Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121456_46121464delinsTGTGGCCTGCA2392504096COL6A2c.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG (n.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG)
c.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG (n.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG)
n.1582-100_1582-92delinsTGTGGCCTG
n.1589-100_1589-92delinsTGTGGCCTG
21g.46121461_46121468delCA2392504097COL6A2c.1459-95_1459-88del (n.1459-95_1459-88del)
c.82-95_82-88del (n.82-95_82-88del)
n.1582-95_1582-88del
n.1589-95_1589-88del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121458T>GCA2392504100COL6A2c.1459-98T>G (n.1459-98T>G)
c.82-98T>G (n.82-98T>G)
n.1582-98T>G
n.1589-98T>G
 dbSNP
21g.46121458T=CA2392504099COL6A2c.1459-98T= (n.1459-98T=)
c.82-98T= (n.82-98T=)
n.1582-98T=
n.1589-98T=
21g.46121459G>TCA2577629609COL6A2c.1459-97G>T (n.1459-97G>T)
c.82-97G>T (n.82-97G>T)
n.1582-97G>T
n.1589-97G>T
21g.46121460G>ACA2392504102COL6A2c.1459-96G>A (n.1459-96G>A)
c.82-96G>A (n.82-96G>A)
n.1582-96G>A
n.1589-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121460G>CCA2392504103COL6A2c.1459-96G>C (n.1459-96G>C)
c.82-96G>C (n.82-96G>C)
n.1582-96G>C
n.1589-96G>C
 dbSNP
21g.46121460G=CA2392504101COL6A2c.1459-96G= (n.1459-96G=)
c.82-96G= (n.82-96G=)
n.1582-96G=
n.1589-96G=
21g.46121461C>ACA2577629610COL6A2c.1459-95C>A (n.1459-95C>A)
c.82-95C>A (n.82-95C>A)
n.1582-95C>A
n.1589-95C>A
21g.46121461C>TCA2654968956COL6A2c.1459-95C>T (n.1459-95C>T)
c.82-95C>T (n.82-95C>T)
n.1582-95C>T
n.1589-95C>T
 gnomAD v4
21g.46121462C>ACA2577629611COL6A2c.1459-94C>A (n.1459-94C>A)
c.82-94C>A (n.82-94C>A)
n.1582-94C>A
n.1589-94C>A
21g.46121462C>TCA2654968958COL6A2c.1459-94C>T (n.1459-94C>T)
c.82-94C>T (n.82-94C>T)
n.1582-94C>T
n.1589-94C>T
 gnomAD v4
21g.46121463T>CCA2392504105COL6A2c.1459-93T>C (n.1459-93T>C)
c.82-93T>C (n.82-93T>C)
n.1582-93T>C
n.1589-93T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121463T>GCA2654968960COL6A2c.1459-93T>G (n.1459-93T>G)
c.82-93T>G (n.82-93T>G)
n.1582-93T>G
n.1589-93T>G
 gnomAD v4
21g.46121463T=CA2392504104COL6A2c.1459-93T= (n.1459-93T=)
c.82-93T= (n.82-93T=)
n.1582-93T=
n.1589-93T=
21g.46121464G>ACA749807602COL6A2c.1459-92G>A (n.1459-92G>A)
c.82-92G>A (n.82-92G>A)
n.1582-92G>A
n.1589-92G>A
 dbSNP
21g.46121464G=CA2392504106COL6A2c.1459-92G= (n.1459-92G=)
c.82-92G= (n.82-92G=)
n.1582-92G=
n.1589-92G=
21g.46121464G>TCA2654968963COL6A2c.1459-92G>T (n.1459-92G>T)
c.82-92G>T (n.82-92G>T)
n.1582-92G>T
n.1589-92G>T
 gnomAD v4
21g.46121465delCA2577629612COL6A2c.1459-91del (n.1459-91del)
c.82-91del (n.82-91del)
n.1582-91del
n.1589-91del
21g.46121465G>ACA1022865289COL6A2c.1459-91G>A (n.1459-91G>A)
c.82-91G>A (n.82-91G>A)
n.1582-91G>A
n.1589-91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121465G>CCA2577629613COL6A2c.1459-91G>C (n.1459-91G>C)
c.82-91G>C (n.82-91G>C)
n.1582-91G>C
n.1589-91G>C
 gnomAD v4
21g.46121465G=CA2392504107COL6A2c.1459-91G= (n.1459-91G=)
c.82-91G= (n.82-91G=)
n.1582-91G=
n.1589-91G=
21g.46121465G>TCA2392504108COL6A2c.1459-91G>T (n.1459-91G>T)
c.82-91G>T (n.82-91G>T)
n.1582-91G>T
n.1589-91G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121469_46121478dupCA638186202COL6A2c.1459-87_1459-78dup (n.1459-87_1459-78dup)
c.82-87_82-78dup (n.82-87_82-78dup)
n.1582-87_1582-78dup
n.1589-87_1589-78dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121467G>ACA749807612COL6A2c.1459-89G>A (n.1459-89G>A)
c.82-89G>A (n.82-89G>A)
n.1582-89G>A
n.1589-89G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121467G=CA2392504109COL6A2c.1459-89G= (n.1459-89G=)
c.82-89G= (n.82-89G=)
n.1582-89G=
n.1589-89G=
21g.46121468delCA2577629614COL6A2c.1459-88del (n.1459-88del)
c.82-88del (n.82-88del)
n.1582-88del
n.1589-88del
 gnomAD v4
21g.46121467_46121487delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCATCA2392504110COL6A2c.1459-89_1459-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT (n.1459-89_1459-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT)
c.82-89_82-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT (n.82-89_82-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT)
n.1582-89_1582-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT
n.1589-89_1589-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT
21g.46121468G>ACA321967370COL6A2c.1459-88G>A (n.1459-88G>A)
c.82-88G>A (n.82-88G>A)
n.1582-88G>A
n.1589-88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121468G>CCA2654968980COL6A2c.1459-88G>C (n.1459-88G>C)
c.82-88G>C (n.82-88G>C)
n.1582-88G>C
n.1589-88G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121468G=CA2392504111COL6A2c.1459-88G= (n.1459-88G=)
c.82-88G= (n.82-88G=)
n.1582-88G=
n.1589-88G=
21g.46121474_46121493delCA658799479COL6A2c.1459-82_1459-63del (n.1459-82_1459-63del)
c.82-82_82-63del (n.82-82_82-63del)
n.1582-82_1582-63del
n.1589-82_1589-63del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121470C>ACA321967371COL6A2c.1459-86C>A (n.1459-86C>A)
c.82-86C>A (n.82-86C>A)
n.1582-86C>A
n.1589-86C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121470C=CA2392504112COL6A2c.1459-86C= (n.1459-86C=)
c.82-86C= (n.82-86C=)
n.1582-86C=
n.1589-86C=
21g.46121470C>TCA638186203COL6A2c.1459-86C>T (n.1459-86C>T)
c.82-86C>T (n.82-86C>T)
n.1582-86C>T
n.1589-86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121471A>CCA2818101921COL6A2c.1459-85A>C (n.1459-85A>C)
c.82-85A>C (n.82-85A>C)
n.1582-85A>C
n.1589-85A>C
21g.46121472G>CCA2654968987COL6A2c.1459-84G>C (n.1459-84G>C)
c.82-84G>C (n.82-84G>C)
n.1582-84G>C
n.1589-84G>C
 gnomAD v4
21g.46121472G>TCA2818101922COL6A2c.1459-84G>T (n.1459-84G>T)
c.82-84G>T (n.82-84G>T)
n.1582-84G>T
n.1589-84G>T
21g.46121473G>ACA2818101923COL6A2c.1459-83G>A (n.1459-83G>A)
c.82-83G>A (n.82-83G>A)
n.1582-83G>A
n.1589-83G>A
21g.46121474G>ACA2577629615COL6A2c.1459-82G>A (n.1459-82G>A)
c.82-82G>A (n.82-82G>A)
n.1582-82G>A
n.1589-82G>A
 gnomAD v4
21g.46121475C>ACA2577629616COL6A2c.1459-81C>A (n.1459-81C>A)
c.82-81C>A (n.82-81C>A)
n.1582-81C>A
n.1589-81C>A
 gnomAD v4
21g.46121476T>CCA2577629617COL6A2c.1459-80T>C (n.1459-80T>C)
c.82-80T>C (n.82-80T>C)
n.1582-80T>C
n.1589-80T>C
21g.46121477G>ACA2654968994COL6A2c.1459-79G>A (n.1459-79G>A)
c.82-79G>A (n.82-79G>A)
n.1582-79G>A
n.1589-79G>A
 gnomAD v4
21g.46121478G>ACA2654968997COL6A2c.1459-78G>A (n.1459-78G>A)
c.82-78G>A (n.82-78G>A)
n.1582-78G>A
n.1589-78G>A
 gnomAD v4
21g.46121478G>TCA2654968998COL6A2c.1459-78G>T (n.1459-78G>T)
c.82-78G>T (n.82-78G>T)
n.1582-78G>T
n.1589-78G>T
 gnomAD v4
21g.46121479A=CA2392504113COL6A2c.1459-77A= (n.1459-77A=)
c.82-77A= (n.82-77A=)
n.1582-77A=
n.1589-77A=
21g.46121479A>GCA2392504114COL6A2c.1459-77A>G (n.1459-77A>G)
c.82-77A>G (n.82-77A>G)
n.1582-77A>G
n.1589-77A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121480C>ACA638186204COL6A2c.1459-76C>A (n.1459-76C>A)
c.82-76C>A (n.82-76C>A)
n.1582-76C>A
n.1589-76C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121480C=CA2392504115COL6A2c.1459-76C= (n.1459-76C=)
c.82-76C= (n.82-76C=)
n.1582-76C=
n.1589-76C=
21g.46121480C>TCA321967373COL6A2c.1459-76C>T (n.1459-76C>T)
c.82-76C>T (n.82-76C>T)
n.1582-76C>T
n.1589-76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched