| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46138489dup | CA410558389 | FTCD | c.-22+22dup (n.-22+22dup) c.177+22dup (n.177+22dup) c.1443+22dup (n.1443+22dup) c.1399+22dup (n.1399+22dup) c.65+22dup n.772+22dup n.744+22dup n.1512+22dup c.1692+22dup (n.1692+22dup) c.1563+22dup (n.1563+22dup) c.1179+22dup (n.1179+22dup) n.1875+22dup n.1909+22dup | dbSNP |
| 21 | g.46138489del | CA2654976920 | FTCD | c.-22+22del (n.-22+22del) c.177+22del (n.177+22del) c.1443+22del (n.1443+22del) c.1399+22del (n.1399+22del) c.65+22del n.772+22del n.744+22del n.1512+22del c.1692+22del (n.1692+22del) c.1563+22del (n.1563+22del) c.1179+22del (n.1179+22del) n.1875+22del n.1909+22del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138488_46138489del | CA2654976917 | FTCD | c.-22+21_-22+22del (n.-22+21_-22+22del) c.177+21_177+22del (n.177+21_177+22del) c.1443+21_1443+22del (n.1443+21_1443+22del) c.1399+21_1399+22del (n.1399+21_1399+22del) c.65+21_65+22del n.772+21_772+22del n.744+21_744+22del n.1512+21_1512+22del c.1692+21_1692+22del (n.1692+21_1692+22del) c.1563+21_1563+22del (n.1563+21_1563+22del) c.1179+21_1179+22del (n.1179+21_1179+22del) n.1875+21_1875+22del n.1909+21_1909+22del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138487G>A | CA2577630028 | FTCD | c.-22+21C>T (n.-22+21C>T) c.177+21C>T (n.177+21C>T) c.1443+21C>T (n.1443+21C>T) c.1399+21C>T (n.1399+21C>T) c.65+21C>T n.772+21C>T n.744+21C>T n.1512+21C>T c.1692+21C>T (n.1692+21C>T) c.1563+21C>T (n.1563+21C>T) c.1179+21C>T (n.1179+21C>T) n.1875+21C>T n.1909+21C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138487G>C | CA2392518424 | FTCD | c.-22+21C>G (n.-22+21C>G) c.177+21C>G (n.177+21C>G) c.1443+21C>G (n.1443+21C>G) c.1399+21C>G (n.1399+21C>G) c.65+21C>G n.772+21C>G n.744+21C>G n.1512+21C>G c.1692+21C>G (n.1692+21C>G) c.1563+21C>G (n.1563+21C>G) c.1179+21C>G (n.1179+21C>G) n.1875+21C>G n.1909+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46138487G= | CA2392518423 | FTCD | c.-22+21C= (n.-22+21C=) c.177+21C= (n.177+21C=) c.1443+21C= (n.1443+21C=) c.1399+21C= (n.1399+21C=) c.65+21C= n.772+21C= n.744+21C= n.1512+21C= c.1692+21C= (n.1692+21C=) c.1563+21C= (n.1563+21C=) c.1179+21C= (n.1179+21C=) n.1875+21C= n.1909+21C= | |
| 21 | g.46138487G>T | CA2654976921 | FTCD | c.-22+21C>A (n.-22+21C>A) c.177+21C>A (n.177+21C>A) c.1443+21C>A (n.1443+21C>A) c.1399+21C>A (n.1399+21C>A) c.65+21C>A n.772+21C>A n.744+21C>A n.1512+21C>A c.1692+21C>A (n.1692+21C>A) c.1563+21C>A (n.1563+21C>A) c.1179+21C>A (n.1179+21C>A) n.1875+21C>A n.1909+21C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138488G>A | CA2654976922 | FTCD | c.-22+20C>T (n.-22+20C>T) c.177+20C>T (n.177+20C>T) c.1443+20C>T (n.1443+20C>T) c.1399+20C>T (n.1399+20C>T) c.65+20C>T n.772+20C>T n.744+20C>T n.1512+20C>T c.1692+20C>T (n.1692+20C>T) c.1563+20C>T (n.1563+20C>T) c.1179+20C>T (n.1179+20C>T) n.1875+20C>T n.1909+20C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138488G>T | CA2654976923 | FTCD | c.-22+20C>A (n.-22+20C>A) c.177+20C>A (n.177+20C>A) c.1443+20C>A (n.1443+20C>A) c.1399+20C>A (n.1399+20C>A) c.65+20C>A n.772+20C>A n.744+20C>A n.1512+20C>A c.1692+20C>A (n.1692+20C>A) c.1563+20C>A (n.1563+20C>A) c.1179+20C>A (n.1179+20C>A) n.1875+20C>A n.1909+20C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138489G>A | CA10073429 | FTCD | c.-22+19C>T (n.-22+19C>T) c.177+19C>T (n.177+19C>T) c.1443+19C>T (n.1443+19C>T) c.1399+19C>T (n.1399+19C>T) c.65+19C>T n.772+19C>T n.744+19C>T n.1512+19C>T c.1692+19C>T (n.1692+19C>T) c.1563+19C>T (n.1563+19C>T) c.1179+19C>T (n.1179+19C>T) n.1875+19C>T n.1909+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138489G>C | CA2654976924 | FTCD | c.-22+19C>G (n.-22+19C>G) c.177+19C>G (n.177+19C>G) c.1443+19C>G (n.1443+19C>G) c.1399+19C>G (n.1399+19C>G) c.65+19C>G n.772+19C>G n.744+19C>G n.1512+19C>G c.1692+19C>G (n.1692+19C>G) c.1563+19C>G (n.1563+19C>G) c.1179+19C>G (n.1179+19C>G) n.1875+19C>G n.1909+19C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138489G= | CA2392518425 | FTCD | c.-22+19C= (n.-22+19C=) c.177+19C= (n.177+19C=) c.1443+19C= (n.1443+19C=) c.1399+19C= (n.1399+19C=) c.65+19C= n.772+19C= n.744+19C= n.1512+19C= c.1692+19C= (n.1692+19C=) c.1563+19C= (n.1563+19C=) c.1179+19C= (n.1179+19C=) n.1875+19C= n.1909+19C= | |
| 21 | g.46138489G>T | CA2654976925 | FTCD | c.-22+19C>A (n.-22+19C>A) c.177+19C>A (n.177+19C>A) c.1443+19C>A (n.1443+19C>A) c.1399+19C>A (n.1399+19C>A) c.65+19C>A n.772+19C>A n.744+19C>A n.1512+19C>A c.1692+19C>A (n.1692+19C>A) c.1563+19C>A (n.1563+19C>A) c.1179+19C>A (n.1179+19C>A) n.1875+19C>A n.1909+19C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138490T>C | CA2654976926 | FTCD | c.-22+18A>G (n.-22+18A>G) c.177+18A>G (n.177+18A>G) c.1443+18A>G (n.1443+18A>G) c.1399+18A>G (n.1399+18A>G) c.65+18A>G n.772+18A>G n.744+18A>G n.1512+18A>G c.1692+18A>G (n.1692+18A>G) c.1563+18A>G (n.1563+18A>G) c.1179+18A>G (n.1179+18A>G) n.1875+18A>G n.1909+18A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138490T>G | CA2654976927 | FTCD | c.-22+18A>C (n.-22+18A>C) c.177+18A>C (n.177+18A>C) c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1399+18A>C (n.1399+18A>C) c.65+18A>C n.772+18A>C n.744+18A>C n.1512+18A>C c.1692+18A>C (n.1692+18A>C) c.1563+18A>C (n.1563+18A>C) c.1179+18A>C (n.1179+18A>C) n.1875+18A>C n.1909+18A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138490_46138491delinsTC | CA2392518426 | FTCD | c.-22+17_-22+18delinsGA (n.-22+17_-22+18delinsGA) c.177+17_177+18delinsGA (n.177+17_177+18delinsGA) c.1443+17_1443+18delinsGA (n.1443+17_1443+18delinsGA) c.1399+17_1399+18delinsGA (n.1399+17_1399+18delinsGA) c.65+17_65+18delinsGA n.772+17_772+18delinsGA n.744+17_744+18delinsGA n.1512+17_1512+18delinsGA c.1692+17_1692+18delinsGA (n.1692+17_1692+18delinsGA) c.1563+17_1563+18delinsGA (n.1563+17_1563+18delinsGA) c.1179+17_1179+18delinsGA (n.1179+17_1179+18delinsGA) n.1875+17_1875+18delinsGA n.1909+17_1909+18delinsGA | |
| 21 | g.46138491C>A | CA2654976928 | FTCD | c.-22+17G>T (n.-22+17G>T) c.177+17G>T (n.177+17G>T) c.1443+17G>T (n.1443+17G>T) c.1399+17G>T (n.1399+17G>T) c.65+17G>T n.772+17G>T n.744+17G>T n.1512+17G>T c.1692+17G>T (n.1692+17G>T) c.1563+17G>T (n.1563+17G>T) c.1179+17G>T (n.1179+17G>T) n.1875+17G>T n.1909+17G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138491C>T | CA2654976929 | FTCD | c.-22+17G>A (n.-22+17G>A) c.177+17G>A (n.177+17G>A) c.1443+17G>A (n.1443+17G>A) c.1399+17G>A (n.1399+17G>A) c.65+17G>A n.772+17G>A n.744+17G>A n.1512+17G>A c.1692+17G>A (n.1692+17G>A) c.1563+17G>A (n.1563+17G>A) c.1179+17G>A (n.1179+17G>A) n.1875+17G>A n.1909+17G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138495dup | CA321984059 | FTCD | c.-22+17dup (n.-22+17dup) c.177+17dup (n.177+17dup) c.1443+17dup (n.1443+17dup) c.1399+17dup (n.1399+17dup) c.65+17dup n.772+17dup n.744+17dup n.1512+17dup c.1692+17dup (n.1692+17dup) c.1563+17dup (n.1563+17dup) c.1179+17dup (n.1179+17dup) n.1875+17dup n.1909+17dup | dbSNP |
| 21 | g.46138495del | CA10073430 | FTCD | c.-22+17del (n.-22+17del) c.177+17del (n.177+17del) c.1443+17del (n.1443+17del) c.1399+17del (n.1399+17del) c.65+17del n.772+17del n.744+17del n.1512+17del c.1692+17del (n.1692+17del) c.1563+17del (n.1563+17del) c.1179+17del (n.1179+17del) n.1875+17del n.1909+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138496_46138504dup | CA2654976930 | FTCD | c.-22+9_-22+17dup (n.-22+9_-22+17dup) c.177+9_177+17dup (n.177+9_177+17dup) c.1443+9_1443+17dup (n.1443+9_1443+17dup) c.1399+9_1399+17dup (n.1399+9_1399+17dup) c.65+9_65+17dup n.772+9_772+17dup n.744+9_744+17dup n.1512+9_1512+17dup c.1692+9_1692+17dup (n.1692+9_1692+17dup) c.1563+9_1563+17dup (n.1563+9_1563+17dup) c.1179+9_1179+17dup (n.1179+9_1179+17dup) n.1875+9_1875+17dup n.1909+9_1909+17dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138492C>A | CA2654976931 | FTCD | c.-22+16G>T (n.-22+16G>T) c.177+16G>T (n.177+16G>T) c.1443+16G>T (n.1443+16G>T) c.1399+16G>T (n.1399+16G>T) c.65+16G>T n.772+16G>T n.744+16G>T n.1512+16G>T c.1692+16G>T (n.1692+16G>T) c.1563+16G>T (n.1563+16G>T) c.1179+16G>T (n.1179+16G>T) n.1875+16G>T n.1909+16G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138492C= | CA2392518427 | FTCD | c.-22+16G= (n.-22+16G=) c.177+16G= (n.177+16G=) c.1443+16G= (n.1443+16G=) c.1399+16G= (n.1399+16G=) c.65+16G= n.772+16G= n.744+16G= n.1512+16G= c.1692+16G= (n.1692+16G=) c.1563+16G= (n.1563+16G=) c.1179+16G= (n.1179+16G=) n.1875+16G= n.1909+16G= | |
| 21 | g.46138492C>T | CA10073431 | FTCD | c.-22+16G>A (n.-22+16G>A) c.177+16G>A (n.177+16G>A) c.1443+16G>A (n.1443+16G>A) c.1399+16G>A (n.1399+16G>A) c.65+16G>A n.772+16G>A n.744+16G>A n.1512+16G>A c.1692+16G>A (n.1692+16G>A) c.1563+16G>A (n.1563+16G>A) c.1179+16G>A (n.1179+16G>A) n.1875+16G>A n.1909+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138493C>A | CA2654976932 | FTCD | c.-22+15G>T (n.-22+15G>T) c.177+15G>T (n.177+15G>T) c.1443+15G>T (n.1443+15G>T) c.1399+15G>T (n.1399+15G>T) c.65+15G>T n.772+15G>T n.744+15G>T n.1512+15G>T c.1692+15G>T (n.1692+15G>T) c.1563+15G>T (n.1563+15G>T) c.1179+15G>T (n.1179+15G>T) n.1875+15G>T n.1909+15G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138493C>T | CA2654976933 | FTCD | c.-22+15G>A (n.-22+15G>A) c.177+15G>A (n.177+15G>A) c.1443+15G>A (n.1443+15G>A) c.1399+15G>A (n.1399+15G>A) c.65+15G>A n.772+15G>A n.744+15G>A n.1512+15G>A c.1692+15G>A (n.1692+15G>A) c.1563+15G>A (n.1563+15G>A) c.1179+15G>A (n.1179+15G>A) n.1875+15G>A n.1909+15G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138494C>A | CA2654976935 | FTCD | c.-22+14G>T (n.-22+14G>T) c.177+14G>T (n.177+14G>T) c.1443+14G>T (n.1443+14G>T) c.1399+14G>T (n.1399+14G>T) c.65+14G>T n.772+14G>T n.744+14G>T n.1512+14G>T c.1692+14G>T (n.1692+14G>T) c.1563+14G>T (n.1563+14G>T) c.1179+14G>T (n.1179+14G>T) n.1875+14G>T n.1909+14G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138494C>G | CA2577630029 | FTCD | c.-22+14G>C (n.-22+14G>C) c.177+14G>C (n.177+14G>C) c.1443+14G>C (n.1443+14G>C) c.1399+14G>C (n.1399+14G>C) c.65+14G>C n.772+14G>C n.744+14G>C n.1512+14G>C c.1692+14G>C (n.1692+14G>C) c.1563+14G>C (n.1563+14G>C) c.1179+14G>C (n.1179+14G>C) n.1875+14G>C n.1909+14G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138494C>T | CA2654976934 | FTCD | c.-22+14G>A (n.-22+14G>A) c.177+14G>A (n.177+14G>A) c.1443+14G>A (n.1443+14G>A) c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) c.65+14G>A n.772+14G>A n.744+14G>A n.1512+14G>A c.1692+14G>A (n.1692+14G>A) c.1563+14G>A (n.1563+14G>A) c.1179+14G>A (n.1179+14G>A) n.1875+14G>A n.1909+14G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138495C>A | CA2654976936 | FTCD | c.-22+13G>T (n.-22+13G>T) c.177+13G>T (n.177+13G>T) c.1443+13G>T (n.1443+13G>T) c.1399+13G>T (n.1399+13G>T) c.65+13G>T n.772+13G>T n.744+13G>T n.1512+13G>T c.1692+13G>T (n.1692+13G>T) c.1563+13G>T (n.1563+13G>T) c.1179+13G>T (n.1179+13G>T) n.1875+13G>T n.1909+13G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138495C= | CA2392518428 | FTCD | c.-22+13G= (n.-22+13G=) c.177+13G= (n.177+13G=) c.1443+13G= (n.1443+13G=) c.1399+13G= (n.1399+13G=) c.65+13G= n.772+13G= n.744+13G= n.1512+13G= c.1692+13G= (n.1692+13G=) c.1563+13G= (n.1563+13G=) c.1179+13G= (n.1179+13G=) n.1875+13G= n.1909+13G= | |
| 21 | g.46138495C>G | CA638498049 | FTCD | c.-22+13G>C (n.-22+13G>C) c.177+13G>C (n.177+13G>C) c.1443+13G>C (n.1443+13G>C) c.1399+13G>C (n.1399+13G>C) c.65+13G>C n.772+13G>C n.744+13G>C n.1512+13G>C c.1692+13G>C (n.1692+13G>C) c.1563+13G>C (n.1563+13G>C) c.1179+13G>C (n.1179+13G>C) n.1875+13G>C n.1909+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138495C>T | CA10073432 | FTCD | c.-22+13G>A (n.-22+13G>A) c.177+13G>A (n.177+13G>A) c.1443+13G>A (n.1443+13G>A) c.1399+13G>A (n.1399+13G>A) c.65+13G>A n.772+13G>A n.744+13G>A n.1512+13G>A c.1692+13G>A (n.1692+13G>A) c.1563+13G>A (n.1563+13G>A) c.1179+13G>A (n.1179+13G>A) n.1875+13G>A n.1909+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138496G>A | CA10073433 | FTCD | c.-22+12C>T (n.-22+12C>T) c.177+12C>T (n.177+12C>T) c.1443+12C>T (n.1443+12C>T) c.1399+12C>T (n.1399+12C>T) c.65+12C>T n.772+12C>T n.744+12C>T n.1512+12C>T c.1692+12C>T (n.1692+12C>T) c.1563+12C>T (n.1563+12C>T) c.1179+12C>T (n.1179+12C>T) n.1875+12C>T n.1909+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138496G>C | CA2654976937 | FTCD | c.-22+12C>G (n.-22+12C>G) c.177+12C>G (n.177+12C>G) c.1443+12C>G (n.1443+12C>G) c.1399+12C>G (n.1399+12C>G) c.65+12C>G n.772+12C>G n.744+12C>G n.1512+12C>G c.1692+12C>G (n.1692+12C>G) c.1563+12C>G (n.1563+12C>G) c.1179+12C>G (n.1179+12C>G) n.1875+12C>G n.1909+12C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138496G= | CA2392518429 | FTCD | c.-22+12C= (n.-22+12C=) c.177+12C= (n.177+12C=) c.1443+12C= (n.1443+12C=) c.1399+12C= (n.1399+12C=) c.65+12C= n.772+12C= n.744+12C= n.1512+12C= c.1692+12C= (n.1692+12C=) c.1563+12C= (n.1563+12C=) c.1179+12C= (n.1179+12C=) n.1875+12C= n.1909+12C= | |
| 21 | g.46138496G>T | CA321984065 | FTCD | c.-22+12C>A (n.-22+12C>A) c.177+12C>A (n.177+12C>A) c.1443+12C>A (n.1443+12C>A) c.1399+12C>A (n.1399+12C>A) c.65+12C>A n.772+12C>A n.744+12C>A n.1512+12C>A c.1692+12C>A (n.1692+12C>A) c.1563+12C>A (n.1563+12C>A) c.1179+12C>A (n.1179+12C>A) n.1875+12C>A n.1909+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138497G>A | CA2654976938 | FTCD | c.-22+11C>T (n.-22+11C>T) c.177+11C>T (n.177+11C>T) c.1443+11C>T (n.1443+11C>T) c.1399+11C>T (n.1399+11C>T) c.65+11C>T n.772+11C>T n.744+11C>T n.1512+11C>T c.1692+11C>T (n.1692+11C>T) c.1563+11C>T (n.1563+11C>T) c.1179+11C>T (n.1179+11C>T) n.1875+11C>T n.1909+11C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138497G>C | CA638498050 | FTCD | c.-22+11C>G (n.-22+11C>G) c.177+11C>G (n.177+11C>G) c.1443+11C>G (n.1443+11C>G) c.1399+11C>G (n.1399+11C>G) c.65+11C>G n.772+11C>G n.744+11C>G n.1512+11C>G c.1692+11C>G (n.1692+11C>G) c.1563+11C>G (n.1563+11C>G) c.1179+11C>G (n.1179+11C>G) n.1875+11C>G n.1909+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138497G= | CA2392518430 | FTCD | c.-22+11C= (n.-22+11C=) c.177+11C= (n.177+11C=) c.1443+11C= (n.1443+11C=) c.1399+11C= (n.1399+11C=) c.65+11C= n.772+11C= n.744+11C= n.1512+11C= c.1692+11C= (n.1692+11C=) c.1563+11C= (n.1563+11C=) c.1179+11C= (n.1179+11C=) n.1875+11C= n.1909+11C= | |
| 21 | g.46138497G>T | CA2654976939 | FTCD | c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) c.177+11C>A (n.177+11C>A) c.1443+11C>A (n.1443+11C>A) c.1399+11C>A (n.1399+11C>A) c.65+11C>A n.772+11C>A n.744+11C>A n.1512+11C>A c.1692+11C>A (n.1692+11C>A) c.1563+11C>A (n.1563+11C>A) c.1179+11C>A (n.1179+11C>A) n.1875+11C>A n.1909+11C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138498G>A | CA2392518431 | FTCD | c.-22+10C>T (n.-22+10C>T) c.177+10C>T (n.177+10C>T) c.1443+10C>T (n.1443+10C>T) c.1399+10C>T (n.1399+10C>T) c.65+10C>T n.772+10C>T n.744+10C>T n.1512+10C>T c.1692+10C>T (n.1692+10C>T) c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) c.1179+10C>T (n.1179+10C>T) n.1875+10C>T n.1909+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46138498G>C | CA2654976941 | FTCD | c.-22+10C>G (n.-22+10C>G) c.177+10C>G (n.177+10C>G) c.1443+10C>G (n.1443+10C>G) c.1399+10C>G (n.1399+10C>G) c.65+10C>G n.772+10C>G n.744+10C>G n.1512+10C>G c.1692+10C>G (n.1692+10C>G) c.1563+10C>G (n.1563+10C>G) c.1179+10C>G (n.1179+10C>G) n.1875+10C>G n.1909+10C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138498G= | CA2392518432 | FTCD | c.-22+10C= (n.-22+10C=) c.177+10C= (n.177+10C=) c.1443+10C= (n.1443+10C=) c.1399+10C= (n.1399+10C=) c.65+10C= n.772+10C= n.744+10C= n.1512+10C= c.1692+10C= (n.1692+10C=) c.1563+10C= (n.1563+10C=) c.1179+10C= (n.1179+10C=) n.1875+10C= n.1909+10C= | |
| 21 | g.46138498G>T | CA638498051 | FTCD | c.-22+10C>A (n.-22+10C>A) c.177+10C>A (n.177+10C>A) c.1443+10C>A (n.1443+10C>A) c.1399+10C>A (n.1399+10C>A) c.65+10C>A n.772+10C>A n.744+10C>A n.1512+10C>A c.1692+10C>A (n.1692+10C>A) c.1563+10C>A (n.1563+10C>A) c.1179+10C>A (n.1179+10C>A) n.1875+10C>A n.1909+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138498_46138499del | CA2654976940 | FTCD | c.-22+9_-22+10del (n.-22+9_-22+10del) c.177+9_177+10del (n.177+9_177+10del) c.1443+9_1443+10del (n.1443+9_1443+10del) c.1399+9_1399+10del (n.1399+9_1399+10del) c.65+9_65+10del n.772+9_772+10del n.744+9_744+10del n.1512+9_1512+10del c.1692+9_1692+10del (n.1692+9_1692+10del) c.1563+9_1563+10del (n.1563+9_1563+10del) c.1179+9_1179+10del (n.1179+9_1179+10del) n.1875+9_1875+10del n.1909+9_1909+10del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46138498_46138500delinsGCC | CA2392518433 | FTCD | c.-22+8_-22+10delinsGGC (n.-22+8_-22+10delinsGGC) c.177+8_177+10delinsGGC (n.177+8_177+10delinsGGC) c.1443+8_1443+10delinsGGC (n.1443+8_1443+10delinsGGC) c.1399+8_1399+10delinsGGC (n.1399+8_1399+10delinsGGC) c.65+8_65+10delinsGGC n.772+8_772+10delinsGGC n.744+8_744+10delinsGGC n.1512+8_1512+10delinsGGC c.1692+8_1692+10delinsGGC (n.1692+8_1692+10delinsGGC) c.1563+8_1563+10delinsGGC (n.1563+8_1563+10delinsGGC) c.1179+8_1179+10delinsGGC (n.1179+8_1179+10delinsGGC) n.1875+8_1875+10delinsGGC n.1909+8_1909+10delinsGGC | |
| 21 | g.46138499C>A | CA10073436 | FTCD | c.-22+9G>T (n.-22+9G>T) c.177+9G>T (n.177+9G>T) c.1443+9G>T (n.1443+9G>T) c.1399+9G>T (n.1399+9G>T) c.65+9G>T n.772+9G>T n.744+9G>T n.1512+9G>T c.1692+9G>T (n.1692+9G>T) c.1563+9G>T (n.1563+9G>T) c.1179+9G>T (n.1179+9G>T) n.1875+9G>T n.1909+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46138499C= | CA2392518434 | FTCD | c.-22+9G= (n.-22+9G=) c.177+9G= (n.177+9G=) c.1443+9G= (n.1443+9G=) c.1399+9G= (n.1399+9G=) c.65+9G= n.772+9G= n.744+9G= n.1512+9G= c.1692+9G= (n.1692+9G=) c.1563+9G= (n.1563+9G=) c.1179+9G= (n.1179+9G=) n.1875+9G= n.1909+9G= | |
| 21 | g.46138499C>G | CA2392518435 | FTCD | c.-22+9G>C (n.-22+9G>C) c.177+9G>C (n.177+9G>C) c.1443+9G>C (n.1443+9G>C) c.1399+9G>C (n.1399+9G>C) c.65+9G>C n.772+9G>C n.744+9G>C n.1512+9G>C c.1692+9G>C (n.1692+9G>C) c.1563+9G>C (n.1563+9G>C) c.1179+9G>C (n.1179+9G>C) n.1875+9G>C n.1909+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |