Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18913138_18913143del | CA2655228872 | DGCR6,PRODH | c.*41_*46del (n.*41_*46del) c.513+2110_513+2115del (n.513+2110_513+2115del) n.2609_2614del n.2215_2220del n.4324_4329del c.*1780_*1785del (n.*1780_*1785del) n.2753_2758del n.1911_1916del c.*1449_*1454del (n.*1449_*1454del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913137_18913138insAGGGGG | CA638502667 | DGCR6,PRODH | c.*42_*43insTCCCCC (n.*42_*43insTCCCCC) c.513+2109_513+2110insAGGGGG (n.513+2109_513+2110insAGGGGG) n.2610_2611insTCCCCC n.2216_2217insTCCCCC n.4325_4326insTCCCCC c.*1779_*1780insAGGGGG (n.*1779_*1780insAGGGGG) n.2754_2755insTCCCCC n.1912_1913insTCCCCC c.*1448_*1449insAGGGGG (n.*1448_*1449insAGGGGG) | gnomAD v2 |
22 | g.18913137_18913138insGGGGGG | CA638502666 | DGCR6,PRODH | c.*42_*43insCCCCCC (n.*42_*43insCCCCCC) c.513+2109_513+2110insGGGGGG (n.513+2109_513+2110insGGGGGG) n.2610_2611insCCCCCC n.2216_2217insCCCCCC n.4325_4326insCCCCCC c.*1779_*1780insGGGGGG (n.*1779_*1780insGGGGGG) n.2754_2755insCCCCCC n.1912_1913insCCCCCC c.*1448_*1449insGGGGGG (n.*1448_*1449insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913137del | CA2655228877 | DGCR6,PRODH | c.*42del (n.*42del) c.513+2109del (n.513+2109del) n.2610del n.2216del n.4325del c.*1779del (n.*1779del) n.2754del n.1912del c.*1448del (n.*1448del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913136_18913163delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT | CA2395633514 | DGCR6,PRODH | c.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC (n.*12_*39delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC) c.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.513+2108_513+2135delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) n.2580_2607delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.2186_2213delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.4295_4322delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC c.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1778_*1805delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) n.2724_2751delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC n.1882_1909delinsACACCCTTAGCCTCCAGCACCCCCCGCC c.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT (n.*1447_*1474delinsGGCGGGGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGT) | |
22 | g.18913137G>A | CA638502669 | DGCR6,PRODH | c.*38C>T (n.*38C>T) c.513+2109G>A (n.513+2109G>A) n.2606C>T n.2212C>T n.4321C>T c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.2750C>T n.1908C>T c.*1448G>A (n.*1448G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913137G= | CA2395633515 | DGCR6,PRODH | c.*38C= (n.*38C=) c.513+2109G= (n.513+2109G=) n.2606C= n.2212C= n.4321C= c.*1779G= (n.*1779G=) n.2750C= n.1908C= c.*1448G= (n.*1448G=) | |
22 | g.18913137G>T | CA2655228883 | DGCR6,PRODH | c.*38C>A (n.*38C>A) c.513+2109G>T (n.513+2109G>T) n.2606C>A n.2212C>A n.4321C>A c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.2750C>A n.1908C>A c.*1448G>T (n.*1448G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913139_18913165del | CA321313713 | DGCR6,PRODH | c.*12_*38del (n.*12_*38del) c.513+2111_513+2137del (n.513+2111_513+2137del) n.2580_2606del n.2186_2212del n.4295_4321del c.*1781_*1807del (n.*1781_*1807del) n.2724_2750del n.1882_1908del c.*1450_*1476del (n.*1450_*1476del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913138C>A | CA2655228884 | DGCR6,PRODH | c.*37G>T (n.*37G>T) c.513+2110C>A (n.513+2110C>A) n.2605G>T n.2211G>T n.4320G>T c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.2749G>T n.1907G>T c.*1449C>A (n.*1449C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913138C= | CA2395633516 | DGCR6,PRODH | c.*37G= (n.*37G=) c.513+2110C= (n.513+2110C=) n.2605G= n.2211G= n.4320G= c.*1780C= (n.*1780C=) n.2749G= n.1907G= c.*1449C= (n.*1449C=) | |
22 | g.18913138C>G | CA638502670 | DGCR6,PRODH | c.*37G>C (n.*37G>C) c.513+2110C>G (n.513+2110C>G) n.2605G>C n.2211G>C n.4320G>C c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.2749G>C n.1907G>C c.*1449C>G (n.*1449C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913138C>T | CA321313715 | DGCR6,PRODH | c.*37G>A (n.*37G>A) c.513+2110C>T (n.513+2110C>T) n.2605G>A n.2211G>A n.4320G>A c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.2749G>A n.1907G>A c.*1449C>T (n.*1449C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913138_18913139delinsCG | CA2395633517 | DGCR6,PRODH | c.*36_*37delinsCG (n.*36_*37delinsCG) c.513+2110_513+2111delinsCG (n.513+2110_513+2111delinsCG) n.2604_2605delinsCG n.2210_2211delinsCG n.4319_4320delinsCG c.*1780_*1781delinsCG (n.*1780_*1781delinsCG) n.2748_2749delinsCG n.1906_1907delinsCG c.*1449_*1450delinsCG (n.*1449_*1450delinsCG) | |
22 | g.18913139G>A | CA10094820 | DGCR6,PRODH | c.*36C>T (n.*36C>T) c.513+2111G>A (n.513+2111G>A) n.2604C>T n.2210C>T n.4319C>T c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.2748C>T n.1906C>T c.*1450G>A (n.*1450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913139G= | CA2395633518 | DGCR6,PRODH | c.*36C= (n.*36C=) c.513+2111G= (n.513+2111G=) n.2604C= n.2210C= n.4319C= c.*1781G= (n.*1781G=) n.2748C= n.1906C= c.*1450G= (n.*1450G=) | |
22 | g.18913139G>T | CA2655228885 | DGCR6,PRODH | c.*36C>A (n.*36C>A) c.513+2111G>T (n.513+2111G>T) n.2604C>A n.2210C>A n.4319C>A c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.2748C>A n.1906C>A c.*1450G>T (n.*1450G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913144_18913145insGGGGGGGGGGGG | CA638502673 | DGCR6,PRODH | c.*36_*37insCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCCC c.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCCC c.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913144_18913145insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2571525457 | DGCR6,PRODH | c.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC (n.*36_*37insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC) c.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.513+2116_513+2117insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2604_2605insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.2210_2211insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.4319_4320insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC c.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1786_*1787insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2748_2749insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC n.1906_1907insCCCCCCCCCCCCGGCCCCCCCCCCCCC c.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1455_*1456insGGGGGGGCCGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
22 | g.18913144dup | CA2655228886 | DGCR6,PRODH | c.*36dup (n.*36dup) c.513+2116dup (n.513+2116dup) n.2604dup n.2210dup n.4319dup c.*1786dup (n.*1786dup) n.2748dup n.1906dup c.*1455dup (n.*1455dup) | gnomAD v4 |
22 | g.18913139_18913144dup | CA638502671 | DGCR6,PRODH | c.*31_*36dup (n.*31_*36dup) c.513+2111_513+2116dup (n.513+2111_513+2116dup) n.2599_2604dup n.2205_2210dup n.4314_4319dup c.*1781_*1786dup (n.*1781_*1786dup) n.2743_2748dup n.1901_1906dup c.*1450_*1455dup (n.*1450_*1455dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913144del | CA638502672 | DGCR6,PRODH | c.*36del (n.*36del) c.513+2116del (n.513+2116del) n.2604del n.2210del n.4319del c.*1786del (n.*1786del) n.2748del n.1906del c.*1455del (n.*1455del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913140G>A | CA2655228887 | DGCR6,PRODH | c.*35C>T (n.*35C>T) c.513+2112G>A (n.513+2112G>A) n.2603C>T n.2209C>T n.4318C>T c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.2747C>T n.1905C>T c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913140G>C | CA638502674 | DGCR6,PRODH | c.*35C>G (n.*35C>G) c.513+2112G>C (n.513+2112G>C) n.2603C>G n.2209C>G n.4318C>G c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.2747C>G n.1905C>G c.*1451G>C (n.*1451G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.18913140G= | CA2395633519 | DGCR6,PRODH | c.*35C= (n.*35C=) c.513+2112G= (n.513+2112G=) n.2603C= n.2209C= n.4318C= c.*1782G= (n.*1782G=) n.2747C= n.1905C= c.*1451G= (n.*1451G=) | |
22 | g.18913140G>T | CA2655228888 | DGCR6,PRODH | c.*35C>A (n.*35C>A) c.513+2112G>T (n.513+2112G>T) n.2603C>A n.2209C>A n.4318C>A c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.2747C>A n.1905C>A c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913141G>T | CA2655228889 | DGCR6,PRODH | c.*34C>A (n.*34C>A) c.513+2113G>T (n.513+2113G>T) n.2602C>A n.2208C>A n.4317C>A c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.2746C>A n.1904C>A c.*1452G>T (n.*1452G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913142G>T | CA2655228891 | DGCR6,PRODH | c.*33C>A (n.*33C>A) c.513+2114G>T (n.513+2114G>T) n.2601C>A n.2207C>A n.4316C>A c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.2745C>A n.1903C>A c.*1453G>T (n.*1453G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18913142_18913169delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC | CA2395633520 | DGCR6,PRODH | c.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC (n.*6_*33delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC) c.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.513+2114_513+2141delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) n.2574_2601delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.2180_2207delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.4289_4316delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC c.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1784_*1811delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) n.2718_2745delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC n.1876_1903delinsGCCAGCACACCCTTAGCCTCCAGCACCC c.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC (n.*1453_*1480delinsGGGTGCTGGAGGCTAAGGGTGTGCTGGC) | |
22 | g.18913149_18913176del | CA2655228890 | DGCR6,PRODH | c.*6_*33del (n.*6_*33del) c.513+2121_513+2148del (n.513+2121_513+2148del) n.2574_2601del n.2180_2207del n.4289_4316del c.*1791_*1818del (n.*1791_*1818del) n.2718_2745del n.1876_1903del c.*1460_*1487del (n.*1460_*1487del) | gnomAD v4 |
22 | g.18913143G>A | CA2655228892 | DGCR6,PRODH | c.*32C>T (n.*32C>T) c.513+2115G>A (n.513+2115G>A) n.2600C>T n.2206C>T n.4315C>T c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2744C>T n.1902C>T c.*1454G>A (n.*1454G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913145_18913171del | CA638502675 | DGCR6,PRODH | c.*6_*32del (n.*6_*32del) c.513+2117_513+2143del (n.513+2117_513+2143del) n.2574_2600del n.2180_2206del n.4289_4315del c.*1787_*1813del (n.*1787_*1813del) n.2718_2744del n.1876_1902del c.*1456_*1482del (n.*1456_*1482del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913144G>A | CA2737544393 | DGCR6,PRODH | c.*31C>T (n.*31C>T) c.513+2116G>A (n.513+2116G>A) n.2599C>T n.2205C>T n.4314C>T c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.2743C>T n.1901C>T c.*1455G>A (n.*1455G>A) | dbSNP |
22 | g.18913144G>C | CA2395633521 | DGCR6,PRODH | c.*31C>G (n.*31C>G) c.513+2116G>C (n.513+2116G>C) n.2599C>G n.2205C>G n.4314C>G c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.2743C>G n.1901C>G c.*1455G>C (n.*1455G>C) | dbSNP |
22 | g.18913144G= | CA2395633522 | DGCR6,PRODH | c.*31C= (n.*31C=) c.513+2116G= (n.513+2116G=) n.2599C= n.2205C= n.4314C= c.*1786G= (n.*1786G=) n.2743C= n.1901C= c.*1455G= (n.*1455G=) | |
22 | g.18913144G>T | CA638502676 | DGCR6,PRODH | c.*31C>A (n.*31C>A) c.513+2116G>T (n.513+2116G>T) n.2599C>A n.2205C>A n.4314C>A c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.2743C>A n.1901C>A c.*1455G>T (n.*1455G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913145T>A | CA1024068868 | DGCR6,PRODH | c.*30A>T (n.*30A>T) c.513+2117T>A (n.513+2117T>A) n.2598A>T n.2204A>T n.4313A>T c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.2742A>T n.1900A>T c.*1456T>A (n.*1456T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913145T>G | CA1024068863 | DGCR6,PRODH | c.*30A>C (n.*30A>C) c.513+2117T>G (n.513+2117T>G) n.2598A>C n.2204A>C n.4313A>C c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.2742A>C n.1900A>C c.*1456T>G (n.*1456T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913145T= | CA2395633523 | DGCR6,PRODH | c.*30A= (n.*30A=) c.513+2117T= (n.513+2117T=) n.2598A= n.2204A= n.4313A= c.*1787T= (n.*1787T=) n.2742A= n.1900A= c.*1456T= (n.*1456T=) | |
22 | g.18913146G>A | CA10094821 | DGCR6,PRODH | c.*29C>T (n.*29C>T) c.513+2118G>A (n.513+2118G>A) n.2597C>T n.2203C>T n.4312C>T c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.2741C>T n.1899C>T c.*1457G>A (n.*1457G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913146G= | CA2395633524 | DGCR6,PRODH | c.*29C= (n.*29C=) c.513+2118G= (n.513+2118G=) n.2597C= n.2203C= n.4312C= c.*1788G= (n.*1788G=) n.2741C= n.1899C= c.*1457G= (n.*1457G=) | |
22 | g.18913146G>T | CA638502677 | DGCR6,PRODH | c.*29C>A (n.*29C>A) c.513+2118G>T (n.513+2118G>T) n.2597C>A n.2203C>A n.4312C>A c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.2741C>A n.1899C>A c.*1457G>T (n.*1457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913147C>A | CA10094823 | DGCR6,PRODH | c.*28G>T (n.*28G>T) c.513+2119C>A (n.513+2119C>A) n.2596G>T n.2202G>T n.4311G>T c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.2740G>T n.1898G>T c.*1458C>A (n.*1458C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.18913147C= | CA2395633525 | DGCR6,PRODH | c.*28G= (n.*28G=) c.513+2119C= (n.513+2119C=) n.2596G= n.2202G= n.4311G= c.*1789C= (n.*1789C=) n.2740G= n.1898G= c.*1458C= (n.*1458C=) | |
22 | g.18913147C>T | CA10094822 | DGCR6,PRODH | c.*28G>A (n.*28G>A) c.513+2119C>T (n.513+2119C>T) n.2596G>A n.2202G>A n.4311G>A c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.2740G>A n.1898G>A c.*1458C>T (n.*1458C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.18913148T>A | CA2655228893 | DGCR6,PRODH | c.*27A>T (n.*27A>T) c.513+2120T>A (n.513+2120T>A) n.2595A>T n.2201A>T n.4310A>T c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.2739A>T n.1897A>T c.*1459T>A (n.*1459T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18913148T>C | CA2655228894 | DGCR6,PRODH | c.*27A>G (n.*27A>G) c.513+2120T>C (n.513+2120T>C) n.2595A>G n.2201A>G n.4310A>G c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.2739A>G n.1897A>G c.*1459T>C (n.*1459T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18913148T>G | CA1024068871 | DGCR6,PRODH | c.*27A>C (n.*27A>C) c.513+2120T>G (n.513+2120T>G) n.2595A>C n.2201A>C n.4310A>C c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.2739A>C n.1897A>C c.*1459T>G (n.*1459T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18913148T= | CA2395633526 | DGCR6,PRODH | c.*27A= (n.*27A=) c.513+2120T= (n.513+2120T=) n.2595A= n.2201A= n.4310A= c.*1790T= (n.*1790T=) n.2739A= n.1897A= c.*1459T= (n.*1459T=) | |
22 | g.18913149G>A | CA10094824 | DGCR6,PRODH | c.*26C>T (n.*26C>T) c.513+2121G>A (n.513+2121G>A) n.2594C>T n.2200C>T n.4309C>T c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.2738C>T n.1896C>T c.*1460G>A (n.*1460G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |