Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.18078287T>A | CA513184334 | PEX26 | c.-90T>A (n.-90T>A) c.-81-9T>A (n.-81-9T>A) | |
22 | g.18078287T>C | CA513184335 | PEX26 | c.-90T>C (n.-90T>C) c.-81-9T>C (n.-81-9T>C) | |
22 | g.18078287T>G | CA513184336 | PEX26 | c.-90T>G (n.-90T>G) c.-81-9T>G (n.-81-9T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078288T>A | CA513184337 | PEX26 | c.-89T>A (n.-89T>A) c.-81-8T>A (n.-81-8T>A) | |
22 | g.18078288T>C | CA513184338 | PEX26 | c.-89T>C (n.-89T>C) c.-81-8T>C (n.-81-8T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078288T>G | CA513184339 | PEX26 | c.-89T>G (n.-89T>G) c.-81-8T>G (n.-81-8T>G) | dbSNP |
22 | g.18078288T= | CA2395402665 | PEX26 | c.-89T= (n.-89T=) c.-81-8T= (n.-81-8T=) | |
22 | g.18078289C>A | CA513184342 | PEX26 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-81-7C>A (n.-81-7C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078289C>G | CA513184340 | PEX26 | c.-88C>G (n.-88C>G) c.-81-7C>G (n.-81-7C>G) | |
22 | g.18078289C>T | CA513184341 | PEX26 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-81-7C>T (n.-81-7C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290_18078292dup | CA2655183124 | PEX26 | c.-87_-85dup (n.-87_-85dup) c.-81-6_-81-4dup (n.-81-6_-81-4dup) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290G>A | CA513184343 | PEX26 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-81-6G>A (n.-81-6G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290G>C | CA513184344 | PEX26 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.-81-6G>C (n.-81-6G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078290G>T | CA513184345 | PEX26 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-81-6G>T (n.-81-6G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078291C>A | CA513184346 | PEX26 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-81-5C>A (n.-81-5C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078291C>G | CA513184347 | PEX26 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.-81-5C>G (n.-81-5C>G) | |
22 | g.18078291C>T | CA513184348 | PEX26 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-81-5C>T (n.-81-5C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078293del | CA2577641336 | PEX26 | c.-84del (n.-84del) c.-81-3del (n.-81-3del) | |
22 | g.18078292C>A | CA513184349 | PEX26 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-81-4C>A (n.-81-4C>A) | |
22 | g.18078292C= | CA2395402666 | PEX26 | c.-85C= (n.-85C=) c.-81-4C= (n.-81-4C=) | |
22 | g.18078292C>G | CA513184350 | PEX26 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-81-4C>G (n.-81-4C>G) | dbSNP |
22 | g.18078292C>T | CA10093177 | PEX26 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-81-4C>T (n.-81-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.18078293C>A | CA513184351 | PEX26 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-81-3C>A (n.-81-3C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078293C>G | CA513184352 | PEX26 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-81-3C>G (n.-81-3C>G) | |
22 | g.18078293C>T | CA513184353 | PEX26 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-81-3C>T (n.-81-3C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078294A>C | CA513184355 | PEX26 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.-81-2A>C (n.-81-2A>C) | |
22 | g.18078294A>G | CA513184356 | PEX26 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-81-2A>G (n.-81-2A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078294A>T | CA513184354 | PEX26 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-81-2A>T (n.-81-2A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078295G>A | CA513184357 | PEX26 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-81-1G>A (n.-81-1G>A) | |
22 | g.18078295G>C | CA513184358 | PEX26 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-81-1G>C (n.-81-1G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078295G>T | CA513184359 | PEX26 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-81-1G>T (n.-81-1G>T) | |
22 | g.18078296G>A | CA513184360 | PEX26 | c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078296G>C | CA513184361 | PEX26 | c.-81G>C (n.-81G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078296G>T | CA513184362 | PEX26 | c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078297C>A | CA513184365 | PEX26 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078297C= | CA2395402667 | PEX26 | c.-80C= (n.-80C=) | |
22 | g.18078297C>G | CA513184364 | PEX26 | c.-80C>G (n.-80C>G) | |
22 | g.18078297C>T | CA513184363 | PEX26 | c.-80C>T (n.-80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.18078298C>A | CA513184366 | PEX26 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078298C>G | CA513184367 | PEX26 | c.-79C>G (n.-79C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078298C>T | CA513184368 | PEX26 | c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078299A>C | CA513184369 | PEX26 | c.-78A>C (n.-78A>C) | |
22 | g.18078299A>G | CA513184370 | PEX26 | c.-78A>G (n.-78A>G) | |
22 | g.18078299A>T | CA513184371 | PEX26 | c.-78A>T (n.-78A>T) | |
22 | g.18078300A>C | CA513184372 | PEX26 | c.-77A>C (n.-77A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.18078300A>G | CA513184374 | PEX26 | c.-77A>G (n.-77A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.18078300A>T | CA513184373 | PEX26 | c.-77A>T (n.-77A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.18078301C>A | CA513184375 | PEX26 | c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.18078301C>G | CA513184376 | PEX26 | c.-76C>G (n.-76C>G) | |
22 | g.18078301C>T | CA513184377 | PEX26 | c.-76C>T (n.-76C>T) |