Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46353115C>ACA410559711PCNTc.1356C>A (p.Ser452Arg)
n.1554C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.707C>A
n.1737C>A
n.523C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.-753C>A (n.-753C>A)
21g.46353115C=CA2392632179PCNTc.1356C= (p.Ser452=)
n.1554C=
c.1393C= (p.Gln465=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.707C=
n.1737C=
n.523C=
c.1114C= (p.Gln372=)
c.1549C= (p.Gln517=)
c.352C= (p.Gln118=)
c.-753C= (n.-753C=)
21g.46353115C>GCA410559713PCNTc.1356C>G (p.Ser452Arg)
n.1554C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.707C>G
n.1737C>G
n.523C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.-753C>G (n.-753C>G)
21g.46353115C>TCA251031PCNTc.1356C>T (p.Ser452=)
n.1554C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.707C>T
n.1737C>T
n.523C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.-753C>T (n.-753C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46353116A>CCA410559734PCNTc.1357A>C (p.Asn453His)
n.1555A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.708A>C
n.1738A>C
n.524A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.-752A>C (n.-752A>C)
21g.46353116A>GCA410559725PCNTc.1357A>G (p.Asn453Asp)
n.1555A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.708A>G
n.1738A>G
n.524A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.-752A>G (n.-752A>G)
 gnomAD v4
21g.46353116A>TCA410559719PCNTc.1357A>T (p.Asn453Tyr)
n.1555A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.708A>T
n.1738A>T
n.524A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.-752A>T (n.-752A>T)
 gnomAD v4
21g.46353117A=CA2392632180PCNTc.1358A= (p.Asn453=)
n.1556A=
c.1395A= (p.Gln465=)
c.1470A= (p.Gln490=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.709A=
n.1739A=
n.525A=
c.1116A= (p.Gln372=)
c.1551A= (p.Gln517=)
c.354A= (p.Gln118=)
c.-751A= (n.-751A=)
21g.46353117A>CCA410559740PCNTc.1358A>C (p.Asn453Thr)
n.1556A>C
c.1395A>C (p.Gln465His)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.709A>C
n.1739A>C
n.525A>C
c.1116A>C (p.Gln372His)
c.1551A>C (p.Gln517His)
c.354A>C (p.Gln118His)
c.-751A>C (n.-751A>C)
 gnomAD v4
21g.46353117A>GCA512731325PCNTc.1358A>G (p.Asn453Ser)
n.1556A>G
c.1395A>G (p.Gln465=)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.709A>G
n.1739A>G
n.525A>G
c.1116A>G (p.Gln372=)
c.1551A>G (p.Gln517=)
c.354A>G (p.Gln118=)
c.-751A>G (n.-751A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46353117A>TCA410559742PCNTc.1358A>T (p.Asn453Ile)
n.1556A>T
c.1395A>T (p.Gln465His)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.709A>T
n.1739A>T
n.525A>T
c.1116A>T (p.Gln372His)
c.1551A>T (p.Gln517His)
c.354A>T (p.Gln118His)
c.-751A>T (n.-751A>T)
21g.46353118C>ACA410559744PCNTc.1359C>A (p.Asn453Lys)
n.1557C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.710C>A
n.1740C>A
n.526C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.-750C>A (n.-750C>A)
21g.46353118C>GCA410559753PCNTc.1359C>G (p.Asn453Lys)
n.1557C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.710C>G
n.1740C>G
n.526C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.-750C>G (n.-750C>G)
21g.46353118C>TCA410559756PCNTc.1359C>T (p.Asn453=)
n.1557C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.710C>T
n.1740C>T
n.526C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.-750C>T (n.-750C>T)
 gnomAD v4
21g.46353119T>ACA410559757PCNTc.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.1558T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.711T>A
n.1741T>A
n.527T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.-749T>A (n.-749T>A)
21g.46353119T>CCA410559758PCNTc.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.1558T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.711T>C
n.1741T>C
n.527T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.-749T>C (n.-749T>C)
21g.46353119T>GCA410559760PCNTc.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.1558T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.711T>G
n.1741T>G
n.527T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.-749T>G (n.-749T>G)
21g.46353120C>ACA512731342PCNTc.1361C>A (p.Ser454Tyr)
n.1559C>A
c.1398C>A (p.Leu466=)
c.1473C>A (p.Leu491=)
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.712C>A
n.1742C>A
n.528C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.-748C>A (n.-748C>A)
 gnomAD v4
21g.46353120C>GCA512731340PCNTc.1361C>G (p.Ser454Cys)
n.1559C>G
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1473C>G (p.Leu491=)
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.712C>G
n.1742C>G
n.528C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.-748C>G (n.-748C>G)
21g.46353120C>TCA512731343PCNTc.1361C>T (p.Ser454Phe)
n.1559C>T
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.712C>T
n.1742C>T
n.528C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.-748C>T (n.-748C>T)
21g.46353121C>ACA410559762PCNTc.1362C>A (p.Ser454=)
n.1560C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.713C>A
n.1743C>A
n.529C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.-747C>A (n.-747C>A)
21g.46353121C=CA2392632181PCNTc.1362C= (p.Ser454=)
n.1560C=
c.1399C= (p.Leu467=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.*717C= (n.*717C=)
n.713C=
n.1743C=
n.529C=
c.1120C= (p.Leu374=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.-747C= (n.-747C=)
21g.46353121C>GCA410559763PCNTc.1362C>G (p.Ser454=)
n.1560C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.713C>G
n.1743C>G
n.529C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.-747C>G (n.-747C>G)
21g.46353121C>TCA10078644PCNTc.1362C>T (p.Ser454=)
n.1560C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.713C>T
n.1743C>T
n.529C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.-747C>T (n.-747C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46353122T>ACA410559767PCNTc.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.1561T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.714T>A
n.1744T>A
n.530T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.-746T>A (n.-746T>A)
21g.46353122T>CCA10078645PCNTc.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.1561T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.714T>C
n.1744T>C
n.530T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.-746T>C (n.-746T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46353122T>GCA410559771PCNTc.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.1561T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.714T>G
n.1744T>G
n.530T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.-746T>G (n.-746T>G)
 gnomAD v4
21g.46353122T=CA2392632182PCNTc.1363T= (p.Trp455=)
n.1561T=
c.1400T= (p.Leu467=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.*718T= (n.*718T=)
n.714T=
n.1744T=
n.530T=
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.359T= (p.Leu120=)
c.-746T= (n.-746T=)
21g.46353123G>ACA512731357PCNTc.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.1562G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.715G>A
n.1745G>A
n.531G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.-745G>A (n.-745G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46353123G>CCA512731353PCNTc.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.1562G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.715G>C
n.1745G>C
n.531G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.-745G>C (n.-745G>C)
21g.46353123G=CA2392632183PCNTc.1364G= (p.Trp455=)
n.1562G=
c.1401G= (p.Leu467=)
c.1476G= (p.Leu492=)
c.*719G= (n.*719G=)
n.715G=
n.1745G=
n.531G=
c.1122G= (p.Leu374=)
c.1557G= (p.Leu519=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.-745G= (n.-745G=)
21g.46353123G>TCA512731355PCNTc.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.1562G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.715G>T
n.1745G>T
n.531G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.-745G>T (n.-745G>T)
21g.46353124G>ACA410559787PCNTc.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1563G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.716G>A
n.1746G>A
n.532G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.-744G>A (n.-744G>A)
21g.46353124G>CCA410559789PCNTc.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1563G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.716G>C
n.1746G>C
n.532G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.-744G>C (n.-744G>C)
 COSMIC
21g.46353124G=CA2392632184PCNTc.1365G= (p.Trp455=)
n.1563G=
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.716G=
n.1746G=
n.532G=
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.-744G= (n.-744G=)
21g.46353124G>TCA410559785PCNTc.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1563G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.716G>T
n.1746G>T
n.532G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.-744G>T (n.-744G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46353125C>ACA410559793PCNTc.1366C>A (p.Arg456Ser)
n.1564C>A
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.717C>A
n.1747C>A
n.533C>A
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.-743C>A (n.-743C>A)
21g.46353125C=CA2392632185PCNTc.1366C= (p.Arg456=)
n.1564C=
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.*721C= (n.*721C=)
n.717C=
n.1747C=
n.533C=
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1559C= (p.Ala520=)
c.362C= (p.Ala121=)
c.-743C= (n.-743C=)
21g.46353125C>GCA410559799PCNTc.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.1564C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.717C>G
n.1747C>G
n.533C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.-743C>G (n.-743C>G)
21g.46353125C>TCA10078646PCNTc.1366C>T (p.Arg456Cys)
n.1564C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.717C>T
n.1747C>T
n.533C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.-743C>T (n.-743C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46353126G>ACA10078647PCNTc.1367G>A (p.Arg456His)
n.1565G>A
c.1404G>A (p.Ala468=)
c.1479G>A (p.Ala493=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.718G>A
n.1748G>A
n.534G>A
c.1125G>A (p.Ala375=)
c.1560G>A (p.Ala520=)
c.363G>A (p.Ala121=)
c.-742G>A (n.-742G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46353126G>CCA512731378PCNTc.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.1565G>C
c.1404G>C (p.Ala468=)
c.1479G>C (p.Ala493=)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.718G>C
n.1748G>C
n.534G>C
c.1125G>C (p.Ala375=)
c.1560G>C (p.Ala520=)
c.363G>C (p.Ala121=)
c.-742G>C (n.-742G>C)
21g.46353126G=CA2392632186PCNTc.1367G= (p.Arg456=)
n.1565G=
c.1404G= (p.Ala468=)
c.1479G= (p.Ala493=)
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n.718G=
n.1748G=
n.534G=
c.1125G= (p.Ala375=)
c.1560G= (p.Ala520=)
c.363G= (p.Ala121=)
c.-742G= (n.-742G=)
21g.46353126G>TCA512731379PCNTc.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.1565G>T
c.1404G>T (p.Ala468=)
c.1479G>T (p.Ala493=)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.718G>T
n.1748G>T
n.534G>T
c.1125G>T (p.Ala375=)
c.1560G>T (p.Ala520=)
c.363G>T (p.Ala121=)
c.-742G>T (n.-742G>T)
21g.46353127C>ACA410559825PCNTc.1368C>A (p.Arg456=)
n.1566C>A
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.719C>A
n.1749C>A
n.535C>A
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
c.1561C>A (p.Arg521Ser)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.-741C>A (n.-741C>A)
21g.46353127C=CA2392632187PCNTc.1368C= (p.Arg456=)
n.1566C=
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.*723C= (n.*723C=)
n.719C=
n.1749C=
n.535C=
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.364C= (p.Arg122=)
c.-741C= (n.-741C=)
21g.46353127C>GCA410559820PCNTc.1368C>G (p.Arg456=)
n.1566C>G
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.719C>G
n.1749C>G
n.535C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.-741C>G (n.-741C>G)
21g.46353127C>TCA10078648PCNTc.1368C>T (p.Arg456=)
n.1566C>T
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.719C>T
n.1749C>T
n.535C>T
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.1561C>T (p.Arg521Cys)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.-741C>T (n.-741C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46353128G>ACA10078649PCNTc.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1567G>A
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1481G>A (p.Arg494His)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.720G>A
n.1750G>A
n.536G>A
c.1127G>A (p.Arg376His)
c.1562G>A (p.Arg521His)
c.365G>A (p.Arg122His)
c.-740G>A (n.-740G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46353128G>CCA10078650PCNTc.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1567G>C
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.720G>C
n.1750G>C
n.536G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.-740G>C (n.-740G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched