WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.17097799_17097802dup | CA915953010 | IL17RA | c.166_169dup (p.Cys57TyrfsTer5) n.264_267dup n.261_264dup c.244-57_244-54dup n.29_32dup n.279_282dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.17097801C>A | CA512869935 | IL17RA | c.168C>A (p.Thr56=) n.266C>A n.263C>A c.244-55C>A n.31C>A n.281C>A | |
| 22 | g.17097801C= | CA2394923222 | IL17RA | c.168C= (p.Thr56=) n.266C= n.263C= c.244-55C= n.31C= n.281C= | |
| 22 | g.17097801C>G | CA512869936 | IL17RA | c.168C>G (p.Thr56=) n.266C>G n.263C>G c.244-55C>G n.31C>G n.281C>G | |
| 22 | g.17097801C>T | CA10086257 | IL17RA | c.168C>T (p.Thr56=) n.266C>T n.263C>T c.244-55C>T n.31C>T n.281C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.17097802T>A | CA410210864 | IL17RA | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.267T>A n.264T>A c.244-54T>A n.32T>A n.282T>A | |
| 22 | g.17097802T>C | CA410210866 | IL17RA | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.267T>C n.264T>C c.244-54T>C n.32T>C n.282T>C | |
| 22 | g.17097802T>G | CA410210867 | IL17RA | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.267T>G n.264T>G c.244-54T>G n.32T>G n.282T>G | |
| 22 | g.17097803G>A | CA410210868 | IL17RA | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.268G>A n.265G>A c.244-53G>A n.33G>A n.283G>A | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.17097803G>C | CA410210870 | IL17RA | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.268G>C n.265G>C c.244-53G>C n.33G>C n.283G>C | |
| 22 | g.17097803G= | CA2394923223 | IL17RA | c.170G= (p.Cys57=) n.268G= n.265G= c.244-53G= n.33G= n.283G= | |
| 22 | g.17097803G>T | CA410210872 | IL17RA | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.268G>T n.265G>T c.244-53G>T n.33G>T n.283G>T | |
| 22 | g.17097804C>A | CA410210875 | IL17RA | c.171C>A (p.Cys57Ter) n.269C>A n.266C>A c.244-52C>A n.34C>A n.284C>A | |
| 22 | g.17097804C>G | CA410210874 | IL17RA | c.171C>G (p.Cys57Trp) n.269C>G n.266C>G c.244-52C>G n.34C>G n.284C>G | |
| 22 | g.17097804C>T | CA512869937 | IL17RA | c.171C>T (p.Cys57=) n.269C>T n.266C>T c.244-52C>T n.34C>T n.284C>T | |
| 22 | g.17097805C>A | CA410210876 | IL17RA | c.172C>A (p.Leu58Met) n.270C>A n.267C>A c.244-51C>A n.35C>A n.285C>A | |
| 22 | g.17097805C>G | CA410210877 | IL17RA | c.172C>G (p.Leu58Val) n.270C>G n.267C>G c.244-51C>G n.35C>G n.285C>G | |
| 22 | g.17097805C>T | CA512869938 | IL17RA | c.172C>T (p.Leu58=) n.270C>T n.267C>T c.244-51C>T n.35C>T n.285C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.17097806T>A | CA410210879 | IL17RA | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.271T>A n.268T>A c.244-50T>A n.36T>A n.286T>A | |
| 22 | g.17097806T>C | CA410210881 | IL17RA | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.271T>C n.268T>C c.244-50T>C n.36T>C n.286T>C | |
| 22 | g.17097806T>G | CA410210882 | IL17RA | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.271T>G n.268T>G c.244-50T>G n.36T>G n.286T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.17097807G>A | CA512869941 | IL17RA | c.174G>A (p.Leu58=) n.272G>A n.269G>A c.244-49G>A n.37G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.17097807G>C | CA512869940 | IL17RA | c.174G>C (p.Leu58=) n.272G>C n.269G>C c.244-49G>C n.37G>C n.287G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.17097807G= | CA2394923224 | IL17RA | c.174G= (p.Leu58=) n.272G= n.269G= c.244-49G= n.37G= n.287G= | |
| 22 | g.17097807G>T | CA512869939 | IL17RA | c.174G>T (p.Leu58=) n.272G>T n.269G>T c.244-49G>T n.37G>T n.287G>T | |
| 22 | g.17097808G>A | CA410210884 | IL17RA | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.273G>A n.270G>A c.244-48G>A n.38G>A n.288G>A | |
| 22 | g.17097808G>C | CA410210886 | IL17RA | c.175G>C (p.Asp59His) n.273G>C n.270G>C c.244-48G>C n.38G>C n.288G>C | |
| 22 | g.17097808G= | CA2394923225 | IL17RA | c.175G= (p.Asp59=) n.273G= n.270G= c.244-48G= n.38G= n.288G= | |
| 22 | g.17097808G>T | CA410210889 | IL17RA | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.273G>T n.270G>T c.244-48G>T n.38G>T n.288G>T | dbSNP |
| 22 | g.17097809A= | CA2394923226 | IL17RA | c.176A= (p.Asp59=) n.274A= n.271A= c.244-47A= n.39A= n.289A= | |
| 22 | g.17097809A>C | CA410210891 | IL17RA | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.274A>C n.271A>C c.244-47A>C n.39A>C n.289A>C | |
| 22 | g.17097809A>G | CA410210893 | IL17RA | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.274A>G n.271A>G c.244-47A>G n.39A>G n.289A>G | dbSNP |
| 22 | g.17097809A>T | CA410210895 | IL17RA | c.176A>T (p.Asp59Val) n.274A>T n.271A>T c.244-47A>T n.39A>T n.289A>T | |
| 22 | g.17097810T>A | CA410210896 | IL17RA | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.275T>A n.272T>A c.244-46T>A n.40T>A n.290T>A | |
| 22 | g.17097810T>C | CA512869942 | IL17RA | c.177T>C (p.Asp59=) n.275T>C n.272T>C c.244-46T>C n.40T>C n.290T>C | |
| 22 | g.17097810T>G | CA410210897 | IL17RA | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.275T>G n.272T>G c.244-46T>G n.40T>G n.290T>G | |
| 22 | g.17097810T= | CA2394923227 | IL17RA | c.177T= (p.Asp59=) n.275T= n.272T= c.244-46T= n.40T= n.290T= | |
| 22 | g.17097811G>A | CA410210899 | IL17RA | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.276G>A n.273G>A c.244-45G>A n.41G>A n.291G>A | |
| 22 | g.17097811G>C | CA410210900 | IL17RA | c.178G>C (p.Asp60His) n.276G>C n.273G>C c.244-45G>C n.41G>C n.291G>C | |
| 22 | g.17097811G>T | CA410210898 | IL17RA | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.276G>T n.273G>T c.244-45G>T n.41G>T n.291G>T | |
| 22 | g.17097811dup | CA2394923228 | IL17RA | c.178dup (p.Asp60GlyfsTer?) n.276dup n.273dup c.244-45dup n.41dup n.291dup | dbSNP |
| 22 | g.17097812A>C | CA410210902 | IL17RA | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.277A>C n.274A>C c.244-44A>C n.42A>C n.292A>C | |
| 22 | g.17097812A>G | CA410210904 | IL17RA | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.277A>G n.274A>G c.244-44A>G n.42A>G n.292A>G | |
| 22 | g.17097812A>T | CA410210910 | IL17RA | c.179A>T (p.Asp60Val) n.277A>T n.274A>T c.244-44A>T n.42A>T n.292A>T | |
| 22 | g.17097812_17097813delinsAC | CA2394923229 | IL17RA | c.179_180delinsAC (p.Asp60=) n.277_278delinsAC n.274_275delinsAC c.244-44_244-43delinsAC n.42_43delinsAC n.292_293delinsAC | |
| 22 | g.17097813del | CA638277074 | IL17RA | c.180del (p.Asp60GlufsTer9) n.278del n.275del c.244-43del n.43del n.293del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.17097813C>A | CA410210911 | IL17RA | c.180C>A (p.Asp60Glu) n.278C>A n.275C>A c.244-43C>A n.43C>A n.293C>A | |
| 22 | g.17097813C= | CA2394923230 | IL17RA | c.180C= (p.Asp60=) n.278C= n.275C= c.244-43C= n.43C= n.293C= | |
| 22 | g.17097813C>G | CA410210912 | IL17RA | c.180C>G (p.Asp60Glu) n.278C>G n.275C>G c.244-43C>G n.43C>G n.293C>G | |
| 22 | g.17097813C>T | CA512869943 | IL17RA | c.180C>T (p.Asp60=) n.278C>T n.275C>T c.244-43C>T n.43C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v4 |