WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46599898C>A | CA2580671006 | S100B | c.139-395G>T (n.139-395G>T) c.232+384G>T (n.232+384G>T) | |
| 21 | g.46599898C= | CA2392757372 | S100B | c.139-395G= (n.139-395G=) c.232+384G= (n.232+384G=) | |
| 21 | g.46599898C>G | CA2580671005 | S100B | c.139-395G>C (n.139-395G>C) c.232+384G>C (n.232+384G>C) | |
| 21 | g.46599898C>T | CA14888161 | S100B | c.139-395G>A (n.139-395G>A) c.232+384G>A (n.232+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599903G>A | CA322035186 | S100B | c.139-400C>T (n.139-400C>T) c.232+379C>T (n.232+379C>T) | dbSNP |
| 21 | g.46599903G= | CA2392757373 | S100B | c.139-400C= (n.139-400C=) c.232+379C= (n.232+379C=) | |
| 21 | g.46599906_46599907delinsAT | CA2392757374 | S100B | c.139-404_139-403delinsAT (n.139-404_139-403delinsAT) c.232+375_232+376delinsAT (n.232+375_232+376delinsAT) | |
| 21 | g.46599909del | CA749900077 | S100B | c.139-404del (n.139-404del) c.232+375del (n.232+375del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599914T>C | CA749900081 | S100B | c.139-411A>G (n.139-411A>G) c.232+368A>G (n.232+368A>G) | dbSNP |
| 21 | g.46599914T= | CA2392757375 | S100B | c.139-411A= (n.139-411A=) c.232+368A= (n.232+368A=) | |
| 21 | g.46599918G>C | CA2392757377 | S100B | c.139-415C>G (n.139-415C>G) c.232+364C>G (n.232+364C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46599918G= | CA2392757376 | S100B | c.139-415C= (n.139-415C=) c.232+364C= (n.232+364C=) | |
| 21 | g.46599922_46599925delinsGTCT | CA2392757378 | S100B | c.139-422_139-419delinsAGAC (n.139-422_139-419delinsAGAC) c.232+357_232+360delinsAGAC (n.232+357_232+360delinsAGAC) | |
| 21 | g.46599927_46599929del | CA322035198 | S100B | c.139-422_139-420del (n.139-422_139-420del) c.232+357_232+359del (n.232+357_232+359del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599925T>G | CA322035203 | S100B | c.139-422A>C (n.139-422A>C) c.232+357A>C (n.232+357A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599925T= | CA2392757379 | S100B | c.139-422A= (n.139-422A=) c.232+357A= (n.232+357A=) | |
| 21 | g.46599929T>G | CA322035204 | S100B | c.139-426A>C (n.139-426A>C) c.232+353A>C (n.232+353A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599929T= | CA2392757380 | S100B | c.139-426A= (n.139-426A=) c.232+353A= (n.232+353A=) | |
| 21 | g.46599931G>C | CA638218366 | S100B | c.139-428C>G (n.139-428C>G) c.232+351C>G (n.232+351C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599931G= | CA2392757381 | S100B | c.139-428C= (n.139-428C=) c.232+351C= (n.232+351C=) | |
| 21 | g.46599932T>C | CA1022924658 | S100B | c.139-429A>G (n.139-429A>G) c.232+350A>G (n.232+350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599932T= | CA2392757382 | S100B | c.139-429A= (n.139-429A=) c.232+350A= (n.232+350A=) | |
| 21 | g.46599934G= | CA2392757383 | S100B | c.139-431C= (n.139-431C=) c.232+348C= (n.232+348C=) | |
| 21 | g.46599934G>T | CA749900096 | S100B | c.139-431C>A (n.139-431C>A) c.232+348C>A (n.232+348C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599937_46599941delinsGAAGT | CA2392757384 | S100B | c.139-438_139-434delinsACTTC (n.139-438_139-434delinsACTTC) c.232+341_232+345delinsACTTC (n.232+341_232+345delinsACTTC) | |
| 21 | g.46599940_46599943del | CA2392757385 | S100B | c.139-438_139-435del (n.139-438_139-435del) c.232+341_232+344del (n.232+341_232+344del) | dbSNP |
| 21 | g.46599939A= | CA2392757386 | S100B | c.139-436T= (n.139-436T=) c.232+343T= (n.232+343T=) | |
| 21 | g.46599939A>C | CA749900099 | S100B | c.139-436T>G (n.139-436T>G) c.232+343T>G (n.232+343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599939A>T | CA322035207 | S100B | c.139-436T>A (n.139-436T>A) c.232+343T>A (n.232+343T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599940G>C | CA2392757388 | S100B | c.139-437C>G (n.139-437C>G) c.232+342C>G (n.232+342C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46599940G= | CA2392757387 | S100B | c.139-437C= (n.139-437C=) c.232+342C= (n.232+342C=) | |
| 21 | g.46599942A= | CA2392757389 | S100B | c.139-439T= (n.139-439T=) c.232+340T= (n.232+340T=) | |
| 21 | g.46599942A>C | CA749900103 | S100B | c.139-439T>G (n.139-439T>G) c.232+340T>G (n.232+340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599944C>A | CA2392757391 | S100B | c.139-441G>T (n.139-441G>T) c.232+338G>T (n.232+338G>T) | dbSNP |
| 21 | g.46599944C= | CA2392757390 | S100B | c.139-441G= (n.139-441G=) c.232+338G= (n.232+338G=) | |
| 21 | g.46599944C>G | CA322035211 | S100B | c.139-441G>C (n.139-441G>C) c.232+338G>C (n.232+338G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599944C>T | CA322035212 | S100B | c.139-441G>A (n.139-441G>A) c.232+338G>A (n.232+338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599946C>A | CA2392757393 | S100B | c.139-443G>T (n.139-443G>T) c.232+336G>T (n.232+336G>T) | dbSNP |
| 21 | g.46599946C= | CA2392757392 | S100B | c.139-443G= (n.139-443G=) c.232+336G= (n.232+336G=) | |
| 21 | g.46599948T>G | CA1022924671 | S100B | c.139-445A>C (n.139-445A>C) c.232+334A>C (n.232+334A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599948T= | CA2392757394 | S100B | c.139-445A= (n.139-445A=) c.232+334A= (n.232+334A=) | |
| 21 | g.46599949G>A | CA2505682532 | S100B | c.139-446C>T (n.139-446C>T) c.232+333C>T (n.232+333C>T) | |
| 21 | g.46599951G>C | CA2737849776 | S100B | c.139-448C>G (n.139-448C>G) c.232+331C>G (n.232+331C>G) | dbSNP |
| 21 | g.46599954C= | CA2392757395 | S100B | c.139-451G= (n.139-451G=) c.232+328G= (n.232+328G=) | |
| 21 | g.46599954C>T | CA1022924672 | S100B | c.139-451G>A (n.139-451G>A) c.232+328G>A (n.232+328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599955G>A | CA15982597 | S100B | c.139-452C>T (n.139-452C>T) c.232+327C>T (n.232+327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46599955G>C | CA2580671008 | S100B | c.139-452C>G (n.139-452C>G) c.232+327C>G (n.232+327C>G) | |
| 21 | g.46599955G= | CA2392757396 | S100B | c.139-452C= (n.139-452C=) c.232+327C= (n.232+327C=) | |
| 21 | g.46599955G>T | CA2580671007 | S100B | c.139-452C>A (n.139-452C>A) c.232+327C>A (n.232+327C>A) | |
| 21 | g.46599957G>A | CA749900119 | S100B | c.139-454C>T (n.139-454C>T) c.232+325C>T (n.232+325C>T) | dbSNP |