= c.1157G= (p.Arg386=) c.950G= (p.Arg317=) n.1797G= c.*1559C= (n.*1559C=) | |
| 22 | g.18913248C>G | CA410637803 | DGCR6,PRODH | c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.513+2220C>G (n.513+2220C>G) n.2495G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2101G>C n.4210G>C c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.2639G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1797G>C c.*1559C>G (n.*1559C>G) | |
| 22 | g.18913248C>T | CA10094843 | DGCR6,PRODH | c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.513+2220C>T (n.513+2220C>T) n.2495G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2101G>A n.4210G>A c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2639G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) n.1797G>A c.*1559C>T (n.*1559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913249G>A | CA10094844 | DGCR6,PRODH | c.1729C>T (p.Arg577Trp) c.513+2221G>A (n.513+2221G>A) n.2494C>T c.1405C>T (p.Arg469Trp) n.2100C>T n.4209C>T c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.2638C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.949C>T (p.Arg317Trp) n.1796C>T c.*1560G>A (n.*1560G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.18913249G>C | CA410637806 | DGCR6,PRODH | c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.513+2221G>C (n.513+2221G>C) n.2494C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2100C>G n.4209C>G c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.2638C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.1796C>G c.*1560G>C (n.*1560G>C) | |
| 22 | g.18913249G= | CA2395633577 | DGCR6,PRODH | c.1729C= (p.Arg577=) c.513+2221G= (n.513+2221G=) n.2494C= c.1405C= (p.Arg469=) n.2100C= n.4209C= c.*1891G= (n.*1891G=) n.2638C= c.1156C= (p.Arg386=) c.949C= (p.Arg317=) n.1796C= c.*1560G= (n.*1560G=) | |
| 22 | g.18913249G>T | CA512936649 | DGCR6,PRODH | c.1729C>A (p.Arg577=) c.513+2221G>T (n.513+2221G>T) n.2494C>A c.1405C>A (p.Arg469=) n.2100C>A n.4209C>A c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.2638C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.949C>A (p.Arg317=) n.1796C>A c.*1560G>T (n.*1560G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18913250A= | CA2395633578 | DGCR6,PRODH | c.1728T= (p.His576=) c.513+2222A= (n.513+2222A=) n.2493T= c.1404T= (p.His468=) n.2099T= n.4208T= c.*1892A= (n.*1892A=) n.2637T= c.1155T= (p.His385=) c.948T= (p.His316=) n.1795T= c.*1561A= (n.*1561A=) |