Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46150129C>ACA410516020FTCDc.896G>T (p.Arg299Leu)
n.965G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
n.1199G>T
n.1233G>T
21g.46150129C=CA2392525830FTCDc.896G= (p.Arg299=)
n.965G=
c.1016G= (p.Arg339=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.1199G=
n.1233G=
21g.46150129C>GCA116585FTCDc.896G>C (p.Arg299Pro)
n.965G>C
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
n.1199G>C
n.1233G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150129C>TCA10073684FTCDc.896G>A (p.Arg299Gln)
n.965G>A
c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
n.1199G>A
n.1233G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150130G>ACA410516023FTCDc.895C>T (p.Arg299Trp)
n.964C>T
c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.502C>T (p.Arg168Trp)
n.1198C>T
n.1232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46150130G>CCA410516027FTCDc.895C>G (p.Arg299Gly)
n.964C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
n.1198C>G
n.1232C>G
21g.46150130G=CA2392525834FTCDc.895C= (p.Arg299=)
n.964C=
c.1015C= (p.Arg339=)
c.502C= (p.Arg168=)
n.1198C=
n.1232C=
21g.46150130G>TCA10073685FTCDc.895C>A (p.Arg299=)
n.964C>A
c.1015C>A (p.Arg339=)
c.502C>A (p.Arg168=)
n.1198C>A
n.1232C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150131C>ACA410516029FTCDc.894G>T (p.Gln298His)
n.963G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1197G>T
n.1231G>T
21g.46150131C>GCA410516031FTCDc.894G>C (p.Gln298His)
n.963G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1197G>C
n.1231G>C
21g.46150131C>TCA512719674FTCDc.894G>A (p.Gln298=)
n.963G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1197G>A
n.1231G>A
21g.46150132T>ACA410516033FTCDc.893A>T (p.Gln298Leu)
n.962A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1196A>T
n.1230A>T
21g.46150132T>CCA410516035FTCDc.893A>G (p.Gln298Arg)
n.962A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1196A>G
n.1230A>G
 gnomAD v4
21g.46150132T>GCA410516034FTCDc.893A>C (p.Gln298Pro)
n.962A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1196A>C
n.1230A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46150132T=CA2392525836FTCDc.893A= (p.Gln298=)
n.962A=
c.1013A= (p.Gln338=)
c.500A= (p.Gln167=)
n.1196A=
n.1230A=
21g.46150133G>ACA410516038FTCDc.892C>T (p.Gln298Ter)
n.961C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1195C>T
n.1229C>T
21g.46150133G>CCA410516039FTCDc.892C>G (p.Gln298Glu)
n.961C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1195C>G
n.1229C>G
 gnomAD v4
21g.46150133G=CA2392525837FTCDc.892C= (p.Gln298=)
n.961C=
c.1012C= (p.Gln338=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.1195C=
n.1229C=
21g.46150133G>TCA410516041FTCDc.892C>A (p.Gln298Lys)
n.961C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1195C>A
n.1229C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.46150134C>ACA410516044FTCDc.891G>T (p.Glu297Asp)
n.960G>T
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.1194G>T
n.1228G>T
21g.46150134C=CA2392525839FTCDc.891G= (p.Glu297=)
n.960G=
c.1011G= (p.Glu337=)
c.498G= (p.Glu166=)
n.1194G=
n.1228G=
21g.46150134C>GCA410516045FTCDc.891G>C (p.Glu297Asp)
n.960G>C
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.1194G>C
n.1228G>C
21g.46150134C>TCA10073686FTCDc.891G>A (p.Glu297=)
n.960G>A
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.498G>A (p.Glu166=)
n.1194G>A
n.1228G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150141_46150143delCA2654984739FTCDc.889_891del (p.Glu297del)
n.958_960del
c.1009_1011del (p.Glu337del)
c.496_498del (p.Glu166del)
n.1192_1194del
n.1226_1228del
 gnomAD v4
21g.46150135T>ACA410516047FTCDc.890A>T (p.Glu297Val)
n.959A>T
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.1193A>T
n.1227A>T
21g.46150135T>CCA410516048FTCDc.890A>G (p.Glu297Gly)
n.959A>G
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.1193A>G
n.1227A>G
21g.46150135T>GCA410516049FTCDc.890A>C (p.Glu297Ala)
n.959A>C
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.1193A>C
n.1227A>C
21g.46150136C>ACA410516052FTCDc.889G>T (p.Glu297Ter)
n.958G>T
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1192G>T
n.1226G>T
21g.46150136C>GCA410516053FTCDc.889G>C (p.Glu297Gln)
n.958G>C
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1192G>C
n.1226G>C
 gnomAD v4
21g.46150136C>TCA410516054FTCDc.889G>A (p.Glu297Lys)
n.958G>A
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1192G>A
n.1226G>A
21g.46150137C>ACA410516059FTCDc.888G>T (p.Glu296Asp)
n.957G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.1191G>T
n.1225G>T
21g.46150137C=CA2392525842FTCDc.888G= (p.Glu296=)
n.957G=
c.1008G= (p.Glu336=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.1191G=
n.1225G=
21g.46150137C>GCA410516057FTCDc.888G>C (p.Glu296Asp)
n.957G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.1191G>C
n.1225G>C
21g.46150137C>TCA512719675FTCDc.888G>A (p.Glu296=)
n.957G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.1191G>A
n.1225G>A
 dbSNP
21g.46150138T>ACA410516061FTCDc.887A>T (p.Glu296Val)
n.956A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1190A>T
n.1224A>T
21g.46150138T>CCA410516063FTCDc.887A>G (p.Glu296Gly)
n.956A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1190A>G
n.1224A>G
21g.46150138T>GCA410516065FTCDc.887A>C (p.Glu296Ala)
n.956A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1190A>C
n.1224A>C
21g.46150139C>ACA10073687FTCDc.886G>T (p.Glu296Ter)
n.955G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1189G>T
n.1223G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150139C=CA2392525844FTCDc.886G= (p.Glu296=)
n.955G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.1189G=
n.1223G=
21g.46150139C>GCA10073688FTCDc.886G>C (p.Glu296Gln)
n.955G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1189G>C
n.1223G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46150139C>TCA410516068FTCDc.886G>A (p.Glu296Lys)
n.955G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1189G>A
n.1223G>A
21g.46150140C>ACA410516070FTCDc.885G>T (p.Glu295Asp)
n.954G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.1188G>T
n.1222G>T
 gnomAD v4
21g.46150140C=CA2392525847FTCDc.885G= (p.Glu295=)
n.954G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.492G= (p.Glu164=)
n.1188G=
n.1222G=
21g.46150140C>GCA410516071FTCDc.885G>C (p.Glu295Asp)
n.954G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.1188G>C
n.1222G>C
21g.46150140C>TCA512719676FTCDc.885G>A (p.Glu295=)
n.954G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.492G>A (p.Glu164=)
n.1188G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46150141T>ACA410516074FTCDc.884A>T (p.Glu295Val)
n.953A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.1187A>T
n.1221A>T
 gnomAD v4
21g.46150141T>CCA410516075FTCDc.884A>G (p.Glu295Gly)
n.953A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.1187A>G
n.1221A>G
21g.46150141T>GCA410516076FTCDc.884A>C (p.Glu295Ala)
n.953A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.1187A>C
n.1221A>C
 gnomAD v4
21g.46150142C>ACA410516081FTCDc.883G>T (p.Glu295Ter)
n.952G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.1186G>T
n.1220G>T
21g.46150142C>GCA410516079FTCDc.883G>C (p.Glu295Gln)
n.952G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.1186G>C
n.1220G>C

Number of alleles fetched