WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.17097830_17097845del | CA2577636917 | IL17RA | c.197_212del (p.Arg66ProfsTer?) n.295_310del n.292_307del c.244-26_244-11del n.60_75del n.310_325del | |
| 22 | g.17097829C>A | CA512869951 | IL17RA | c.196C>A (p.Arg66=) n.294C>A n.291C>A c.244-27C>A n.59C>A n.309C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17097829C= | CA2394923234 | IL17RA | c.196C= (p.Arg66=) n.294C= n.291C= c.244-27C= n.59C= n.309C= | |
| 22 | g.17097829C>G | CA321146442 | IL17RA | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.294C>G n.291C>G c.244-27C>G n.59C>G n.309C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17097829C>T | CA16042240 | IL17RA | c.196C>T (p.Arg66Ter) n.294C>T n.291C>T c.244-27C>T n.59C>T n.309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.17097830G>A | CA10086259 | IL17RA | c.197G>A (p.Arg66Gln) n.295G>A n.292G>A c.244-26G>A n.60G>A n.310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17097830G>C | CA321146446 | IL17RA | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.295G>C n.292G>C c.244-26G>C n.60G>C n.310G>C | dbSNP |
| 22 | g.17097830G= | CA2394923235 | IL17RA | c.197G= (p.Arg66=) n.295G= n.292G= c.244-26G= n.60G= n.310G= | |
| 22 | g.17097830G>T | CA410210982 | IL17RA | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.295G>T n.292G>T c.244-26G>T n.60G>T n.310G>T | |
| 22 | g.17097831A>C | CA512869952 | IL17RA | c.198A>C (p.Arg66=) n.296A>C n.293A>C c.244-25A>C n.61A>C n.311A>C | |
| 22 | g.17097831A>G | CA512869953 | IL17RA | c.198A>G (p.Arg66=) n.296A>G n.293A>G c.244-25A>G n.61A>G n.311A>G | |
| 22 | g.17097831A>T | CA512869954 | IL17RA | c.198A>T (p.Arg66=) n.296A>T n.293A>T c.244-25A>T n.61A>T n.311A>T | |
| 22 | g.17097832A= | CA2394923236 | IL17RA | c.199A= (p.Asn67=) n.297A= n.294A= c.244-24A= n.62A= n.312A= | |
| 22 | g.17097832A>C | CA410210986 | IL17RA | c.199A>C (p.Asn67His) n.297A>C n.294A>C c.244-24A>C n.62A>C n.312A>C | |
| 22 | g.17097832A>G | CA10653760 | IL17RA | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.297A>G n.294A>G c.244-24A>G n.62A>G n.312A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17097832A>T | CA410210987 | IL17RA | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.297A>T n.294A>T c.244-24A>T n.62A>T n.312A>T | |
| 22 | g.17097833A= | CA2394923237 | IL17RA | c.200A= (p.Asn67=) n.298A= n.295A= c.244-23A= n.63A= n.313A= | |
| 22 | g.17097833A>C | CA410210988 | IL17RA | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.298A>C n.295A>C c.244-23A>C n.63A>C n.313A>C | |
| 22 | g.17097833A>G | CA410210990 | IL17RA | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.298A>G n.295A>G c.244-23A>G n.63A>G n.313A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.17097833A>T | CA410210991 | IL17RA | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.298A>T n.295A>T c.244-23A>T n.63A>T n.313A>T | |
| 22 | g.17097834C>A | CA410210993 | IL17RA | c.201C>A (p.Asn67Lys) n.299C>A n.296C>A c.244-22C>A n.64C>A n.314C>A | |
| 22 | g.17097834C>G | CA410210995 | IL17RA | c.201C>G (p.Asn67Lys) n.299C>G n.296C>G c.244-22C>G n.64C>G n.314C>G | |
| 22 | g.17097834C>T | CA512869955 | IL17RA | c.201C>T (p.Asn67=) n.299C>T n.296C>T c.244-22C>T n.64C>T n.314C>T | |
| 22 | g.17097835C>A | CA410210997 | IL17RA | c.202C>A (p.Leu68Met) n.300C>A n.297C>A c.244-21C>A n.65C>A n.315C>A | |
| 22 | g.17097835C>G | CA410210998 | IL17RA | c.202C>G (p.Leu68Val) n.300C>G n.297C>G c.244-21C>G n.65C>G n.315C>G | |
| 22 | g.17097835C>T | CA512869957 | IL17RA | c.202C>T (p.Leu68=) n.300C>T n.297C>T c.244-21C>T n.65C>T n.315C>T | |
| 22 | g.17097836T>A | CA410211001 | IL17RA | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.301T>A n.298T>A c.244-20T>A n.66T>A n.316T>A | |
| 22 | g.17097836T>C | CA410211002 | IL17RA | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.301T>C n.298T>C c.244-20T>C n.66T>C n.316T>C | |
| 22 | g.17097836T>G | CA410211004 | IL17RA | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.301T>G n.298T>G c.244-20T>G n.66T>G n.316T>G | |
| 22 | g.17097837G>A | CA512869958 | IL17RA | c.204G>A (p.Leu68=) n.302G>A n.299G>A c.244-19G>A n.67G>A n.317G>A | |
| 22 | g.17097837G>C | CA512869959 | IL17RA | c.204G>C (p.Leu68=) n.302G>C n.299G>C c.244-19G>C n.67G>C n.317G>C | |
| 22 | g.17097837G>T | CA512869960 | IL17RA | c.204G>T (p.Leu68=) n.302G>T n.299G>T c.244-19G>T n.67G>T n.317G>T | |
| 22 | g.17097838del | CA2580099058 | IL17RA | c.205del (p.Thr69ProfsTer?) n.303del n.300del c.244-18del n.68del n.318del | ClinVar |
| 22 | g.17097838A>C | CA410211006 | IL17RA | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.303A>C n.300A>C c.244-18A>C n.68A>C n.318A>C | |
| 22 | g.17097838A>G | CA410211008 | IL17RA | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.303A>G n.300A>G c.244-18A>G n.68A>G n.318A>G | |
| 22 | g.17097838A>T | CA410211007 | IL17RA | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.303A>T n.300A>T c.244-18A>T n.68A>T n.318A>T | |
| 22 | g.17097839C>A | CA410211010 | IL17RA | c.206C>A (p.Thr69Asn) n.304C>A n.301C>A c.244-17C>A n.69C>A n.319C>A | |
| 22 | g.17097839C>G | CA410211011 | IL17RA | c.206C>G (p.Thr69Ser) n.304C>G n.301C>G c.244-17C>G n.69C>G n.319C>G | |
| 22 | g.17097839C>T | CA410211013 | IL17RA | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.304C>T n.301C>T c.244-17C>T n.69C>T n.319C>T | |
| 22 | g.17097840C>A | CA512869961 | IL17RA | c.207C>A (p.Thr69=) n.305C>A n.302C>A c.244-16C>A n.70C>A n.320C>A | |
| 22 | g.17097840C= | CA2394923238 | IL17RA | c.207C= (p.Thr69=) n.305C= n.302C= c.244-16C= n.70C= n.320C= | |
| 22 | g.17097840C>G | CA512869962 | IL17RA | c.207C>G (p.Thr69=) n.305C>G n.302C>G c.244-16C>G n.70C>G n.320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17097840C>T | CA512869963 | IL17RA | c.207C>T (p.Thr69=) n.305C>T n.302C>T c.244-16C>T n.70C>T n.320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17097841C>A | CA410211016 | IL17RA | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.306C>A n.303C>A c.244-15C>A n.71C>A n.321C>A | |
| 22 | g.17097841C= | CA2394923239 | IL17RA | c.208C= (p.Pro70=) n.306C= n.303C= c.244-15C= n.71C= n.321C= | |
| 22 | g.17097841C>G | CA410211018 | IL17RA | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.306C>G n.303C>G c.244-15C>G n.71C>G n.321C>G | |
| 22 | g.17097841C>T | CA410211019 | IL17RA | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.306C>T n.303C>T c.244-15C>T n.71C>T n.321C>T | dbSNP |
| 22 | g.17097842C>A | CA410211020 | IL17RA | c.209C>A (p.Pro70His) n.307C>A n.304C>A c.244-14C>A n.72C>A n.322C>A | |
| 22 | g.17097842C= | CA2394923240 | IL17RA | c.209C= (p.Pro70=) n.307C= n.304C= c.244-14C= n.72C= n.322C= | |
| 22 | g.17097842C>G | CA410211022 | IL17RA | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.307C>G n.304C>G c.244-14C>G n.72C>G n.322C>G |