Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121555_46121582delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCACA2392504167COL6A2c.1459-1_1485delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
c.82-1_108delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1582-1_1608delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1589-1_1615delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
21g.46121559_46121585delCA2392504169COL6A2c.1462_1488del (p.Ser488_Gly496del)
c.85_111del (p.Ser29_Gly37del)
n.1585_1611del
n.1592_1618del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121557_46121558delinsGACA2392504170COL6A2c.1460_1461delinsGA (p.Gly487=)
c.83_84delinsGA (p.Gly28=)
n.1583_1584delinsGA
n.1590_1591delinsGA
21g.46121558delCA221813COL6A2c.1461del (p.Ser488LeufsTer?)
c.84del (p.Ser29LeufsTer?)
n.1584del
n.1591del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121558A>CCA512728349COL6A2c.1461A>C (p.Gly487=)
c.84A>C (p.Gly28=)
n.1584A>C
n.1591A>C
 gnomAD v4
21g.46121558A>GCA512728347COL6A2c.1461A>G (p.Gly487=)
c.84A>G (p.Gly28=)
n.1584A>G
n.1591A>G
21g.46121558A>TCA512728348COL6A2c.1461A>T (p.Gly487=)
c.84A>T (p.Gly28=)
n.1584A>T
n.1591A>T
21g.46121559T>ACA410531904COL6A2c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.1585T>A
n.1592T>A
 gnomAD v4
21g.46121559T>CCA410531907COL6A2c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.1585T>C
n.1592T>C
21g.46121559T>GCA410531910COL6A2c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.1585T>G
n.1592T>G
21g.46121560C>ACA410531918COL6A2c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.1586C>A
n.1593C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C=CA2392504172COL6A2c.1463C= (p.Ser488=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.1586C=
n.1593C=
21g.46121560C>GCA410531921COL6A2c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.1586C>G
n.1593C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C>TCA10071909COL6A2c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.1586C>T
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121561T>ACA512728352COL6A2c.1464T>A (p.Ser488=)
c.87T>A (p.Ser29=)
n.1587T>A
n.1594T>A
21g.46121561T>CCA512728351COL6A2c.1464T>C (p.Ser488=)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.1587T>C
n.1594T>C
21g.46121561T>GCA512728350COL6A2c.1464T>G (p.Ser488=)
c.87T>G (p.Ser29=)
n.1587T>G
n.1594T>G
21g.46121562C>ACA512728353COL6A2c.1465C>A (p.Arg489=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.1588C>A
n.1595C>A
21g.46121562C=CA2392504173COL6A2c.1465C= (p.Arg489=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.1588C=
n.1595C=
21g.46121562C>GCA410531926COL6A2c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.1588C>G
n.1595C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46121562C>TCA295270COL6A2c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.1588C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>ACA10071910COL6A2c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.1589G>A
n.1596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>CCA410531935COL6A2c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.1589G>C
n.1596G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121563G=CA2392504174COL6A2c.1466G= (p.Arg489=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.1589G=
n.1596G=
21g.46121563G>TCA410531937COL6A2c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.1589G>T
n.1596G>T
 gnomAD v4
21g.46121566dupCA2654969127COL6A2c.1469dup (p.Asp491ArgfsTer4)
c.92dup (p.Asp32ArgfsTer4)
n.1592dup
n.1599dup
 gnomAD v4
21g.46121564G>ACA512728355COL6A2c.1467G>A (p.Arg489=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1590G>A
n.1597G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121564G>CCA512728356COL6A2c.1467G>C (p.Arg489=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1590G>C
n.1597G>C
21g.46121564G>TCA512728354COL6A2c.1467G>T (p.Arg489=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1590G>T
n.1597G>T
21g.46121565G>ACA410531943COL6A2c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.1591G>A
n.1598G>A
21g.46121565G>CCA410531946COL6A2c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1591G>C
n.1598G>C
21g.46121565G>TCA410531941COL6A2c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.1591G>T
n.1598G>T
21g.46121566G>ACA410531948COL6A2c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.1592G>A
n.1599G>A
21g.46121566G>CCA410531951COL6A2c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1592G>C
n.1599G>C
21g.46121566G>TCA410531954COL6A2c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1592G>T
n.1599G>T
21g.46121567A>CCA512728358COL6A2c.1470A>C (p.Gly490=)
c.93A>C (p.Gly31=)
n.1593A>C
n.1600A>C
21g.46121567A>GCA512728359COL6A2c.1470A>G (p.Gly490=)
c.93A>G (p.Gly31=)
n.1593A>G
n.1600A>G
21g.46121567A>TCA512728357COL6A2c.1470A>T (p.Gly490=)
c.93A>T (p.Gly31=)
n.1593A>T
n.1600A>T
21g.46121568G>ACA410531956COL6A2c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.1594G>A
n.1601G>A
21g.46121568G>CCA410531960COL6A2c.1471G>C (p.Asp491His)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.1594G>C
n.1601G>C
21g.46121568G>TCA410531961COL6A2c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.1594G>T
n.1601G>T
21g.46121569A=CA2392504175COL6A2c.1472A= (p.Asp491=)
c.95A= (p.Asp32=)
n.1595A=
n.1602A=
21g.46121569A>CCA10071911COL6A2c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.1595A>C
n.1602A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>GCA10604043COL6A2c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.1595A>G
n.1602A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>TCA410531962COL6A2c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.1595A>T
n.1602A>T
21g.46121570C>ACA410531966COL6A2c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.1596C>A
n.1603C>A
21g.46121570C=CA2392504176COL6A2c.1473C= (p.Asp491=)
c.96C= (p.Asp32=)
n.1596C=
n.1603C=
21g.46121570C>GCA410531969COL6A2c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.1596C>G
n.1603C>G
21g.46121570C>TCA512728360COL6A2c.1473C>T (p.Asp491=)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.1596C>T
n.1603C>T
 dbSNP
21g.46121571C>ACA410531970COL6A2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1597C>A
n.1604C>A

Number of alleles fetched