Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.18913138_18913143delCA2655228872DGCR6,PRODHc.*41_*46del (n.*41_*46del)
c.513+2110_513+2115del (n.513+2110_513+2115del)
n.2609_2614del
n.2215_2220del
n.4324_4329del
c.*1780_*1785del (n.*1780_*1785del)
n.2753_2758del
n.1911_1916del
c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del)
gnomAD v4
22g.18913137_18913138insAGGGGGCA638502667DGCR6,PRODHc.*42_*43insTCCCCC (n.*42_*43insTCCCCC)
c.513+2109_513+2110insAGGGGG (n.513+2109_513+2110insAGGGGG)
n.2610_2611insTCCCCC
n.2216_2217insTCCCCC
n.4325_4326insTCCCCC
c.*1779_*1780insAGGGGG (n.*1779_*1780insAGGGGG)
n.2754_2755insTCCCCC
n.1912_1913insTCCCCC
c.*1448_*1449insAGGGGG (n.*1448_*1449insAGGGGG)
gnomAD v2
22g.18913137_18913138insGGGGGGCA638502666DGCR6,PRODHc.*42_*43insCCCCCC (n.*42_*43insCCCCCC)
c.513+2109_513+2110insGGGGGG (n.513+2109_513+2110insGGGGGG)
n.2610_2611insCCCCCC
n.2216_2217insCCCCCC
n.4325_4326insCCCCCC
c.*1779_*1780insGGGGGG (n.*1779_*1780insGGGGGG)
n.2754_2755insCCCCCC
n.1912_1913insCCCCCC
c.*1448_*1449insGGGGGG (n.*1448_*1449insGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913137delCA2655228877DGCR6,PRODHc.*42del (n.*42del)
c.513+2109del (n.513+2109del)
n.2610del
n.2216del
n.4325del
c.*1779del (n.*1779del)
n.2754del
n.1912del
c.*1448del (n.*1448del)
gnomAD v4
22g.18913136_18913163delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTCA2395633514DGCR6,PRODHc.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC (n.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC)
c.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
n.2580_2607delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.2186_2213delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.4295_4322delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
c.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
n.2724_2751delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
n.1882_1909delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC
c.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT)
22g.18913137G>ACA638502669DGCR6,PRODHc.*38C>T (n.*38C>T)
c.513+2109G>A (n.513+2109G>A)
n.2606C>T
n.2212C>T
n.4321C>T
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.2750C>T
n.1908C>T
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913137G=CA2395633515DGCR6,PRODHc.*38C= (n.*38C=)
c.513+2109G= (n.513+2109G=)
n.2606C=
n.2212C=
n.4321C=
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.2750C=
n.1908C=
c.*1448G= (n.*1448G=)
22g.18913137G>TCA2655228883DGCR6,PRODHc.*38C>A (n.*38C>A)
c.513+2109G>T (n.513+2109G>T)
n.2606C>A
n.2212C>A
n.4321C>A
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.2750C>A
n.1908C>A
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
gnomAD v4
22g.18913139_18913165delCA321313713DGCR6,PRODHc.*12_*38del (n.*12_*38del)
c.513+2111_513+2137del (n.513+2111_513+2137del)
n.2580_2606del
n.2186_2212del
n.4295_4321del
c.*1781_*1807del (n.*1781_*1807del)
n.2724_2750del
n.1882_1908del
c.*1450_*1476del (n.*1450_*1476del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913138C>ACA2655228884DGCR6,PRODHc.*37G>T (n.*37G>T)
c.513+2110C>A (n.513+2110C>A)
n.2605G>T
n.2211G>T
n.4320G>T
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.2749G>T
n.1907G>T
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
gnomAD v4
22g.18913138C=CA2395633516DGCR6,PRODHc.*37G= (n.*37G=)
c.513+2110C= (n.513+2110C=)
n.2605G=
n.2211G=
n.4320G=
c.*1780C= (n.*1780C=)
n.2749G=
n.1907G=
c.*1449C= (n.*1449C=)
22g.18913138C>GCA638502670DGCR6,PRODHc.*37G>C (n.*37G>C)
c.513+2110C>G (n.513+2110C>G)
n.2605G>C
n.2211G>C
n.4320G>C
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.2749G>C
n.1907G>C
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913138C>TCA321313715DGCR6,PRODHc.*37G>A (n.*37G>A)
c.513+2110C>T (n.513+2110C>T)
n.2605G>A
n.2211G>A
n.4320G>A
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.2749G>A
n.1907G>A
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913138_18913139delinsCGCA2395633517DGCR6,PRODHc.*36_*37delinsCG (n.*36_*37delinsCG)
c.513+2110_513+2111delinsCG (n.513+2110_513+2111delinsCG)
n.2604_2605delinsCG
n.2210_2211delinsCG
n.4319_4320delinsCG
c.*1780_*1781delinsCG (n.*1780_*1781delinsCG)
n.2748_2749delinsCG
n.1906_1907delinsCG
c.*1449_*1450delinsCG (n.*1449_*1450delinsCG)
22g.18913139G>ACA10094820DGCR6,PRODHc.*36C>T (n.*36C>T)
c.513+2111G>A (n.513+2111G>A)
n.2604C>T
n.2210C>T
n.4319C>T
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.2748C>T
n.1906C>T
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913139G=CA2395633518DGCR6,PRODHc.*36C= (n.*36C=)
c.513+2111G= (n.513+2111G=)
n.2604C=
n.2210C=
n.4319C=
c.*1781G= (n.*1781G=)
n.2748C=
n.1906C=
c.*1450G= (n.*1450G=)
22g.18913139G>TCA2655228885DGCR6,PRODHc.*36C>A (n.*36C>A)
c.513+2111G>T (n.513+2111G>T)
n.2604C>A
n.2210C>A
n.4319C>A
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.2748C>A
n.1906C>A
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
gnomAD v4
22g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGGCA638502673DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144_18913145insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2571525457DGCR6,PRODHc.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC)
c.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2604_2605insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.2210_2211insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.4319_4320insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
c.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2748_2749insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
n.1906_1907insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC
c.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
22g.18913144dupCA2655228886DGCR6,PRODHc.*36dup (n.*36dup)
c.513+2116dup (n.513+2116dup)
n.2604dup
n.2210dup
n.4319dup
c.*1786dup (n.*1786dup)
n.2748dup
n.1906dup
c.*1455dup (n.*1455dup)
gnomAD v4
22g.18913139_18913144dupCA638502671DGCR6,PRODHc.*31_*36dup (n.*31_*36dup)
c.513+2111_513+2116dup (n.513+2111_513+2116dup)
n.2599_2604dup
n.2205_2210dup
n.4314_4319dup
c.*1781_*1786dup (n.*1781_*1786dup)
n.2743_2748dup
n.1901_1906dup
c.*1450_*1455dup (n.*1450_*1455dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144delCA638502672DGCR6,PRODHc.*36del (n.*36del)
c.513+2116del (n.513+2116del)
n.2604del
n.2210del
n.4319del
c.*1786del (n.*1786del)
n.2748del
n.1906del
c.*1455del (n.*1455del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913140G>ACA2655228887DGCR6,PRODHc.*35C>T (n.*35C>T)
c.513+2112G>A (n.513+2112G>A)
n.2603C>T
n.2209C>T
n.4318C>T
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.2747C>T
n.1905C>T
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
gnomAD v4
22g.18913140G>CCA638502674DGCR6,PRODHc.*35C>G (n.*35C>G)
c.513+2112G>C (n.513+2112G>C)
n.2603C>G
n.2209C>G
n.4318C>G
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.2747C>G
n.1905C>G
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
dbSNP gnomAD v2
22g.18913140G=CA2395633519DGCR6,PRODHc.*35C= (n.*35C=)
c.513+2112G= (n.513+2112G=)
n.2603C=
n.2209C=
n.4318C=
c.*1782G= (n.*1782G=)
n.2747C=
n.1905C=
c.*1451G= (n.*1451G=)
22g.18913140G>TCA2655228888DGCR6,PRODHc.*35C>A (n.*35C>A)
c.513+2112G>T (n.513+2112G>T)
n.2603C>A
n.2209C>A
n.4318C>A
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.2747C>A
n.1905C>A
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
gnomAD v4
22g.18913141G>TCA2655228889DGCR6,PRODHc.*34C>A (n.*34C>A)
c.513+2113G>T (n.513+2113G>T)
n.2602C>A
n.2208C>A
n.4317C>A
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.2746C>A
n.1904C>A
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
gnomAD v4
22g.18913142G>TCA2655228891DGCR6,PRODHc.*33C>A (n.*33C>A)
c.513+2114G>T (n.513+2114G>T)
n.2601C>A
n.2207C>A
n.4316C>A
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2745C>A
n.1903C>A
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
gnomAD v4
22g.18913142_18913169delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGCCA2395633520DGCR6,PRODHc.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC (n.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC)
c.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
n.2574_2601delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.2180_2207delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.4289_4316delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
c.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
n.2718_2745delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
n.1876_1903delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC
c.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC)
22g.18913149_18913176delCA2655228890DGCR6,PRODHc.*6_*33del (n.*6_*33del)
c.513+2121_513+2148del (n.513+2121_513+2148del)
n.2574_2601del
n.2180_2207del
n.4289_4316del
c.*1791_*1818del (n.*1791_*1818del)
n.2718_2745del
n.1876_1903del
c.*1460_*1487del (n.*1460_*1487del)
gnomAD v4
22g.18913143G>ACA2655228892DGCR6,PRODHc.*32C>T (n.*32C>T)
c.513+2115G>A (n.513+2115G>A)
n.2600C>T
n.2206C>T
n.4315C>T
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.2744C>T
n.1902C>T
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
gnomAD v4
22g.18913145_18913171delCA638502675DGCR6,PRODHc.*6_*32del (n.*6_*32del)
c.513+2117_513+2143del (n.513+2117_513+2143del)
n.2574_2600del
n.2180_2206del
n.4289_4315del
c.*1787_*1813del (n.*1787_*1813del)
n.2718_2744del
n.1876_1902del
c.*1456_*1482del (n.*1456_*1482del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913144G>ACA2737544393DGCR6,PRODHc.*31C>T (n.*31C>T)
c.513+2116G>A (n.513+2116G>A)
n.2599C>T
n.2205C>T
n.4314C>T
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.2743C>T
n.1901C>T
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
dbSNP
22g.18913144G>CCA2395633521DGCR6,PRODHc.*31C>G (n.*31C>G)
c.513+2116G>C (n.513+2116G>C)
n.2599C>G
n.2205C>G
n.4314C>G
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.2743C>G
n.1901C>G
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
dbSNP
22g.18913144G=CA2395633522DGCR6,PRODHc.*31C= (n.*31C=)
c.513+2116G= (n.513+2116G=)
n.2599C=
n.2205C=
n.4314C=
c.*1786G= (n.*1786G=)
n.2743C=
n.1901C=
c.*1455G= (n.*1455G=)
22g.18913144G>TCA638502676DGCR6,PRODHc.*31C>A (n.*31C>A)
c.513+2116G>T (n.513+2116G>T)
n.2599C>A
n.2205C>A
n.4314C>A
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.2743C>A
n.1901C>A
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913145T>ACA1024068868DGCR6,PRODHc.*30A>T (n.*30A>T)
c.513+2117T>A (n.513+2117T>A)
n.2598A>T
n.2204A>T
n.4313A>T
c.*1787T>A (n.*1787T>A)
n.2742A>T
n.1900A>T
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913145T>GCA1024068863DGCR6,PRODHc.*30A>C (n.*30A>C)
c.513+2117T>G (n.513+2117T>G)
n.2598A>C
n.2204A>C
n.4313A>C
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
n.2742A>C
n.1900A>C
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913145T=CA2395633523DGCR6,PRODHc.*30A= (n.*30A=)
c.513+2117T= (n.513+2117T=)
n.2598A=
n.2204A=
n.4313A=
c.*1787T= (n.*1787T=)
n.2742A=
n.1900A=
c.*1456T= (n.*1456T=)
22g.18913146G>ACA10094821DGCR6,PRODHc.*29C>T (n.*29C>T)
c.513+2118G>A (n.513+2118G>A)
n.2597C>T
n.2203C>T
n.4312C>T
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
n.2741C>T
n.1899C>T
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913146G=CA2395633524DGCR6,PRODHc.*29C= (n.*29C=)
c.513+2118G= (n.513+2118G=)
n.2597C=
n.2203C=
n.4312C=
c.*1788G= (n.*1788G=)
n.2741C=
n.1899C=
c.*1457G= (n.*1457G=)
22g.18913146G>TCA638502677DGCR6,PRODHc.*29C>A (n.*29C>A)
c.513+2118G>T (n.513+2118G>T)
n.2597C>A
n.2203C>A
n.4312C>A
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
n.2741C>A
n.1899C>A
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913147C>ACA10094823DGCR6,PRODHc.*28G>T (n.*28G>T)
c.513+2119C>A (n.513+2119C>A)
n.2596G>T
n.2202G>T
n.4311G>T
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.2740G>T
n.1898G>T
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.18913147C=CA2395633525DGCR6,PRODHc.*28G= (n.*28G=)
c.513+2119C= (n.513+2119C=)
n.2596G=
n.2202G=
n.4311G=
c.*1789C= (n.*1789C=)
n.2740G=
n.1898G=
c.*1458C= (n.*1458C=)
22g.18913147C>TCA10094822DGCR6,PRODHc.*28G>A (n.*28G>A)
c.513+2119C>T (n.513+2119C>T)
n.2596G>A
n.2202G>A
n.4311G>A
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.2740G>A
n.1898G>A
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.18913148T>ACA2655228893DGCR6,PRODHc.*27A>T (n.*27A>T)
c.513+2120T>A (n.513+2120T>A)
n.2595A>T
n.2201A>T
n.4310A>T
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
n.2739A>T
n.1897A>T
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
gnomAD v4
22g.18913148T>CCA2655228894DGCR6,PRODHc.*27A>G (n.*27A>G)
c.513+2120T>C (n.513+2120T>C)
n.2595A>G
n.2201A>G
n.4310A>G
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
n.2739A>G
n.1897A>G
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
gnomAD v4
22g.18913148T>GCA1024068871DGCR6,PRODHc.*27A>C (n.*27A>C)
c.513+2120T>G (n.513+2120T>G)
n.2595A>C
n.2201A>C
n.4310A>C
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
n.2739A>C
n.1897A>C
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.18913148T=CA2395633526DGCR6,PRODHc.*27A= (n.*27A=)
c.513+2120T= (n.513+2120T=)
n.2595A=
n.2201A=
n.4310A=
c.*1790T= (n.*1790T=)
n.2739A=
n.1897A=
c.*1459T= (n.*1459T=)
22g.18913149G>ACA10094824DGCR6,PRODHc.*26C>T (n.*26C>T)
c.513+2121G>A (n.513+2121G>A)
n.2594C>T
n.2200C>T
n.4309C>T
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.2738C>T
n.1896C>T
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched