Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46150030A>C | CA2654984213 | FTCD | c.906+89T>G (n.906+89T>G) n.975+89T>G c.1026+89T>G (n.1026+89T>G) c.513+89T>G (n.513+89T>G) n.1209+89T>G n.1243+89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150034_46150053dup | CA2654984211 | FTCD | c.906+70_906+89dup (n.906+70_906+89dup) n.975+70_975+89dup c.1026+70_1026+89dup (n.1026+70_1026+89dup) c.513+70_513+89dup (n.513+70_513+89dup) n.1209+70_1209+89dup n.1243+70_1243+89dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150031G>A | CA2654984215 | FTCD | c.906+88C>T (n.906+88C>T) n.975+88C>T c.1026+88C>T (n.1026+88C>T) c.513+88C>T (n.513+88C>T) n.1209+88C>T n.1243+88C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150031G>T | CA2654984216 | FTCD | c.906+88C>A (n.906+88C>A) n.975+88C>A c.1026+88C>A (n.1026+88C>A) c.513+88C>A (n.513+88C>A) n.1209+88C>A n.1243+88C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150032C>A | CA2654984219 | FTCD | c.906+87G>T (n.906+87G>T) n.975+87G>T c.1026+87G>T (n.1026+87G>T) c.513+87G>T (n.513+87G>T) n.1209+87G>T n.1243+87G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150033T>C | CA2654984220 | FTCD | c.906+86A>G (n.906+86A>G) n.975+86A>G c.1026+86A>G (n.1026+86A>G) c.513+86A>G (n.513+86A>G) n.1209+86A>G n.1243+86A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150033T>G | CA2818103224 | FTCD | c.906+86A>C (n.906+86A>C) n.975+86A>C c.1026+86A>C (n.1026+86A>C) c.513+86A>C (n.513+86A>C) n.1209+86A>C n.1243+86A>C | |
21 | g.46150034G>A | CA2654984222 | FTCD | c.906+85C>T (n.906+85C>T) n.975+85C>T c.1026+85C>T (n.1026+85C>T) c.513+85C>T (n.513+85C>T) n.1209+85C>T n.1243+85C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150034G>T | CA2577630463 | FTCD | c.906+85C>A (n.906+85C>A) n.975+85C>A c.1026+85C>A (n.1026+85C>A) c.513+85C>A (n.513+85C>A) n.1209+85C>A n.1243+85C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150035C>A | CA2654984227 | FTCD | c.906+84G>T (n.906+84G>T) n.975+84G>T c.1026+84G>T (n.1026+84G>T) c.513+84G>T (n.513+84G>T) n.1209+84G>T n.1243+84G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150035C= | CA2392526262 | FTCD | c.906+84G= (n.906+84G=) n.975+84G= c.1026+84G= (n.1026+84G=) c.513+84G= (n.513+84G=) n.1209+84G= n.1243+84G= | |
21 | g.46150035C>T | CA749861386 | FTCD | c.906+84G>A (n.906+84G>A) n.975+84G>A c.1026+84G>A (n.1026+84G>A) c.513+84G>A (n.513+84G>A) n.1209+84G>A n.1243+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150041_46150087del | CA2654984225 | FTCD | c.906+38_906+84del (n.906+38_906+84del) n.975+38_975+84del c.1026+38_1026+84del (n.1026+38_1026+84del) c.513+38_513+84del (n.513+38_513+84del) n.1209+38_1209+84del n.1243+38_1243+84del | gnomAD v4 |
21 | g.46150036G>A | CA321964663 | FTCD | c.906+83C>T (n.906+83C>T) n.975+83C>T c.1026+83C>T (n.1026+83C>T) c.513+83C>T (n.513+83C>T) n.1209+83C>T n.1243+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150036G>C | CA2654984230 | FTCD | c.906+83C>G (n.906+83C>G) n.975+83C>G c.1026+83C>G (n.1026+83C>G) c.513+83C>G (n.513+83C>G) n.1209+83C>G n.1243+83C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150036G= | CA2392526264 | FTCD | c.906+83C= (n.906+83C=) n.975+83C= c.1026+83C= (n.1026+83C=) c.513+83C= (n.513+83C=) n.1209+83C= n.1243+83C= | |
21 | g.46150036G>T | CA2654984232 | FTCD | c.906+83C>A (n.906+83C>A) n.975+83C>A c.1026+83C>A (n.1026+83C>A) c.513+83C>A (n.513+83C>A) n.1209+83C>A n.1243+83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150037C>G | CA2654984238 | FTCD | c.906+82G>C (n.906+82G>C) n.975+82G>C c.1026+82G>C (n.1026+82G>C) c.513+82G>C (n.513+82G>C) n.1209+82G>C n.1243+82G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150037C>T | CA2654984239 | FTCD | c.906+82G>A (n.906+82G>A) n.975+82G>A c.1026+82G>A (n.1026+82G>A) c.513+82G>A (n.513+82G>A) n.1209+82G>A n.1243+82G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150039_46150040dup | CA2654984236 | FTCD | c.906+81_906+82dup (n.906+81_906+82dup) n.975+81_975+82dup c.1026+81_1026+82dup (n.1026+81_1026+82dup) c.513+81_513+82dup (n.513+81_513+82dup) n.1209+81_1209+82dup n.1243+81_1243+82dup | gnomAD v4 |
21 | g.46150040del | CA2654984237 | FTCD | c.906+82del (n.906+82del) n.975+82del c.1026+82del (n.1026+82del) c.513+82del (n.513+82del) n.1209+82del n.1243+82del | gnomAD v4 |
21 | g.46150038C>A | CA638498263 | FTCD | c.906+81G>T (n.906+81G>T) n.975+81G>T c.1026+81G>T (n.1026+81G>T) c.513+81G>T (n.513+81G>T) n.1209+81G>T n.1243+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150038C= | CA2392526266 | FTCD | c.906+81G= (n.906+81G=) n.975+81G= c.1026+81G= (n.1026+81G=) c.513+81G= (n.513+81G=) n.1209+81G= n.1243+81G= | |
21 | g.46150038C>T | CA2654984241 | FTCD | c.906+81G>A (n.906+81G>A) n.975+81G>A c.1026+81G>A (n.1026+81G>A) c.513+81G>A (n.513+81G>A) n.1209+81G>A n.1243+81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150039C>A | CA2577630464 | FTCD | c.906+80G>T (n.906+80G>T) n.975+80G>T c.1026+80G>T (n.1026+80G>T) c.513+80G>T (n.513+80G>T) n.1209+80G>T n.1243+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150039C>T | CA2572021204 | FTCD | c.906+80G>A (n.906+80G>A) n.975+80G>A c.1026+80G>A (n.1026+80G>A) c.513+80G>A (n.513+80G>A) n.1209+80G>A n.1243+80G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150040C>A | CA2654984244 | FTCD | c.906+79G>T (n.906+79G>T) n.975+79G>T c.1026+79G>T (n.1026+79G>T) c.513+79G>T (n.513+79G>T) n.1209+79G>T n.1243+79G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150040C>T | CA2654984247 | FTCD | c.906+79G>A (n.906+79G>A) n.975+79G>A c.1026+79G>A (n.1026+79G>A) c.513+79G>A (n.513+79G>A) n.1209+79G>A n.1243+79G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>C | CA2577630465 | FTCD | c.906+78T>G (n.906+78T>G) n.975+78T>G c.1026+78T>G (n.1026+78T>G) c.513+78T>G (n.513+78T>G) n.1209+78T>G n.1243+78T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>G | CA2654984248 | FTCD | c.906+78T>C (n.906+78T>C) n.975+78T>C c.1026+78T>C (n.1026+78T>C) c.513+78T>C (n.513+78T>C) n.1209+78T>C n.1243+78T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150041A>T | CA2654984250 | FTCD | c.906+78T>A (n.906+78T>A) n.975+78T>A c.1026+78T>A (n.1026+78T>A) c.513+78T>A (n.513+78T>A) n.1209+78T>A n.1243+78T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150042G>A | CA321964665 | FTCD | c.906+77C>T (n.906+77C>T) n.975+77C>T c.1026+77C>T (n.1026+77C>T) c.513+77C>T (n.513+77C>T) n.1209+77C>T n.1243+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46150042G>C | CA2654984255 | FTCD | c.906+77C>G (n.906+77C>G) n.975+77C>G c.1026+77C>G (n.1026+77C>G) c.513+77C>G (n.513+77C>G) n.1209+77C>G n.1243+77C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150042G= | CA2392526267 | FTCD | c.906+77C= (n.906+77C=) n.975+77C= c.1026+77C= (n.1026+77C=) c.513+77C= (n.513+77C=) n.1209+77C= n.1243+77C= | |
21 | g.46150042G>T | CA2654984257 | FTCD | c.906+77C>A (n.906+77C>A) n.975+77C>A c.1026+77C>A (n.1026+77C>A) c.513+77C>A (n.513+77C>A) n.1209+77C>A n.1243+77C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>A | CA2654984258 | FTCD | c.906+76C>T (n.906+76C>T) n.975+76C>T c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) c.513+76C>T (n.513+76C>T) n.1209+76C>T n.1243+76C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>C | CA2654984259 | FTCD | c.906+76C>G (n.906+76C>G) n.975+76C>G c.1026+76C>G (n.1026+76C>G) c.513+76C>G (n.513+76C>G) n.1209+76C>G n.1243+76C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150043G>T | CA2577630466 | FTCD | c.906+76C>A (n.906+76C>A) n.975+76C>A c.1026+76C>A (n.1026+76C>A) c.513+76C>A (n.513+76C>A) n.1209+76C>A n.1243+76C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150044G>A | CA2392526269 | FTCD | c.906+75C>T (n.906+75C>T) n.975+75C>T c.1026+75C>T (n.1026+75C>T) c.513+75C>T (n.513+75C>T) n.1209+75C>T n.1243+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46150044G>C | CA2654984261 | FTCD | c.906+75C>G (n.906+75C>G) n.975+75C>G c.1026+75C>G (n.1026+75C>G) c.513+75C>G (n.513+75C>G) n.1209+75C>G n.1243+75C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150044G= | CA2392526270 | FTCD | c.906+75C= (n.906+75C=) n.975+75C= c.1026+75C= (n.1026+75C=) c.513+75C= (n.513+75C=) n.1209+75C= n.1243+75C= | |
21 | g.46150044G>T | CA2654984263 | FTCD | c.906+75C>A (n.906+75C>A) n.975+75C>A c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) c.513+75C>A (n.513+75C>A) n.1209+75C>A n.1243+75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>A | CA2654984269 | FTCD | c.906+74G>T (n.906+74G>T) n.975+74G>T c.1026+74G>T (n.1026+74G>T) c.513+74G>T (n.513+74G>T) n.1209+74G>T n.1243+74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>G | CA2654984268 | FTCD | c.906+74G>C (n.906+74G>C) n.975+74G>C c.1026+74G>C (n.1026+74G>C) c.513+74G>C (n.513+74G>C) n.1209+74G>C n.1243+74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150045C>T | CA2654984265 | FTCD | c.906+74G>A (n.906+74G>A) n.975+74G>A c.1026+74G>A (n.1026+74G>A) c.513+74G>A (n.513+74G>A) n.1209+74G>A n.1243+74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46150045_46150046del | CA2654984271 | FTCD | c.906+73_906+74del (n.906+73_906+74del) n.975+73_975+74del c.1026+73_1026+74del (n.1026+73_1026+74del) c.513+73_513+74del (n.513+73_513+74del) n.1209+73_1209+74del n.1243+73_1243+74del | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>A | CA2577630467 | FTCD | c.906+73A>T (n.906+73A>T) n.975+73A>T c.1026+73A>T (n.1026+73A>T) c.513+73A>T (n.513+73A>T) n.1209+73A>T n.1243+73A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>C | CA2654984275 | FTCD | c.906+73A>G (n.906+73A>G) n.975+73A>G c.1026+73A>G (n.1026+73A>G) c.513+73A>G (n.513+73A>G) n.1209+73A>G n.1243+73A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46150046T>G | CA2654984273 | FTCD | c.906+73A>C (n.906+73A>C) n.975+73A>C c.1026+73A>C (n.1026+73A>C) c.513+73A>C (n.513+73A>C) n.1209+73A>C n.1243+73A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46150048_46150049del | CA2654984272 | FTCD | c.906+72_906+73del (n.906+72_906+73del) n.975+72_975+73del c.1026+72_1026+73del (n.1026+72_1026+73del) c.513+72_513+73del (n.513+72_513+73del) n.1209+72_1209+73del n.1243+72_1243+73del | gnomAD v4 |