Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121997_46122061delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCCCA2392504446COL6A2c.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
c.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
n.1645-111_1645-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
n.1652-111_1652-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
21g.46122004_46122067delCA1022865650COL6A2c.1522-104_1522-41del (n.1522-104_1522-41del)
c.145-104_145-41del (n.145-104_145-41del)
n.1645-104_1645-41del
n.1652-104_1652-41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122055_46122062dupCA2392504479COL6A2c.1522-53_1522-46dup (n.1522-53_1522-46dup)
c.145-53_145-46dup (n.145-53_145-46dup)
n.1645-53_1645-46dup
n.1652-53_1652-46dup
 dbSNP
21g.46122055_46122062delCA2654969586COL6A2c.1522-53_1522-46del (n.1522-53_1522-46del)
c.145-53_145-46del (n.145-53_145-46del)
n.1645-53_1645-46del
n.1652-53_1652-46del
 gnomAD v4
21g.46122057_46122064delCA2654969614COL6A2c.1522-51_1522-44del (n.1522-51_1522-44del)
c.145-51_145-44del (n.145-51_145-44del)
n.1645-51_1645-44del
n.1652-51_1652-44del
 gnomAD v4
21g.46122059C>ACA2654969632COL6A2c.1522-49C>A (n.1522-49C>A)
c.145-49C>A (n.145-49C>A)
n.1645-49C>A
n.1652-49C>A
 gnomAD v4
21g.46122059C=CA2392504486COL6A2c.1522-49C= (n.1522-49C=)
c.145-49C= (n.145-49C=)
n.1645-49C=
n.1652-49C=
21g.46122059C>TCA10071948COL6A2c.1522-49C>T (n.1522-49C>T)
c.145-49C>T (n.145-49C>T)
n.1645-49C>T
n.1652-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122062_46122067dupCA10071946COL6A2c.1522-46_1522-41dup (n.1522-46_1522-41dup)
c.145-46_145-41dup (n.145-46_145-41dup)
n.1645-46_1645-41dup
n.1652-46_1652-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122062_46122067delCA2654969630COL6A2c.1522-46_1522-41del (n.1522-46_1522-41del)
c.145-46_145-41del (n.145-46_145-41del)
n.1645-46_1645-41del
n.1652-46_1652-41del
 gnomAD v4
21g.46122060C>ACA2654969640COL6A2c.1522-48C>A (n.1522-48C>A)
c.145-48C>A (n.145-48C>A)
n.1645-48C>A
n.1652-48C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122060C=CA2392504487COL6A2c.1522-48C= (n.1522-48C=)
c.145-48C= (n.145-48C=)
n.1645-48C=
n.1652-48C=
21g.46122060C>TCA638186398COL6A2c.1522-48C>T (n.1522-48C>T)
c.145-48C>T (n.145-48C>T)
n.1645-48C>T
n.1652-48C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122061C=CA2392504488COL6A2c.1522-47C= (n.1522-47C=)
c.145-47C= (n.145-47C=)
n.1645-47C=
n.1652-47C=
21g.46122061C>TCA2392504489COL6A2c.1522-47C>T (n.1522-47C>T)
c.145-47C>T (n.145-47C>T)
n.1645-47C>T
n.1652-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122062C>ACA2654969641COL6A2c.1522-46C>A (n.1522-46C>A)
c.145-46C>A (n.145-46C>A)
n.1645-46C>A
n.1652-46C>A
 gnomAD v4
21g.46122062C=CA2392504490COL6A2c.1522-46C= (n.1522-46C=)
c.145-46C= (n.145-46C=)
n.1645-46C=
n.1652-46C=
21g.46122062C>GCA321967865COL6A2c.1522-46C>G (n.1522-46C>G)
c.145-46C>G (n.145-46C>G)
n.1645-46C>G
n.1652-46C>G
 dbSNP
21g.46122062C>TCA749808187COL6A2c.1522-46C>T (n.1522-46C>T)
c.145-46C>T (n.145-46C>T)
n.1645-46C>T
n.1652-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122063A=CA2392504491COL6A2c.1522-45A= (n.1522-45A=)
c.145-45A= (n.145-45A=)
n.1645-45A=
n.1652-45A=
21g.46122063A>CCA10071949COL6A2c.1522-45A>C (n.1522-45A>C)
c.145-45A>C (n.145-45A>C)
n.1645-45A>C
n.1652-45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122064C>ACA2654969645COL6A2c.1522-44C>A (n.1522-44C>A)
c.145-44C>A (n.145-44C>A)
n.1645-44C>A
n.1652-44C>A
 gnomAD v4
21g.46122064C>TCA2654969646COL6A2c.1522-44C>T (n.1522-44C>T)
c.145-44C>T (n.145-44C>T)
n.1645-44C>T
n.1652-44C>T
 gnomAD v4
21g.46122067delCA2654969644COL6A2c.1522-41del (n.1522-41del)
c.145-41del (n.145-41del)
n.1645-41del
n.1652-41del
 gnomAD v4
21g.46122065C>ACA2654969648COL6A2c.1522-43C>A (n.1522-43C>A)
c.145-43C>A (n.145-43C>A)
n.1645-43C>A
n.1652-43C>A
 gnomAD v4
21g.46122066C>ACA2654969649COL6A2c.1522-42C>A (n.1522-42C>A)
c.145-42C>A (n.145-42C>A)
n.1645-42C>A
n.1652-42C>A
 gnomAD v4
21g.46122067C>ACA2654969650COL6A2c.1522-41C>A (n.1522-41C>A)
c.145-41C>A (n.145-41C>A)
n.1645-41C>A
n.1652-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122067C=CA2392504492COL6A2c.1522-41C= (n.1522-41C=)
c.145-41C= (n.145-41C=)
n.1645-41C=
n.1652-41C=
21g.46122067C>TCA10071950COL6A2c.1522-41C>T (n.1522-41C>T)
c.145-41C>T (n.145-41C>T)
n.1645-41C>T
n.1652-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122067_46122072delinsCGTCCTCA2392504493COL6A2c.1522-41_1522-36delinsCGTCCT (n.1522-41_1522-36delinsCGTCCT)
c.145-41_145-36delinsCGTCCT (n.145-41_145-36delinsCGTCCT)
n.1645-41_1645-36delinsCGTCCT
n.1652-41_1652-36delinsCGTCCT
21g.46122068G>ACA10071951COL6A2c.1522-40G>A (n.1522-40G>A)
c.145-40G>A (n.145-40G>A)
n.1645-40G>A
n.1652-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46122068G>CCA2577629674COL6A2c.1522-40G>C (n.1522-40G>C)
c.145-40G>C (n.145-40G>C)
n.1645-40G>C
n.1652-40G>C
 gnomAD v4
21g.46122068G=CA2392504494COL6A2c.1522-40G= (n.1522-40G=)
c.145-40G= (n.145-40G=)
n.1645-40G=
n.1652-40G=
21g.46122068_46122072delCA638186399COL6A2c.1522-40_1522-36del (n.1522-40_1522-36del)
c.145-40_145-36del (n.145-40_145-36del)
n.1645-40_1645-36del
n.1652-40_1652-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122069T>CCA2654969657COL6A2c.1522-39T>C (n.1522-39T>C)
c.145-39T>C (n.145-39T>C)
n.1645-39T>C
n.1652-39T>C
 gnomAD v4
21g.46122069T>GCA2654969658COL6A2c.1522-39T>G (n.1522-39T>G)
c.145-39T>G (n.145-39T>G)
n.1645-39T>G
n.1652-39T>G
 gnomAD v4
21g.46122070C>ACA2654969659COL6A2c.1522-38C>A (n.1522-38C>A)
c.145-38C>A (n.145-38C>A)
n.1645-38C>A
n.1652-38C>A
 gnomAD v4
21g.46122070C=CA2392504495COL6A2c.1522-38C= (n.1522-38C=)
c.145-38C= (n.145-38C=)
n.1645-38C=
n.1652-38C=
21g.46122070C>TCA749808198COL6A2c.1522-38C>T (n.1522-38C>T)
c.145-38C>T (n.145-38C>T)
n.1645-38C>T
n.1652-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122071C>ACA2654969660COL6A2c.1522-37C>A (n.1522-37C>A)
c.145-37C>A (n.145-37C>A)
n.1645-37C>A
n.1652-37C>A
 gnomAD v4
21g.46122071C=CA2392504496COL6A2c.1522-37C= (n.1522-37C=)
c.145-37C= (n.145-37C=)
n.1645-37C=
n.1652-37C=
21g.46122071C>TCA10071952COL6A2c.1522-37C>T (n.1522-37C>T)
c.145-37C>T (n.145-37C>T)
n.1645-37C>T
n.1652-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122072T>ACA2580653072COL6A2c.1522-36T>A (n.1522-36T>A)
c.145-36T>A (n.145-36T>A)
n.1645-36T>A
n.1652-36T>A
 gnomAD v4
21g.46122072T>CCA147432COL6A2c.1522-36T>C (n.1522-36T>C)
c.145-36T>C (n.145-36T>C)
n.1645-36T>C
n.1652-36T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122072T>GCA2580653073COL6A2c.1522-36T>G (n.1522-36T>G)
c.145-36T>G (n.145-36T>G)
n.1645-36T>G
n.1652-36T>G
21g.46122072T=CA2392504497COL6A2c.1522-36T= (n.1522-36T=)
c.145-36T= (n.145-36T=)
n.1645-36T=
n.1652-36T=
21g.46122073A=CA2392504498COL6A2c.1522-35A= (n.1522-35A=)
c.145-35A= (n.145-35A=)
n.1645-35A=
n.1652-35A=
21g.46122073A>CCA2654969664COL6A2c.1522-35A>C (n.1522-35A>C)
c.145-35A>C (n.145-35A>C)
n.1645-35A>C
n.1652-35A>C
 gnomAD v4
21g.46122073A>GCA638186400COL6A2c.1522-35A>G (n.1522-35A>G)
c.145-35A>G (n.145-35A>G)
n.1645-35A>G
n.1652-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122074T>ACA2654969666COL6A2c.1522-34T>A (n.1522-34T>A)
c.145-34T>A (n.145-34T>A)
n.1645-34T>A
n.1652-34T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched