| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46138587G>A | CA10073468 | FTCD | c.-101C>T (n.-101C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1320C>T (p.Gly440=) n.693C>T n.390C>T n.665C>T n.1433C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1796C>T n.1830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138587G>C | CA410559037 | FTCD | c.-101C>G (n.-101C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1320C>G (p.Gly440=) n.693C>G n.390C>G n.665C>G n.1433C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1796C>G n.1830C>G | |
| 21 | g.46138587G= | CA2392518491 | FTCD | c.-101C= (n.-101C=) c.98C= (p.Ala33=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1320C= (p.Gly440=) n.693C= n.390C= n.665C= n.1433C= c.1613C= (p.Ala538=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1796C= n.1830C= | |
| 21 | g.46138587G>T | CA410559040 | FTCD | c.-101C>A (n.-101C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1320C>A (p.Gly440=) n.693C>A n.390C>A n.665C>A n.1433C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1796C>A n.1830C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138588C>A | CA410559046 | FTCD | c.-102G>T (n.-102G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.692G>T n.389G>T n.664G>T n.1432G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1795G>T n.1829G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138588C= | CA2392518492 | FTCD | c.-102G= (n.-102G=) c.97G= (p.Ala33=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1319G= (p.Gly440=) n.692G= n.389G= n.664G= n.1432G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1483G= (p.Ala495=) c.1099G= (p.Ala367=) n.1795G= n.1829G= | |
| 21 | g.46138588C>G | CA410559049 | FTCD | c.-102G>C (n.-102G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.692G>C n.389G>C n.664G>C n.1432G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1795G>C n.1829G>C | |
| 21 | g.46138588C>T | CA10073469 | FTCD | c.-102G>A (n.-102G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.692G>A n.389G>A n.664G>A n.1432G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1795G>A n.1829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138589C>A | CA410559054 | FTCD | c.-103G>T (n.-103G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.691G>T n.388G>T n.663G>T n.1431G>T c.1611G>T (p.Leu537=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.1794G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138589C>G | CA410559057 | FTCD | c.-103G>C (n.-103G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.691G>C n.388G>C n.663G>C n.1431G>C c.1611G>C (p.Leu537=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.1794G>C n.1828G>C | |
| 21 | g.46138589C>T | CA410559061 | FTCD | c.-103G>A (n.-103G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.691G>A n.388G>A n.663G>A n.1431G>A c.1611G>A (p.Leu537=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.1794G>A n.1828G>A | |
| 21 | g.46138590A= | CA2392518493 | FTCD | c.-104T= (n.-104T=) c.95T= (p.Leu32=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1317T= (p.Ala439=) n.690T= n.387T= n.662T= n.1430T= c.1610T= (p.Leu537=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1097T= (p.Leu366=) n.1793T= n.1827T= | |
| 21 | g.46138590A>C | CA410559064 | FTCD | c.-104T>G (n.-104T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1317T>G (p.Ala439=) n.690T>G n.387T>G n.662T>G n.1430T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1793T>G n.1827T>G | |
| 21 | g.46138590A>G | CA10073470 | FTCD | c.-104T>C (n.-104T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1317T>C (p.Ala439=) n.690T>C n.387T>C n.662T>C n.1430T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1793T>C n.1827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138590A>T | CA410559069 | FTCD | c.-104T>A (n.-104T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1317T>A (p.Ala439=) n.690T>A n.387T>A n.662T>A n.1430T>A c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1793T>A n.1827T>A | |
| 21 | g.46138591G>A | CA410559073 | FTCD | c.-105C>T (n.-105C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.689C>T n.386C>T n.661C>T n.1429C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.1792C>T n.1826C>T | |
| 21 | g.46138591G>C | CA321984106 | FTCD | c.-105C>G (n.-105C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.689C>G n.386C>G n.661C>G n.1429C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1792C>G n.1826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138591G= | CA2392518494 | FTCD | c.-105C= (n.-105C=) c.94C= (p.Leu32=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1316C= (p.Ala439=) n.689C= n.386C= n.661C= n.1429C= c.1609C= (p.Leu537=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1096C= (p.Leu366=) n.1792C= n.1826C= | |
| 21 | g.46138591G>T | CA410559081 | FTCD | c.-105C>A (n.-105C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.689C>A n.386C>A n.661C>A n.1429C>A c.1609C>A (p.Leu537Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1792C>A n.1826C>A | |
| 21 | g.46138592C>A | CA410559093 | FTCD | c.-106G>T (n.-106G>T) c.93G>T (p.Thr31=) c.1359G>T (p.Thr453=) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.688G>T n.385G>T n.660G>T n.1428G>T c.1608G>T (p.Thr536=) c.1479G>T (p.Thr493=) c.1095G>T (p.Thr365=) n.1791G>T n.1825G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138592C= | CA2392518495 | FTCD | c.-106G= (n.-106G=) c.93G= (p.Thr31=) c.1359G= (p.Thr453=) c.1315G= (p.Ala439=) n.688G= n.385G= n.660G= n.1428G= c.1608G= (p.Thr536=) c.1479G= (p.Thr493=) c.1095G= (p.Thr365=) n.1791G= n.1825G= | |
| 21 | g.46138592C>G | CA410559090 | FTCD | c.-106G>C (n.-106G>C) c.93G>C (p.Thr31=) c.1359G>C (p.Thr453=) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.688G>C n.385G>C n.660G>C n.1428G>C c.1608G>C (p.Thr536=) c.1479G>C (p.Thr493=) c.1095G>C (p.Thr365=) n.1791G>C n.1825G>C | |
| 21 | g.46138592C>T | CA10073471 | FTCD | c.-106G>A (n.-106G>A) c.93G>A (p.Thr31=) c.1359G>A (p.Thr453=) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.688G>A n.385G>A n.660G>A n.1428G>A c.1608G>A (p.Thr536=) c.1479G>A (p.Thr493=) c.1095G>A (p.Thr365=) n.1791G>A n.1825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138593G>A | CA250345 | FTCD | c.-107C>T (n.-107C>T) c.92C>T (p.Thr31Met) c.1358C>T (p.Thr453Met) c.1314C>T (p.Asp438=) n.687C>T n.384C>T n.659C>T n.1427C>T c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1478C>T (p.Thr493Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) n.1790C>T n.1824C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138593G>C | CA410559097 | FTCD | c.-107C>G (n.-107C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.687C>G n.384C>G n.659C>G n.1427C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1790C>G n.1824C>G | |
| 21 | g.46138593G= | CA2392518496 | FTCD | c.-107C= (n.-107C=) c.92C= (p.Thr31=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1314C= (p.Asp438=) n.687C= n.384C= n.659C= n.1427C= c.1607C= (p.Thr536=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1790C= n.1824C= | |
| 21 | g.46138593G>T | CA410559100 | FTCD | c.-107C>A (n.-107C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.687C>A n.384C>A n.659C>A n.1427C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1790C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138594T>A | CA410559101 | FTCD | c.-108A>T (n.-108A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.686A>T n.383A>T n.658A>T n.1426A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1789A>T n.1823A>T | |
| 21 | g.46138594T>C | CA410559102 | FTCD | c.-108A>G (n.-108A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.686A>G n.383A>G n.658A>G n.1426A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1789A>G n.1823A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46138594T>G | CA410559103 | FTCD | c.-108A>C (n.-108A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.686A>C n.383A>C n.658A>C n.1426A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1789A>C n.1823A>C | |
| 21 | g.46138595C>A | CA410559106 | FTCD | c.-109G>T (n.-109G>T) c.90G>T (p.Leu30=) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.685G>T n.382G>T n.657G>T n.1425G>T c.1605G>T (p.Leu535=) c.1476G>T (p.Leu492=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.1788G>T n.1822G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138595C>G | CA410559108 | FTCD | c.-109G>C (n.-109G>C) c.90G>C (p.Leu30=) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1312G>C (p.Asp438His) n.685G>C n.382G>C n.657G>C n.1425G>C c.1605G>C (p.Leu535=) c.1476G>C (p.Leu492=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.1788G>C n.1822G>C | |
| 21 | g.46138595C>T | CA410559110 | FTCD | c.-109G>A (n.-109G>A) c.90G>A (p.Leu30=) c.1356G>A (p.Leu452=) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.685G>A n.382G>A n.657G>A n.1425G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1476G>A (p.Leu492=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.1788G>A n.1822G>A | |
| 21 | g.46138596A= | CA2392518497 | FTCD | c.-110T= (n.-110T=) c.89T= (p.Leu30=) c.1355T= (p.Leu452=) c.1311T= (p.Ala437=) n.684T= n.381T= n.656T= n.1424T= c.1604T= (p.Leu535=) c.1475T= (p.Leu492=) c.1091T= (p.Leu364=) n.1787T= n.1821T= | |
| 21 | g.46138596A>C | CA410559114 | FTCD | c.-110T>G (n.-110T>G) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1311T>G (p.Ala437=) n.684T>G n.381T>G n.656T>G n.1424T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1787T>G n.1821T>G | |
| 21 | g.46138596A>G | CA321984111 | FTCD | c.-110T>C (n.-110T>C) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1311T>C (p.Ala437=) n.684T>C n.381T>C n.656T>C n.1424T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1787T>C n.1821T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138596A>T | CA410559119 | FTCD | c.-110T>A (n.-110T>A) c.89T>A (p.Leu30Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1311T>A (p.Ala437=) n.684T>A n.381T>A n.656T>A n.1424T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1787T>A n.1821T>A | |
| 21 | g.46138597G>A | CA410559123 | FTCD | c.-111C>T (n.-111C>T) c.88C>T (p.Leu30=) c.1354C>T (p.Leu452=) c.1310C>T (p.Ala437Val) n.683C>T n.380C>T n.655C>T n.1423C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.1786C>T n.1820C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138597G>C | CA10073472 | FTCD | c.-111C>G (n.-111C>G) c.88C>G (p.Leu30Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.683C>G n.380C>G n.655C>G n.1423C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1786C>G n.1820C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46138597G= | CA2392518498 | FTCD | c.-111C= (n.-111C=) c.88C= (p.Leu30=) c.1354C= (p.Leu452=) c.1310C= (p.Ala437=) n.683C= n.380C= n.655C= n.1423C= c.1603C= (p.Leu535=) c.1474C= (p.Leu492=) c.1090C= (p.Leu364=) n.1786C= n.1820C= | |
| 21 | g.46138597G>T | CA410559127 | FTCD | c.-111C>A (n.-111C>A) c.88C>A (p.Leu30Met) c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.683C>A n.380C>A n.655C>A n.1423C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1786C>A n.1820C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138598C>A | CA410559130 | FTCD | c.-112G>T (n.-112G>T) c.87G>T (p.Pro29=) c.1353G>T (p.Pro451=) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.682G>T n.379G>T n.654G>T n.1422G>T c.1602G>T (p.Pro534=) c.1473G>T (p.Pro491=) c.1089G>T (p.Pro363=) n.1785G>T n.1819G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138598C= | CA2392518499 | FTCD | c.-112G= (n.-112G=) c.87G= (p.Pro29=) c.1353G= (p.Pro451=) c.1309G= (p.Ala437=) n.682G= n.379G= n.654G= n.1422G= c.1602G= (p.Pro534=) c.1473G= (p.Pro491=) c.1089G= (p.Pro363=) n.1785G= n.1819G= | |
| 21 | g.46138598C>G | CA410559128 | FTCD | c.-112G>C (n.-112G>C) c.87G>C (p.Pro29=) c.1353G>C (p.Pro451=) c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.682G>C n.379G>C n.654G>C n.1422G>C c.1602G>C (p.Pro534=) c.1473G>C (p.Pro491=) c.1089G>C (p.Pro363=) n.1785G>C n.1819G>C | |
| 21 | g.46138598C>T | CA10073473 | FTCD | c.-112G>A (n.-112G>A) c.87G>A (p.Pro29=) c.1353G>A (p.Pro451=) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.682G>A n.379G>A n.654G>A n.1422G>A c.1602G>A (p.Pro534=) c.1473G>A (p.Pro491=) c.1089G>A (p.Pro363=) n.1785G>A n.1819G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138599G>A | CA10073474 | FTCD | c.-113C>T (n.-113C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1308C>T (p.Ala436=) n.681C>T n.378C>T n.653C>T n.1421C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1784C>T n.1818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138599G>C | CA410559133 | FTCD | c.-113C>G (n.-113C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1308C>G (p.Ala436=) n.681C>G n.378C>G n.653C>G n.1421C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1784C>G n.1818C>G | |
| 21 | g.46138599G= | CA2392518500 | FTCD | c.-113C= (n.-113C=) c.86C= (p.Pro29=) c.1352C= (p.Pro451=) c.1308C= (p.Ala436=) n.681C= n.378C= n.653C= n.1421C= c.1601C= (p.Pro534=) c.1472C= (p.Pro491=) c.1088C= (p.Pro363=) n.1784C= n.1818C= | |
| 21 | g.46138599G>T | CA410559135 | FTCD | c.-113C>A (n.-113C>A) c.86C>A (p.Pro29Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.1308C>A (p.Ala436=) n.681C>A n.378C>A n.653C>A n.1421C>A c.1601C>A (p.Pro534Gln) c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) n.1784C>A n.1818C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138600G>A | CA410559139 | FTCD | c.-114C>T (n.-114C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.680C>T n.377C>T n.652C>T n.1420C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1783C>T n.1817C>T | dbSNP gnomAD v4 |